Scarica descrizione chiara e sintetica della sindrome di Down e più Sintesi del corso in PDF di Psicologia solo su Docsity! Cos’è la Sindrome di Down La sindrome di Down è una condizione caratterizzata dalla presenza nel patrimonio genetico individuale di tre copie del cromosoma 21 anziché 2. Questo particolare assetto cromosomico comporta un ritardo di grado variabile dello sviluppo mentale e fisico della persona. Il nome “sindrome di Down” viene dal nome del dott. Langdon Down, che per primo nel 1866 identificò le principali caratteristiche di questa sindrome Le cause della sindrome di Down A tutt’oggi non è ancora stato possibile riconoscere con precisione a cosa siano dovute le alterazione cromosomiche che portano alla sindrome di Down. L’esposizione dei genitori, in particolar modo della madre, a diversi fattori di rischio chimico-fisico (quali residenza in zone prossime a discariche, l’esposizione a radiazioni ionizzanti, al fumo di tabacco e all’uso di contraccettivi orale), non si sono rivelate significative. In definitiva si ritiene che l’insorgenza delle anomalie cromosomiche sia un fenomeno “naturale”, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana. Il principale fattore di rischio risulta essere l’età materna al momento del concepimento. ETÀ MATERNA RISCHIO 16-20 anni 1 su 1472 21-25 anni 1 su 1350 26-30 anni 1 su 1016 31-35 anni 1 su 516 36-40 anni 1 su 173 41-45 anni 1 su 47 superiore a 45 anni 1 su 12 Anche se la possibilità cresce con l’avanzare dell’età materna, questo non esclude che nascano bambini con sindrome di Down anche da donne giovani, ma una donna più anziana ha maggiori probabilità di concepire un bimbo affetto. Come viene diagnosticata? La diagnosi alla nascita. Alla nascita la diagnosi di sindrome di Down si basa sulla valutazione di determinate caratteristiche, chiamate fenotipo, e sull’obiettività clinica e neurologica del neonato. I segni clinici che caratterizzano il fenotipo di un neonato con la sindrome di Down sono: la facies caratteristica, con viso tondeggiante a profilo piatto e naso corto con radice piatta, orecchie piccole e tonde; rime palpebrali ad andamento obliquo dall’alto in basso e dall’esterno all’interno; plica cutanea a livello dell’angolo interno dell’occhio (epicanto). La bocca è piccola, il palato e’ alto e stretto (ogivale), i denti sono piccoli ed irregolari; la lingua è grande (macroglossia). Il cranio è piccolo e presenta un appiattimento a livello occipitale; le fontanelle sono larghe e si chiudono in ritardo rispetto alla norma. La nuca è corta, larga e piatta e la cute sovrastante è ispessita. L’aspetto generale alla nascita è caratterizzato da una marcata ipotonia muscolare, con lassità legamentosa; l’ipotonia tende però generalmente a normalizzarsi con l’età. E’ frequente il riscontro di anomalie viscerali, specie a livello cardiaco e gastrointestinale. Il ritardo mentale è costantemente presente, ma di grado variabile. Poiché i singoli segni morfologici non sono patognomonici della sindrome di Down, la diagnosi di certezza può essere fatta solo tramite l’esecuzione del cariogramma, che mostra la mappa del corredo cromosomico dell’individuo. Sindrome di Down e scuola, insegnanti e genitori Per favorire la formazione dei bambini affetti da Sindrome di Down è innanzitutto necessario aiutare i genitori nella progettazione e nell’attuazione di un percorso educativo che tenga conto di interventi abilitativi primari, valutando il tempo necessario per realizzarli. Altra cosa importante è mettere a disposizione dei genitori tutte quelle informazioni e conoscenze che gli consentiranno capacità di analisi e correttezza nei comportamenti. Tutto ciò va a migliorare e favorire il rapporto con gli operatori scolastici che si dovranno occupare del bambino, così da coordinare meglio il lavoro svolto dalla scuola con l’atteggiamento dei genitori in casa. Secondo le ultime ricerche, sarebbe molto utile un intervento prelinguistico precoce che potrebbe dare risultati efficaci anche nel rapporto tra bambino e genitore, stimolando la percezione visiva ed uditiva, sviluppando la capacità di comunicazione riducendo quella gestuale e favorendo la pronuncia delle parole nel modo più corretto possibile. Il coinvolgimento dei genitori per raggiungere risultati soddisfacenti è fondamentale,
