Scarica Differenze tra la sindrome di Down e sindrome di Williams e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Psicologia solo su Docsity! DIFFERENZE TRA LA SINDROME DI DOWN E LA SINDROME DI WILLIAMS La sindrome di Williams è una malattia genetica rara, non degenerativa, presentandosi una volta ogni 10.000 nascite e consiste in un disordine neurocomportamentale congenito, dovuto alla delezione del cromosoma 7. Spesso i volti delle persone affette dalla sindrome vengono affettuosamente descritti come volti da "gnomi": hanno per lo più la testa piccola, la fronte larga e gli zigomi poco evidenti. Il naso è piccolo e rivolto all'insù, la bocca piuttosto larga con labbra grosse e i tessuti intorno agli occhi e le guance sono "pieni". Accanto a problemi organici e alla scarsa abilità in alcuni campi cognitivi, le persone affette dalla sindrome di Williams possono però dimostrare notevoli capacità verbali e musicali e sono dotate di un carattere estremamente espansivo, generalmente sono affettuosi e socievoli. Nei primi anni di vita i bambini possono avere problemi gastro-intestinali, come difficoltà di alimentazione, vomito, dolori addominali, diarrea. Il rifiuto del cibo può essere molto forte; possono esserci problemi di masticazione e deglutizione. Molti bambini affetti dalla sindrome manifestano strabismo, problemi di profondità visiva e otiti. Tipica è anche l’ipersensibilità ai rumori forti e acuti presente tra il 70% e il 90% dei casi. | denti sono spesso piccoli, o a volte mancano. Alla nascita presentano statura e peso generalmente inferiori alla norma e crescendo, essa rimane sempre al di sotto degli standard. Il torace è stretto, il collo lungo e le spalle cadenti e per quanto riguarda la pubertà, spesso è anticipata. Sono presenti un certo ritardo nell’acquisizione delle tappe fondamentali dello sviluppo motorio e problemi con l'equilibrio e con la coordinazione dei movimenti e spesso nell'infanzia si rileva un’iperattività che tende a scomparire con l'adolescenza. Da piccoli i bambini con sindrome di Williams presentano un ritardo nel linguaggio, che viene poi recuperato ampiamente negli anni. Difficilmente le persone affette riescono a sostenere una conversazione non iniziata da loro, fanno domande stereotipate, sono spesso ecolalici (cioè ripetono parole dette da altri) e ripetitivi. Quando sono frustrati reagiscono impulsivamente e possono presentare forti e ripetuti eccessi di collera. La sindrome di down, invece, è una condizione di anomalia genetica causata da una totale o parziale ripetizione del cromosoma 21, durante la divisione cellulare. Vivere con la sindrome di Down non è più, come in passato, una condanna ad una esistenza grama e breve, ma una sfida piena di ostacoli che possono essere superati brillantemente. Tanto amore e il giusto supporto scolastico, medico e sociale, permettono alle persone con anomalie cromosomiche di vivere una vita piena e appagante, ricca di stimoli e di esperienze tra cui la possibilità di studiare, di praticare uno sport, di lavorare, di avere intense relazioni sociali e interpersonali, di viaggiare. Ma prima di arrivare a questo, è necessario capire bene cosa comporta, sotto il profilo fisico e cognitivo, nascere con la sindrome di Down. Sebbene i bimbi con sindrome di Down possano avere una corporatura nella media, tendono a crescere lentamente e il loro sviluppo in altezza resta inferiore rispetto a quello dei coetanei. Per quanto riguarda, invece, i deficit intellettivi, a seconda della gravità dell'errore genetico i bambini manifestano ritardi nell’apprendimento delle abilità principali quali il linguaggio e la capacità mnemonica a breve e lungo termine. Nascere e crescere con la trisomia 21 comporta anche una serie di possibili complicanze di salute, che riducono le aspettative di vita Alcune complicanze si manifestano subito, altre con l'avanzare degli anni, e dipendono in buona misura dalla gravità della sindrome. Tra le principali si contano: deficit cardiaci, disturbi gastrointestinali, deficit immunitari, apnea ostruttiva del sonno, obesità, deviazioni della colonna, leucemia, demenza, crisi epilettiche, problemi mentali.
