Disabilità cognitive appunti Sindrome di Rett, Appunti di Psicologia Infantile

Scarica Disabilità cognitive appunti Sindrome di Rett e più Appunti in PDF di Psicologia Infantile solo su Docsity! Sindrome di Rett (bambine dagli occhi belli) Storia Scoperta per la prima volta da Andreas Rett nel 1966 che osservò due bambine con movimenti delle mani stereotipati molto simili tra di loro e che richiamavano somiglianze con i tratti autistici e con il ritardo mentale. Successivamente analizzando altri casi con anamnesi simili si suppose che esistesse una vera e propria sindrome diffente da quella autistica. Nel 1983 dopo uno studio approfondito su 35 pazienti si risvegliò nuovamente l’interesse per questa patologia che venne poi denominata “Sindrome di Rett”. Aspetti genetici La malattia non è quasi mai ereditaria e colpisce quasi sempre il genere femminile con rarissimi casi per quanto riguarda il genere maschile per ragioni di tipo genetico in quanto il gene incriminato è il gene X. La diagnosi viene effettuata attraverso esami specifici ed esistono diverse forme di mutazione genetica: 1. La forma classica= Mutazione del gene MeCP2 LOCALIZZATO NEL CROMOSOMA X 2. Le forma alternative=mutazione del gene CDKL5 (epilessia forte e precoce) o FOXG (encefalopatia congenita) Aspetti Clinici La diagnosi solitamente è di tipo differenziale e si confronta principalmente con i disturbi dello spettro autistico ,sindrome di Angelman,danni cerebrali perinatali o postnatali,difetti congeniti del metabolismo e malattie neurodegenerative o neurologiche. Nel DMS-V è inserita tra i Disturbi neurologici,nel DSM-IV invece è inserita tra i disturbi pervasivi dello sviluppo. Criteri principali 1. Perdita parziale o completa dell’uso volontario delle mani acquisito 2. Perdita parziale o completa della linguaggio parlato acquisito 3. Anomalie della deambulazione: alterata (disprassia) o assenza di capacità. 4. Movimenti stereotipati delle mani e autosomatismi. Criteri di esclusione per RTT tipica 1. Lesione cerebrale secondaria a trauma (peri- o post-natale), malattia neurometabolica o infezione grave che causa problemi neurologiciss 2. Sviluppo psicomotorio gravemente anormale nei primi 6 mesi di vita I QUATTRO STADI CLINICI DELLA RTT I. 6 - 18 mesi: STAGNAZIONE DELLO SVILUPPO Precoce rallentamento e stagnazione dello sviluppo psicomotorio fino a quel momento normale. Compare disattenzione verso l’ambiente circostante e verso il gioco. Sebbene le mani siano ancora usate in maniera funzionale, irrompono i primi sporadici stereotipi. Rallenta la crescita della circonferenza cranica. II. I8mesi - 3 anni: REGRESSIONE Rapida regressione dello sviluppo, perdita delle capacità acquisite, irritabilità, insonnia, disturbo dell’andatura. Compaiono manifestazioni di tipo autistico, perdita del linguaggio espressivo e dell’uso funzionale delle mani accompagnata dai movimenti stereotipati, comportamenti autolesivi. La regressione può essere improvvisa o lenta e graduale. III. 2/3 – 10 anni: STADIO PSEUDO-STAZIONARIO Dopo la fase di regressione, lo sviluppo si stabilizza. Diminuiscono gli aspetti di tipo autistico e viene recuperato il contatto emotivo con l’ambiente circostante. Scarsa coordinazione muscolare accompagnata da frequenti attacchi epilettici. IV. Circa dopo 10 anni: DEGENERAZIONE MOTORIA TARDIVA Migliora il contatto emotivo. Gli attacchi epilettici sono più controllabili. Spesso la debolezza, l’atrofia, la spasticità e la scoliosi impediscono di camminare, con alcune eccezioni. Spesso i piedi sono freddi, bluastri e gonfi a causa di problemi di trofismo. La malattia genera difficoltà legate a numerosi handicap. È necessario precisare che il quadro evolutivo della patologia non segue mai un percorso preordinato per tutti i soggetti: variabilità quadri clinici. ETEROGENEITÀ CLINICA Oltre alla forma classica, sono state descritte almeno 5 varianti: • variante a linguaggio conservato, caratterizzata da un decorso clinico più favorevole in cui le bambine recuperano la capacità di esprimersi con frasi brevi e, parzialmente, l’uso delle mani; • variante con convulsioni ad esordio precoce, caratterizzata da crisi convulsive che si manifestano prima del periodo di regressione; • “forme fruste” in cui i segni clinici caratteristici sono più sfumati; • variante congenita in cui il ritardo psicomotorio è evidente sin dai primi mesi di vita; • variante a regressione tardiva, di rarissima osservazione. CI SONO DEI SEGNALI PRIMA DELLA REGRESSIONE? • Sono state osservate in pazienti RTT alcune alterazioni comportamentali precoci allo stadio della regressione, vale a dire prima che il decorso del disturbo sia manifestato chiaramente e diagnosticato (generalmente intorno ai 2 anni) • Assenza/alterazione/ritardo delle pietre miliari dello sviluppo come possibili indicatori della sindrome VARIAZIONE DELLE STEREOTIPIE Stereotipie delle mani come wringing/squeezing, clapping/tapping, mouthing e automatismi di washing/rubbing • Fattori emotivi • Fattori sensoriali • Fattori ambientali SVILUPPO COGNITIVO • Ritardo mentale spesso grave, con scarso uso del pensiero simbolico (QI solitamente inferiore a 20) • Valutazione estremamente complessa: scarso utilizzo test standardizzati Si predilige l’uso di: osservazione diretta, interviste (colloqui), questionari a familiari ed operatori SVILUPPO COMUNICATIVO E LINGUISTICO • Linguaggio verbale spesso assente o limitato a poche parole