Dispensa sindrome di Down, Dispense di Medicina

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Sindrome di Down (trisomia 21) (Sindrome di Down; trisomia G) La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche. • La maggior parte dei casi di sindrome di Down è causata da una copia aggiuntiva del cromosoma 21. • I bambini affetti da sindrome di Down presentano un ritardo dello sviluppo fisico e mentale, caratteristiche specifiche del cranio e del volto e spesso bassa statura. • Prima della nascita, la sindrome di Down può essere sospettata sulla base di un’ecografia o di esami del sangue della madre e confermata usando il prelievo dei villi coriali e/o l’amniocentesi. • Dopo la nascita la diagnosi è suggerita dall’aspetto fisico del bambino ed è confermata dall’individuazione di una terza copia del cromosoma 21 in un campione ematico. • La maggior parte dei bambini affetti da sindrome di Down sopravvive sino all’età adulta. (Vedere anche Panoramica sulle malattie cromosomiche.) I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina che agisce in uno o più tipi di cellule dell’organismo (per un approfondimento sulla genetica vedere Geni e cromosomi). I geni contengono istruzioni che determinano come l’organismo dovrebbe funzionare. La presenza di un cromosoma in più, ovvero tre dello stesso tipo, viene definita trisomia ( Panoramica sulle anomalie cromosomiche e genetiche). La più comune trisomia in un neonato è la trisomia 21 (tre copie del cromosoma 21, il cromosoma umano più piccolo). È possibile che un embrione contenga trisomie di qualsiasi cromosoma, tuttavia è più probabile che un’altra copia di un cromosoma più grande provochi un aborto spontaneo o la morte in utero. La trisomia 21 è responsabile di circa il 95% dei casi di sindrome di Down. Pertanto, la maggior parte delle persone con la sindrome di Down ha 47 cromosomi. Il restante 5% ha 46 cromosomi, ma il cromosoma 21 in più è unito con un altro cromosoma in maniera errata (traslocazione), il che genera un cromosoma anomalo, ma non extra. Il cromosoma supplementare raramente proviene dal padre e il rischio di una coppia di avere un bambino con un cromosoma supplementare aumenta gradualmente con l'età della madre. In ogni caso, dato che la maggior parte dei bambini nasce da donne giovani, solo il 20% dei neonati con sindrome di Down nasce da madri sopra i 35 anni. Le donne affette dalla sindrome di Down hanno il 50% delle possibilità di avere un bambino con sindrome di Down. Tuttavia, molte gravidanze con feti affetti dalla sindrome si interrompono spontaneamente. Gli uomini affetti da sindrome di Down sono di solito sterili, salvo i casi di sindrome di Down a mosaico. In questo tipo di sindrome di Down è presente un misto di due tipi di cellule. Alcune delle cellule contengono i soliti 46 cromosomi e alcune contengono 47 cromosomi. Le cellule che contengono 47 cromosomi contengono un cromosoma 21 in più. Complicanze della sindrome di Down La sindrome di Down colpisce diverse parti del corpo. Non tutte le complicanze sono presenti contemporaneamente. Sintomi Nella sindrome di Down si manifesta ritardo fisico e mentale. Sviluppo fisico I bambini tendono a essere calmi e passivi e piangono meno del normale. Molti bambini nascono con difetti cardiaci e gastrointestinali e hanno muscoli più o meno deboli. Tendono ad avere testa piccola, volto ampio e piatto con occhi inclinati e naso corto. Tuttavia, alcuni neonati appaiono normali alla nascita e sviluppano in seguito, nel corso dell’infanzia, i caratteristici tratti somatici. Talvolta, la lingua è grande. Spesso, la lingua più grande e il tono muscolare del volto ridotto fanno sì che i bambini tengano la bocca aperta. Nella parte posteriore del collo può esservi un eccesso di cute. Le orecchie sono piccole e arrotondate e hanno un impianto basso nella testa. Di solito le mani sono corte e larghe, con un’unica piega palmare. Le dita sono corte; il dito mignolo, che spesso ha due falangi invece di tre, è flesso. Inoltre lo spazio tra l’alluce e il secondo dito del piede può essere ampio (segno del sandalo). Spesso i bambini con sindrome di Down sono di bassa statura e a maggior rischio di diventare obesi. Il 50% circa dei bambini con sindrome di Down nasce con difetti cardiaci. Circa il 5% presenta problemi gastrointestinali. La malattia di Hirschsprung e la celiachia sono anch’essi più comuni in questi bambini. Possono presentare perdita dell’udito e sono soggetti a otiti ricorrenti. Inoltre sono soggetti a problemi della vista e possono avere la cataratta. Le articolazioni del collo possono essere instabili, determinando una compressione del midollo spinale, che può portare a cambiamenti nell’andatura, nell’uso delle braccia e delle mani, nella funzione intestinale e vescicale o debolezza. Molte persone con sindrome di Down sviluppano malattie della tiroide (come l’ipotiroidismo) e il diabete. Sono soggetti a un rischio maggiore di infezioni e leucemia. Sviluppo mentale Il quoziente intellettivo (QI) nei bambini con sindrome di Down è variabile, ma raggiunge in media un valore pari a 50, paragonato a quello dei bambini normali, il cui QI mediamente è pari a 100. I bambini con sindrome di Down spesso presentano ritardi nello sviluppo del linguaggio e nelle abilità motorie, ma questa non è una costante. Nel corso dell’infanzia si riscontra spesso un comportamento che indica disturbo da deficit di attenzione/iperattività. I bambini affetti dalla sindrome di Down sono più a rischio di comportamenti autistici, soprattutto quelli con grave deficit intellettivo. Sia negli adulti ( Depressione) che nei bambini ( Disturbo depressivo e da disregolazione dell’umore nei bambini e negli adolescenti) si osserva un aumento del rischio di depressione. Un intervento tempestivo con sistemi educativi e altre forme di assistenza migliora le capacità dei bambini piccoli con sindrome di Down. Diagnosi • Prima della nascita, ecografia del feto o esami del sangue della madre