DNA, RNA, SINTESI PROTEICA e DIFFERENZIAMENTO CELLULARE, Appunti di Biologia

Scarica DNA, RNA, SINTESI PROTEICA e DIFFERENZIAMENTO CELLULARE e più Appunti in PDF di Biologia solo su Docsity! IL  DNA  E  L’RNA   Nucleotidi  e  basi  azotate   • Gli acidi nucleici DNA e RNA sono composti da nucleotidi Nucleotide: monomero composto da un gruppo fosfato + una base azotata + uno zucchero pentoso ciclico Nucleoside: monomero fondamentale composto da base azotata + zucchero pentoso ciclico • I monosaccaridi sono rispettivamente: o 2-desossiribosio per DNA o ribosio per DNA • Le basi azotate sono tipicamente 5 divise in due categorie: 1. Timina (T), Citosina (C), Uracile1 (U) sono pirimidine!anello singolo 2. Adenina (A), Guanina (G) sono purine!doppio anello condensato La  struttura  del  DNA   • Il DNA fu scoperto nel 1953 dagli studiosi dell’Università di Cambridge Watson e Crick con l’aiuto della studiosa Rosalind Franklin • Presenta una struttura a doppia elica con due filamenti di estremo 5’ 3’ ad andamento destrorso: o Zucchero+P2= montanti scala o Basi azotate3= pioli scala • Le basi azotate dei filamenti sono unite insieme da legami H4: !3 G-C !2 A-T/U • I due filamenti sono: 1. Antiparalleli: all’estremità 3’ di uno corrisponde l’estremità 5’ dell’altro !estremità 3’ ha zucchero libero in C3 !estremità 5’ ha P libero in C5 2. Complementari: le basi azotate sono accoppiate sempre secondo il medesimo ordine! G-C, A-T5                                                                                                                 1  Sostituisce  la  Timina  nel’RNA   2  sito  in  C5  e  si  unisce  in  C3   3  site  in  C1   4  questo  è  un  ulteriore  stratagemma  per  evitare  errori  di  natura  genetica   5  Il  loro  binomio  rimane  invariabile  e  di  rapporto  costante  1:1  per  la  regola  di  Chargaff   • Il legame fra due zuccheri mediante un gruppo fosfato viene detto legame fosfodiesterico • L’elica del DNA compie un giro completo ogni 10 basi!un giro misura circa 3,4 nm • Il DNA è dotato di 2 funzioni geniche fondamentali: 1. Capacità di trasmettere il patrimonio genico attraverso un processo di replicazione 2. Capacità di trasmettere l’informazione codificata nelle sue basi a molecole di RNA attraverso il processo di trascrizione Cromosoma: struttura filamentosa allungata a forma di bastoncino provvista di due cromatidi uniti da un centromero; nell’uomo sono 46. Cromatina: (DNA+proteine) unità costitutiva dei cromosomi in struttura molto disordinata; le proteine sono dette istoni e ne esistono di 5 tipologie. Nucleosomi: (9 istoni +DNA) sono le unità fondamentali in cui la cromatina viene condensata . Il DNA fa due giri attorno ad 8 molecole di proteine istoniche + istone H16 che sta all’esterno ed è come se tenesse insieme la struttura.7 Nucleo: (DNA+membrana nucleare) centro di regolazione/controllo dove viene conservata la cromatina Nucleolo: sezione del nucleo dove viene prodotto l’rRNA e nascono i ribosomi. Nucleoide: zona dei procarioti dove è presente il DNA. LA  REPLICAZIONE  DEL  DNA   • La duplicazione del DNA è semiconservativa!il doppio filamento di DNA parentale funge da stampo per due filamenti figli complementari8 • La duplicazione è necessaria perché ogni cellula prima di generare una cellula figlia deve produrre una copia di ogni suo cromosoma Chimica  biologica   Elicasi: enzima con funzione di svolgimento dell’elica di DNA scindendo i legami H                                                                                                                 6  Gli  istoni  vengono  tutti  infatti  nominati  con  H+numeri  da  1  a  9   7  Visualmente  sono  rappresentabili  come  una  collana  di  perle  unite  insieme  in  cui  le  perle   sono  i  nucleosomi  ed  il  filo  il  DNA   8  quindi  da  1  DNA  se  ne  generano  2  ciascuno  con  un  filamento  identico  a  quello  originario   ed  uno  nuovo   • Da questo deriva che la porzione di DNA codificante è in realtà alquanto ridotta!esiste una percentuale che oscilla fra 72-74% di DNA non codificante definito DNA spazzatura Introni: regioni non codificanti di un gene trascritte dalla RNA polimerasi e successivamente scartate dal filamento di RNA ottenuto restando nel nucleo Esoni: regioni codificanti di un gene trascritte dalla RNA polimerasi costitutive del mRNA maturo Splicing alternativo: processo biochimico che rende possibile he da un gene si originino più proteine tramite la rimozione delle regioni introniche dal pre-mRNA DNA spazzatura: percentuale di DNA non codificante non soggetta alla trascrizione in RNA o rimossa dal mRNA prima della sua traduzione16 La  traduzione  del  DNA   • Tale processo ha come obiettivo la conversione del messaggio del mRNA in proteine • L’mRNA maturo fuoriesce dal nucleo e viene pizzicato fra le 2 subunità dei ribosomi • Il processo è diviso in 3 fasi: 1. Fase d’inizio: a. L’mRNA si adagia sulla subunità minore del ribosoma b. Il tRNA arriva trasportando il primo amminoacido grazie al suo anticodone!dato che il codone di inizio del mRNA è sempre AUG!il primo amminoacido sarà sempre la metionina c. La metionina passa ad occupare il sito P!si forma il complesso di inizio d. La subunità maggiore arriva a chiudere il complesso 2. Fase di allungamento: a. Il tRNA porta l’amminoacido relativo al secondo anticodone b. Fra i due amminoacidi si forma un legame peptidico c. Il tRNA del sito P si sgancia d. Il tRNA del sito A con il dipeptide si sposta nel sito P !scorrimento 3. Fase di terminazione: a. Il processo continua così secondo il necessario                                                                                                                 16  !!  il  DNA  spazzatura  esiste  solo  per  gli  organismi  eucarioti!!   b. Il termine del processo è determinato quando nel sito A entra un codone di stop17 c. In questa circostanza viene inserito un fattore di rilascio che pone fine alla sintesi • Si forma una catena polipeptidica a struttura primaria Ribosomi: organuli composti da rRNA+proteine; sono gli unici organuli ad essere presenti nei procarioti ed i mitocondri ne possiedono di indipendenti18 Anticodone: parte complementare alla tripletta del mRNA sul tRNA Sito P: (polipeptide) è il sito del ribosoma dove risiederà il polipeptide; si trova davanti al sito A Sito A: (amminoacido) è il dominio della subunità maggiore del ribosoma dove risiedono mano a mano i tRNA recanti l’amminoacido da aggiungere) Sito E: (exit) è il sito “di uscita” Il  codice  genetico   • E’ una tabella che funge da chiave di lettura e da un insieme di regole attraverso le quali viene tradotta l’informazione genetica • Esistono 64 codoni di cui: o 1 di inizio: AUG o 3 di stop: UAA, UAG, UGA • Il codice genetico presenta le seguenti caratteristiche fondamentali: 1. Degenere: uno stesso amminoacido può essere codificato da più di un codone19 2. Universale: il codice genetico utilizzato da tutte le forme di vita conosciute è il medesimo20 • Se la RNA polimerasi dovesse commettere un errore interviene il meccanismo di proof reading!l’errore può rimanere e: o Se errore rimane in un introne!può non incorrere mutazione o Se errore rimane in un esone!MUTAZIONE21                                                                                                                 17  Una  tripletta  di  basi  che  non  codifica  nessun  amminoacido   18  sono  infatti  una  prova  della  teoria  endosimbiontica   19  questo  ha  un’importante  funzione  di  tutela!ridotta  probabilità  di  errore   20  E’  questa  la  prova  dell’evoluzione:  deriviamo  da  un  progenitore  comune   21  è  il  caso  questo  di  una  nota  malattia:  l’anemia  falciforme   CONTROLLO  DELL’ESPRESSIONE  GENICA  NEGLI  EUCARIOTI   Il  differenziamento  cellulare   Differenziamento cellulare: processo mediante il quale i vari tipi di cellule si diversificano in base all’espressione della regolazione genica • Lo sviluppo embrionale è un esempio di regolazione genica • Nello sviluppo embrionale il differenziamento segue delle tappe definite: 1. Zigote (giorno 0): si forma al momento della fecondazione e presenta 50% DNA madre e 50% DNA padre 2. Mitosi in 2 cellule (giorno 2) 3. Morula (giorno 3): stadio embrionale con 8 cellule totali 4. Blastocisti (giorno 4): formazione della cavità blastocele con sfera a 12 cellule 5. Feto (dalle 4 settimane) • Tutte le cellule hanno lo stesso patrimonio ereditario!il differenziamento fa esprime solo alcuni dei geni del corredo Le  cellule  staminali   Cellula staminale: è una cellula indifferenziata che può esprimere qualsiasi gene22 • Le cellule staminali posso essere di 3 tipi: 1. Totipotenti!possono differenziarsi in un qualsiasi tipo di cellula Es: cellule della morula 2. Multipotenti!possono differenziarsi in un lignaggio di cellule limitato23 Es: cellule ematopoietiche 3. Unipotenti!possono differenziarsi in un'unica tipologia di cellule Es: cellule nervose o dell’epidermide L’EPIGENETICA   Epigenetica: è la scienza che studia le conseguenze delle interazioni chimiche fra DNA e istoni • Viene modificata l’espressione del DNA senza modificare il DNA stesso Metilazione: aggiunta di un –CH3 !il DNA aderisce meglio all’istone e non può essere trascritto in mRNA                                                                                                                 22  La  legge  40  dell’ordinamento  italiano  ne  vieta  l’uso  in  medicina  per  scopi  terapeutici   23  proprie  di  uno  stato  embrionale  avanzato