Mutazioni Genetiche e Sindrome di Down: Tipi, Trasmissione e Consulenza Genetica, Esercizi di Anatomia

Scarica Mutazioni Genetiche e Sindrome di Down: Tipi, Trasmissione e Consulenza Genetica e più Esercizi in PDF di Anatomia solo su Docsity! DOMANDE PAG. 424-425 Esponi brevemente 10. Definisci i diversi tipi di mutazioni genetiche. Si distinguono in geniche : che riguardano la struttura del gene e possono monofattoriali cioè interessano un solo gene oppure multifattoriali se interessano un pool di geni; Cromosomiche:che provocano aberrazioni della struttura del cromosoma; Genomiche: che alterano il numero dei cromosomi di un individuo; Somatiche: che intervengono a carico delle cellule del corpo, non riguardano le cellule germinali e quindi non vengono trasmessi ai figli ma sono in grado di determinare tumori e malformazioni congenite. 11. Descrivi come viene trasmessa la sindrome di Down. La sindrome di Down o trisomia 21 è causata dalla non-disgiunzione della coppia 21 durante la gametogenesi materna. Questa forma è legata all’età della madre. Altri studi successivi hanno dimostrato che può anche essere dovuta ad una traslocazione che comporta la fusione del cromosoma 21 con un cromosoma 14 di un genitore senza alterazioni fenotipiche. Durante la separazione dei cromosomi nella meiosi si ottengono gameti con un cromosoma con la traslocazione 14-21 e un cromosoma 21 normale. Quindi alla fecondazione si otterrà uno zigote coni geni del cromosoma 21 ripetuti tre volte. Questa forma invece, non è legata all’età della madre. 12. Elenca e descrivi almeno quattro mutazioni cromosomiche strutturali. Delezione,duplicazione,inversione,traslocazione. -La delezione consiste nella perdita di una parte di cromosoma. -La duplicazione consiste nella ripetizione di una parte di cromosoma: durante la meiosi si origina un pezzo di cromosoma che si può saldare ad un omologo. Alla fecondazione i geni contenuti nel pezzo duplicato sono ripetuti tre volte. -L’inversione consiste nella rotazione a 180° di un pezzo di cromosoma. Dopo l’inversione, durante la meiosi, ci potrebbe essere difficoltà di appaiamento per l’omologo. -La traslocazione consiste nel trasferimento di pezzi di cromosoma da un cromosoma ad un altro e genera nuove associazioni geniche. 13. Calcola i probabili rapporti fenotipici e genotipici dei figli nati da una donna eterozigote per la visione dei colori sposata con un uomo daltonico. Il daltonismo è determinata da una mutazione recessiva di un gene sul cromosoma X. La donna eterozigote (X Xd) l’uomo daltonico (Xd Y) Xd Y XxX Xd_|XY Xd dXd |KdY