Sindromi genetiche: Klinefelter e Williams, Appunti di Pedologia

Scarica Sindromi genetiche: Klinefelter e Williams e più Appunti in PDF di Pedologia solo su Docsity! SINDROMI GENETICHE ED EDUCAZIONE SPECIALE. Ci sono particolari problemi e disturbi dello sviluppo, riconducibili a specifiche anomalie genetiche, la cui ricaduta/effetto sul piano del più ampio e generale sviluppo umano del soggetto sveglia l’interesse dell’educazione speciale. Sono problemi e disturbi la cui presenza può alterare, rallentare o impedire l’aumento/progresso di sviluppo umano a cui tende l’intervento educativo, rendendo difficile per l’educando il raggiungimento di un livello adeguato di qualità di vita. Avere una sindrome genetica non significa essere ammalati, anche se questa idea è ancora molto diffusa. Il motivo deriva dal fatto che la medicina ci ha abituati a pensare che, individuata una certa malattia, con un certo nome, sia consequenziale che per essa ci sia anche la cura. Il nome e l’etichetta possono impedire di vedere le normalità che accomunano che rendono l’altro del tutto simile a noi, animato/ispirato da gli stessi bisogni e desideri. Le sindromi genetiche vanno considerate come quadri di sviluppo in cui sono presenti difficoltà e problemi che richiedono precoci e mirati interventi educativi e riabilitativi. A seconda della tipologia si possono evidenziare problematiche di varia natura, la cui soluzione e trattamento richiedono competenze e sapere che derivano da discipline diverse. LA SINDROME DI KLINEFELTER. E’ un’anomalia cromosomica. Klinefelter pubblicò uno studio effettuato su nove uomini con anomalie fisiche, come: mammelle ingrandite, pochi peli sulla faccia e sul corpo, testa piccola, sterilità. Le anomalie riscontrare sono da ricondurre ad un cambiamento del patrimonio genetico consistente nella presenza di una cromosoma sessuale X in più. E’ un’anomalia genetica abbastanza diffusa. Con il termine di “sindrome di Klinefelter” si intende la presenza di due o più cromosomi sessuali X associali ad uno o più cromosomi Y. Il più presente è XXY. La causa è la mancata separazione dei cromosomi sessuali. Nell’ 8% dei casi si riscontra il Mosaicismo (46XY/47XXY). In questo caso esistono contemporaneamente cellule con cromosomi normali insieme ad altre con cromosomi anormali. Si creano per la mancata divisione o perdita di uno dei due cromosomi X. I cariatidi 48 XXYY e 49 XXYY sono associati ad un fenotipo molto più deviante rispetto alla sindrome classica XXY e si accompagnano a grave insufficienza mentale. L’effetto principale della sindrome di Klinefelter consiste nel causare un difettoso sviluppo delle gonadi, caratterizzato da astrofia e ialinizzazione dei tubini seminiferi, con conseguente ridotta produzione di testosterone ed aumento delle gonadotropine. Non viene quasi mai diagnosticata prima della pubertà, perché le manifestazioni cliniche durante l’infanzia sono stare. Nell’adolescenza i testicoli non si sviluppano, la produzione di testosterone è inadeguata. Le manifestazioni sono trattate/affrontate in genere con il testosterone. Le iniezioni di questo ormone sembrano stimolare cambiamenti anche a livello psicologico (incremento della mascolinità aumenta l’autostima). Si hanno effetti positivi anche per l’aumento delle capacità di concentrazione e della regolazione sonno/veglia. I bambini sono in genere alti, magri, ipeovoluti ponderalmente, hanno arti inferiori lunghi rispetto al tronco. I testicoli sono più piccoli rispetto all’età ed anche il fallo. Da un punto di vista psicologico le anomalie sono evidenti prima dello sviluppo sessuale. I sintomi sono problemi di adattamento sociale, antisociali, difficoltà di apprendimento, insufficienza mentale, immaturità, irritabilità, eccessiva timidezza o aggressività, scarsa capacità di critica, scarsa adattabilità, poca tolleranza in situazioni di stress. Da un punto di vista educativo il bambino presenta problemi collegati alle difficoltà di sviluppo del linguaggio. Si possono vere ritardi, difetti di articolazione delle parole e dell’espressione linguistica, in particolare la disnomia. Per questo si ha la necessità di attivare programmi speciali per lo sviluppo del linguaggio. Le maggiori difficoltà per l’intervento educativo speciale consistono nello sviluppo del linguaggio espressivo, cioè la capacità di tradurre i pensieri, le idee e le emozioni in parole. Sono questi i problemi che possono rendere difficoltosi al soggetto di adattarsi socialmente e di conseguenza il suo percorso educativo. In assenza di azioni educative mirate si può generare una sorta di separazione tra pensiero e linguaggio espressivo. Le possibili cause della difficoltà dello sviluppo del linguaggio collegate alle sindrome potrebbero essere ricondotte ad un deficit nella memoria uditiva a breve termine. Il deficit nella memoria uditiva può per essere vicariato/sostituito con il potenziamento della memoria visiva. Il lavoro educativo speciale deve dare più importanza a momenti di individualizzazione del compito, durante i quali vanno ridotte al minimo le situazioni di stress, di cambiamento e di novità. E’ importante che l’educatore affronti un solo argomento alla volta, in quanto nel bambino con questa sindrome si nota la difficoltà a mettere da parte un compito per iniziarne un altro. LA SINDROME DI WILLIAMS. Si tratta di una sindrome genetica che Breun ha definito come ipercalcemia idiopatica infantile. Ewart trovano la sede dell’alterazione del patrimonio genetico su una parte del braccio del cromosoma 7. All’interno di questa regione è localizzato il gene che regola la produzione di elastina. La sindrome si associa a caratteristiche del viso e organiche: scarso accrescimento staturo-ponderale, microcefalia, fronte ampia, sopracciglia rade nel terzo interno, epicanto, iride stellata, strabismo, radice del naso infossata, guance cadenti, labbra grosse e bocca aperta, anomalie ai denti, mento piccolo e voce roca, collo allungato, spalle curve, cifoscoliosi e andatura goffa. Le alterazioni cardiovascolari sono di grande frequenza ( 80% delle cause di morte). I bambini soffrono di iperacusia (fastidio e paura per i suoni forti), ipercalcemia, complicazioni renali, ipotonia, contratture delle articolazioni ed una tendenza ad anticipare la pubertà. Il quadro è molto complesso. 
 Da un punto di vista neurologico si mostrano: ritardo nello sviluppo psicomotorio, ritardo alla produzione verbale, deficit intellettivo, difficoltà di concentrazione e facile distraibilità. Nonostante i soggetti possono apparire come bravi conversatori hanno in realtà gravi difficoltà ad adeguarsi alle richieste specifiche dell’interlocutore e problemi nell’esposizione verbale. La memoria a breve termine e la memoria visiva sono le più compromesse. Sul piano delle relazioni sociali essi hanno un comportamento amichevole anche con gli estranei, caratterizzato da contatto e logorrea. Si riscontra spesso anche iperattività, ipereccitabili e comportamenti ansiosi legati a fobie. Nonostante siano predisposti a socializzare, l’assenza di freni inibitori e di capacità di controllo possono comportare una grande inadeguatezza nelle relazioni. Durante il periodo scolastico si manifestano difficoltà come ritardo della coordinazione grosso e fino motoria, difficoltà nelle attività di vita quotidiana come vestirsi, spogliarsi, allacciarsi le scarpe, difficoltà nella scrittura, lettura e comprensione dei testi ed esposizione orale, problemi con i concetti di tempo e spazio e tendenze all’impulsività. modo che le abilità acquisite siano poi applicate in modo adeguato nei rapporti di vita quotidiana); • Autonomia di spostamento nel contesto del proprio Paese e città; • Capacità di svolgere un’attività lavorativa; • Sviluppo di capacità di scelta; . LA SINDORME DI DOWN. Le più comuni anomalie del numero dei cromosomi sono le trisomie -> si verificano quando, su un unico filamento di DNA, ci sono tre campioni di un particolare cromosoma anziché due. In genere, sono il risultato del fallimento della separazione di una coppia di cromosomi. La più frequente e meglio conosciuta è la trisomia 21. La sindrome di Down (1866) La trisomia, definita primaria può essere di due tipi: • Trisomia primaria omogenea, quando è presente in tutte le cellule della persona con sindrome di Down (90% dei casi); • Trisomia primaria a mosaico, quando è presente solo in una parte delle cellule dell’individuo (5% dei casi); La sindrome di Down non è ereditaria. Il fattore di rischio più importante nell’eziogenesi di questa anomalia cromosomica è stato identificato: • Nell’età della madre: - Le donne che hanno più di 35 anni hanno maggiore probabilità di far nascere un bambino con questa sindrome; - Una donna fra i 35 e i 40 anni, ha una probabilità 10 volte superiore rispetto a una ragazza di 19 anni; I segni clinici della sindrome già presenti alla nascita: • Iperestensibilità articolare; • Ipotonia muscolare; • Assenza del riflesso di Moro; • Cute retronucale sovrabbondante; • Profilo piatto; • Rima palpebrale obliqua verso l’alto; • Orecchie dismorfiche; • Clinodattilia del mignolo; • Solco palmare unico; • Il cranio è brachicefalo (testa corta e larga); • La bocca si presenta spesso semiaperta; • La lingua grande e ipotonica, protundente -> ciò comporta: disturbi nella dentizione, nella nutrizione, nel linguaggio; Patologie associate a questa sindrome (molte delle quali controllabili e risolvibili terapeuticamente): • Cardiopatie congenite; • Malformazioni gastrointestinali; • Problemi nella dentizione; • Patologie oculari; • Patologie dell’udito; Sviluppo del sistema nervoso centrale: Appare alterata la differenziazione della corteccia cerebrale nell’area motoria per riduzione del numero di spine dendritiche nelle cellule piramidali (Ritardi nell’area motoria): - Ipotonia muscolare; - Persistenze dei riflessi arcaici; Sviluppo cognitivo: • Ritardo nello Sviluppo cognitivo rispetto alla norma; - Il ritardo si manifesta nelle diverse abilità a seconda dell’età e delle stimolazioni ricevute dall’ambiente circostante. • Oscillazioni; • Regressioni; • Fragilità nelle acquisizioni; • Difficolta nelle transizioni; • Difficoltà nelle evoluzioni del pensiero ipotetico-deduttivo; • Disturbi nella memoria verbale a breve termine; - Riconducibili alla fase di recupero dei dati. Linguaggio: • Difficoltà dovute alle particolari caratteristiche dell’apparato fonoarticolatorio; • Tempi di sviluppo più lunghi; • Performance non ottimali; - Importanti differenze interindividuali per ciò che riguarda lo sviluppo del linguaggio. • Lentezza nella comunicazione interattiva; Le complicanze variano da individuo a individuo, soprattutto in relazione all’ambiente e all’educazione. SIDNROME DI DOWN E SVILUPPO PSICOMOTORIO. Sviluppo Psicomotorio: Disturbi nell’area prassico-motoria • Impaccio motorio globale; • Difficoltà nella coordinazione oculo-manuale; • Difficoltà nella coordinazione oculo-podalica; • Scarsa precisione; • Scarsa rapidità nelle prassie; • Ipotonia muscolare; • Facile stancabilità; • Difficoltà di dominanza (prevalenza nell’uso della parte destra o sinistra del proprio corpo); • Difficoltà di laterizzazione (scissione dei due emicorpi); Intervento educativo speciale dovrà perseguire: • Corretta strutturazione dello schema corporeo e la sua evoluzione nelle fasi del corpo vissuto, della discriminazione percettiva e del corpo rappresentato); • Aiutare il bambino a maturare la capacità di orientamento spazio- temporale; - Tale capacità, rappresenta una funzione cognitiva che risulta fondamentale nel percorso scolastico del bambino. ✓ Organizzazione dello spazio foglio; ✓ Orientamento del segno nello spazio pagina; ✓ Orientamento del segno nello spazio quadretto; ✓ Utilizzo della memoria a breve termine e di lavoro; ✓ La costruzione degli apprendimenti aritmetici; ✓ La strutturazione ed elaborazione di frasi in auto dettatura; ✓ La progressiva acquisizione delle topologie; ✓ La progressiva acquisizione della geometria piana; La padronanza dell’orientamento nello spazio è un prerequisito della capacità temporale. Orientarsi e conservare le informazioni delle posizioni ricoperte nello spostamento, agevola l’acquisizione di una corretta percezione del tempo. Attraverso il lavoro educativo: • Aiutare il bambino a guadagnare il significato dello scorrere del tempo e a orientarsi nella temporalità; • Si possono realizzare specifiche attività mirate a fargli acquisire il concetto di “prima”, “durante” e “dopo”, per giungere poi alla nozione di successione temporale riferita alle azioni vissute. Attraverso l’acquisizione dell’orientamento spazio temporale - Far maturare al bambino la rappresentazione decentrata (base costitutiva della laterizzazione): processo tramite il quale riconoscere la destra e la sinistra su di sé, sull’altro e nell’ambiente circostante; - Il bambino viene a conoscenza dello spazio prima attraverso atti motori e successivamente attraverso i processi di simbolizzazione e interiorizzazione (la formazione delle coordinate spaziali dipende dalla conoscenza del proprio schema corporeo). L’intervento educativo per il bambino con sindrome di Down deve essere precoce. L’azione educativa speciale non è un intervento meramente riabilitativo. È lo sviluppo globale del soggetto, ossia l’incremento del suo potenziale umano, l’obiettivo dell’educazione. L’azione educativa va concepita come pluri-spaziale, ossia capace di mettere insieme neuro-motricità, affettività e sfera cognitiva. QUESTIONI APERTE: INTEGRAZIONE LAVORATIVA E INVECCHIAMENTO. Quasi tutti i bambini e i ragazzi Down vanno a scuola (il 97% fino ai 14 anni); quando crescono diventa difficile per loro trovare una collocazione sociale. Anche se il sistema scolastico appare nel complesso capace di includere, al termine del percorso formativo solo una parte delle persone con sindrome di Down (il 31% degli adulti) riesce a collocarsi nel mercato del lavoro. La difficoltà principale sta nel trovare un impiego di qualsiasi genere, a prescindere dai desideri, dalle capacità e persino da una remunerazione. Il percorso di Inclusione Sociale sembra interrompersi bruscamente quando dovrebbe avvenire il passaggio dal sistema di integrazione scolastica al sistema di integrazione lavorativa. Il venir meno di questa prospettiva riduce drasticamente il diritto a una cittadinanza attiva. Assegnare un ruolo lavorativo alle persone che hanno una disabilità genera redditività, cittadinanza, opportunità identitarie, rendendo la persona meno “disabile” e la società più democratica. Ciò non può avvenire senza un percorso di supporto e di accompagnamento di tipo educativo, volto alla promozione della persona e all’ottimizzazione delle sue potenzialità. La finalità della legge 68/99 è la promozione dell’inserimento e dell’integrazione lavorativa delle persone disabili nel mondo del lavoro attraverso servizi di sostegno e di collocamento mirato. L’attuazione di tale legge mira ad assicurare la parità economica e sociale della persona disabile secondo la logica dei diritti. Con il collocamento mirato, per esempio, si intende porre in essere una serie di strumenti e mezzi perché anche in presenza di disabilità intellettiva risulti possibile per la persona assumere un ruolo lavorativo. Coniugare “lavoro” e “disabilità intellettiva” può sembrare un’impresa impossibile, tuttavia i dati evidenziano che anche chi ha una disabilità intellettiva è in grado di lavorare. Il lavoro promuove la persona e ottimizza le sue potenzialità quando non risponde solo a logiche di tipo economico e/o produttivo. La vita media della persona con sindrome di Down si sta allungando: ciò significa che nel futuro ci saranno tante persone disabili anziane, la cui qualità di vita dipenderà: ✓ Dalla tipologia di percorso di vita effettuato; ✓ Dai traguardi di autonomia e indipendenza raggiunti; Il processo di invecchiamento per la persona con sindrome di Down è esposto alla minaccia del Morbo di Alzheimer. Rispetto al resto della popolazione, esiste una maggiore incidenza di tale patologia in presenza di tale alterazione genetica. Da un punto di vista educativo speciale: • Si prefigura la necessità di sviluppare ricerche e programmi finalizzati fin da ora alla prevenzione di questa eventualità;