La Mitosi e la Meiosi: processi di divisione cellulare e riproduzione genetica, Slide di Genetica

Scarica La Mitosi e la Meiosi: processi di divisione cellulare e riproduzione genetica e più Slide in PDF di Genetica solo su Docsity!   GENETICA  SECONDO SEMESTRE 2020  DOCENTI: A.RICCIO e B. De Felice   andrea.riccio@unicampania.it  bruna.defelice@unicampania.it    18 Marzo 2020 - Lezione I  RIPRODUZIONE CELLULARE - Mitosi  Meccanismi che permettono alla cellula eucariotica di dividersi                trasmettendo quei cromosomi, dunque, il materiale genetico, alle                cellule figlie: MITOSI e la MEIOSI  1. la MITOSI è un processo che riguarda tutte le cellule (somatiche)                      ed è una fase del ciclo cellulare in cui i cromosomi, già duplicati                          durante l’interfase precedente, si distribuiscono nelle due cellule                figlie. si conclude con la divisione della cellula madre in due cellule                        figlie che risulteranno avere un numero di cromosomi (patrimonio                  genetico) esattamente identico a quello della cellula madre.   La maggior parte delle cellule eucariotiche di tipo autosomico                  (uguali nei due sessi) degli eucarioti superiori sono ​diploidi​: ogni                    cellula ha due copie di ciascun cromosoma che di fatto                    provengono uno dalla madre e uno dal padre (perché ereditati al                      momento della fecondazione) questa organizzazione con due                1        copie di ogni cromosoma viene definito ​diploidia. ​La diploidia è                    indicata con la sigla 2N ove con N si indica il numero di                          cromosomi e il numero 2 indica la duplica copia di ogni                      cromosoma. Un’altra sigla, ​2C ​ indica, invece la quantità di DNA.   La cellula madre, ovvero, ogni cellula somatica, nella fase G1 (fase                      antecedente a quella di sintesi del DNA) possiede 2 copie di ogni                        cromosoma(2N) e una quantità doppia del corredo aploide del                  DNA(2C). Se facciamo riferimento alle cellule umane, ognuna                contiene una quantità di DNA pari a circa 3 miliardi di paia di basi;                            2C in questo caso vuol dire 2 per 3 miliardi di paia basi.   Cosa accade durante la sintesi di DNA (interfase, precede la                    mitosi): tutti i cromosomi sono duplicati, ogni cromosoma è una                    lunghissima molecola di DNA e questa viene replicata in due copie                      identiche; a questo punto la quantità di DNA non risulta più 2C ma                          4C; si mantiene invece la sigla 2N perchè la cellula ha duplicato il                          proprio DNA ma ogni cromosoma duplicato mantiene le due                  copie unite a livello del centromero.  Durante la divisione mitotica i centromeri si separano e quindi                    ogni copia del cromosoma viene ​segregata ​nelle due cellule figlie.                    Il risultato della mitosi sono due cellule figlie con lo stesso numero                        di cromosomi, la stessa quantità di DNA ed esattamente la stessa                      sequenza del DNA genomico della cellula madre.     2        aploide e si riproducono per mitosi, la fase diploide c’è solo per meiosi.                          Se la meiosi è un processo che riguarda tutti gli organismi eucarioti o                          quasi (tranne quei pochi che si riproducono per via asessuata) vuol dire                        che la meiosi è un fenomeno estremamente importante per produrre                    diversità genetica, lo fa attraverso diversi meccanismi, e tale diversità è                      fondamentale per l’evoluzione, per la diversificazione degli individui e                  per la comparsa delle nuove specie.  Da sottolineare è che la sintesi o meglio la duplicazione del DNA                        avviene al di fuori della meiosi e della mitosi ed avviene durante                        l’​INTERFASE ​la quale consta di tre fasi:  ● La fase ​G1 ​è la fase più lunga e in tal fase le cellule crescono e si                                  preparano.   ● La fase ​S è quella di sintesi di DNA e duplicazione dei cromosomi i                            quali restano uniti a livello del centromero.   ● La fase ​G2 ​è la fase in cui la cellula si prepara alla mitosi ed è                                strettamente antecedente alla mitosi stessa.   La ​MITOSI è una fase del ciclo cellulare che in termini di tempo è molto                              limitata, può durare anche soli 60 min mentre l’interfase è molto più                        lunga, alcune cellule restano ferme in G1 per tantissimo tempo. Viene                      suddivisa in diverse sottofasi (PROFASE,          METAFASE,ANAFASE,TELOFASE,CITOCINESI) che si distinguono in base            al comportamento dei Cromosomi, in particolare la CITOCINESI                rappresenta la separazione della cellula madre nelle due cellule figlie:                      5        alla fine della TELOFASE i cromosomi sono completamente separati e la                      membrana si fonde e si separano le due cellule figlie.   I cromosomi si possono osservare al microscopio dopo colorazione, ma                    non sempre risultano visibili perché le loro dimensioni, spessore e                    lunghezza, variano a seconda della fase del ciclo cellulare; durante                    l’interfase i cromosomi non risultano visibili al microscopio ottico                  perché raggiungono lunghezze nell’ordine di metri e ciò li rende molto                      molto sottili. Durante la Mitosi e la Meiosi i cromosomi si “compattano”                        cioè si accorciano e si ispessiscono; ciò accade perché durante questi                      due metodi di divisione cellulare è necessaria una rapidità di                    movimento dei cromosomi e ciò risulterebbe impedita se questi si                    presentassero poco compattati e dunque nella loro forma allungata; al                    contrario tale forma allungata durante l’interfase è necessaria purché il                    macchinario enzimatico della replicazione e della trascrizione sia                funzionale lungo i geni presenti sui cromosomi.   Se blocchiamo una cellula durante la mitosi, precisamente in Metafase,                    questo è il momento in cui i cromosomi risultano più spessi e sono più                            facilmente visibili al microscopio; infatti un nucleo di una cellula in tal                        fase se colorato presente visibile un groviglio di cromosomi ben                    compattati. Inoltre al microscopio si nota un certo aspetto a X dei                        cromosomi e ciò è dovuto al fatto che durante la mitosi i cromosomi                          son già stati duplicati e le due copie prodotte per ciascuno, sono                        rimaste attaccate a livello del centromero.     6        I cromosomi possono essere distinti in base alla posizione del                    centromero: alcuni hanno il centromero in ​posizione centrale ​e son per                      questo chiamati ​Metacentrici​, altri lo presentano ​all’estremità e si                  chiamano ​Acrocentrici e altri lo posseggono in una ​posizione                  intermedia​ e si chiamano ​Submetacentrici.   Dall’​analisi del Cariotipo ​(si effettua solitamente al feto per valutare                    eventuali aberrazioni cromosomiche) si notano le due copie dei                  cromosomi parentali apparentemente molto simili con lo stesso tipo di                    colorazione di bande prodotte tramite un colorante; le due copie son                      dette ​OMOLOGHI​, quindi la copia di cromosoma che deriva dalla                    madre e quella che deriva dal padre sono tra loro “omologhi”. Ciascun                        omologo ha questa forma a X perché le due copie che derivano dalla                          duplicazione di ogni omologo sono unite a livello del centromero: le                      due copie di ogni omologo son definiti ​Cromatidi Fratelli. C’è una                      differenza fondamentale tra Cromatidi fratelli e Cromosomi Omologhi:                ogni coppia di cromosomi è formata da due ​OMOLOGHI ed ogni                      omologo è formato da due ​CROMATIDI FRATELLI che sono quelli che                        generano la X e sono uniti a livello del centromero; questi derivano                        dalla duplicazione del DNA che è avvenuta precedentemente nella fase                    S dell’interfase. Questi cromatidi fratelli sono assolutamenti IDENTICI                per quanto riguarda la sequenza di basi del DNA e dunque la sequenza                          di geni; i Cromosomi omologhi invece sono simili ma non identici                      perché derivano uno dal padre e uno dalla madre e contengono lo                        stesso ordine dei geni ma i geni tra di loro specificamente possono                          7        Durante la ​Profase i cromosomi si ispessiscono e alla fine di questa fase                          la membrana nucleare scompare e progressivamente i centrioli                (organelli che servono per la formazione del fuso mitotico) si spostano                      ai due poli della cellula; si formano i microtubuli delle fibre del fuso che                            poi si attaccano in corrispondenza del centromero di ogni coppia di                      cromatidi.Nella Profase l’assetto cromosomico risulta è 2N e 4C (errore                    nella slide)   Durante la ​Metafase è previsto il posizionamento dei cromosomi lungo                    l’asse equatoriale della cellula mentre i centrioli sono sull'asse                  perpendicolare.  Durante l’​Anafase le fibre del fuso si attaccano da una parte al                        centromero dall’altra parte al centriolo e cominciano a tirare i due                      cromatidi fratelli verso i due poli; è una fase contraddistinta dalla                      migrazione dei due cromatidi fratelli. Il risultato è che la coppia di                        cromatidi si stacca, i cromosomi assumono un aspetto particolare a “V”                      in cui la parte centrale della V corrisponde al centromero che viene                        tirato verso uno dei due poli della cellula. Questo meccanismo                    permette una distribuzione identica delle due copie di cromatidi nelle                    due cellule figlie.  Durante la ​Telofase viene completata la migrazione verso i poli dei                      cromatidi fino al raggiungimento dell’ultima fase la ​Citocinesi ​che è la                      fase in cui c’è la concreta separazione della cellula madre in due cellule                          figlie con la formazione dei nuclei e delle membrane nucleari e                        10        l’invaginazione della membrana che porta alla scissione in due cellule                    con corredo cromosomico identico.   Fasi della Meiosi: Prima divisione Meiotica  L’​Interfase che precede la prima divisione Meiotica non presenta                  sostanziali differenze con l’interfase mitotica: presenta la duplicazione                del DNA e dunque la formazione dei due cromatidi fratelli legati in                        corrispondenza del centromero; anche in questa prima divisione si                  riscontrano ispessimento dei cromosomi con la migrazione dei centrioli                  verso i due poli del fuso e la scomparsa della membrana nucleare. La                          differenza sostanziale con la mitosi è presente nella ​Profase I​: nel                      momento in cui i cromosomi si posizionano sull’asse equatoriale della                    cellula non c’è solo un posizionamento dei singoli cromosomi (duplicati                    in cromatidi fratelli) ma si formano delle strutture a quattro di due                        cromosomi ciascuno duplicato in due cromatidi che si dispongono                  sull’asse con un ​Orientamento Casuale​; tali strutture sono chiamate                  TETRADI (perché costituite da 4 cromatidi formanti i 2 cromosomi).                    Queste non sono strutture che si formano a caso ma si formano tra                          coppie di cromosomi OMOLOGHI: ​gli omologhi si riconoscono tramite la                    somiglianza della sequenza del DNA e si appaiano. Una volta formatesi                      le tetradi avviene un fenomeno, fondamentale per la ricombinazione                  genica, tra cromatidi di cromosomi omologhi costituenti la tetrade, il                    CROSSING OVER: ​due dei cromatidi, uno di un omologo e l’altro                      dell’altro omologo, si contattano e si scambiano dei frammenti                  attraverso una rottura ed una ricucitura; Il risultato è un’ulteriore                      11        diversificazione, per cui, il cromosoma, per esempio paterno alla fine                    della Meiosi I non sarà più formato solo da DNA di origine paterna, ma                            almeno uno dei suoi due cromatidi presenterà anche DNA che deriva                      dall’altro cromosoma omologo, per esempio di origine materna.  Ammettiamo delle differenze, in un individuo 1, tra il cromosoma di                      origine paterna ed il cromosoma di origine materna in determinati geni                      che indicheremo come gene A e gene B. Queste differenze le                      indichiamo con “A” quella sul cromosoma di origine paterna e con “a”                        quelle sul cromosoma di origine materna. La stessa cosa facciamo col                      gene B indichiamo con “B” quello sul cromosoma paterna e con “b”                        quello sul cromosoma materna. Questi geni (AB oppure ab) che si                      trovano sullo stesso tipo cromosoma omologo (o quello paterno o                    quello materno) rappresentano delle ​forme alternative dello stesso gene​,                  e dunque le diversità che esistono tra individui diversi della stessa                      specie; questi sono definiti ​ALLELI ​: ​A e a sono alleli e allo stesso modo                              anche B e b sono alleli di uno stesso gene; A e B non sono alleli, sono                                  geni non allelici perché sono geni completamente diversi perché                  mentre A può differire da a per uno o due basi, per poche diversità                            all’interno della sequenza , A e B possono differire completamente                    perché possono    codificare proteine    completamente diverse.    Dopo la Profase I ci si            ritrova ad avere dei        cromatidi che anche se        fanno parte dello stesso        omologo hanno    sequenze di geni che sono diversi nelle forme alleliche. Esempio in un                        omologo possiamo avere, riferendosi ai geni Aa e Bb, un cromatide con                        una sequenza AB ed un altro con sequenza ab e sull’altro omologo un                            12        formazione della Tetrade è fondamentale nella Meiosi I perché a livello                      dell’​Anafase I i microtubuli non si attaccano ai centromeri di tutti e due                          i cromatidi ma si attaccano al centromero di solo uno dei due cromatidi,                          quello più esterno, mentre quello interno non viene legato;   Durante l’ ​Anafase I​, dunque, i ​cromosomi omologhi, appaiati e                    organizzati in tetradi si separano e vengono trascinati ognuno dalle fibre                      del fuso ad uno dei due poli della cellula in base al modo in cui si sono                                  orientali sulla fascia equatoriale per Segregazione indipendente.   Il risultato si nota in ​Telofase I​: mentre nella Telofase Mitotica si                        completa la segregazione di un singolo cromatide, nella Telofase I                    meiotica si completa la segregazione (separazione) degli omologhi, cioè                  dei cromatidi che precedentemente si sono appaiati ( non c’è ancora                      separazione dei centromeri). Questo è fondamentale perché in tal                  modo le cellule che derivano dalla Prima Divisione Meiotica non sono                      più Diploidi ma sono Aploidi: ciò non avviene mai nella Mitosi!       15          Seconda Divisione Meiotica  A differenza della Prima Divisione la Seconda è molto simile alla                      divisione Mitotica; dopo la Prima Divisione Meiotica non avviene una                    seconda Interfase,non avviene un ulteriore sintesi di DNA segue                  direttamente la Profase II. Le fasi sono identiche a quelle della Mitosi: il                          risultato finale è un gamete maturo con una singola copia di                      cromosoma per ogni tipo, quindi un corredo Aploide pari a 1N ed una                          quantità di DNA pari ad 1C.     All’inizio è stata definita la Prima Divisione ​Riduzionale mentre la                    Seconda come la Divisione Mitotica è stata definita ​Equazionale; ​con                    questi due termini si fa riferimento al corredo cromosomico delle due                      cellule figlie:     16        la ​Mitosi è una divisione Equazionale perché le cellule figlie risultano                      con un corredo cromosomico ​diploide esattamente come quello della                  cellula madre;   Nella ​Meiosi invece tale corredo cromosomico viene ​ridotto (per questo                    Riduzionale​) durante la ​Meiosi I dove vengono prodotte cellule figlie                    con corredo ​aploide diverso dal corredo della cellula madre che invece                      era ​diploide​; la Meiosi II viene definita ​Equazionale come la divisione                      Mitotica perché dalle due cellule prodotte dalla Meiosi I (che sono ora le                          cellule madri) con corredo ​aploide vengono prodotte cellule figlie (2 per                      ogni cellula madre per un totale di 4 cellule) con corredo cromosomico                        sempre ​aploide​, cambia solo la quantità di DNA che da 2C passa ad 1C.   In generale:   Si definisce Equazionale quella divisione cellulare che mantiene il corredo                    cromosomico della cellula madre. (MITOSI; MEIOSI II)  Si definisce Riduzionale quella divisione cellulare che riduce il corredo                    cromosomico della cellula madre con un passaggio dalla forma Diploide a                      quella Aploide. (MEIOSI I)  Cosa importanti della Meiosi da ricordare:  ● segregazione dei cromosomi omologhi nelle cellule figlie che                diventano aploidi (Anafase I); questo permette ai meiociti di passare                    dallo stato diploide allo stato aploide;  ● Assortimento indipendente delle coppie di omologhi; fondamentale              per la generazione di gameti che sono l’uno diverso dall’altro e dalla                          17