Genetica e Sindrome di Down, Schemi e mappe concettuali di Igiene

Scarica Genetica e Sindrome di Down e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Igiene solo su Docsity! LA GENETICA Seghezzi Mattia Ghislotti Gianluca 3°D A. Scolastico 2013-2014 Scoperte scientifiche in campo della genetica Mutazioni genetiche Vari tipi di gemelli Malattie de DNA geneti ca Riproduzion e cellulare LA GENETICA La genetica  è la scienza, branca della biochimica, che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica degli cromosomi. Il campo di studio della genetica si focalizza dunque sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni degli organismi, noti sin dall'antichità, assieme alla embriologia, ma non spiegati fino al XIX secolo, grazie ai lavori pionieristici di Gregor Mendel, considerato per questo il padre della genetica. Egli infatti per primo, pur non sapendo dell'esistenza dei cromosomi e della meiosi, attribuì ai 'caratteri' ereditati in modo indipendente dai genitori, la proprietà di determinare il fenotipo dell'individuo. Di cosa si occupa la genetica DOVE SI TROVA IL DNA? Il DNA si trova in tutte le cellule (eccettuate alcune, come i globuli rossi dei mammiferi che, infatti, dovrebbero essere considerati come dei derivati cellulari piuttosto che delle cellule).  Nelle cellule eucarioti, il DNA si trova nel nucleo, associato a proteine basiche dette istoni con le quali forma i cromosomi. I cromosomi, quindi, sono costituiti da DNA e proteine e sono visibili solo durante la divisione cellulare. Durante l'interfase, cioè quando la cellula non è in divisione, i cromosomi non sono visibili: il DNA è visibile come una sostanza filamentosa detta cromatina. Struttura del dna LE BASI AZOTATE Le basi azotate sono quattro: Adenina (A) Timina (T) Citosina (C) Guanina (G) Queste quattro basi possono essere infrante con delle combinazioni che provocano malformazioni o patologie anche gravi: T+A=OK C+G=OK T+C/A+G=malattie Si definiscono “MALATTIE EREDITARIE O GENETICHE" quelle anomalie di strutture e funzioni presenti dalla nascita, che derivano da un'alterazione presente in un singolo gene oppure da alterazioni strutturali dei cromosomi; tali alterazioni prendono il nome di MUTAZIONI. Po ese RT ee UST Iterazione di un solo gene, altre possono alterare l ura di un cromosoma, o addirittura causare I del numero dei cromosomi. Pertanto, a seconda di ciò distinguiamo tre tipi di mutazioni: «mutazioni geniche «mutazioni cromosomiche «mutazioni genomiche Sono modificazioni strutturali all'interno della molecola del DNA a carico del gene; possono non portare severi cambiamenti del fenotipo o al contrario avere effetti gravi. Rtl Dieter TU (AA (late ia tinitiuMetete (ife) (uil Sono variazioni del numero dei cromosomi dovute a perdita o aggiunta di interi cromosomi. Mutazioni geniche Mutazioni cromosomiche Mutazioni genomiche LE MALATTIE DEL DNA Talassemia Sindrome di down Diabete Cancro IN cos'è la sindrome di down n La sindrome di Down è la più frequente causa identificata di ritardo mentale. Prende il nome dal dottor John Langdon Down, che per primo la descrisse nel 1866. Tra i vari caratteri fisici delle persone affette dalla DS sono più riconoscibili e ben noti alla maggior parte delle persone: gli occhi a mandorla inclinati verso l'alto,il naso corto, il ponte nasale stretto,la bocca spesso aperta con lingua tozza e protundente, le dita corte. Da oltre un secolo si è cercato di capire e si sta tuttora studiando l'origine della Sindrome di Down. Vari studi sono Siae ST ORTO rapporti tra Sindrome di Down e vari fattori quali: Miit:Iie CA ii BaeIule AAT LOI i BACI Re [Negli - radiazioni. Solo in un caso di etnica (ebrei), o ineità in alcune popolazioni (africane),si sono riscontrati dei livelli superiori alla media DARA NETTI SR Mt e ES Tee AS AT Te TTT I sila ci ie ea sali iii tutto il mondo con la stessa frequenza di 1 caso Che differenza c'è tra un individuo Down e uno normale ? La differenza sta in un solo cromosoma, il numero 21: nel patrimonio genetico di un individuo Down è presente un cromosoma 21 in più. Normalmente ogni persona ha nelle sue cellule 23 coppie di cromosomi, con 23 cromosomi di origine materna e 23 di origine paterna; nelle persone affette da DS il cromosoma numero 21, 0 comunque la parte principale di esso, è presente invece in triplice copia. Per questo si parla anche di "trisomia 21".  WIN NT TT A RARI TT TETI] È e IE  elia RA AA ATTI) Mr ii che si possono manifestare in modo più Ci aloe >Il ritardo mentale e il ritardo nella crescita Elea [ele] bi= 2 dira richiedere una correzione Api Peet ii ael e ISERNIA A persone con DS > epilessia (6% delle persone) > celiachia: (4% delle persone) » forma di demenza simile all'Alzheimer, nei soggetti in (Age W e ldPdeaioh PRE Re Nelle forme DS da trisomia 21 e AT nelle forme da traslocazione non ei e TA Tale ANT ereditaria, cioè i bambini affetti nascono da genitori perfettamente normali. Questa situazione si verifica nel 98% dei casi Il fattore di rischio più importante identificato finora riguarda l'età della madre. Probabilità di concepire un figlio affetto da DS in base all'età materna: RISCHIO GENETICO DI FIGLI DOWN: EFFETTO DELL ' ETA MATERNA ETA' MATERNA RISCHIO DOWN (PER MILLE) ANNI NATI 25 0,8 30 1,0 35 2,6 37 4,3 39 A 40 9,1 42 15,0 44 24,9 46 41,2 hi ani Ali (tei SO Force girini. au specifico che permette di stabilire se la ravidanza PORCSOrEA TS Si tratta del cosiddetto }ri- A (CLAIM ete tI aeree TNA Ne et TASTI ari bene edi ai TO SE VAR N ai IRPBRE SiNeIoNera Ie CS Neale I SIT AT di avere un feto affetto da DS. Il tri-test non ha valore diagnostico, ma fornisce una percentuale statistica di rischio. Solo se il rischio risulta più alto della media il medico Vee e te O O