Gli organelli cellulari, Appunti di Biologia

Scarica Gli organelli cellulari e più Appunti in PDF di Biologia solo su Docsity! Gli organul cellulari 1-Reticolo endoplasmatico Il citoplasma è attraversato da un intricato reticolo continuo di tubuli e cisterne, definito reticolo endoplasmatico, deputato alla sintesi, accumulo e trasporto di molecole di varia natura. Le sue dimensioni vanno dai 5 ai 7,5nm. Feto encpiasmasco Apparato di Golgi Reticolo endoplasmatico rugoso (RER) Struttura: è costituito in gran parte da cisterne con numerosi ribosomi citoplasmatico ancorati alla sua membrana nel versante Localizzazione: si trova ancorato alla membrana nucleare esterna e con essa in continuità (nonostante contengano proteine del tutto diverse) Al microscopio elettrico a scansione o trasmissione si identifica grazie alla caratteristica forma a cisterna che presenta delle “bozzellature” dovute alla presenza di ribosomi sulla sua superfice. È possibile osservarlo con il microscopio ottico? Nonostante nei comuni preparati istologici non possa essere rilevabile in modo distinto, è possibile rilevarne la presenza sfruttando le sue caratteristiche fisico-chimiche: i ribosomi adesi sono composti principalmente da rRNA e hanno carattere acido, se quindi utilizzo un colorante basico sarò in grado di colorare queste strutture e di rilevarne la presenza in corrispondenza di una banda colorata corrispondente al colorante di interesse. In una colorazione E-E la presenza dell’rRNA del RER si denota dalla presenza di zone fortemente ricche in ematossilina, colorate in blu all'interno di un citoplasma colorato in rosa Funzione: è associata alla presenza dei ribosomi, i siti della sintesi proteica: esso partecipa infatti, insieme all'apparato di Golgi, alla sintesi e al trasporto di proteine di secrezione. In generale, le proteine sintetizzate dalla cellula (non solo dal RER) si suddividono in: Proteine per la secrezione Proteine strutturali Sono i prodotti di secrezione esocrina ed endocrina, Sono proteine destinate ad essere accumulate o utilizzate immunoglobuline, tropocollageni, proteine seriche, Proteine dalla cellula nel citoplasma stesso (ad esempio, proteine del intrinseche di membrana ed enzimi lisosomiali (idrolasi acide) citoscheletro, emoglobina, enzimi della glicolisi anaerobia), L'informazione genetica che codifica per la loro sintesi parte nel nucleo (ad esempio gli istoni, DNA ed RNA polimerasi, dal nucleo, la traduzione avviene nei ribosomi del RER e fattori di trascrizione), nei mitocondri e nei perossisomi vengono poi destinate a svolgere funzioni al di fuori della L'informazione genetica che codifica per la loro sintesi parte cellula dal nucleo, la traduzione avviene nei ribosomi liberi nel NUCLEO —> RER > AMBIENTE EXTRACELLULARE citoplasma e sono poi destinate a svolgere funzione strutturale all’interno dei vari organuli della cellula @MEDLALLAAA a NB: in generale, per proteine sintetizzate dal RER, la loro NUCLEO —> CITOPLASMA (RIBOSOMI LIBERI)—> ORGANULI CELLULARI destinazione finale è, di norma, determinata dalla presenza di specifiche sequenze di amminoacidi definite sequenze segnale Percorso di una proteina per la secrezione sintetizzata nel RER: ACCUMULO NEL LUME DELLE CISTERNE DELRER—— TRASFERIMENTO NELL'APPARATO DI Gorer———Riastio NELL'AMBIENTE EXTRACELLULARE Il RER, pur essendo presente in tutte le cellule, è estremamente sviluppato in quelle che necessitano di numerose proteine per la secrezione, ovvero: Nelle cellule ghiandolari esocrine (succhi pancreatici e cellule Nelle cellule deputate alla difesa (plasmacellule e linfociti B) epatiche) interessante ad un'intensa sintesi di anticorpi il RER occupa l’intero citoplasma Nelle cellule nervose: devono produrre proteine che, attraverso le sinapsi, attivano neurotrasmettitori che trasmettere l'impulso. In particolare, all’interno del pirenoforo e dei dendriti dei neuroni motori, esiste tipicamente la cosiddetta sostanza tigroide del Nissl, che corrisponde ad un’area occupata interamente da RER e ribosomi liberi Reticolo endoplasmatico liscio (REL) Struttura: possiede una struttura a cisterne delimitate da una membrana priva di ribosomi e dall'aspetto tubulare (che si organizzano ovvero a formare tubuli). Per il fatto che non presenta ribosomi, in un comune preparato istologico fissato e colorato, non mostra affinità per coloranti basici Possiede un diametro che va dai 50 nm ai 100nm Svolge diverse funzioni: 1. È il sito della sintesi lipidica (fosfolipidi, colesterolo e ceramidi): è importante soprattutto per quanto riguarda la sintesi di fosfolipidi e del colesterolo necessari per la produzione ed il rinnovo delle membrane cellulari 2. Ha un importante ruolo nella detossificazione: questa funzione, svolta essenzialmente all’interno degli epatociti, è determinata dalla presenza di enzimi detossificanti ancorati alla membrana del REL in grado di modificare e trasformare composti idrofobici come pesticidi, carcinogeni, etanolo e diverse categorie di medicinali, consentendone così l'eliminazione a livello renale 3. Qui avviene il metabolismo del glicogeno: Quando l'organismo ha necessità di Il glucosio 1-fosfato è subito convertito il L'intervento dell’enzima glucosio-6- glucosio, il glicogeno è scisso in glucosio glucosio 6-fosfato che tuttavia non può fosfatasi presente sul REL è in grado di 1-fosfato dall’enzima glicogeno- lasciare la cellula (il plasmalemma è — liberare il glucosio dal fosfato rendendone fosforilasi impermeabile agli zuccheri fosfati) possibile il trasporto attraverso il plasmalemma e quindi nel sangue Questa funzione ha grade importanza nel fegato, dove gli epatociti sono in grado di sintetizzare ed accumulare attivamente questo polisaccaride nel citoplasma. 4. Qui avviene la modifica e l'assemblaggio di proteine sintetizzate. Le proteine possono essere assemblate oppure è qui che avvengono i legami con altre molecole come acidi nucleici, lipidi o zuccheri 5. Il REL è organizzato in modo da svolgere una funzione particolare: le sue cisterne sono in grado di accumulare e ioni calcio Ca'*, mettendoli poi a disposizione nell'ambiente esterno. In particolare, la concentrazione degli ioni calcio è: Nel citoplasma: 100 nM Nell’ambiente extracellulare: 1-2 nM Lo ione viene prelevato dal citoplasma attraverso una pompa proteica e accumulato nel lue delle cisterne per la presenza di proteine che lo legano e viene poi rilasciato mediante canali. Questa caratteristica del REL è importante soprattutto nelle cellule del tessuto muscolare striato (scheletrico e cardiaco) dove il REL (reticolo sarcoplasmatico) è organizzato a formare delle strutture specializzate (le triadi o diadi) NB il rilascio di ioni Ca** dal REL dell’ovocita è uno degli eventi molecolari che si verificano al momento della fecondazione e che danno il via allo sviluppo embrionale Localizzazione: nella maggior parte delle cellule il REL è poco abbondante tuttavia alcune cellule specializzate, possono contenere un REL particolarmente sviluppato e presentare dunque citoplasma acidofilo. Queste sono: Cellule muscolari Cellule epatiche: per la sintesi lipidica (Ia Cellule specializzate nella produzione di quantità di REL è soggetta a variazioni ormoni steroidi (gli steroidi sono infatti cicliche dovute all’alimentazione e alla lipidi) come le cellule della corticale del @MEDLALLAAA o 2. RUOLO DEI LISOSOMI CON LA BLASTOCISTI Durante lo stadio embrionale di blastocisti (è una delle prime fasi), il nuovo organismo è localizzato sulla mucosa uterina nell'endometrio. Affinché la blastociti si stacchi, dall'endometrio si formano particolari cellule in grado di superare la barriera, cellule del sincizio trofoblasto: esse contengono lisosomi che erodono i vari strati di tessuto e permetto alla blastocisti di entrare all’interno della parete dell'utero. *. Malattie da accumulo lisosomiale: se una cellula è priva di lisosomi o se essi non funzionano correttamente, si vanno ad accumulare elementi che devono essere demoliti e formano degli inclusi che si depositano e bloccano l’attività cellulare portando la cellula alla morte b)Peros: om * Dimensioni: tra 0,5 e 1 um. Stanno assumendo sempre maggiore importanza a livello scientifico +. Sono vescicole dotate di membrana. Nonostante strutturalmente sembrano simili ai lisosomi (forma rotondeggiante o bastoncellare), a differenza di quest'ultimi che si originano dall’apparato di Golgi, i perossisomi si replicano per divisione e possono essere rigenerati in maniera rapida anche se la cellula li perde completamente *. Hanno un ruolo metabolico molto importante perché assolvono a funzione fondamentali per la vita della cellula: a. Sono coinvolti nell'ossidazione degli acidi grassi: vengono ridotti a blocchi di due atomi di carbonio b. Contengono una serie di enzimi che agiscono a pH 8 e sono coinvolti nel metabolismo del perossido di idrogeno e di altre specie reattive dell’02, nonché nella detossificazione di composti nocivi come fenoli, aldeidi o alcooli RH2+02-» R+H202 c. Contengono l'enzima catalasi che è coinvolto nella riduzione dell'ossigeno ad acqua ossigenata (I’H202 viene convertita ad acqua ed ossigeno molecolare) ed è anche in grado di ossidare alcuni composti organici fra cui fenoli, acido formico, formaldeide e alcol tramite la reazione: H202 + R'H2 + R’ + 2H20 *. Sintesi dei perossisomi: per lungo tempo sono stati considerati organelli semiautonomi ma negli ultimi anni si è appurato che essi non possiedono un genoma proprio: tutte le proteine perossisomiali (dette anche perossine, formate per lo più da enzimi metabolici) sono infatti sintetizzate a livello del genoma nucleare. In particolare, le proteine transmembrana sono sintetizzate dai ribosomi del RER, mentre quelle interne della matrice perossisomiale (tra cui anche la catalasi) provengono dai ribosomi citoplasmatici. È presente, a livello del RE, un compartimento definito e già predisposto alla formazione dei perossisomi chiamato reticolo perossisomiale. + Malattie da accumulo: dovute alla mancanza o mancata funzionalità dei perossisomi c)Calciosom * Dimensioni: hanno diametro tra i 50 e i 150 nm e rappresentano le vescicole più piccole, di difficile individuazione anche al microscopio elettronico Nonostante le loro dimensioni sono anch'esse organizzate in membrane Hanno forma sferica o allungata *. Funzione: Presentano al loro interno una proteina simile alla calsequestrina, che riveste un ruolo importante nella regolazione degli ioni calcio e una pompa per il calcio sulla superficie della membrana che mantiene costante la concentrazione dello ione. Il calcio, infatti, è uno ione e, se lasciato libero nella cellula, crea all’interno di essa un disequilibrio di cariche: nel momento in cui grandi quantità di ioni calcio vengono sequestrate, perdono la loro carica e l'equilibrio chimico-fisico all'interno della cellula si mantiene costante. L'azione della calsequestrina, che svolge la funzione di agente sequestrante e di deposito ed è in grado di legare più moli di Ca?* per mole di proteina, e della pompa per il calcio fanno ipotizzare che i calciosomi siano strutture fondamentali per mantenere l'omeostasi all'interno della cellula. Inoltre, si ipotizza che essi svolgano un ruolo fondamentale nella contrazione muscolare. d)Corpi mul Nella cellula non si possono individuare solo vescicole singole ma anche organuli all'interno dei quali sono presenti numerose vescicole. Questi organuli hanno dimensioni variabili, sono delimitati da una membrana e contengono una matrice poco densa nella quale si trovano numerose vescicole. @MEDLALLAAA is Vengono considerati una varietà di lisosomi poiché rappresentano, dal punto di vista strutturale, degli agglomerati di lisosomi rivestiti da un grosso involucro che va a proteggere il loro contenuto. Non si conosce ancora la ragione dell'esistenza di tali agglomerati: si ipotizza che servano a concentrare in uno spazio ravvicinato una grossa quantità di lisosomi. La produzione di energia metabolica è la fondamentale attività di tutte le cellule. Nei mitocondri, in presenza di ossigeno, avvengono infatti processi di respirazione cellulare che generano la gran parte dell’energia necessaria per tutti i fenomeni vitali, prodotta dall’ossidazione di lipidi e carboidrati Hanno forma variabile che può andare da cilindrica a sferoidale, in genere è bastoncellare Essi si trovano distribuiti in modo irregolare nel citoplasma e le loro dimensioni sono abbastanza variabili: hanno una lunghezza che oscilla tra 1-2 (fino a 4) um e diametro tra 0,1 e 0,5 um. Microscopia: nel campo di microscopia ottica, si è al limite del potere di risoluzione: si possono osservare come una serie di puntini più o meno grandi apparentemente senza alcuna organizzazione interna. Mentre ciò che sappiamo con più precisione nasce da un'analisi microscopica elettronica: essi presentano un’organizzazione membranosa molto complessa e altamente caratteristica Sono la sede dove avvengono alcune importanti reazioni enzimatiche di sintesi del gruppo prostetico eme. Per questo motivo troviamo mitocondri più sviluppati negli epatociti e nelle cellule eritroidi Struttura: questi organuli hanno forma allungata la cui parete è costituita da due membrane concentriche che determinano due compartimenti con diversa struttura e funzione: Membrana esterna: è liscia e lineare Membrana interna: è sollevata in pieghe dette creste mitocondriali che penetrano nella cavità centrale dell’organello suddividendolo in concamerazioni. Questa particolare organizzazione permette al mitocondrio di raggiungere la massima estensione della superficie interna Le due membrane definiscono due spazi: Spazio intermembranoso o camera | Nfatico La cavità centrale costituisce una camera x È i mitocondriali , ini, i i esterna: è lo spazio tra le membrane di » interna ripiena di un materiale uno spessore di circa 8-20 nm | Spazio Reno / relativamente denso detto matrice intermembrane mitocondriale La matrice contiene ribosomi e molte copie identiche di DNA mitocondriale Membrana esterna Cresta mitocondriale Poiché negli organuli la forma è alla base della funzione si vede come nei mitocondri la membrana interna presenta una particolare organizzazione proprio per garantire la massima estensione della superficie interna. La sua struttura si organizza infatti in modi diversi e può essere: A creste appiattite: tipico delle cellule A creste globulari tubulari: tipica delle Acreste globulari longitudinali nervose. Garantiscono la massima cellule degli ormoni steroidei. estensione della membrana Funzioni: + Sono responsabili della produzione di energia metabolica nella cellula eucariote: in presenza di ossigeno, sono in grado di degradare metaboliti intermedi per generare fonti di energia cellulare sotto forma di ATP. Sono quindi le centrali energetiche della cellula e il sito dove avviene la sintesi dell'ATP L'energia necessaria ad una cellula viene fornita da fonti chimiche. Molecole assunte dall'ambiente esterno, come zuccheri, proteine e grassi vengono degradate con liberazione di energia e la molecola più comunemente utilizzata come riserva di energia facilmente spendibile è l’adenosintrifosfato (ATP). +. Svolgono un ruolo importante nel metabolismo dei lipidi e dei fosfolipidi: in essi avvengono la sintesi degli ormoni steroidei, la sintesi di alcuni fosfolipidi e la beta-ossidazione degli acidi grassi @MEDLALLAAA o NB: un aspetto importante della funzione dei mitocondri nel metabolismo dei lipidi è la loro partecipazione, insieme al REL, alla biosintesi degli ormoni steroidi Sono dotati della proprietà di accumulare e di concentrare varie sostanze: ioni, piccole molecole e persino macromolecole. Al loro interno possiamo trovare ioni importanti nell'attività metabolica come Ca”, Mg**, Na*, K* e Fe?* Sono coinvolti nella regolazione del processo apoptotico di morte cellulare programmata attraverso il rilascio del citocromo c. Il processo di apoptosi riveste un ruolo fondamentale per l'integrità dei tessuti In sintesi, ciascuna parte del mitocondrio assolve ad una delle sue funzioni: MEMBRANA ESTERNA: sito della MATRICE MITOCONDRIALE: ha MEMBRANA INTERNA: sito della —SPAZIO INTERMEMBRANOSO: sito sintesi lipidica (metabolismo luogo il ciclo di Krebs e catena respiratoria e della della fosforilazione dei di acidi grassi) deposito dello ione calcio produzione di ATP nucleotidi LE VIE METABOLICHE DEL GLUCOSIO Glicolisi: gli stadi iniziali del metabolismo del glucosio avvengono nel citoplasma dove una molecola viene degradata in due di piruvato attraverso la glicolisi, un processo enzimatico che non richiede l'utilizzo di ossigeno. Questi processo è tuttavia scarsamente efficiente: esso, infatti, consuma due molecole di ATP e ne produce 4 con un bilancio energetico di sole due molecole Dopo la glicolisi, il piruvato può successivamente andare incontro ad un duplice destino: Glicolisi anaerobia: nel Chaoalo; È Respirazione cellulare: viene citoplasma può andare incontro trasportato nei mitocondri dove ‘ad un processo di Glucosio-1-fostato + tostato A orisos vsst viene completamente degradato ‘ermentazione diventando ACCUMULO er ossidazione a e în fi t diventand via DEI PENTOSI di C02 e H20 acido lattico Glicogeno + presenza di ossigeno. È un processo che porta alla produzione della gran parte ci dell'energia necessaria alla cellula. di È So Acido L Per portare a termine il processo della respirazione i mitocondri possiedono un numero o elevato di enzimi: ciascuna porzione è associata ad enzimi particolari, che entrano in gioco nelle varie attività delle vie metaboliche: Brossidazione Glicolisi, Glucosio Citosol | protoni vengono trasportati nello spazio intermembranoso formando un gradiente Membrana esterna Membrana interna MATRICE MITOCONDRIALE: ha luogo il ciclo dei Il piruvato e gli acidi grassi attraversano le membrane mitocondriali e si localizzano TCA (ciclo degli acidi tricarbossilici, ovvero nella matrice dove vengono trasformati in acetato che, legandosi al coenzima A ciclo di Krebs) forma l’acetil-Co-enzima A @MEDLALLAAA Dl | microfilamenti, all'interno delle cellule, si ancorano alle proteine accessorie andando ad organizzarsi con tre modalità: A formare fasci, che possono essere: 1. Paralleli stretti, sempre associati alla proteina fibrina 2. Paralleli ampi (detti anche contrattili), sempre associati Sono strutture rigide che servono a formare quelle alla proteina a-actinina espansioni delle cellule di organi come l'intestino dove si Li troviamo in quelle strutture dove la cellule ha bisogno di deve aumentare al massimo la superficie di contatto per ‘ancorarsi con le cellule adiacenti: hanno quindi un ruolo aumentare la capacità di assorbimento importante nei sistemi di giunzione (a livello delle giunzioni aderenti) 3. A formare reti, sempre associati alla proteina filamina Le reti di microfilamenti sono abbondanti soprattutto in corrispondenza della membrana plasmatica dove assumono una struttura simile all’intelaiatura dei palloni da tennis e hanno la funzione di ancorare la membrana e conferirgli forma, partecipare al movimento ameboide, alla divisione cellulare e ai processi di endocitosi ed esocitosi. Le reti di microfilamenti sono presenti in modo particolare nei globuli rossi: essi presentano una struttura biconcava dovuta proprio alla presenza di reti di actina che ancorano alla membrana e conferiscono alle cellule questa particolare forma Versante extracellulare Glicoforina Organizzazione dello scheletro di membrana dei globuli rossi Giobuli rossi Anchirina Spettrina Proteina 4.1 Citoplasma I filamenti di actina hanno un ruolo importante in: [MOVIMENTO CELLULARE DIVISIONE CELLULARE FUNZIONALITÀ E MOTILITÀ FLESSIBILITÀ DELLE INTERAZIONE CON DELLE ESTROFLESSIONI MEMBRANE CELLULARI L'AMBIENTE ESTERNO CELLULARI (meccanismi di giunzione) 2) Filamenti intermedi Sono chiamati intermedi perché hanno un diametro intermedio tra microfilamenti e microtubuli (tra 8 e 11nm) Sono le strutture più stabili del citoscheletro (non facilmente assemblabili) che hanno principalmente funzione strutturale (di sostegno: forniscono resistenza meccanica a cellule e tessuti) e di collegamento Non sono presenti necessariamente in tutti i tipi cellulari come lo sono invece l’actina e la tubulina: ad esempio, sono assenti negli oligodendrociti del tessuto nervoso centrale. | filamenti intermedi appartengono a sei categorie, ognuna delle quali presenta caratteristiche e proteine specifiche Le sei proteine che costituiscono i filamenti intermedi hanno in comune il carattere filamentoso (associato ovvero a strutture statiche a differenza delle proteine globulari) e sono: @MEDLALLAAA ECIEINA ESERESsioha RUNZIONI ss] Alcuni tipi di cheratine (cheratine dure) formano Cheratine acide Cellule epiteliali Resistenza meccanica T| strutture degli annessi cutanei come capelli, peli Cheratine neutre o basiche [Cellule epiteliali Resistenza meccanica To e unghie. Gli altri tipi di cheratine (cheratine Vimentina Fibroblasti, leucociti e altri |Mantenimento della formale 11 i ; panna tipi cellulari(cellule muscolari) | modulazione della deformabilità molli) sono abbondanti nelle cellule epiteliali e cellulare. Posizionamento degli | variano nei diversi tipi cellulari organelli. | Desmina Cellule muscolari ed endoteliali | Supporto al sistema contrattile Proteina Gliale Acida Fibrillare | Cellule di nevroglia Mantenimento della forma. 111° La vimentina del citoplasma dei linfociti è (GFAP) cellulare à responsabile della resistenza di queste cellule » " È DI A Si agli stress meccanici ed emodinamici del sangue Sincoilina Cellule muscolari, neuroni |Magtenimento dell'integrità strutturale della cellula da Periferina Neuroni = i \tenimento della forma È è ° VINES MBUISREAIERI | Neuroni Meo Le proteine dei neurofilamenti formano la NF-M Mantenimento della forma e maggior parte dei filamenti intermedi dei NF-H struttura dell'assone neuroni go-internexina Làmine nucleari (Cosimo o sane di flameri a intermedi del nucleo a cui forniscono Lamina AC Quasi utt le cellule = - — Mn dituttele | core cotare a amina si Le lamine nucleari giocano un ruolo i Lamina nucleare di tutte jisgrega grazie all'azione di enzimi Bloc o. Lamnal cellule specifici fondamentale poiché permettono agli acidi Nestina Cellule staminali Probabilmente responsabile dell nucleici di legarsi a formare una sorta di capacità di autorinnovamento ta delle cellule rete, una scaffalatura Sinemina Neuroni, cellule di nevroglia, cellule muscolari Struttura ed assemblaggio: Tutte le proteine dei filamenti intermedi hanno un dominio centrale posto tra due estremità variabili (una testa e una coda) che costituiscono un monomero Il primo stadio dell’assemblaggio è la formazione di dimeri stabili nei quali i domini centrali di due monomeri si avvolgono l’una sull'altra a spirale | dimeri, a loro volta, si associano in tetrameri sfasati che rappresentano l’unità di base dei filamenti intermedi, a loro volta i tetrameri si assemblano in sequenza formando strutture denominate protofilamenti | protofilamenti si associano tra loro formando i filamenti intermedi che contengono otto protofilamenti avvolti a spirale l’uno sull'altro. La struttura filamentosa che si ottiene non è di facile scorporazione tanto che rappresenta la parte più stabile del citoscheletro re di 2 Coda giobulare COOH Testa globulare \ Dominio centrale lineare / NH, «—_ 81m —T COOH NH cooH NH dgoococccocî PoORRERES SL Monomero Tetramero formato da 2 dimeri avvolti a spirale e allineati in modo sfalsato froosrerer poaeneesa o Struttura finale di un Mamenio niomedi: oflamenti a Spirale e allineati in modo sfalsato 8-12nm Topografia: si legano ad altre componenti citoscheletriche (ai microtubuli e ai fasci di microfilamenti di actina) e cellule mediante una proteina specifica: la plectina @MEDLALLAAA Ma come si organizzano i filamenti intermedi nel loro legarsi a queste proteine? Per esempio, a livello della membrana plasmatica, i filamenti intermedi si trovano saldamente ancorati alle proteine giunzionali che formano desmosomi ed emidesmosomi: Desmosoma Sono meccanismi di giunzione che riguardano aree di contatto tra cellule In un desmosoma ci sono due cellule che si affrontano, le proteine di legame sono transmembrana che legano elementi dei filamenti intermedi di una cellula a quelli dell'altra cellula adiacente. Patologie legate al ruolo dei filamenti intermedi: Malattie da cheratine mutanti (riguarda il gruppo delle cheratine legate agli epiteli) L’alterazione di queste strutture comporta che le cellule dell’epidermide diventino incapaci di sopportare stress meccanici (non si è più in grado di tirare e stirare la pelle per mezzo di meccanismi di induzione) 3) Microtubuli Emidesmosomi Sono meccanismi di giunzione che riguardano aree di contatto fra cellule e matrice extracellulare Sono tipici di tessuti formati da cellule sparse in una matrice extracellulare. In questi, infatti, il citoscheletro di una cellula si lega alla matrice extracellulare tramite questi emidesmosomi. Il prefisso emi- si riferisce al fatto che solo una delle due cellule entra in gioco ed è in grado di ancorare le proprie proteine alla sostanza extracellulare Malattie da neurofilamenti mutanti: sono caratterizzate dall’accumulo e dall’anomalo assemblaggio di neurofilamenti con successiva degenerazione assonale | neurofilamenti sono importanti per permettere la vitalità di una cellula nervosa Sono strutture cilindriche cave con diametro intorno ai 25nm che vanno incontro ad un continuo assemblaggio e disassemblaggio. Costituiscono un'impalcatura a forma di reticolo che occupa gran parte delle cellula e che si estende a raggiera dalla regione perinucleare verso la periferia formando sia strutture temporanee come il fuso mitotico sia permanenti come ciglia e flagelli Sono strutture dinamiche (similarità con i microfilamenti) legate sia al movimento della cellula che al trasporto interno alla cellula Assemblaggio: dal punto di vista strutturale presentano una forte analogia con i microfilamenti, poiché entrambi sono formati da filamenti singoli che vanno a formare strutture complesse. Protoflamento p-tubuina @ a-tvdulina @ Eterodimero, legato ali GTP Eterodimero, legato al GDP Funzionalità principali: Ciascun microtubulo è formato da 13 protofilamenti lineari che si assemblano parallelamente a formare una struttura tubulare con una cavità centrale. Ciascun protofilamento è formato dalla polimerizzazione di dimeri di a e B- tubulina che si alternano lungo il protofilamento a. Funzione strutturale: contribuiscono a determinare la forma delle cellule (come tutti gli elementi citoscheletrici) e svolgono un ruolo fondamentale nel posizionamento degli organelli all’interno del citoplasma @MEDLALLAAA Granuli intercromatinici Corpo di Cajal Eucromatina Poro nucleare i Involucro nucleare a. Involucro nucleare (NON si dice membrana nucleare perché chiamarlo membrana nucleare sarebbe limitativo) È l'involucro membranoso che delimita il nucleo e lo separa dal citoplasma Eterocromatina Presenta uno spessore intorno ai 30 nm È composto da una doppia membrana che determina tre compartimenti: Membrana esterna: in continuità con il Membrana interna Spazio intermembranoso RER: la sua porzione citoplasmatica è tapezzata da ribosomi b. Pori nuclea Sono aperture che attraversano la membrana esterna ed interna dell'involucro nucleare formando dei canali che permettono lo scambio di molecole tra l’ambiente nucleare e quello citoplasmatico. | pori regolano il trasporto selettivo di specifiche macromolecole dal citoplasma al nucleo e viceversa, secondo meccanismi analoghi a quelli della membrana citoplasmatica (diffusione passiva di piccole molecole, passaggio di proteine o RNA con dispendio energetico). Tra le macromolecole che transitano ci sono prevalentemente: DNA, RNA, polimerasi, fattori di trascrizione, istoni, mRNA, microRNA, tRNA, e subunità ribosomiali Sono formati da proteine di natura filamentosa (hanno funzione strutturale) o di natura globulare (legate ad attività enzimatica, di controllo) Il diametro dei pori va dai 20 ai 100 nm e la sua apertura è regolata dalle proteine globulari A livello del poro avvengono meccanismi di trasporto c. Nucleoplasma: La cromatina i trova all’interno dell’involucro nucleare, è formato da cromatina La cromatina contiene il materiale genetico insieme alle proteine a cui è associato: essa rappresenta lo stato interfasico dei cromosomi, i quali si rendono invece visibili come singoli bastoncelli solo durante la divisione cellulare e sono costanti per numero, forma e dimensioni in ciascuna specie -—» La cromatina è una sostanza molto colorabile che, da un punto di vista chimico, contiene: DNA ed RNA Proteine basiche: Proteine acide: proteine non Proteine istoniche, Protamine: sono istoniche (enzimi nucleari) sono ricche degli caratterizzate dalla amminoacidi arginina, massiccia presenza di lisina e istidina (hanno arginina (costituisce il 60- pH intorno ad 11) 80%) che fornisce un pH basico — Da un punto di vista funzionale, la cromatina si presenta in diversi gradi di condensazione in base ai quali si classifica in: Eucromatina: cromatina meno condensata e Eterocromatina: cromatina più addensata, caratterizzata da trascrizionalmente attiva assenza di attività trascrizionale (inattiva) @MEDLALLAAA Si concentra prevalentemente nella parte interna del nucleo È visibile al MO come zolle irregolari messe in evidenza dai coloranti basici che si concentrano prevalentemente alla periferia del nucleo. Si suddivide in: Facoltativa: può essere attiva Costitutiv: legata alla (varia da cellula a cellulaa struttura della cromatina e non seconda delle varie sarà mai attiva. È costitutiva funzionalità) quell’eterocromatina legata alle porzioni prettamente costitutive, cioè legate alla struttura della cromatina (per esempio la cromatina associata al centromero) d. Matrice nucleare: rappresenta il reticolo di fibre che si estende all'interno del nucleo che costituisce una sorta di dinamica impalcatura coinvolta nell’organizzazione dello spazio nucleare e nella regolazione di una varietà di processi nucleari. La matrice si divide in: Matrice nucleare filamentosa: formata da lamine (proteine filamentose che si legano alla porzione interna dell’involucro nucleare) che si dispongono a formare una sorta di rete che dà origine alla lamina nucleare. È come se all’interno di questa rete gli acidi nucleici potessero ancorarsi Matrice nucleare punteggiata: è formata da proteine nucleari che formano complessi ancorati alla rete formata dalla lamina nucleare, individuabili a microscopio come bozzellature. La matrice nucleare punteggiata interviene: NELLA RIPARAZIONE DEL DNA NELL'ORGANIZZAZIONE DELLA NELLA REGOLAZIONE GENICA NELLA TRASDUZIONE DEL SEGNALE CROMATINA e. Nucleolo: È il luogo della sintesi dell'RNA ribosomiale (rRNA) Rappresenta il compartimento più evidente e di maggiori dimensioni del nucleo Il nucleolo costituisce una parte del nucleo in cui troviamo: DNA (definito anche RNA RNA- polimerasi nucleolare Proteine: acide e basiche organizzatore nucleolare) (rapporto DNA-proteine è 1:10) Microscopi i presenta in microscopia ottica come l'insieme di uno o più corpi tondeggianti molto densi e rifrangenti, immersi in un ambiente pressoché omogeneo. Le dimensioni e il numero di nucleoli possono variare a seconda dell'attività metabolica della cellula e in risposta a specifici segnali che ne influenzano l’espressione genica In microscopia elettronica la sua struttura appare formata da due sub-compartimenti associati a particolari strutture nucleolari e a diverse fasi di formazione dell'rRNA: Pars amorfa (aree pallide, anse di DNA): Pars fibrosa/fibrillare (regioni a forte Pars granulosa/granulare (subunità contengono un numero elevato di copie elettrodensità, dove si hanno i trascritti ribosomiali in maturazione): di geni che codificano per gli RNA di RNA): viene sintetizzato il trascritto qui il filamento maturo di rRNA con le ribosomiali primario dei geni ribosomiali proteine ribosomiali ad esso associate. Nella pars granulosa si ha la formazione delle subunità del ribosoma: una subunità è formata da 18S (subunità minore) e l'altra subunità è data dalla 28 $+5.8 S (subunità maggiore). Dal compartimento granulare del nucleolo le due subunità vengono poi trasportate individualmente nel citoplasma attraverso i pori nucleari NB nel nucleolo ha luogo anche la trascrizione e la maturazione degli RNA transfer @MEDLALLAAA EI