La Sindrome di Turner: Caratteristiche, Cause e Sintomi, Appunti di Biologia

Scarica La Sindrome di Turner: Caratteristiche, Cause e Sintomi e più Appunti in PDF di Biologia solo su Docsity! LA SINDROME DI TURNER La sindrome di Turner è una malattia genetica rara che colpisce esclusivamente le donne ed è dovuta a un’anomalia cromosomica. Le statistiche dicono che nasce affetta da sindrome di Turner una donna ogni 2.000-2.500. In realtà, questa malattia genetica è più comune di quanto sopra riportato, ma nella maggior parte dei casi è causa di aborto o di morte alla nascita. Si tratta di un'alterazione numerica o strutturale dei cromosomi sessuali X: alcune pazienti mancano di un cromosoma X in ogni cellula del loro corpo; altre possiedono un secondo cromosoma X strutturalmente alterato e difettoso; altre ancora presentano cellule con un solo cromosoma X. L'alterazione cromosomica caratteristica della sindrome di Turner può essere la conseguenza di: -un errore durante il processo formazione di una delle cellule sessuali (gameti). Tale errore, che consiste in un fenomeno di non-disgiunzione, porta alla generazione di una cellula sessuale con un patrimonio di cromosomi sessuali alterato. -un errore durante il processo di divisione cellulare dell'uovo fecondato. Anche in questo caso, si tratta di un errore che altera il numero di cromosomi sessuali di una cellula; tuttavia, diversamente dalla situazione precedente, l'alterazione cromosomica è limitata alla linea cellulare che discende da quella cellula resasi protagonista dell'errore. La sindrome di Turner è tipicamente responsabile di bassa statura e mancato sviluppo delle ovaie; inoltre, è molto spesso associata a difetti cardiaci e renali congeniti e a varie anomalie fisiche. Dalla sindrome di Turner non è possibile guarire; le pazienti, tuttavia, possono contare su diversi trattamenti sintomatici, capaci di arginare le conseguenze principali della loro condizione.