Scarica LA GENETICA DI MENDEL e più Appunti in PDF di Biologia solo su Docsity! GENETICA – lo studio delle leggi e dei meccanismi che permettono la trasmissione dei caratteri da una generazione all'altra. Nell’800, gli studi sull'ereditarietà avevano portato alla cosiddetta teoria della mescolanza che si basava su due presupposti: 1. i due genitori danno un uguale contributo alle caratteristiche della prole (vero); 2. nella prole i fattori ereditari si mescolano (errato). Mendel conferma il primo presupposto utilizzando come modello le piante di pisello odoroso. 1. cresce velocemente, 2. presentano caratteri facilmente riconoscibili (7 caratteri con 3 alternative) CARATTERE - una caratteristica fisica osservabile (per esempio il colore del fiore); TRATTO - è una forma particolare assunta da un carattere, TRATTO EREDITARIO - è quello che si trasmette da genitore a figlio. 3. poteva tenere sotto controllo l’impollinazione (Mendel utilizzò, oltre all'autoimpollinazione, anche una tecnica di fecondazione artificiale: l'impollinazione incrociata, ottenibile col trasporto manuale di polline da una pianta all’altra) 4. scelta della generazione parentale, scelse come partenza STATO PURO (LINEE PURE) e li face autofecondare 5. approccio matematico: leggi della statistica e probabilità PRIMA LEGGE DI MENDEL “gli individui ibridi della generazione F, manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale”. scelse la generazione parentale ovvero due linee pure di piselli. Le fece autofecondare per accertarsi che fossero pure. Dopo effettuò la fecondazione incrociata avendo come risultato la prima generazione filiale ( F1 ) . Gli individui di F1 sono definiti ibridi e quindi ETEROZIGOTI con un carattere dominante evidente. Dopo decise di autofecondare gli individui della prima generazione avendo come risultato quello della seconda generazione. SECONDA LEGGE DI MENDEL (LA SEGREGAZIONE) elaborata senza sapere dell’esistenza dei cromosomi e meiosi (ora sappiamo che disgiunzione degli alleli di un gene avviene durante la separazione dei cromosomi durante la MEIOSI I). Mostra come le due copie di un gene si separino nei gameti, ovvero i due individui figli. Nella seconda generazione filiale (F2), il carattere recessivo ricompariva avendo ¾ della nuova generazione che mostrava il tratto dominante e avendo ¼ che mostrava il tratto recessivo. ETEROZIGOTO e OMOZIGOTO è il genotipo (insieme degli alleli) dell’individuo. La caratteristica che si individua nell’aspetto fisico dell’individuo è chiamato fenotipo che è il carattere dominante. IL QUADRATO DI PUNNETT- considera le combinazioni dei gameti per scoprire il genotipo e prevede come si mescolano gli alleli in ogni incrocio. TESTCROSS - determinare se un individuo con fenotipo dominante è omozigote o eterozigote. (individuo sotto analisi indicato come L_ è incrociato con ll (recessivo). GENE – elemento unitario dell’ereditarietà; ALLELI – forme diverse di uno stesso gene TERZA LEGGE DI MENDEL (LEGGE ASSORTIMENTO INDIPENDENTE) INCROCIANDO INDIVIDUI CON DUE O PIU GENI DIVERSI QUESTI VENGONO EREDITATI INDIPENDENTEMENTE L’UNO DALL’ALTRO Cominciò con dei ceppi che differivano per due caratteristiche del seme: forma e colore Dall’incrocio si otteneva una generazione F1 con entrambi caratteri eterozigoti Continuò fino a F2 compiendo un incrocio diibrido (DOPPIAMENTE ETEROZIGOTI) 1. Geni per forma e colore potevano essere associati conservando l’assetto della generazione parentale. (in questo caso LISCI E GIALLI/RUGOSI E VERDI rapporto 3:1) 2. Alleli diversi si distribuiscono in modo indipendente l’uno dall’altro. Dalla combinazione di questi gameti si sarebbe generata una F2 CON 9 GENOTIPI DIVERSI e 4 FENOTIPI (liscio/ruvido giallo/verde). RAPPORTO 9:3:3:1. LA GENETICA UMANA RISPETTA LEGGI DI MENDEL Quando un uomo e una donna eterozigoti Aa hanno figli, ogni figlio ha il 25% di essere omozigote recessivo. Ma la prole troppo scarsa per mostrare la proporzione di 1/4. ALBERO GENEALOGICO: mostra la comparsa di un fenotipo in molte generazioni di individui imparentati. Se la metà dei figli è malata (%maggiore) allora malattia genetica è dominante. LE MALATTIE EREDITARIE sono causate da alleli dominanti o recessivi (recessivi molto rari) MUTAZIONE- evento raro che comporta l’origine di un nuovo allele di un gene (selvatico). Molte volte sono recessive (quindi omozigote recessive molto rare) POLIALLELIA – caratteri non dipendono da una coppia di geni ma più (ES. PELLE HA 9 ALLELI POSSIBILI) DOMINANZA INCOMPLETA – né carattere dominante né recessivo ma fenotipo intermedio (es. melanzana rosa) CO-DOMINANZA – compaiono entrambi i caratteri quindi NO MESCOLAMENTO ma in una cellula un carattere, nell’altra un altro PLEIOTROPIA – un singolo allele controlla più di un fenotipo (nei polli stesso allele per piume, n. uova…)
