La Luce della Diversità: La bellezza delle persone con Sindrome di Down, Guide, Progetti e Ricerche di TFA Sostegno

Scarica La Luce della Diversità: La bellezza delle persone con Sindrome di Down e più Guide, Progetti e Ricerche in PDF di TFA Sostegno solo su Docsity! Corso di Specializzazione sul Sostegno VIII CICLO Scuola Secondaria di Secondo Grado La Luce della Diversità: La bellezza delle persone con Sindrome di Down Elaborato finale di : Antonella Lombardi Matricola: 10912 Anno Accademico 2022/2023 UniCamillus – Saint Camillus International University of Health Sciences – Via di Sant’Alessandro 8 - 00131 Roma www.unicamillus.org info@unicamillus.org PEC: unicamillus@pec.it Tel. +39 06 40 06 40 Codice Fiscale 97962900581 P.Iva. 15031161001 INDICE Introduzione........................................................................................................pag.3 1. Aspetti genetici della Sindrome di Down 1.1 Definizione e storia......................................................................................pag. 4 1.2 Genetica e Cromosopatie............................................................................pag. 4 1.3 Diagnosi prenatale e postnatale.................................................................pag. 5 2. Caratteristiche della Sindrome di Down 2.1 Caratteristiche fisiche...................................................................................pag.7 2.2 Sviluppo cognitivo e comportamentale...................................................pag.7 2.3 Sviluppo psicomotorio.................................................................................pag.8 2.4 Comportamento e abilità sociali.................................................................pag.9 3. Riferimenti normativi per la tutela della disabilità e dell’inclusione 3.1 Riferimenti teorici e normativi..................................................................pag.11 3.2 Inclusione scolastica...................................................................................pag.13 4. Inclusione sociale e qualità della vita 4.1 Relazione educativa e di cura....................................................................pag.17 4.2 L’importanza dell’autonomia....................................................................pag.17 4.3 Lavoro, famiglia e comunità......................................................................pag.18 Riflessioni conclusive e prospettive future................................................pag.20 Riferimenti Bibliografici e Sitografici ........................................................pag.22 UniCamillus – Saint Camillus International University of Health Sciences – Via di Sant’Alessandro 8 - 00131 Roma www.unicamillus.org info@unicamillus.org PEC: unicamillus@pec.it Tel. +39 06 40 06 40 Codice Fiscale 97962900581 P.Iva. 15031161001 5 durante la divisione cellulare (meiosi), cioè avviene quando i cromosomi non si separano correttamente a causa di un fenomeno noto come non-disgiunzione. - La trisomia 21 da traslocazione o Robertsoniana: rappresenta circa il 4% dei casi di Sindrome di Down. È un’anomalia cromosomica strutturale dovuta allo scambio di un frammento di cromosoma (in genere attaccato ai cromosomi n.14, 21 o 22) tra i due cromosomi della coppia n. 212, cioè si verifica quando il cromosoma 21 aggiuntivo (il terzo), non è indipendente, ma è “traslocato” su un altro cromosoma acrocentrico. Questo tipo di anomalia può essere ereditato dai genitori, il che rende la consulenza genetica particolarmente importante per le famiglie con una storia di traslocazione. - La trisomia 21 a mosaico o Mosaicismo: è la variante meno diffusa con solo l’1% dei casi. Il Mosaicismo è una condizione in cui l'individuo presenta due tipi di cellule: alcune con Trisomia completa del cromosoma 21 e altre con il normale numero di cromosomi quindi, alcune cellule del corpo hanno tre copie del cromosoma 21 mentre altre solo due. Questa combinazione di cellule con differenti configurazioni cromosomiche è distribuita in modo variabile nell'organismo. Questo avviene quando l'errore di divisione cellulare si verifica dopo la fecondazione, durante le prime divisioni cellulari dell'embrione e, può portare a una presentazione clinica meno severa rispetto alla Trisomia 21 libera. 1.3 Diagnosi prenatale e postnatale La diagnosi può avvenire durante la gravidanza tramite test di screening ma, la conferma definitiva si ottiene attraverso l'analisi del cariotipo, che mostra l'anomalia cromosomica. La diagnosi prenatale della Sindrome di Down è un aspetto cruciale della gestione della gravidanza e permette ai genitori di prendere decisioni informate. Le principali tecniche di diagnosi prenatale includono: Lo Screening Combinato del Primo Trimestre combina un'ecografia per misurare la translucenza nucale3 con analisi di marcatori biochimici nel sangue materno. Questo screening può identificare un alto rischio di Trisomia 21 con un buon grado di sensibilità. 2 In questa forma, una parte del cromosoma 21 si attacca a un altro cromosoma, spesso il cromosoma 14. 3 Uno spazio pieno di fluido nella parte posteriore del collo del feto UniCamillus – Saint Camillus International University of Health Sciences – Via di Sant’Alessandro 8 - 00131 Roma www.unicamillus.org info@unicamillus.org PEC: unicamillus@pec.it Tel. +39 06 40 06 40 Codice Fiscale 97962900581 P.Iva. 15031161001 6 Il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) analizza frammenti di DNA fetale libero circolante nel sangue materno, ha un'accuratezza molto elevata e può essere effettuato già dalla decima settimana di gravidanza. L’Amniocentesi prevede il prelievo di un campione di liquido amniotico, che contiene cellule fetali. Solitamente è eseguita tra la 15ª e la 20ª settimana di gravidanza e ha un'accuratezza quasi del 100% nella diagnosi della Sindrome di Down, ma comporta un piccolo rischio di aborto spontaneo. La Villocentesi (CVS) prevede il prelievo di un campione di villi coriali dalla placenta, può essere eseguito tra la 10ª e la 13ª settimana di gravidanza e ha un'accuratezza molto alta ma comporta un rischio leggermente superiore di aborto spontaneo. La diagnosi postnatale, invece, si basa inizialmente sulle caratteristiche fisiche osservabili alla nascita, che includono: - Ipotonia (tono muscolare ridotto), - Pieghe palpebrali caratteristiche, - Naso piatto, -Macroglossia (lingua protrusa), - Pieghe palmari trasversali uniche. Per confermare la diagnosi, poi viene eseguito un test del cariotipo, che analizza i cromosomi del neonato per identificare la presenza della Trisomia 21. La comprensione della genetica e della diagnosi della Sindrome di Down è fondamentale per la gestione clinica e il supporto alle famiglie. I progressi nella diagnosi prenatale hanno migliorato notevolmente la capacità di rilevare la sindrome prima della nascita, permettendo una preparazione migliore per l'assistenza medica e il supporto educativo. La continua ricerca genetica e le nuove tecnologie di diagnosi offrono speranze per una gestione sempre più efficace della Sindrome, contribuendo al miglioramento della qualità della vita delle persone affette. UniCamillus – Saint Camillus International University of Health Sciences – Via di Sant’Alessandro 8 - 00131 Roma www.unicamillus.org info@unicamillus.org PEC: unicamillus@pec.it Tel. +39 06 40 06 40 Codice Fiscale 97962900581 P.Iva. 15031161001 7 2. Caratteristiche della Sindrome di Down 2.1 Caratteristiche fisiche Le persone con Sindrome di Down presentano una serie di caratteristiche fisiche e cognitive distintive. Le caratteristiche fisiche sono numerose e possono variare in modo significativo. Tuttavia, esistono alcune manifestazioni comuni che facilitano la diagnosi clinica alla nascita. I bambini con Sindrome di Down presentano spesso una brachicefalia, ovvero un cranio corto e largo con un profilo facciale appiattito e naso generalmente piatto e ponte nasale largo. Queste caratteristiche facciali determinano una struttura caratteristica del viso con retrazione e scarso sviluppo della parte mediana. Hanno occhi a mandorla con epicanto, una piega cutanea che copre l'angolo interno degli occhi e fessura palpebrale obliqua dall'interno verso l'esterno. La bocca può essere piccola, con una lingua relativamente grande e protrusa. Presentano una bassa statura caratterizzata da collo più corto rispetto alla media e orecchie più piccole e poco definite. Le mani sono generalmente più piccole e tozze, con una singola piega palmare trasversale (piega simiana). Le dita delle mani possono essere corte e larghe, e il quinto dito è spesso incurvato verso l'interno (clinodattilia). I piedi presentano un ampio spazio tra il primo e il secondo dito, noto come "sandalo gap". Inoltre, è possibile notare delle alterazioni a carico degli arti, come ad esempio il valgismo del ginocchio e il piede piatto. La maggior parte delle persone con Sindrome di Down presenta anche ipotonia muscolare, ovvero un tono muscolare ridotto, che può influenzare il loro sviluppo motorio e articolazioni iperlassie. 2.2 Sviluppo cognitivo e comportamentale Il ritardo cognitivo è una caratteristica tipica della Sindrome di Down, ma il livello di disabilità cognitiva può variare ampiamente da lieve a moderato. Nelle persone con sindrome di Down, questa disabilità influisce su vari aspetti del loro sviluppo, inclusi la percezione, l'attenzione, la memoria e il linguaggio. In particolare, UniCamillus – Saint Camillus International University of Health Sciences – Via di Sant’Alessandro 8 - 00131 Roma www.unicamillus.org info@unicamillus.org PEC: unicamillus@pec.it Tel. +39 06 40 06 40 Codice Fiscale 97962900581 P.Iva. 15031161001 10 mostrando difficoltà a instaurare e mantenere relazioni con persone estranee. Nonostante ciò, tendono a mostrare buone abilità sociali, con una predisposizione a interagire positivamente con gli altri. La partecipazione a programmi di educazione inclusiva può migliorare significativamente le loro competenze sociali e l'autostima. Interventi mirati nel campo dell'educazione e della riabilitazione sono essenziali per favorire lo sviluppo cognitivo e comportamentale, garantendo un'integrazione sociale ottimale. UniCamillus – Saint Camillus International University of Health Sciences – Via di Sant’Alessandro 8 - 00131 Roma www.unicamillus.org info@unicamillus.org PEC: unicamillus@pec.it Tel. +39 06 40 06 40 Codice Fiscale 97962900581 P.Iva. 15031161001 11 3. Riferimenti normativi per la tutela della disabilità e dell’inclusione 3.1 Riferimenti teorici e normativi L'inclusione scolastica è supportata da solidi riferimenti teorici e normativi che promuovono un approccio educativo che riconosce e valorizza la diversità. L'implementazione efficace di politiche inclusive richiede un impegno congiunto di tutti i soggetti coinvolti nel processo educativo, compresi insegnanti, famiglie e istituzioni. La Teoria Ecologica, formulata da Urie Bronfenbrenner nel 1979, enfatizza l'influenza dei diversi sistemi ambientali sullo sviluppo umano (famiglia, scuola, comunità) e, sottolinea l'importanza di un ambiente inclusivo che supporti lo sviluppo integrato e armonioso delle persone affette da disabilità. Anche Lev Semënovič Vygotskij sostiene che lo sviluppo cognitivo è fortemente influenzato dalle interazioni sociali e enfatizza l'importanza del contesto sociale e culturale nello sviluppo delle abilità cognitive, suggerendo che l'inclusione scolastica offre opportunità cruciali per l'apprendimento attraverso l'interazione con i pari e gli adulti. Per Howard Gardner, invece, esistono diverse forme di intelligenza e, supporta l'inclusione scolastica riconoscendo che ogni studente ha punti di forza diversi e che l'istruzione dovrebbe essere diversificata per rispondere a queste differenti intelligenze. Ai fini delle tutela dei diritti delle persone con disabilità, negli ultimi cinquant’anni, sono stati emanate diverse disposizioni e provvedimenti. Dal punto di vista normativo, in Italia, il discorso sull'inclusione scolastica è iniziato verso il 1950 ma, ha visto sviluppi fondamentali a partire dagli anni '70 prima con la Relazione della Commissione Falcucci nel 1975 poi con la Legge 517/1977 che trasforma le direttive della Relazione della Commissione Falcucci in norme vincolanti. La Commissione Falcucci mira a creare un ambiente scolastico inclusivo, diversificato e rispettoso delle differenze individuali per garantire ad ogni studente di sviluppare appieno le proprie risorse e potenzialità. UniCamillus – Saint Camillus International University of Health Sciences – Via di Sant’Alessandro 8 - 00131 Roma www.unicamillus.org info@unicamillus.org PEC: unicamillus@pec.it Tel. +39 06 40 06 40 Codice Fiscale 97962900581 P.Iva. 15031161001 12 La Legge 517/1977 abolisce le classi differenziali e prevede l'inserimento degli alunni con disabilità nelle classi comuni, focalizzando l’attenzione sullo studente e sul suo diritto a ricevere un'educazione completa e personalizzata. Altra legge fondamentale a favorire l'inclusione sociale, educativa e lavorativa delle persone con disabilità, fornendo un quadro legislativo chiaro e strutturato per la loro assistenza e integrazione, è la Legge 104 del 5 febbraio 1992, ufficialmente denominata "Legge-quadro per l'assistenza, l'integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate". Quest’ultima, mira a garantire il pieno rispetto della dignità umana e i diritti di libertà e autonomia delle persone con disabilità e promuove l'integrazione sociale in tutti gli ambiti della vita quotidiana, compresi l'educazione, il lavoro e la vita comunitaria. La legge garantisce il diritto all'educazione e all'istruzione per le persone con disabilità nelle scuole di ogni ordine e grado e prevede il Piano Educativo Individualizzato (PEI)6 e introduce la figura dell'insegnante di sostegno. Le successive riforme e integrazioni hanno ulteriormente rafforzato l'efficacia di questa legge, assicurando che le persone con disabilità possano godere di una vita dignitosa e partecipativa. Nel 2012, vista l’esigenza di affrontare in modo sistematico le diverse forme di difficoltà che possono influenzare il percorso scolastico degli studenti, e riconoscendo che i bisogni educativi speciali non si limitano alle sole disabilità certificate, viene emanata la Direttiva Ministeriale del Ministro Francesco Profumo che ha introdotto linee guida e strategie per l'inclusione scolastica degli studenti con Bisogni Educativi Speciali (BES) nelle scuole italiane. La Direttiva Ministeriale del Ministro Profumo rappresenta un passo significativo verso l’inclusione scolastica in Italia, ampliando il concetto di Bisogni Educativi Speciali e promuovendo una scuola più equa e inclusiva. Attraverso strumenti come il Piano Didattico Personalizzato, il rafforzamento del ruolo del Consiglio di Classe e del Gruppo di Lavoro per l’Inclusione, e l’investimento nella formazione del personale, la direttiva mira a garantire che tutti gli studenti possano raggiungere il loro pieno potenziale formativo. 6Documento che definisce gli interventi personalizzati per l'alunno con disabilità. UniCamillus – Saint Camillus International University of Health Sciences – Via di Sant’Alessandro 8 - 00131 Roma www.unicamillus.org info@unicamillus.org PEC: unicamillus@pec.it Tel. +39 06 40 06 40 Codice Fiscale 97962900581 P.Iva. 15031161001 15 ruolo di tutor non solo rafforza le proprie conoscenze e competenze, ma sviluppa anche capacità di leadership, empatia e responsabilità. Questo ruolo valorizza il tutor, rendendolo un modello positivo per il compagno e per l'intera classe. Il ruolo di tutor è importante soprattutto per uno studente con disabilità, in quanto, non solo riceve un forte messaggio di fiducia e rispetto ma può aumentare la sua autostima e motivazione, dimostrando che è capace di contribuire in modo significativo. Il Cooperative Learning (apprendimento cooperativo), noto anche come "Learning Together" o "Apprendere Insieme", è una pratica educativa sviluppata negli anni Settanta dai fratelli David e Roger Johnson. Questa strategia si basa sul concetto che gli studenti lavorano insieme in piccoli gruppi per raggiungere obiettivi comuni, condividendo risorse e supportandosi reciprocamente. Questo metodo incoraggia la discussione, la spiegazione reciproca e la risoluzione collaborativa dei problemi, portando a una comprensione più profonda dei contenuti e, sfrutta la diversità dei punti di vista e delle competenze dei membri del gruppo, migliorando le prestazioni scolastiche complessive. Inoltre, lavorare insieme aiuta gli studenti a sviluppare competenze sociali cruciali come la comunicazione, la collaborazione, l'empatia e la risoluzione dei conflitti, creando un ambiente di classe positivo e inclusivo. La didattica laboratoriale è un approccio educativo che coinvolge attivamente gli studenti nel processo di apprendimento. Questa metodologia pone gli studenti al centro dell'educazione, consentendo loro di imparare attraverso la sperimentazione pratica e la creatività. Piuttosto che essere semplici destinatari di conoscenze trasmesse dall'insegnante, gli studenti diventano protagonisti attivi del loro percorso di apprendimento e imparano facendo ed esplorando concetti e idee in modo concreto e tangibile. La didattica laboratoriale li incoraggia a pensare in modo creativo e a trovare soluzioni innovative ai problemi. Questo stimola il pensiero critico e l'abilità di risolvere problemi. L'applicazione della didattica laboratoriale è particolarmente significativa nella gestione dell'integrazione scolastica di bambini con sindrome di Down. Questi ragazzi beneficiano UniCamillus – Saint Camillus International University of Health Sciences – Via di Sant’Alessandro 8 - 00131 Roma www.unicamillus.org info@unicamillus.org PEC: unicamillus@pec.it Tel. +39 06 40 06 40 Codice Fiscale 97962900581 P.Iva. 15031161001 16 enormemente da attività che richiedono partecipazione attiva e, la sperimentazione pratica li aiuta a consolidare le conoscenze e a sviluppare competenze concrete. La didattica laboratoriale rappresenta un metodo educativo potente e inclusivo che valorizza le capacità individuali degli studenti e promuove un apprendimento attivo e creativo. Implementando la didattica laboratoriale, gli insegnanti possono contribuire significativamente all'abbattimento delle barriere educative e alla valorizzazione del potenziale di ogni studente, indipendentemente dalle sue diversità. UniCamillus – Saint Camillus International University of Health Sciences – Via di Sant’Alessandro 8 - 00131 Roma www.unicamillus.org info@unicamillus.org PEC: unicamillus@pec.it Tel. +39 06 40 06 40 Codice Fiscale 97962900581 P.Iva. 15031161001 17 5. Inclusione sociale e qualità della vita 4.1 Relazione educativa e di cura Nel contesto educativo, è importante e fondamentale adottare approcci educativi specifici per i bambini con Sindrome di Down per favorire una crescita equilibrata e un'esperienza formativa significativa per ciascuno di loro. Il deficit di un bambino disabile non dovrebbe essere visto come un ostacolo, ma come una condizione che crea opportunità. Bisogna riconoscere il loro potenziale per permettergli di sviluppare e costruire la propria personalità. L'empatia e l'ascolto attivo sono cruciali per trasformare le presunte impossibilità in possibilità reali. La relazione di cura deve essere basata sulla comprensione e il dialogo, è essenziale che gli educatori devono instaurare un rapporto empatico con il discente, comprendendo e partecipando al suo mondo emotivo. L'obiettivo finale è aiutare il bambino a realizzarsi pienamente, riflettendo su sé stesso e sul proprio modo di vedere il mondo in ogni fase della sua vita. Questo processo educativo, non riguarda solo la creazione di un piano individuale, ma mira anche a promuovere cambiamenti personali legati all'ambiente circostante. Gli educatori e le figure di supporto non devono mai arrendersi di fronte alle difficoltà, ma devono sempre stimolare il bambino a realizzare il proprio progetto di vita. L'educazione dei bambini con Sindrome di Down richiede un approccio che valorizzi le loro potenzialità, attraverso una relazione empatica e di cura, mirata a favorire la loro piena realizzazione personale e sociale. 4.2 L’importanza dell’autonomia Raggiungere l'autonomia è un traguardo importante in qualsiasi percorso educativo, in quanto cambia significativamente la vita di una persona. La crescita e lo sviluppo di un bambino con Sindrome di Down possono essere visti come un viaggio dalla dipendenza all'autonomia. Questo graduale viaggio raggiunge la propria UniCamillus – Saint Camillus International University of Health Sciences – Via di Sant’Alessandro 8 - 00131 Roma www.unicamillus.org info@unicamillus.org PEC: unicamillus@pec.it Tel. +39 06 40 06 40 Codice Fiscale 97962900581 P.Iva. 15031161001 20 Riflessioni conclusive e prospettive future Per la stesura del mio elaborato teorico ho deciso di parlare della Sindrome di Down in quanto credo che sia un argomento complesso e spesso sottovalutato. La mancanza di informazione porta spesso a pregiudizi, ma grazie ai numerosi studi e ricerche, ora si ha una conoscenza più profonda e consapevole delle potenzialità delle persone affette da questa Sindrome. Ho deciso di descriverla in tutti i suoi aspetti, in quanto trovo l’argomento interessante e poco studiato nel mio percorso formativo. Questo mi ha permesso di focalizzarmi sull'origine, sulle caratteristiche fisiche, cognitive e sociali ma anche sull’iclusione scolastica e sociale delle persone con Sindrome di Down. A differenza del passato, oggi la Sindrome di Down è vista come una sfida da affrontare che permette però di vivere una vita normale anche grazie a campagne di sensibilizzazione e supporto psicologico e sociale sia per le persone affette che per le loro famiglie. Quindi, non deve essere vista come un limite insormontabile, ma come una caratteristica che richiede adattamenti specifici e supporto adeguato. Un aspetto cruciale nell’ambito dell’educazione, è il rapporto di cura e la relazione che si instaurano tra educatore e bambino. L'educazione non deve essere vista come unilaterale, ma come uno scambio reciproco di esperienze e conoscenze, e diventare un processo dinamico in cui entrambi imparano e crescono. La Sindrome di Down, infatti, non dovrebbe essere vista come un limite, poiché molte persone con questa condizione hanno dimostrato di poter raggiungere un certo livello di autonomia e contribuire significativamente alla società, in ambiti come il lavoro e lo sport. Queste persone offrono prospettive uniche e rappresentano un incentivo per tutti a raggiungere i propri obiettivi. La scuola gioca un ruolo fondamentale nel promuovere l'accettazione e l'empowerment delle persone con Sindrome di Down e altre disabilità. È importante che sia gli insegnanti che i compagni facciano uno sforzo autentico per comprendere e accettare i bambini con questa condizione, promuovendo un ambiente inclusivo. UniCamillus – Saint Camillus International University of Health Sciences – Via di Sant’Alessandro 8 - 00131 Roma www.unicamillus.org info@unicamillus.org PEC: unicamillus@pec.it Tel. +39 06 40 06 40 Codice Fiscale 97962900581 P.Iva. 15031161001 21 La sensibilizzazione e l'educazione della società sono essenziali per ridurre i pregiudizi e gli stereotipi, promuovendo l'accettazione e l'inclusione. Riconoscendo che ognuno di noi ha abilità diverse, possiamo costruire una società più equa e compassionevole, dove le differenze sono viste come punti di forza che ci rendono unici e speciali. Credo fermamente che ogni persona, indipendentemente dalle proprie capacità o sfide, abbia il diritto di essere inclusa nella società e di avere l'opportunità di esprimere il proprio potenziale e che l'inclusione non è solo un beneficio per le persone con Sindrome di Down, ma arricchisce l'intera società, promuovendo una cultura di empatia, comprensione e rispetto reciproco. Costruire una società veramente inclusiva richiede sforzi concertati da parte di tutti ma i risultati valgono ampiamente l'impegno. UniCamillus – Saint Camillus International University of Health Sciences – Via di Sant’Alessandro 8 - 00131 Roma www.unicamillus.org info@unicamillus.org PEC: unicamillus@pec.it Tel. +39 06 40 06 40 Codice Fiscale 97962900581 P.Iva. 15031161001 22 Bibliografia - Canevaro, A. (2007). L’integrazione scolastica degli alunni con disabilità. Trento: Erikson. - Condemi, G. (2023). Manuale dell’insegnante di sostegno. Arezzo: Booksprint. - Contardi, A. (2019). 10 cose che ogni persona con sindrome di Down vorrebbe che tu sapessi. Trento: Edizioni Centro Studi Erikson S.p.A. - Di Giacomo, D., De Federicis, L. S., & Passafiume, D. (2001). Competenza relazionale e sindrome di Down. Ciclo evolutivo e disabilità, 4(2), pp. 349-359. - Di Giacomo, D. & Passafiume, D. (2004). 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