LA SINDROME DI ANGELMAN, Appunti di Psicopatologia

Scarica LA SINDROME DI ANGELMAN e più Appunti in PDF di Psicopatologia solo su Docsity! LA SINROME DI ANGELMAN È stata descritta per la prima volta da un pediatra inglese nel 1965 L’incidenza stimata è di 1/12 000 fino. Siccome è stato riconosciuro che la Angelmann e la Prader willi hanno medesima eziologia, la minore incidenza è dovuta al fatto che questa è molto più grave e quindi molti sono i casi di aborto spontaneo Aspetti generali (genetici- fisici-medici) Genetica: Come nella Prader Willi la causa è una microdelezione localizzata nel braccio lungo del cromosoma 15. Nel 70% delezione de novo del cromosoma materno Nel 2-5% disomia uniparentale di parte paterna (Prader willi(disomia materna) Nel 2-3 abbiamo una compromissione del centro di imprinting Il quadro genetico è ben pco definito (si ipotizza il coinvolgimento di un gene provocando anomalie elettroecefalografiche attacchi epilettici, alterazione dei ritmi circadiani, danni nei centri di coordinazione sensomotoria) È emerso però che i soggetti affetti da sindrome causata da disomia uniparentale p. delezione del centro di imprinting presenterebbero un quadro fenotipico meno grave (attacchi epilettici meno frequenti) Aspetti fisici: caratteristiche meno marcate: viso allungato, mandibola prominente, bocca larga e spazio tra i denti. Ampia variabilità Aspetti motori: questi sono molto più specifici della sindrome come l’andatura a scatti, l’esplosione del soggetto in risate (apparentemente immotivate) quindi problemi motori non indifferenti Aspetti cognitivi QI=sotto il 25 e chiaramente una DI profonda. n termini piagetiani il periodo è presimbolico…diamo di fronte ad un’intelligenza sensomotoria stazionata nelle reazioni circolari secondarie (il caso clinico di Giovanni 13 che è incapace di pensiero simbolico quindi un’età mentale di 12 mesi, quindi con dele ripercussione sulla sfera comunicativa, forme d comunicazione con mezzi non verbali) Effetti comportamentali e rischio psicop. Il tratto comportamentale specifico è la risata sfrenata e il sorriso prolungato, andataura a scatti, atassica (da atassia mancanza di coordinazione)