Scarica La Sindrome di Down. e più Dispense in PDF di Biologia solo su Docsity! LA SINDROME DI DOWN Noemi Bartoletti 3°B ord. Cos’è?... La sindrome di Down è una malattia genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule di chi ne è affetto: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma n. 21 in più; da qui anche il termine Trisomia 21. Quanti tipi ne esistono?... Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down; il loro effetto finale è comunque identico: nelle cellule dei vari organi i geni del cromosoma 21 sono in triplice dose. trisomia 21 libera completa trisomia 21 da traslocazione trisomia 21 a mosaicismo Trisomia 21 libera completa L’anomalia più frequente è la Trisomia 21 libera completa (95% dei casi). In tutte le cellule dell’organismo vi sono tre cromosomi 21 invece di due. Trisomia 21 da traslocazione Colpisce solo il 3% dei malati. Le persone affette hanno apparentemente un numero normale di cromosomi; in realtà possiedono 3 copie del cromosoma 21, ma una di queste è fusa con un altro cromosoma, solitamente il 14. E’ l’unico tipo di Sindrome di Down ereditaria. Come viene diagnosticata?...La presenza della sindrome di Down è diagnosticabile nel neonato, oltre che con un’analisi cromosomica, attraverso una serie di caratteristiche facilmente riscontrabili dal pediatra. La sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita intorno alla 16° - 18° settimana di gestazione con l’amniocentesi o tra la 12° e la 13° settimana con la villocentesi. Qual è il quadro clinico?... • Peculiari caratteristiche fisiche • Malattie sistematiche • Ritardo mentale • Disturbo del linguaggio • Rischi psicopatologici Peculiari caratteristiche fisiche • Occhi a mandorla inclinati verso l’alto • Padiglioni auricolari piccoli • Faccia appiattita • Naso corto e stretto • Mani piccole • Bocca spesso aperta • Lingua tozza Rischi psicopatologici • Disturbi della condotta • disturbi dello spettro autistico in rapporto a fattori intrinseci o reattivi all’ambiente Come si previene?... Le cause precise che determinano l’insorgenza della sindrome di Down sono ancora sconosciute. Numerose indagini hanno comunque messo in evidenza che l’incidenza aumenta con l’aumentare dell’età materna. L’altro fattore di rischio dimostrato è avere avuto un precedente figlio con la sindrome di Down. 25 30 35 37 39 40 42 44 46 0 5 10 15 20 25 30 35 40 45 0.8 1 2.6 4.3 7.1 9.1 15 24.9 41.2 Età materna R is ch io d o w n p er 1 00 0
