La sindrome di Down-, Tesi di laurea di Psicologia Generale

Scarica La sindrome di Down- e più Tesi di laurea in PDF di Psicologia Generale solo su Docsity! È ora il momento di cambiare 1 La Sindrome di Down Indice Introduzione Capitolo 1  Aspetti genetici  Diagnosi prenatale  Aspetti psicologici dei genitori  Aspetti neurologici  Aspetti fisici Capitolo 2  Sviluppo motorio  Sviluppo cognitivo  Sviluppo linguistico e comunicativo  Sviluppo sociale Capitolo 3  Attività riabilitative Bibliografia Sitografia 2 cellule delle gonadi di genitori che, in tutte le altre cellule, hanno un corredo cromosomico normale [Griffiths et al., 2000]. La sindrome di Down è associata ad un cromosoma 21 soprannumerario. La causa più comune di questa anomalia è la mancata disgiunzione dei cromosomi che si verifica durante la divisione meiotica nell'ovulo, per cui si viene ad avere un cromosoma supplementare, proprio il cromosoma 21; in questo modo quando l'ovulo viene fecondato, nello zigote si avranno tre cromosomi 21 anziché due (Fig. 1) [Pinel, 2007]. Fig.1 I tre cromosomi 21 La sindrome di Down può essere causata da altre 2 tipi di mutazioni (Fig. 2): 1. La sindrome di Down dovuta a traslocazione si verifica dal 2 al 3% dei casi. In questo tipo di trisomia, una parte del cromosoma 21 si spezza durante la divisione cellulare, "trasloca" e si attacca ad un altro cromosoma, di solito al cromosoma 14 oppure all'altro cromosoma 21. In ognuno dei due casi è presente del materiale genetico in più. Le persone affette nascono in genere da genitori perfettamente normali, di cui uno (generalmente la madre) è portatore della traslocazione. I genitori non hanno nessun sintomo perché possiedono una traslocazione di tipo bilanciato: hanno cioè una coppia normale del cromosoma 21 più una coppia fusa ad un altro cromosoma, perfettamente funzionante; hanno quindi una quantità di materiale genetico normale, anche se distribuita in modo anomalo. 2. La seconda mutazione, anche la meno comune, è il mosaicismo, che si verifica intorno al 2% dei casi. In questa forma di trisomia 21 la divisione cellulare 5 avviene in modo difettoso dopo la fertilizzazione, durante la seconda o la terza divisione, o durante quelle successive. Come conseguenza, non tutte le cellule dell'embrione che si sta formando conterranno il cromosoma in più. Il bambino potrà avere meno aspetti legati alla sindrome, sia da un punto di vista fisico che mentale. Fig.2 Diverse forme di trisomia 21 Le persone Down possono presentare diversi problemi, che si possono manifestare in modo più o meno grave:  ritardo mentale (con QI compreso tra 20 e 50) e ritardo nella crescita;  difetti cardiaci;  un parziale deficit delle difese immunitarie, che rende le persone Down più suscettibili alle infezioni;  epilessia, costipazione o celiachia, che possono essere presenti in modo variabile. Inoltre, le femmine possono essere fertili e generare figli normali oppure trisomici, ma i maschi non sono in grado di riprodursi. L'attesa di vita media è di circa 17 anni e soltanto l'8% di questi soggetti riesce a sopravvivere oltre i quarant'anni [Griffiths et al., 2000]. 1.2 DIAGNOSI PRENATALE La diagnosi prenatale per le anomalie cromosomiche è stata introdotta negli anni Settanta con lo scopo di evidenziare anomalie dei cromosomi già nel feto. La diagnosi prenatale può essere richiesta dalla coppia oppure può essere consigliata dai medici. 6 Le indicazioni comunemente accettate per proporre ad una coppia la diagnosi prenatale sono:  età materna avanzata;  precedente figlio con anomalia cromosomica;  genitore portatore di anomalia cromosomica bilanciata;  screening per malattie cromosomiche anomali [www.capirsidown.it]. Di seguito vengono riportati i principali test per la diagnosi prenatale specifici per la scoperta di bambini affetti da sindrome di Down. Tri-test Il tri-test si esegue fra la quindicesima e la ventesima settimana di gravidanza con un semplice prelievo del sangue materno (Fig. 3), attraverso il quale è possibile valutare i livelli ematici di tre sostanze (Beta HCG, Estriolo, Alfafetoproteina), per ricavarne una stima sulla probabilità di rischio che il feto abbia la trisomia 21. Nel caso di feti con questa anomalia cromosomica, tali sostanze sono presenti in quantità diversa rispetto ai valori normali. Quindi la valutazione dei tre parametri ormonali, l'età materna e l'esatta datazione della gravidanza, quantifica il rischio che il feto sia affetto da sindrome di Down. La funzione fondamentale del tri-test è stabilire se è opportuna l'amniocentesi [www.sindrome-down.it]. Il tri-test, però, non dà alcuna certezza, ma permette di identificare tutte quelle donne che hanno un rischio più elevato di altre, di partorire un bambino affetto dalla sindrome. L'esame, per cui, risulta attendibile al 60% circa. Per incrementare la stima del rischio di avere un bambino Down, il tri-test viene ora associato al test della "translucenza nucale", infatti recentemente è stata individuata una sostanza di origine placentare presente nel sangue materno, la proteina associata alla gravidanza o PAPP-A, presente già tra l'ottava e la nona settimana di gestazione e che a livelli bassi, aumenta il rischio che il figlio sia affetto da questa sindrome. Per questo motivo è stato aggiunto un'ulteriore esame che incrementa ulteriormente la stima di avere un figlio Down: il duo test [www.viveredonna.it]. 7  amniocentesi tardiva, che si esegue dopo la ventesima settimana, di solito nel terzo semestre di gravidanza. L'amniocentesi è un esame invasivo, ma a bassissimo rischio di effetti indesiderati. Infatti, i rischi dell'amniocentesi precoce, come un'infezione del liquido amniotico o una perdita di liquido amniotico, sembrano essere piuttosto ridotte, intorno allo 0,7%; mentre nell'amniocentesi tardiva, le possibili complicazioni fetali sono maggiori, e principalmente due: travaglio prima del termine, quando il feto non ha raggiunto un sufficiente grado di maturità; traumi fetali. Il rischio di aborto dopo amniocentesi è di circa l'1% [www.aipd.ivylogic.it; www.viveredonna.it]. Fig.6 Prelievo del liquido amniotico 1.3 POSSIBILI CAUSE Ricercatori e medici hanno indagato a lungo sulle cause, mettendo a confronto fattori certi con la frequenza dell'apparizione della sindrome di Down. È stato così dimostrato che non giocano alcun ruolo l'appartenenza dei genitori ad una specifica razza etnica, a un determinato ceto sociale oppure ad un particolare luogo di abitazione. Parimenti poco effetto producono sulla sindrome i fattori intervenuti durante la gravidanza, come ad esempio malattie della madre, carenze alimentari o vitaminiche, uso di alcool, nicotina o droghe, poiché la sindrome sussiste già da prima. In pratica tali fattori possono apportare danni al bambino, ma non provocare la sindrome [www.aipd.ivylogic.it]. 10 Per una percentuale assai esigua (casi di mutazione per "traslocazione" o a "mosaico") la causa può essere, accanto ad un errore spontaneo nella ripartizione cellulare, anche un fattore ereditario. La causa della sindrome di Down, comunque, è tutt'oggi sconosciuta. Ma gli scienziati hanno trovato una correlazione con l'età della madre: più anziana è la madre e maggiore è il rischio che generi figli affetti dalla sindrome di Down (Fig. 7): madri sopra i 35 anni e padri sopra i 50 anni hanno figli con sindrome di Down più frequentemente di genitori più giovani. Per questa ragione oggi si raccomanda a madri in età non più giovane di sottoporsi all'analisi dei cromosomi fetali (mediante amniocentesi) [Griffiths et al., 2000]. Il motivo per cui ciò si verifica non è noto, tuttavia un'ipotesi sembra costituita dal fatto che, con l'aumentare dell'età, la cellula uovo, come il resto dell'organismo, è esposta a più stimoli nocivi che, con il tempo, compromettono l'iter normale che la cellula compie per ottenere un corredo cromosomico costituito da 23 cromosomi [www.aipd.ivylogic.it]. Fig.7 Grafico rappresentante i casi di trisomia 21 ogni 1000 nati in relazione all'età della madre Questo grafico rappresenta i casi di trisomia 21 ogni 1000 nati in relazione all'età della madre. Si nota, infatti, che, in media, la probabilità per donne di un'età compresa tra 20 e 24 anni è decisamente minore rispetto a quella di donne dai 45 anni in su (si parla di circa 1 su 1550 casi, contro 1 su 25). Però il grafico può portare ad affermazioni inesatte: il fatto che la probabilità sia così differente in relazione all'età della madre non deve far pensare che la maggior parte delle donne che partoriscono un figlio affetto da trisomia 21 sia d'età relativamente avanzata. Infatti sono poche le donne che intorno ai 45 anni d'età decidono di avere un figlio. Quindi, i figli nati con trisomia 21 sono 11 maggiormente partoriti da madri relativamente giovani (di fatto solo un neonato con sindrome di Down ogni 5 ha una madre con più di 35 anni), che concepiscono di più rispetto a donne più avanti nell'età [www.wikipedia.it]. Altri fattori incriminati sono l'irradiazione con raggi X dell'ovaio o dei testicoli e la presenza di infezioni come l'epatite B. Inoltre, la probabilità di mettere al mondo un figlio affetto da sindrome di Down aumenta nel caso in cui sia presente già un figlio affetto da tale sindrome. In questo caso sarà possibile calcolare questa probabilità prima della nascita del secondo figlio, prelevando un campione di sangue dal primo figlio affetto da tale sindrome [www.farmacoecura.it]. Va precisato che si tratta comunque di ipotesi e che non esiste, al momento, alcuna prova schiacciante in loro favore. Gli specialisti, perciò, attribuiscono comunque la sindrome di Down ad un incidente genetico; incedente del quale nessuno può essere colpevole. 1.4 ASPETTI PSICOLOGICI DEI GENITORI Per una coppia di felici neo-genitori, ricevere la notizia che il loro bambino può essere affetto dalla sindrome di Down rappresenta un'enorme sorpresa ed uno shock. Molteplici sono le reazioni immediate ed esse dipendono da molti fattori, tra cui: conoscenza della sindrome; tendenza personale a manifestare le proprie emozioni o a contenerle; "gioco delle parti" fra marito e moglie, considerando anche l'effetto che la manifestazioni delle proprie emozioni ha sul partner; età del padre e della madre; professione e cultura personale e condizione economica familiare. Ma indipendentemente dalle reazioni immediate, letteratura ed esperienza indicano chiaramente che le reazioni profonde sono molto intense e "sconvolgenti". Questo evidenzia che nei genitori è sempre più chiaro che la condizione del figlio influenzerà profondamente tutta la vita futura: i genitori sono chiamati a "ripensare e ristrutturare" la propria vita [www.sindrom-down.it]. Nonostante i cambiamenti molto positivi nelle conoscenze e nell'atteggiamento nei confronti della sindrome di Down è deplorevole che una delle esperienze più dolorose e traumatiche che i genitori di questi bambini debbono sopportare sia proprio il modo in 12 valutazione e di intervento; valorizzare ciò che i genitori sanno già fare; aiutare a gestire il progetto di vita del figlio. Almeno tre incontri avvenivano a casa della famiglia interessata. Tale modalità di lavoro ha contribuito a creare un rapporto di grande fiducia ed ha favorito un clima particolarmente collaborativo e sereno. Al fine di seguire meglio le famiglie ed i loro figli, i ricercatori si sono dotati di uno strumento; in esso è previsto che vengano riportati anche i temi fondamentali di counselling. I più frequenti sono stati i seguenti:  riflettere con costanza e profondità sulle modalità educative più adeguate;  aiuto ai genitori per accettare positivamente e realisticamente la situazione;  osservare, capire e favorire lo sviluppo comunicativo e linguistico;  favorire la conoscenze del bambino attraverso un affinamento della capacità di osservazione dei comportamenti significativi;  favorire lo sviluppo dell'autonomia. Il lavoro si è concretizzato nel valutare lo sviluppo, longitudinale, del bambino; stendere un diario annuale; fornire ai genitori i risultati di tale valutazione, commentandoli in modo approfondito; potenziare nei genitori la capacità di osservare i comportamenti del figlio in modo da essere in grado di trarre indicazioni sullo sviluppo del figlio; commentare assieme quanto osservato, definendo ogni volta le modalità più adeguate e le aree su cui era opportuno focalizzare l'attenzione; formulare assieme ipotesi di intervento educativo riguardanti le aree ritenute più significative. Dai gruppi di confronto e supervisione è emerso chiaramente che il lavoro che richiede maggiore esperienza e professionalità è quello riguardante i gruppi di incontro con le famiglie. Nei quali, però, vanno sottolineati alcuni aspetti positivi:  sentire che altri hanno problemi analoghi ai propri fa sentire meno soli, permette di superare sentimenti di isolamento e fa sentire più capiti;  fa bene riuscire ad esprimere i propri dubbi, le proprie angosce, a volte non si riesce a farlo nemmeno tra marito e moglie;  il confronto permette di capire meglio le caratteristiche del figlio;  consola sentire che chi ha i figli più piccoli incontra proprio gli stessi problemi e ci si sente valorizzati nel poter dire come si è cercato di risolvere il problema [www.sindrome-down.it]. 15 1.5 ASPETTI NEUROLOGICI: CONFRONTO TRA SINDROME DI DOWN E ALZHEIMER La sindrome di Down e la demenza di Alzheimer hanno qualcosa in comune: nella copia in più del cromosoma 21 sono presenti i geni che presiedono alla sintesi della proteina β-amiloide, caratteristica dell'Alzheimer [www.focus.it], il cui precursore è la proteina transmembrana APP o Amyloid Precursor Protein [www.wikipedia.it]. La localizzazione dell'APP nei siti sinaptici del cervello suggerisce che la sua regolazione ed espressione sono fattori critici determinanti un danno potenziale, durante l'evoluzione patologica di sindrome di Down ed Alzheimer [Beyreuther et al., 1993]. La scissione sequenziale della proteina APP, grazie all'intervento dell'enzima γ-secretasi, produce peptidi di lunghezza variabile denominati collettivamente β-amiloide, che è ampiamente ritenuto essere un mediatore acuto di compromissione cognitiva. La suddetta proteina è sovraprodotta nei pazienti con sindrome di Down nel corso dell’intera vita. Tuttavia, non è noto se livelli elevati di tale proteina nei bambini affetti dalla sindrome influenzano disabilità intellettiva [Netzer et al., 2010], poiché è noto che la sindrome di Down è una malattia genetica complessa, che include diversi gradi di detta disabilità [Epstein, 1990]. Per verificare questa possibilità, alcuni ricercatori, nel corso dei loro studi, sono ricorsi a topi affetti da un'anomalia genetica (Fig. 8) che simula molto da vicino la sindrome di Down umana: questi topi posseggono tre copie di una serie di geni, compresi quelli relativi alla proteina β-amiloide, e mostrano notevoli difficoltà di apprendimento, valutate con una serie di test standard per topi, come quelli sulla capacità di imparare ad orientarsi in un labirinto. Tali topi sono affetti da trisomia 16, molto simile alla trisomia 21 che colpisce invece gli esseri umani; essi non mostrano un esordio precoce della malattia di Alzheimer, ma presentano prestazioni ridotte in un complesso di apprendimento visivo e spaziale [Reeves et al., 1995]. I ricercatori hanno trattato questi topi geneticamente alterati somministrando loro per 4 mesi un farmaco sperimentale chiamato DAPT, che è in grado di bloccare l'enzima γ-secretasi [Dovey et al., 2001]. Già un trattamento di 4 giorni riusciva a ridurre del 40% i livelli cerebrali di proteina β- amiloide, portando ad un progressivo miglioramento delle prestazioni dei roditori, 16 alcuni dei quali sono riusciti ad arrivare ad una velocità di apprendimento paragonabile a quella dei topi normali. Ma i ricercatori hanno avvertito, tuttavia, che l'enzima bloccato interviene in molte altre funzioni cerebrali, oltre che al controllo della proteina β-amiloide, e che per questo gli attuali inibitori della γ-secretasi possono avere effetti collaterali indesiderabili. Fig.8 Studio su topi affetti da anomalia genetica paragonabile alla trisomia 21[Reeves et al., 1995] A 40 anni, la maggior parte se non tutti i pazienti con sindrome di Down possiedono una grande placca amiloidea (Fig. 9), causata dall’accumulo nel cervello dei peptidi amiloidei, e degenerazione dei neuroni colinergici del prosencefalo basale, così come accade nei pazienti affetti dalla demenza di Alzheimer [Netzer et al., 2010], infatti questo porta all’insorgenza di tale neuropatologia nella tarda età adulta [Moncaster et al., 2010]. Uno studio condotto su persone con questa sindrome può aiutare ad identificare i collegamenti patogeni comuni alle due patologie [Lott et al., 2005]. 17  lassità legamentosa, di varia entità, che porta ad apertura di abduzione esagerata delle anche e diminuzione dell'angolo del polso con aumentato rischio di lussazione;  chiazza o macchia mongolica: discromia cutanea a margini piuttosto netti sulla parte bassa della schiena;  cardiopatia congenita;  alterazione del funzionamento della tiroide;  microcefalia, non evidenziabile alla nascita ma durante la crescita;  ritardo di organizzazione delle tappe motorie (anche imponente), non per un danno del sistema neuromotorio, ma per un deficit della prassia [www.wikipedia.it]. Nei bambini affetti dalla sindrome di Down esistono, tuttavia, particolari situazioni mediche dovute ad ulteriori malformazioni fisiche. Circa la metà dei bambini Down nascono con un difetto cardiaco, perciò molti di loro dovranno essere sottoposti precocemente ad intervento chirurgico correttivo, allo scopo di poter svolgere una vita quanto più normale. Possono essere presenti anche ostruzioni dell'esofago, del duodeno o dell'apertura anale, che devono essere operate prima possibile oppure possono soffrire di cataratta, strabismo, miopia o ipermetropia, che possono essere corretti chirurgicamente oppure con le opportune protesi (occhiali). Possono soffrire di riduzione dell'udito, che può colpire con maggiore frequenza e con gravità diversa sia i bambini che gli adulti che presentano la sindrome; in questi casi sono consigliati esami audiologici e le terapie idonee devono essere instaurate tempestivamente. Sono frequenti problemi ortopedici, quali piede piatto e ginocchio valgo, causati dall'ipotonia muscolare e dalla lassità delle articolazioni, in questi casi un'attività motoria corretta può prevenire la maggior parte di queste situazioni. Una patologia frequente non solo nel bambino, ma anche nell'adulto con questa sindrome, è l'ipotiroidismo che può interferire nella nomale attività del sistema nervoso centrale, è pertanto importante la diagnosi tempestiva ed il trattamento precoce. Inoltre possono verificarsi problemi di obesità ad ogni età, ma soprattutto nell'adolescente e nell'adulto che possono essere prevenuti con una corretta educazione alimentare associata ad un'idonea attività sportiva [www.fondazionebaccichetti.it]. 20 Fig.10 Caratteristiche fisiche tipiche della sindrome di Down CAPITOLO 2 2.1 SVILUPPO MOTORIO La maggior parte dei bambini con sindrome di Down, anche a causa dell'ipotonia muscolare, presenta un ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio, infatti essi 21 conquistano più tardi la deambulazione autonoma (generalmente dopo i 18 mesi). Inoltre maggiori difficoltà persistono nel controllo della motricità fine e della coordinazione bi-manuale [www.crescereinsieme.rn.it]. L'ipotonia muscolare è presente in più del 95% dei casi: nel primo anno di vita quando si solleva il bambino disteso per metterlo a sedere si nota che la testa spesso resta indietro rispetto al corpo (Tabella 1). ABILITA' MOTORIE N SD Rotola (da pancia in giù a pancia in su e viceversa) 4-6 6-8 Sta seduto da solo, senza appoggio, per breve tempo 6-8 10- 14 Si muove carponi 8-10 15- 20 Sta in piedi appoggiato ad un sostegno 10- 12 15- 20 Comincia a stare in piedi da solo 10- 12 16- 20 Cammina da solo 12- 15 22- 30 Sale le scale da solo 18- 24 36- 42 Scende le scale da solo 24- 30 39- 45 Tabella 1: Lo sviluppo motorio in bambini con sindrome di Down e bambini normodotati In generale, il bambino con sindrome di Down inizia a camminare da solo con molto ritardo rispetto ai bambini normodotati, tra i 18 e i 24 mesi (in media a 20 mesi) e un intervento abilitativo può anticipare tali tempi di almeno due mesi: in questo modo resta il ritardo, ma ad un livello minore [www.sindrome-down.it]. In un recente studio, sono stati valutati 19 bambini con sindrome di Down e 25 neonati sani utilizzando l'Alberta Infant Motor Scale (AIMS) dai 3 ai 12 mesi di età; qui si descriveva il tasso di sviluppo motorio nei bambini con sindrome di Down nella fascia di età compresa tra 3-12 mesi e si individuavano le difficoltà in termini di prestazione e acquisizione di capacità motorie quando sono stesi, seduti e in piedi (Fig. 11). I bambini 22 Di seguito verrà riportata una tabella che indica l'età media di apparizione di atti di attività o intelligenza senso-motoria o simbolica in 48 bambini con sindrome di Down confrontati con l'età media di bambini normodotati (rielaborazione da Pizzoli, Lama e Stella, 2001) (Tabella 2). Comportamenti che evidenziano atti di attività o intelligenza senso-motoria o simbolica Età media di riferimento in mesi Età media S. di Down in mesi Afferra l'oggetto aprendo la mano 5 10 Trova un oggetto parzialmente nascosto 6 11 Tira un supporto per prendere un oggetto 8 15 Compie azioni con intenzionalità sociale 11 20 Trova un oggetto dopo uno spostamento invisibile 13 23 Costruisce una torre di due cubi 14 28 Mette degli oggetti in una tazza e li rovescia per farli uscire 14 29 Gioco simbolico vero e proprio 24 30 Tabella 2: Apparizione di atti di attività o intelligenza senzo-motoria o simbolica Come si può notare la prova più facile, risolta dai bambini normodotati a 5 anni o anche prima, viene risolta dai bambini con sindrome di Down a 10 anni, cioè in una età "doppia" (o poco più) [www.sindrome-down.it]. Ci sono ragioni sia psicologiche che biologiche per aspettarsi che alcuni settori di apprendimento nei bambini con sindrome di Down presenteranno problemi significativi. L'esperienza di come gli altri rispondono ai loro tentativi di capire il mondo fisico e sociale e l'equilibrio di successi e insuccessi che sperimentano nei loro primi anni di apprendimento sono entrambi suscettibili di influenzare l'approccio di apprendimento adottato di fronte a nuove abilità. I risultati di diversi studi sullo sviluppo cognitivo e socio-cognitivo che hanno esplorato comportamenti di apprendimento in età diverse e in diversi stadi di sviluppo illustrano come uno stile di apprendimento a volte può evolversi nel tempo. I dati di un recente studio sulle abilità di elaborazione facciale suggeriscono come ci possa essere una debolezza specifica in una abilità fondamentale normalmente alla base dello sviluppo di comprensione sociale: la capacità di riconoscere le differenze nelle 25 espressioni facciali di emozioni. I bambini con sindrome di Down, esaminati in questo studio, hanno avuto pochi problemi a identificare correttamente singole facce, ma hanno evidenziato difficoltà nell'interpretazione delle espressioni emotive ritratte in questi volti. Questi risultati sono coerenti con le conoscenze della neurologia alla base della cognizione sociale [Wishart, 2001]. A conferma di quanto detto precedentemente verrà riportato un ulteriore studio sulle competenze socio-cognitive: riconoscere le espressioni facciali delle emozioni e l'apprendimento collaborativo. L'intervallo di età dei bambini studiati va dai 4 mesi ai 18 anni. La capacità di distinguere sei emozioni primarie è stata misurata comparando le prestazioni dei bambini con sindrome di Down, con quelle di bambini con disabilità intellettive di gravità simile ma diversa eziologia e con quelle di bambini normodotati. Effettivamente sono stati identificati nei bambini Down dei deficit nelle capacità cognitive e linguistiche e nel riconoscimento delle espressioni emotive. In linea con le evidenze emerse da altri gruppi di ricerca, i risultati suggeriscono possibili difficoltà in alcuni aspetti fondamentali del funzionamento interpersonale in bambini con sindrome di Down [Wishart, 2007]. Nei bambini con sindrome di Down assistiamo, molto spesso, a un disinvestimento progressivo dell'attività grafico-espressiva intorno ai 5 anni di età. Se non sostenuti e sollecitati sembrano non riuscire ad evolvere dalla fase dello scarabocchio, che però non li soddisfa più. Diventano critici verso i loro prodotti, li cancellano, davanti a richieste dirette, anche se incoraggianti, dicono sempre più spesso "non sono capace" e preferiscono riempire le pagine di goffi e stereotipati tentativi di imitazione della scrittura dell'adulto e perdono, insieme con il piacere di "raccontarsi disegnando", un potente mezzo conoscitivo che permette loro di esprimersi secondo delle modalità logiche e di portare a termine un lavoro che, oltre ad appagarli, dà loro fiducia nelle proprie possibilità di intervenire attivamente sul mondo esterno e di non esserne solamente un oggetto passivo. Sappiamo che la rigidità degli schemi d'azione, la difficoltà nel procedere per prove ed errori, l'incapacità di trarre vantaggio dall'esperienza propria e degli altri, sommati naturalmente ai problemi legati al controllo posturale, possono rendere più complesso il percorso [Jann, 2002]. 26 Già a partire dal secondo anno di vita i bambini, se sono messi nelle condizioni di poterlo fare, amano utilizzare penne, matite e pennarelli su carta, pareti imbiancate, tovaglie appena lavate, ecc. Abbiamo così quelli che in letteratura sono chiamati "scarabocchi" (Fig. 12). In questa fase è risaputo che dopo aver tracciato i propri disegni su un foglio i bambini, soprattutto se si chiede loro "Che cos'è?", attribuiscono un qualche significato. Spesso si ha l'impressione che la rappresentazione venga stabilita a posteriori. È come se il bambino provasse a vedere che cosa viene fuori facendo questi segni, per poi scoprire, contento, che quanto fatto rappresenta pur qualcosa. A questa fase ne succede un'altra caratterizzata da intenzionalità rappresentativa. Il bambino, cioè, fin dall'inizio cerca di rappresentare qualcosa. Inizialmente, a dire il vero, il bambino ha desideri, intenzioni ed aspettative superiori ai risultati. Può così succedere che egli ci dica che vuole fare un'automobile, ma che poi, osservando a metà strada che cosa sta facendo, egli cambi idea e ci dica che sta facendo una barca, per poi cambiare idea ancora. Si tratta di una fase molto delicata in quanto il bambino può vivere in modo frustrante i comportamenti dell'adulto che sottolineano le sue incapacità. Fig.12 Dagli scarabocchi alle prime rappresentazioni Verso i 4-6 anni, proprio sulla base dell'esperienza precedente il bambino, in una fase successiva, può cercare di "trovar fiducia" disegnando le cose che ha imparato a fare bene. Un soggetto tipico è la figura umana, inizialmente (dai 3 anni o prima) rappresentata in modo molto caratteristico ("l'omino testone"): un cerchio che rappresenta la testa (ma in un certo senso anche il corpo), con i particolari degli occhi e della bocca (a volte anche con il naso, le orecchie, i capelli, ecc.), a cui sono attaccate 27 ritardo notevole nell'emissione delle prime parole e ancora più delle prime frasi. Un altro aspetto da considerare è che la variabilità nell'acquisizione di queste competenze è molto varia nella sindrome e che una previsione è quasi impossibile anche per gli esperti, in quanto non è possibile prevedere lo sviluppo linguistico del singolo bambino dal suo sviluppo motorio e nemmeno dal suo sviluppo intellettivo [www.sindrome- down.it]. Lo sviluppo del linguaggio segue le stesse tappe evolutive del bambino normale, ma è presente un rallentamento che può essere collegato a diversi fattori sia fisici (ipotonia dei muscoli facciali, eventuale riduzione dell'udito, ecc.) sia affettivo- relazionali (come l'inserimento in un ambiente poco ricettivo alle esigenze del bambino e poco stimolante) [www.sindrome-down.it] (Tabella 3). Il linguaggio e la capacità di scrittura possono essere influenzati dal fenotipo cognitivo-comportamentale, anche se le competenze sociali si considerano essere uno dei fondamenti del linguaggio e dello sviluppo della comunicazione. Infatti, è riconosciuta l'importanza teorica e pratica del modello sociale, che sottolinea il ruolo predominante dei fattori sociali o ambientali e dell'apprendimento delle lingue. Lo sviluppo linguistico può, inoltre, subire delle conseguenze a causa della struttura fisica di questi bambini. Una prima causa può essere ricondotta ad una predisposizione all'otite, con eventuale perdita dell'udito che risulta essere un ulteriore fattore di rischio per lo sviluppo linguistico; in realtà, la perdita dell'udito è legata contemporaneamente alla difficoltà di comprensione di vocaboli e morfemi grammaticali. Una seconda causa, invece, può essere ricondotta alla struttura della via orale caratterizzata da: una piccola cavità, una lingua grande, un palato stretto e arcuato; inoltre mancano i caratteristici muscoli addizionali della struttura facciale e sono presenti delle differenze nelle innervazioni facciali, le quali sono motivo di un linguaggio povero e disarticolato [Martin et al., 2009]. I bambini con sindrome di Down si caratterizzano per un buon livello di comunicazione non verbale e prestazioni inferiori nella comunicazione verbale, pronuncia e articolazione danneggiate, sviluppo fonologico (pronuncia dei suoni) inferiore e sviluppo semantico (significato delle parole) e pragmatico migliore rispetto a quello morfologico e sintattico. 30 COMPETENZE LINGUISTICHE N SD Dice "mamma" e/o "papà" 10- 12 22- 26 Produce almeno tre parole 12- 15 24- 30 Produce frasi di due parole 16- 20 36- 48 Produce frasi di tre parole 20- 24 40- 52 Tabella 3: Competenze linguistiche in bambini con sindrome di Down a confronto con quelli normodotati La produzione verbale nei primi 3 anni di vita appare povera, ma si deve sottolineare che fin da questo periodo appare la grande variabilità nella produzione linguistica che caratterizza la sindrome di Down. Le caratteristiche di questa fase sono:  la comprensione linguistica è migliore della produzione, così come lo sviluppo cognitivo, generale e sociale;  il lessico è molto carente, non producono frasi ma solo parole singole;  la morfologia e la sintassi sono assenti;  hanno una buona motivazione alla comunicazione (ricerca contatto visivo, sorrisi, ecc.). A partire dal quarto anno di vita la maggioranza dei bambini con sindrome di Down produce le prime frasi di due parole. Si hanno anche le prime distinzioni fra singolare e plurale e fra maschile e femminile. Lentamente emergono le caratteristiche del profilo linguistico tipico: carenze significative a livello fonologico; un livello lessicale (quantità di parole utilizzate) inferiore rispetto alla propria età mentale, ma migliore rispetto al livello fonologico; carenze a livello sintattico; un livello pragmatico discreto, dato che, in un modo o nell'altro, si fanno capire; nella comunicazione non verbale hanno un progresso limitato nella produzione dei gesti; la comprensione linguistica è migliore della produzione; le frasi sono incomplete per l’assenza di articoli, preposizioni e pronomi; la motivazione della comunicazione è buona (ricerca contatto visivo, sorrisi, ecc.). 31 Nella seconda infanzia e nell'adolescenza le prestazioni linguistiche sono caratterizzate da:  permanere di carenze a livello fonologico (ancora a 10-12 anni ed oltre può succedere che certe parole siano pronunciate in modo non corretto);  un livello lessicale (quantità di parole utilizzate) inferiore rispetto alla propria età mentale, ma migliore rispetto al livello fonologico;  carenze a livello sintattico, dato che la lunghezza e la complessità delle frasi tendono ad essere minori rispetto a quello che ci si potrebbe aspettare dall'età mentale;  il livello pragmatico è discreto. Nell'età adulta il profilo comunicativo e linguistico tipico della sindrome non cambia: le competenze morfosintattiche risultano più compromesse di quelle lessicali e più in linea con quelle fonologiche. Purtroppo i genitori devono aspettare e constatare giorno dopo giorno quali saranno i progressi dei loro ragazzi, sapendo che sono molte le probabilità che il figlio prima o dopo acquisisca un linguaggio che gli permetta di comunicare bene con gli altri, ma che vi sono anche alcune probabilità che il linguaggio resti povero. In ogni caso interventi abilitativi di potenziamento del linguaggio sono sempre utili, sia da parte di esperti, sia dagli stessi genitori [www.sindrome-down.it]. 2.4 SVILUPPO SOCIALE Anche a livello dello sviluppo sociale troviamo fin dai primi 3 anni di vita un certo grado di ritardo. Ad esempio, il famoso sorriso al volto umano, quello che i bambini con sviluppo tipico fanno nel II mese di vita e che fa impazzire i genitori, (la mamma, il papà pensano "mi ha sorriso"), arriva qualche mese dopo e non al II mese. Oppure, altra cosa molto bella, fra genitori e bambini piccoli, il cosiddetto vis à vis, (per cui il bambino fa un suono, la mamma ne fa un altro, una specie di turno, ci si guarda e ci si alterna): anche quello tende a comparire tardivamente. Altro aspetto cruciale, la distinzione tra le persone familiari e le persone nuove, che nello sviluppo tipico avviene in modo chiaro tra i 5 e gli 8/10 mesi, nella sindrome di Down avviene successivamente. 32 Con i bambini affetti dalla sindrome di Down non occorre predisporre tanto una terapia di riabilitazione, quanto progettare un ambiente ricco di stimoli adeguati, in modo precoce, quindi sin da subito, soprattutto considerando che spesso una caratteristica della sindrome appare la tendenza a non lasciare gli automatismi acquisiti, in quanto rassicuranti. Tale aspetto viene anche riferito come una sorta di pigrizia del bambino, e successivamente dell'adulto; pertanto è opportuno valutare un intervento che sia piuttosto di modesta entità, ma costante nel tempo [www.torinobimbi.it]. Per migliorare e rafforzare le abilità dei bambini affetti da sindrome di Down è possibile inserire gli stessi in varie attività riabilitative, tra cui: musicoterapia, logopedia, psicomotricità, ippoterapia e terapia occupazionale. 3.2 MUSICOTERAPIA Fin dal concepimento il suono ha una fondamentale importanza nello sviluppo armonico del bambino. Ma il suono ha un suo profondo rilievo anche dopo la nascita: è il principale canale espressivo e di comunicazione per il bambino, che attraverso la voce e il movimento afferma la propria personalità ed entra in relazione con il mondo esterno. La musicoterapia è l'uso strutturato della musica o delle attività musicali sotto il controllo di un musicoterapeuta. L'intervento della musicoterapia è focalizzato sull'acquisizione di abilità non musicali, come la comunicazione, la socializzazione, la possibilità di compiere scelte e le abilità motorie. Nella sindrome di Down la musicoterapia utilizza percorsi musicali stimolanti che partono dallo stato emotivo del momento ed evolvono verso l'obiettivo terapeutico voluto. La capacità di comunicare con l'altro attraverso dialoghi sonori, la capacità di discriminazione percettiva verso la fonte sonora in relazione ai parametri musicali, il potenziamento delle capacità attentive, lo sviluppo o il potenziamento dell'orientamento spaziale e temporale, lo sviluppo della consapevolezza del proprio corpo, sempre tenendo conto delle difficoltà nella rappresentazione mentale, l'accrescimento della motricità, sono associate allo sviluppo di una maggiore autonomia e all'accrescimento della fiducia e della stima di sé. Gli obiettivi dell'intervento sono, quindi: il miglioramento della coordinazione motoria (l'esplorazione del corpo come strumento musicale: si battono le mani, si schioccano le dita, si parla, si canta; il ballo); il miglioramento dell'articolazione del linguaggio 35 (l'ascolto di storie o favole: il narratore usa diversi toni di voce, che sollecitano l'attenzione del ragazzo); la stimolazione della memoria; il miglioramento della capacità di concentrazione; lo sviluppo della socializzazione ed integrazione [www.aipdoristano.it]. 3.3 LOGOPEDIA Per le caratteristiche anatomiche dell'apparato buccale-articolatorio e per il ritardo evolutivo generale, il linguaggio compare normalmente in ritardo e il bambino con sindrome di Down si esprime con difficoltà. Quindi, il trattamento logopedico associato a quello psicomotorio, deve essere iniziato fin dai primi mesi di vita e può dare risultati estremamente positivi. I primi tre anni, infatti, sono molto significativi per quanto concerne la successiva organizzazione delle abilità cognitive e di socializzazione delle persone Down [www.pianetamamma.it]. 3.4 PSICOMOTRICITA' Per i bambini con sindrome di Down, indipendentemente dalla patologia di base, si ritiene importante inserirli in un'attività di psicomotricità finalizzata alla presa di coscienza del "sé corporeo" e al controllo del movimento. Inoltre questa attività attiva un intervento precoce ed intensivo onde migliorare le competenze motorie globali, aumentare il tono di fondo e la coordinazione oculo-manuale. La sua massima espressione è nel gioco, ed è attraverso questo che il bambino scopre le sue capacità e i suoi limiti corporei. L'educazione psicomotoria, quindi, oltre a garantire una crescita fisica e psicologica armonica, si propone di favorire i processi di apprendimento e il conseguimento di abilità logico-operative, migliorando il grado di socializzazione e rappresentando uno strumento e un veicolo efficace per la comunicazione [www.coopcolori.it]. 3.5 IPPOTERAPIA L'ippoterapia è un gioco, una sperimentazione: tra uomo e cavallo si creano delle connessioni, nasce una relazione, un capirsi reciproco. I benefici possono riguardare l'aspetto motorio: il consolidamento del tronco, il miglioramento dell'aspetto posturale e 36 dell'equilibrio, la tonicità muscolare, il controllo della testa, degli arti inferiori e superiori, ecc. Inoltre, possono verificarsi miglioramenti nelle capacità relazionali: si diventa più responsabili all’interazione e alla cura, si sviluppa una relazione affettiva con il cavallo e ciò aumenta il senso di responsabilità, l'autostima, l'autocontrollo e la fiducia nell'altro. Inoltre la riabilitazione equestre consente di valorizzare l'aspetto ludico e la socializzazione [www.pluraliweb.cesvot.it]. 3.6 TERAPIA OCCUPAZIONALE Si intende per terapia occupazionale una disciplina riabilitativa che si occupa essenzialmente dell'apprendimento delle attività della vita quotidiana e ha come obiettivo principale il massimo recupero possibile dell'autonomia [www.aipd.ivylogic.it]. In questo contesto terapeutico i soggetti vengono stimolati all'acquisizione di competenze legate a specifiche attività lavorative che si estendono dalla lavorazione della ceramica al soddisfacimento di bisogni alimentari, come la preparazione del pranzo e/o della merenda. Nella terapia occupazionale il soggetto è costantemente esposto ad attività di tipo lavorativo, suddivise ed organizzate secondo un ordine di difficoltà graduale e progressivamente articolate nei diversi livelli d'integrazione [Di Giacomo, Passafiume, 2004]. 37 SITOGRAFIA www.aipd.ivylogic.it www.aipdoristano.it www.capirsidown.it www.coopcolori.it (Degl'Innocenti M Il corpo è mio ed imparo ad usarlo) www.farmacoecura.it www.focus.it www.fondazionebaccichetti.it www.icdegasperi.it (Tritonj MR e Villa R L'uso delle tecnologie informatiche per l'integrazione degli alunni diversamente abili LAVORARE SULLE ABILITA' PER UN APPRENDIMENTO EFFICACE) www.pianetamamma.it www.pluraliweb.cesvot.it (Ormi Banci G Ippoterapia e disabilità: la riabilitazione a cavallo) www.rcvr.org (Clementel A La sindrome di down) www.sindrome-down.it www.torinobimbi.it (Moschese V Psicomotricità con bambini affetti da sindrome di Down. 2009) www.viveredonna.it www.wikipedia.it 40 RINGRAZIAMENTI 5 Settembre 2006, pioveva, la fila era lunghissima e la curiosità tanta. Mi sono seduta in un grosso capannone insieme a 1200 sconosciuti e ho compilato il primo test che mi avrebbe cambiato la vita. Ho chiuso la busta, ho attaccato il mio numero sopra e l'ho consegnato. 26 Marzo 2013, spero non pioverà, la fila sarà meno lunga e la curiosità tanta. Mi siederò in una grossa aula insieme a ragazzi un po’ meno sconosciuti e metterò la mia ultima firma. Quando ho consegnato quel primo test, ho ringraziato e ho voltato le spalle a quella enorme commissione, non sapevo cosa mi stava aspettando e nemmeno come sarebbe andata a finire. In quel momento ti sembra assurdo anche solo sapere di riuscire a superare un semplice esame. Eppure se oggi sto scrivendo i tanto "temuti" ringraziamenti vuol dire che il primo esame l'ho superato con successo e a quanto pare anche gli altri 28 (nel dubbio vado a controllare). I ringraziamenti sono una sorta di macchina del tempo, ti costringono a ripercorrere gli anni passati sui libri, momenti belli e meno belli, chi c'era e chi non c'è, chi avrebbe voluto esserci e chi ha scelto di andarsene. Io mi sono seduta sulla mia sedia (comodissima) e ho iniziato il viaggio: C'era una volta … una bambina di nome Gemma che apre i suoi occhietti a mandorla una mattina di giugno per la gioia della mamma dopo una nottata di dolori e per la gioia (non tanta) del papà per la sua "seconda" femminuccia. Ma come in tutte le favole c'era il mago cattivo e in questo caso era un giovane pediatra che, date le caratteristiche fisiche della bambina, aveva deciso che quegli occhi a mandorla e quel ciuffetto di capelli in mezzo alla testolina appartenessero ad una bambina Down. La favola è andata avanti e di maghi cattivi la bambina ne ha incontrati tantissimi, ma io voglio ringraziare proprio quello lì perché, anche se per pochi mesi (veramente pochi dato che non ci volle uno scienziato per capire che era perfettamente normodotata), ho fatto parte di un mondo meraviglioso che si è trasformato in un amore smisurato nei confronti di questi bambini, ho avuto la fortuna di vivere con loro per qualche mese, e di un enorme rispetto e ammirazione per come affrontano la vita ogni giorno. Ed è per questo, che avendo scelto questo tipo di percorso, non potevo non finire così come avevo iniziato. 41 Ringrazio "loro che conoscono le misure della mia vita" (Fabio volo) … A papà ovviamente per il contributo economico (e tutte le file che ha fatto alla banca), per la fiducia nelle mie capacità (nonostante il poderoso avanzamento degli anni e le conseguenti visite alla banca) e per l'orgoglio, che a modo suo, mi dimostrerà. A mamma (anche a lei per il contributo economico, per la fiducia e per l'orgoglio) la ringrazio per aver ereditato il suo "carattere" tosto e orgoglioso, una cosa è certa senza avrei mollato al primo fallimento. Ma voglio ringraziare entrambi, allo stesso modo, per una cosa in particolare che non mi hanno mai dato: l'ansia di tornare a casa dopo un esame andato male. A dir la verità in quel momento pensavo quello che ogni studente pensa: "e ora chi li sente", ma poi l'unica cosa che mi dicevano era "e ora quando lo rifai, mi raccomando non studiare all'ultimo momento", in fondo sapevano che io ce la mettevo tutta. Probabilmente è vero che i genitori hanno i superpoteri, sapevano che alla fine ce l'avrei fatta. Ringrazio mia sorella, Milena, per il supporto tecnico e per "tutti" gli insegnamenti. Ringrazio Giuseppe, cognato, fratello e migliore amico, per avermi insegnato il rispetto, l'umiltà, la responsabilità, la pazienza e l'amore. Ma più semplicemente ti ringrazio perché ci sei stato, ci sei e sono sicura che ci sarai sempre. E per dirla alla tua maniera "so' proprio soddisfatt" di te. Ringrazio la mia cuginetta e sorellina acquisita, Anna, perché mi sopporta ogni giorno da tanti ma tanti anni (a volte mi chiedo dove la prende tutta quella pazienza), ma soprattutto ti ringrazio per il solo fatto di esserci "sempre". Ringrazio mia "zia" Grazia e tutta la sua pazza famiglia, che mi ha praticamente adottato, siete la mia isola felice. Grazie per la carica che mi dai e grazie per avermi fatto fare pratica in questo campo, ora so preparare le pappe e cambiare pannolini. Ringrazio nonna Gemma e nonna Filomena, che anche dopo numerosi nipoti e numerose lauree, riescono sempre ad essere orgogliose allo stesso modo dei nostri percorsi, anche se per loro io sarò sempre "u medic rì pazz". Ringrazio zii paterni, zii materni, zii acquisiti, cugini materni, cugini paterni, cugini di secondo e terzo grado, cugini acquisiti, amici, amiche, cagnolini e pesci rossi per tutto il sostegno (in fila per due composti e ordinati che curo tutti). Ringrazio chi c'è. 42