Scarica La sindrome di Down e più Sintesi del corso in PDF di Biologia, microbiologia e tecnologie di controllo sanitario solo su Docsity! LA SINDROME DI DOWN
Il nostro corpo è costituito da tantissime cellule, come una casa è fatta di tanti mattoni.
Nelle cellule degli esseri umani ci sono 46 cromosomi divisi in 23 coppie e numerati da 1 fino
a23.
23 cromosomi vengono dalla madre e 23 dal padre.
I 23 cromosomi della madre si uniscono ai 23 del padre, in questo modo si forma una nuova
cellula con 46 cromosomi.
L’insieme di questi cromosomi definisce le caratteristiche di ogni persona che, in parte
vengono dai suoi genitori e in parte da come sono mischiate queste caratteristiche.
Per questo ognuno di noi ha delle caratteristiche uniche che ci rendono diversi dagli altri
(colore dei capelli, il colore della pelle, l’altezza e tante altre cose). Nella coppia di cromosomi
numero 21 di chi ha la Sindrome di Down, ci sono, di tutta o in parte, una terza copia del
cromosoma 21. Per questa ragione la Sindrome di Down è la più comune anomalia
cromosomica dell’uomo.
Sindrome di Down o trisomia 21
1234 567 8
9 10
M 12013 14 150 16
iaia dal
v 18 19 20 21 22 Mx xy
La Sindrome di Down si chiama così perché John Langdon Down, un medico inglese, nel
1862 ha descritto per la prima volta le caratteristiche delle persone con la Sindrome di Down.
Nel 1959 lo scienziato Jerome Lejeune ha scoperto che le persone con la Sindrome di Down
hanno un cromosoma in più nelle loro cellule.
In definitiva si ritiene che l'insorgenza delle anomalie cromosomiche sia u fenomeno
“naturale” in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana.
Il principale fattore di rischio risulta essere l’età materna al momento del concepimento.
ETA’ MATERNA RISCHIO
16-20 anni 1 su 1472
21-25 anni 1 su 1350
26-30 anni 1 su 1016
31-35 anni 1 su 516
36-40 anni 1 su 173
41-45 anni 1 su 47
Età superiore ai 45 anni 1 su 12.
Anche se la possibilità cresce con l’avanzare dell’età materna, questo non esclude che nascano
bambini con Sindrome di Down anche da donne giovani, ma una donna più anziana ha
maggiori possibilità di concepire un bimbo affetto.
Alla nascita la diagnosi di Sindrome di Down si basa sulla valutazione di determinate
caratteristiche chiamate “fenotipo” e sull’obiettività clinica e neurologica del neonato.
I segni clinici che caratterizzano il fenotipo di un neonato con la Sindrome di Down sono:
Visi
Ritardo della crescita o epalatio
Occhi obliqui
Ritardo mentale Epicanto
Naso corto
Fronte o testa M rt
lattita ani corte e
SPERO larghe
Orecchi fr
piccoli Palato piccolo ed
ogivale
Solco trasversale % Lingua ingrossata
unico e rugosa
Assenza di una \ Anomalie dentali
costa
\ Malattie cardiache
Ostruzione congenite
intestinale
Emia ombelicale Colon allargato
Anomalie della pelvi Grosse dita
separate da ampi
Calo del tono soa È
muscolare e lassità
ligamentosa
