Scarica LA SINDROME DI DOWN ... e più Slide in PDF di Scienze Umane solo su Docsity! LA SINDROME DI DOWN Trattasi di una sindrome genetica, ovvero una malattia dovuta a un’alterazione del DNA, definita mutazione. Genetica NON vuol dire ereditaria: nel 98% dei casi non viene trasmessa da un individuo all’altro! Il suo nome deriva da John Down, medico inglese della seconda metà del XIX sec., che per primo fornì una descrizione dettaglia della sindrome. Questa malattia è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule di chi ne è portatore: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma in più nella coppia identificata con il numero 21; da qui anche il termine Trisomia 21. Come può essere diagnosticata? E’ possibile una diagnosi prima della nascita attraverso esami NON invasivi (es: ecografia del feto, analisi del DNA nel della mamma) ed esami invasivi, prima della nascita intorno alla 16° – 18° settimana di gestazione, con l’amniocentesi (esame del liquido amniotico) o, tra la 12° e la 13° settimana, con la villocentesi(si prelevano i villi presenti nella placenta). Queste analisi vengono proposte di solito alle donne considerate a rischio (età superiore ai 37 anni o con un precedente figlio con sindrome di Down) ed eseguite senza ricovero in centri specializzati. Poi c’è la possibilità di eseguire il «Tri-test», un esame del sangue materno eseguito tra la 15° e la 20° settimana di età gestazionale per dosare tre sostanze particolari. Il risultato statistico dei livelli ematici di queste tre sostanze, combinato con il rischio di sindrome di Down legato all’età della donna e ad altri fattori, fornisce una risposta che indica la stima della probabilità che il feto abbia una trisomia 21 oppure no. Quindi ha solo valore indicativo. Per avere una diagnosi certa occorre procedere ad effettuare gli esami» invasivi» precedentemente descritti. Caratteristiche fisiche
vci Viso
cchi a © i l
Mani adi rotondo Pieghe epicantali
corte e
larghe
Testa piccola e
piatta
posteriormente
pr
Sella nasale larga P maggiomusiaz
e appiattita
Ì
Collo |
: Ì
- sii amp
Articolazioni ARA RIO Lingua grossa e
fles sibili sporgente Bocca è
Statura inferiore orecchie più
alla norma piccole
Molteplici i rischi in termine di salute: Problemi alla vista (es. miopia e astigmatismo) Ritardo di crescita Sovrappeso Problemi all’udito Difetti cardiaci Problemi dentari Invecchiamento precoce Demenza Disfunzione della tiroide Ritardo dello sviluppo motorio Ipotonia (riduzione del tono muscolare) Ritardo mentale (100%) (questo condiziona le modalità tramite cui il «soggetto down» interagisce con il mondo esterno) La sindrome di Down è sempre caratterizzata da ritardo cognitivo, che può essere però di diverso grado. In particolare, gli ambiti più interessati dal ritardo sono la memoria e il linguaggio. Le persone con la sindrome di Down hanno difficoltà a ricordare fatti, eventi, concetti, esperienze (memoria a lungo termine), ma anche le piccole informazioni che possono essere utili a svolgere un determinato compito (memoria a breve termine, per esempio ricordare le cifre di un numero di telefono). Dal punto di vista del linguaggio, invece, i problemi principali sono il ritardo nell'acquisizione delle tappe classiche, le difficoltà nelle emissioni di suoni e quelle nell'acquisizione e nel mantenimento di regole di grammatica. Queste disabilità possono compromettere in modo più o meno severo le capacità di apprendimento scolastico. Inoltre è ben documentato che rispetto alla popolazione generale le persone con la sindrome di Down hanno una maggior predisposizione a sviluppare la malattia di Alzheimer già a partire dai 50 anni circa. Non si può negarlo: la strada, per una persona con la sindrome di Down e per la sua famiglia, è in salita. C'è molto da fare, ma se i bambini con questa sindrome sono accolti e accuditi nel modo giusto possono ottenere grandi risultati in termini di autonomia e di realizzazione di sé. i x
NON,GUARDARMI
SOLO A METÀ.
Oltre la sindrome di Down
c'é una persona intera.
NON SI E’ DIVERSI DAGLI ALTRI PERCHE’ MALATI O CON SINDROMI!!!!!!
