LA SINDROME DI DOWN, aspetti generali e fenotipi comportamentali, Appunti di Psicopatologia

Scarica LA SINDROME DI DOWN, aspetti generali e fenotipi comportamentali e più Appunti in PDF di Psicopatologia solo su Docsity! LA SINDROME DI DOWN Nel 1866 il medico inglese H. Langdon Down individuò le caratteristiche fondamentali della sindrome. Nel 1959 un gruppo di medici individuò a vera causa di questa sindrome ovvero la trisomia 21. Aspetti generali (genetici- fisici-medici) Incidenza: variabile (1su 400 fino a 1su 2000) soprattutto al fattore “nazione”. Le due Variabili: interruzione della gravidanza e età madre ¾ si concludono con aborto spontaneo o bambino morto 40 000 in Italia (1/1500) Genetica: trisomia piena, forma a mosaico, forma con traslocazione non bilanciata, forme rare (trisomia 21 parziale) Fisici e motori: caratt. fisiche= pieghe epicantali agli occhia mandorla, viso rotondo, lingua grossa e sporgente, occhi piccoli e orecchie piccole Caratt. Motorie= articolazioni molto flessibili data una certa lassità dei legamenti, ipotonia muscolare (95%) Condizioni Mediche Generali: dif. Cardiaci in un un individuo/2; maggiore predisposizione al sovrappeso e ad un precoce invecchiamento **fertilità minore rispetto alla popolazione normale ***aspettative di vita notevolmente aumentate Aspetti cognitivi, linguistici Memoria –Span di mem.verbale inferiore; span visuo-spaziale pressoché all’altezza dei bamini normodotati a pari EM; esecutivo centrale e quindi prestazione della memoria di lavoro inferiori Intelligenza –punteggi sempre al di sotto della media, prendendo 10-12 anni come p. di rifermento il 30<QI<55 quindi siamo nel range della Disabilità intellettiva moderata e grave. La diminuzione del QI nel corso dello sviluppo non è dovuta da un deperimento delle facoltà intellettive ma ad un decrescere dei ritmi evolutivi (e come se ad un certo punto la crescita si bloccasse). Dopo l’adolescenza c’è un invecchiamento pre con annesso un marcato declino intellettivo che non intaccherebbe le capacità verbali e numeriche. Linguaggio e comunicazione –sono state analizzate diverse dimensioni (7) del linguaggio e della comunicazione (comprensione del lin, produzione del lin, fonologia, morfologia-sintassi, la pragmatica) in tre fasi di crescita del soggetto (0-3 3-6 6- prima adolescenza) Effetti comportamentali Sviluppo sociale – 0-3 attenzione ai volti dagli 11 ai 25-30