Scarica La Sindrome di Down: Genetica e Caratteristiche e più Dispense in PDF di Anatomia solo su Docsity! ThisAbility SCIENZE LA SINDROME DI DOWN “Mia sorella non è normale. Lei è speciale. Essere normali vuol dire essere uguali: come i fili d'erba, come i trifogli di un prato. Mia sorella invece è un quadrifoglio”. (Tratto dal libro Mia sorella è un quadrifoglio di Beatrici Masini) Professoressa Marianna Pezzullo Chloe Chambers classe 3M Scuola secondaria di primo grado Giosuè Carducci Esame di stato 2020/21 Genetica e DNA La genetica è quel ramo delle scienze che studia tutti i fenomeni e i problemi legati all'ereditarietà. La genetica iniziò con Gregor Mendel (1822-1894), monaco e naturalista, che condusse i suoi primi esperimenti in un orto del monastero di Brno, nell'odierna Repubblica Ceca. Mendel scelse le piante di pisello odoroso (Pisum sativum) per varie ragioni: “sono di facile coltivazione; = si riproducono velocemente; “generano molti figli; = presentano diverse varietà con caratteri facilmente distinguibili; - è possibile lasciarle riprodurre attraverso l’autoimpollinazione, oppure eseguire l'impollinazione incrociata. Attraverso molti esperimenti riuscì a definire tre importanti leggi. Nella prima legge, detta della dominanza, incrociò piante di linea pura a fiori rossi con piante di linea pura a fiori bianchi. Mendel osservò che i discendenti della prima generazione erano tutte piante a fiori rossi; i caratteri “fiori bianchi” sembravano scomparsi. Chiamò dominante il carattere che si manifestava ed ibridi i discendenti di questa prima generazione che dei due caratteri antagonisti presentavano solo il dominante, ma non erano più puri. Per la seconda legge, della segregazione degli ibridi, incrociò due individui ibridi sia individui con il carattere dominante sia con il carattere recessivo; nacquero il 75% con il carattere dominante e il 25% con il carattere recessivo. Per la terza legge, o legge dell’indipendenza dei caratteri, incrociando individui che differiscono per più caratteri, capì che ognuno di questi si trasmette alla discendenza seguendo la prima e la seconda legge, indipendentemente dagli altri caratteri. Il suo maggior contributo fu l'aver dimostrato che i caratteri ereditari sono trasmessi come unità distribuiti singolarmente a ogni generazione. Queste unità distinte sono i geni ed essi sono costituiti di DNA. Il DNA fu isolato per la prima volta dal medico tedesco Friedrick Miescher nel 1869. Il DNA è presente solo nel nucleo di tutte le cellule ed è un insieme di nucleotidi dalla forma di una doppia elica, ogni neuclotide è formato da tre parti: acido fosforico, desossiribosio e una base azotata. Le basi azotate sono 4: adenina, guanina, citosina e timina. L'adenina è sempre legata alla timina, mentre la citosina è sempre legata alla guanina. Il genoma (o patrimonio genetico) è l'insieme di tutte le informazioni scritte nella sequenza di nucleotidi del DNA. L' RNA è presente sia nel nucleo che nel citoplasma, è formato da un solo filamento, composto dallo zucchero cioè il ribosio e al posto della timina c’è l’uracile (U), mentre le altre tre basi sono identiche (A, G, e C). L'’RNA è una specie di copiatrice che trascrive ciò che riporta il DNA in un linguaggio diverso, che è quello dell’RNA, nel processo chiamato trascrizione grazie a: - mRNA (RNA messaggero): porta l’informazione genetica per sintetizzare una proteina dal nucleo al citoplasma. =. tRNA (RNA di trasporto): trasporta gli aminoacidi verso il ribosoma dove avviene la sintesi delle proteine. - rRNA (RNA ribosomiale): forma, insieme ad alcune proteine, il ribosoma che provvede alla lettura e alla traduzione del messaggio contenuto nell'mRNA.
