La sindrome di Down e le problematiche di vita di un adulto con sindrome di Down, Appunti di Psicologia Infantile

Scarica La sindrome di Down e le problematiche di vita di un adulto con sindrome di Down e più Appunti in PDF di Psicologia Infantile solo su Docsity! LA SINDROME DI DOWN E LE PROBLEMATICHE DI VITA DI UN ADULTO CON SINDROME DI DOWN 2.1 Definizioni e caratteristiche La sindrome di Down, denominata anche trisomia 21, è sempre più diffusa all'interno della società in cui viviamo. In Italia nasce 1 bambino ogni 1200 e l’incidenza è maggiore nei casi in cui l’età della madre è intorno i 35 anni. Oggi, grazie ai progressi in campo medico la loro aspettativa di vita, può raggiungere fino i 60 anni e oltre. Le persone con sindrome di Down presentano ritardi nello sviluppo cognitivo, psicomotorio e del linguaggio ma, se adeguatamente sviluppati, possono raggiungere dei traguardi. Bisogna, quindi, fornire stimoli fin dalla prima infanzia alle persone con sindrome di Down per promuovere lo sviluppo delle loro capacità. La storia della conoscenza della sindrome di Down è un lungo viaggio iniziato nel corso del XIX secolo, in cui diverse sono le figure che hanno contribuito alla sua delineazione ed alle importanti scoperte che hanno attirato l’attenzione su questa sindrome. Nel 1838 il medico francese Jean-Étienne Dominique Esquirol descrive per la prima volta un gruppo di pazienti con caratteristiche simili, definendoli "idioti mongoloidi", mentre nel 1844 Séguin, altro medico francese, approfondisce le osservazioni di Esquirol, ponendo l'accento sulle difficoltà cognitive e sui tratti fisici, distintivi di queste persone. Fu il medico inglese Down che nel 1866 pubblica un resoconto dettagliato delle caratteristiche fisiche e cognitive di un gruppo di pazienti, definendo la condizione "mongolismo". Il dott. Down per primo individuò le caratteristiche specifiche di questa condizione, conducendo numerosi studi sulle persone con disabilità intellettiva, analizzandone le caratteristiche e i possibili trattamenti, per giungere ad una classificazione in cinque famiglie, chiamate fino ad allora idiozie. Le cinque famiglie sono: Africana, Mongola, Malese, Caucasica e Americana. Egli si concentrò maggiormente sul gruppo dei mongoli, in quanto erano quelli più diffusi e per la particolare somiglianza tra di loro e, furono così chiamati per la relazione tra l’aspetto fisico tra la popolazione mongola e gli individui da lui osservati affetti da questa condizione di disabilità. Nel 1962, un gruppo di genetisti scrisse su una importante rivista medica The Lancet, proponendo che il termine, fino ad allora utilizzato, “mongolismo” fosse eliminato e sostituito da “sindrome di Down” (Vicari, 2007). Le cause della sindrome sono rimaste un mistero per molto tempo; si potrà iniziare a parlare di compromissione su base genetica, soltanto a partire gli anni ’30 del 1900. Il biologo Charles Davenport, ipotizzò che la disabilità intellettiva potesse essere dovuta ad irregolarità genetiche, compresa la sindrome di Down. Vent’anni dopo furono gli studi e le ricerche condotte da tre francesi il genetista Jérome Lejeune, il professore Raymond Turpen e la pediatra Marthe Gautier, a rilevare la presenza di un cromosoma 21 in più nel loro DNA ( Trisomia 21). Questa anomalia, che si verifica durante la divisione cellulare e che comporta modifiche nello sviluppo dell’individuo, è conosciuta oggi come Trisomia 21. Vi sono differenti tipi di divisione anomala delle cellule da cui può avere origine la sindrome di Down: • Trisomia 21 Libera: si tratta della causa più frequente (95% dei casi) condizione genetica in cui una persona ha una copia extra del cromosoma 21 nelle proprie cellule. Ogni cellula del corpo umano, ha generalmente due copie di ciascun cromosoma, uno proveniente dalla madre e uno dal padre, per un totale di 46 cromosomi. Nelle persone con trisomia 21 libera, tuttavia, alcune delle cellule possono avere tre copie del cromosoma 21. Questo può portare a caratteristiche fisiche e problemi di salute associati alla sindrome di Down, poiché la trisomia 21 è la causa principale della sindrome di Down. • Trisomia 21 da traslocazione; responsabile di circa il 4% dei casi (Strippoli, 2019). Secondo l’American Association on Mental Deficiency tale condizione è caratterizzata da una ridotta capacità intellettiva e da una minore capacità nella gestione delle richieste provenienti dall’ambiente esterno. Marcelli et al. (2013) rilevano che il quoziente d'intelligenza è variabile nei bambini con sindrome di Down in un range racchiuso tra un massimo di 70 e un minimo di 20. Il valore medio si attesta intorno ad un quoziente di 40-45, paragonato a quello di bambini normodotati, il cui QI medio è pari a 100 (Vicari, 2007). ETÀ IN ANNI QI EM PROGRESSO IN EM PER OGNI ANNO DI ETÀ CRONOLOGICA 2 54 1 ANNO E UN MESE 4 50 2 ANNI 5,5 MESI 6 46 2 ANNI E 11 MESI 5,5 MESI 8 43 3 ANNI E 9 MESI 5 MESI 10 40 4 ANNI E 7 MESI 5 MESI 12 38 5 ANNI E 3 MESI 4 MESI 14 36 5 ANNI E 5 MESI 1 MESI 16 34 5 ANNI E 7 MESI 1 MESI 18 32 5 ANNI E 8 MESI 0.5 MESI Come si può evincere dalla tabella (Vicari, 2007), nella sindrome di Down vi è una traiettoria discendente (da 1 a 18 anni) del QI da 50-60 a 35-40, ma non si tratta di un deterioramento ma di un rallentamento del ritmo dello sviluppo. L’età mentale infatti cresce. Il ritardo cognitivo presente in questi soggetti incide in diversi ambiti del loro sviluppo, avendo implicazioni nella percezione, la memoria e il linguaggio e lo sviluppo psicomotorio. La compromissione linguistica, ad esempio, è una conseguenza del complesso processo di apprendimento del linguaggio, che prevede diverse fasi di elaborazione. Il soggetto deve essere in grado allo stesso tempo di decodificare e memorizzare le informazioni nella memoria a breve termine. È decisivo consolidare queste nuove informazioni nella memoria a lungo termine, creando collegamenti logico-concettuali tra le nuove parole e i concetti già conosciuti. Negli individui con sindrome di Down si possono avere difficoltà percettive, rendendo complicato il riconoscimento e l'interpretazione corretta dei suoni del linguaggio. Ciò può portare a risultati inconsueti nella costruzione delle frasi e delle parole, con mancanza di particelle grammaticali. I bambini con sindrome di Down, inoltre, presentano problemi nella memoria di lavoro visuo- spaziale e in quella fonologica, avendo una capacità molto limitata nel conservare sequenze di numeri o parole. Lo sviluppo psicomotorio Lo sviluppo motorio consiste nella sequenza di abilità fisiche che i bambini acquisiscono nei primi anni di vita, parliamo della capacità di mantenere la testa sollevata , rimanere seduti senza supporto e camminare in autonomia. Nei bambini con sindrome di Down, il percorso di sviluppo motorio avviene in un'età più avanzata rispetto ai loro coetanei tipici. Ad esempio, nello sviluppo tipico si inizia a camminare intorno ai 12-15 mesi mentre, un bambino con sindrome di Down potrebbe raggiungere questa capacità tra i 15 e i 74 mesi. Il ritardo nell'acquisizione delle abilità motorie è principalmente causato dalle difficoltà di coordinazione dei movimenti corporei e dalla perdita di forza muscolare, di cui abbiamo parlato precedentemente. Per stimolare lo sviluppo motorio, sono necessarie attività specifiche che coinvolgano diversi schemi motori e più in generale, è essenziale che il bambino abbia accesso a un ambiente fisico ricco di stimoli per poter apprendere conoscenze, abilità che lo sostengono nel suo percorso di crescita. La tabella che segue mette a confronto lo sviluppo delle abilità motorie dei bambini con sviluppo tipico con quelli con la sindrome di down ABILITÀ MOTORIE BAMBINI CON SVILUPPO TIPICO (mesi) BAMBINI CON SINDROME DI DOWN (mesi) Rotola (da pancia in giù a pancia in sù e viceversa) 4-6 5-6,4 Sta seduto da solo, senza appoggio, per breve tempo 6-8 8,5-11,7 Si muove a carponi 8-10 12,2-17,3 Sta in piedi appoggiato ad un sostegno 10-12 15-20 Comincia a stare in piedi da solo 10-12 16-20 Cammina da solo 12-15 15-74 Sale le scale da solo 18-24 36-42 Scende le scale da solo 24-30 39-45 Lo sviluppo del linguaggio Il linguaggio, cioè la capacità di codificare le nostre idee in segnali per poterle comunicare, è l’aspetto più compromesso nello sviluppo dei ragazzi con la sindrome di Down. Il linguaggio verbale complesso è una caratteristica propria dell'essere umano che, si sviluppa in modo del tutto naturale nei bambini ed utilizzata in modo automatico. La capacità di utilizzo del linguaggio consente di esprimere intenzioni, concetti e idee. Dal punto di vista teorico, ci sono diverse ipotesi riguardo a come funziona e, rispetto a quelli che sono i meccanismi responsabili dell'acquisizione e dello sviluppo del linguaggio. Il linguista statunitense Chomsky ha proposto il modello teorico innatista del linguaggio in cui quest’ultimo è un insieme di regole che il bambino deve attivamente scoprire. Egli ipotizza l'esistenza di un dispositivo innato chiamato Language Acquisition Device per l'acquisizione del linguaggio. Questo modello ha ricevuto critiche poiché considera l'abilità linguistica indipendentemente dallo sviluppo di altre capacità cognitive e sociali dell'individuo. L'ipotesi cognitiva di Jean Piaget suggerisce, invece, che lo sviluppo del linguaggio sia connesso allo sviluppo cognitivo. Diversamente da Chomsky, Piaget sosteneva che i bambini imparano lavorando la realtà. Lo sviluppo tipico del linguaggio coinvolge l'acquisizione in modo spontaneo grazie all'esposizione del bambino alla lingua materna. Inoltre, sono coinvolte specifiche aree cerebrali per lo sviluppo del linguaggio con la maggior parte delle funzioni linguistiche ,localizzate nell'emisfero sinistro del cervello: l'area di superarle. La motivazione, inoltre, li spinge a sviluppare abilità perseguendo le opportunità di istruzione e del lavoro per potersi inserire in società. L’inclusività è un concetto essenziale, ogni persona merita di essere accettata. Garantire un ambiente inclusivo significa assicurare ai ragazzi con disabilità l’accesso alle stesse opportunità che hanno i loro coetanei. Infine, la curiosità è ciò che li spinge ad osservare il mondo in cui si trovano ed acquisire informazioni, conoscenze, ecc.; tutto ciò di cui hanno bisogno per scoprire il proprio potenziale. Riprendiamo ora a trattare del ruolo della famiglia, la cui importanza è stata già accennata nel passaggio alla vita adulta delle persone cosiddette normodotate per sottolineare ancora di più l’importante ruolo che ricoprono i familiari di un ragazzo con sindrome di Down. Il compito che la famiglia riveste nel passaggio alla vita adulta dei ragazzi con sindrome di Down è centrale e riveste un impatto significativo su quello che sarà il loro sviluppo e benessere. Un ambiente familiare solidale influenza in maniera positiva la qualità della vita, le opportunità di inclusione sociale, l'indipendenza e il successo nel mondo delle persone con sindrome di Down. Esamineremo ora alcuni aspetti chiave del coinvolgimento familiare che, sono cruciali durante questa fase di transizione, che ha come obiettivo finale il raggiungimento della vita adulta. Le famiglie fornisco supporto emotivo ai ragazzi con sindrome di Down durante il passaggio alla vita adulta; il supporto emotivo offerto dai genitori è correlato positivamente con il benessere emotivo e la soddisfazione per la vita dei giovani adulti con sindrome di Down. L'attenzione, l'affetto e la fiducia forniti dalla famiglia possono contribuire a migliorare l'autostima e la resilienza di questi individui mentre affrontano le sfide della vita adulta. Le famiglie si occupano anche di facilitare l’accesso dei ragazzi con sindrome di Down ai servizi e alle risorse necessarie per affrontare il passaggio alla vita adulta. Il coinvolgimento dei genitori nella navigazione del sistema dei servizi può migliorare l'accesso a programmi educativi, servizi sanitari, opportunità lavorative e supporto sociale per i giovani adulti con sindrome di Down. La famiglia, inoltre, promuove l’indipendenza e l’autonomia, infatti, le pratiche educative dei genitori, incentrate sull'insegnamento delle abilità di vita quotidiana e sull'incoraggiamento della partecipazione attiva alla comunità, sono associate a un maggiore grado di indipendenza negli adulti con sindrome di Down. Infine, i familiari possono promuovere la partecipazione sociale e la costruzione di reti di supporto per i ragazzi con sindrome di Down durante la transizione alla vita adulta. Le opportunità di partecipazione sociale, incluse le attività ricreative, culturali e di volontariato, possono migliorare il benessere psicosociale e la qualità della vita dei giovani adulti con sindrome di Down. La famiglia è il primo ambiente in cui il bambino con sindrome di Down sperimenta relazioni significative e apprende competenze sociali e relazioni di base. La famiglia viene definita un “trampolino di lancio” (Scabini, 1995) per conquistare l’autonomia, fornendo al ragazzo un contesto sicuro, protetto per poter sperimentare a poco a poco, quelle che sono le sue capacità e sviluppare alla fine un senso di indipendenza. La famiglia come partner indispensabile nel processo di presa decisionale e nella definizione del progetto di vita individuale del ragazzo con SD. Infatti, bisogna coinvolgere i familiari in modo attivo ed efficace, promuovendo anche l’intervento di una rete di supporto, affinché sia in grafo di fornire strumenti, competenze per conquistare l’autonomia e realizzarsi personalmente. In conclusione, il ruolo della famiglia nel passaggio alla vita adulta dei ragazzi con sindrome di Down è di fondamentale importanza e può avere un impatto significativo sul loro sviluppo e benessere. Le famiglie forniscono supporto emotivo, facilitano l'accesso ai servizi e alle risorse, promuovono l'indipendenza, difendono gli interessi dei loro figli e ne facilitano la partecipazione sociale. Gli interventi volti a rafforzare il coinvolgimento familiare durante questa fase di transizione possono contribuire a migliorare gli esiti e la qualità della vita dei ragazzi con sindrome di Down. Si tratta di un ruolo che non si esaurisce raggiunta della maggiore età ma, continua ad essere fondamentale nel corso di tutta la vita adulta del ragazzo. Altra agenzia educativa che, ricopre un ruolo cruciale nella fase di transizione alla vita adulta dei ragazzi protagonisti di questo elaborato, è la scuola; quest’ultima offre opportunità di apprendimento, sviluppo sociale e preparazione per il futuro. La scuola è sia un ambiente di apprendimento che un luogo dove si possono sviluppare competenze cognitive, relazionali e sociali. La scuola deve offrire un percorso individualizzato e personalizzato, basato sui loro bisogni, abilità e stili di apprendimento. Infatti, offre la possibilità di svolgere attività di orientamento e tirocini formativi, permettendo di esplorare diverse opportunità di lavoro. Una scuola che possa definirsi inclusiva deve occuparsi di sensibilizzare e formare la comunità scolastica, promuovendo una cultura dell’inclusione in cui vi è rispetto per le differenze 2.3 Abilità di vita quotidiana Essere nella condizione di poter vivere e muoversi liberamente nel proprio contesto di vita, è di fondamentale importanza per far fronte e superare gli ostacoli della vita quotidiana. Le abilità della vita quotidiana coinvolgono tutte quelle capacità e azioni che rendono gli individui indipendenti. Nel caso di una persona con sindrome di Down non è sempre facile raggiungere tutto ciò e, anche per la famiglia la situazione può diventare complicata. Nello specifico la famiglia, si può trovare a vivere dei sentimenti contrastanti riguardo al processo di autonomia del proprio figlio e ciò, può incidere sul comportamento nei confronti del figlio stesso, rendendo ancora più difficile lo sviluppo delle sue autonomie. Come abbiamo affrontato nei paragrafi dedicati allo sviluppo fisico e cognitivo, le persone con sindrome di Down presentano dei deficit nello sviluppo di alcune abilità come quelle linguistiche e a questo abbiamo anche aggiunto le diverse problematiche di salute che, inevitabilmente, gli ostacolano il conseguimento dell’indipendenza. Anche se, è vero che le difficoltà sono tante e gli ostacoli difficili da affrontare con gli opportuni interventi e il sopporto della propria famiglia, l’indipendenza è assolutamente possibile. L’inserimento lavorativo dei ragazzi con sindrome di down Il processo che porta all’indipendenza deve passare inevitabilmente anche attraverso il lavoro; è fondamentale però non solo avere un lavoro, ma soprattutto imparare a svolgere il ruolo che ne consegue.