LA SINDROME DI DOWN IGIENE E CULTURA MEDICO SANITARIA, Appunti di Igiene

Scarica LA SINDROME DI DOWN IGIENE E CULTURA MEDICO SANITARIA e più Appunti in PDF di Igiene solo su Docsity! La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule di chi ne è portatore: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma in più nella coppia identificata con il numero 21; da qui anche il termine Trisomia 21.Genetico non vuoi dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria.La conseguenza di questa alterazione cromosomica è una forma di disabilità caratterizzata da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio. Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down; il loro effetto finale è comunque identico: nelle cellule dei vari organi i geni del cromosoma 21 sono in triplice dose. L’anomalia più frequente è la Trisomia 21 libera completa (95% dei casi) in tutte le cellule dell’organismo vi sono tre cromosomi 21 invece di due.Più raramente si riscontra la Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi) nell’organismo della persona con la sindrome sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi sia cellule con 47 cromosomi.Infine, il terzo tipo di anomalia, anch’essa rara, è la Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): il cromosoma 21 in più (o meglio una parte di esso, almeno il segmento terminale) è il numero 14, 21, o 22.Solo quest’ultimo tipo di Trisomia può essere ereditaria. Le cause della sindrome di Down Non conosciamo affatto quali siano le cause che determinano le anomalie cromosomiche in generale. Sappiamo però che: a) le anomalie cromosomiche, soprattutto le trisomie, sono un evento abbastanza frequente che interessa circa il 9% di tutti i concepimenti (alla nascita però solo lo 0,6% dei nati presenta un’anomalia cromosomica a causa dell’elevatissima quota di embrioni che va incontro ad un aborto spontaneo); b) l’incidenza delle anomalie cromosomiche in generale, e quelle della Trisomia 21 in particolare, è assolutamente costante nelle diverse popolazioni, nel tempo e nello spazio; c) tutte le possibili ipotesi eziologiche fino ad oggi formulate (agenti chimici, radiazioni ionizzanti, infezioni virali, alterazioni metaboliche o endocrine materne) non sono state mai avvalorate dalle molte ricerche condotte. In definitiva si ritiene che l’insorgenza delle anomalie cromosomiche sia un fenomeno “naturale”, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana, e anche molto frequente. La presenza della sindrome di Down è diagnosticabile nel neonato, oltre che con un’analisi cromosomica, fatta su un prelievo di sangue, attraverso una serie di caratteristiche facilmente riscontrabili dal pediatra, di cui la più nota è il taglio a mandorla degli occhi. Il nome «sindrome di Down” viene dal nome del dott. Langdon Down, che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome (sindrome vuoi dire insieme di tratti) e ne identificò le principali caratteristiche. Le cause precise che determinano l’insorgenza della sindrome di Down sono ancora sconosciute. Anche se il rischio cresce con l’avanzare dell’età materna, questo non esclude che nascano bambini con sindrome di Down anche da donne giovani, ma una donna più anziana ha maggiori probabilità.L’altro fattore di rischio dimostrato è avere avuto un precedente figlio con la sindrome di Down. La sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita intorno alla 16° – 18° settimana di gestazione con l’amniocentesi o tra la 12° e la 13° settimana con la villocentesi. Queste analisi vengono proposte di solito alle donne considerate a rischio (età superiore ai 37 anni o con un precedente figlio con sindrome di Down) ed eseguite senza ricovero in centri specializzati. Il Tri-test è un esame del sangue materno eseguito tra la 15° e la 20° settimana di età gestazionale per dosare tre sostanze particolari (alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato e frazione beta della gonadotropina corionica). L’elaborazione statistica dei livelli ematici di queste tre sostanze, combinata con il rischio di sindrome di Down legato all’età della donna e ad altri fattori, fornisce una risposta che indica la stima della probabilità che il feto abbia una trisomia 21 oppure no. Il Tri-test non ha alcun valore diagnostico, ma solo indicativo. Per avere una diagnosi occorre comunque procedere ad effettuare gli esami precedentemente descritti. Attualmente in Italia 1 bambino su 1000 nasce con questa condizione. La caratteristica della sindrome di Down si identifica, oltre che per gli aspetti cromosomici, fondamentalmente per un ritardo presente nelle principali funzioni, sia nella fase di sviluppo del bambino, che nell’età adulta. Questo ritardo è in parte recuperabile, con un intervento riabilitativo precoce, sistematico con particolare riferimento alle aree linguistiche, motorie e neuropsicologiche. In particolare bisogna lavorare nel recuperare competenze ed abilità che possono compensare in buona parte la presenza di un ritardo mentale, portando la persona a raggiungere competenze operative anche di notevole complessità. Non è sufficiente, anche se è indispensabile, un’azione di socializzazione, in quanto a quest’ultima debbono essere aggiunte abilità e strumentalità tali da poter gestire una vita sodale significativa. E’ utile pertanto poter fornire a questi bambini prima, ed alle persone giovane ed adulte dopo, Di norma, prima della nascita la sindrome di Klinefelter viene diagnosticata soltanto per caso, a seguito di analisi cromosomiche fatte per altre ragioni. Ad esempio, può essere eseguita un’amniocentesi o un prelievo dei villi coriali per ottenere cellule del feto per l’analisi del cariotipo se la madre ha più di 35 anni.Dopo la nascita la sindrome è di solito sospettata per la prima volta durante la pubertà, quando compare la maggior parte dei sintomi. L’analisi dei cromosomi mediante un esame del sangue conferma la diagnosi di sindrome di Klinefelter. Tuttavia, in molti casi, la diagnosi può essere posta solo in occasione di un test per la fertilità. Trattamento Per i bambini, logoterapia Per gli adolescenti, terapia con testosterone per tutta la vita I maschi con sindrome di Klinefelter di solito beneficiano della logopedia e della terapia del linguaggio e, alla fine, riescono a ottenere buoni risultati scolastici.I maschi con sindrome di Klinefelter possono necessitare di integrazione del testosterone a partire dalla pubertà. L’ormone migliora la densità ossea, rendendo le fratture meno probabili, e favorisce lo sviluppo di un aspetto più virile. La terapia di sostituzione ormonale può contribuire ad attenuare alcuni problemi comportamentali e dello sviluppo.Più recentemente, la consulenza per la preservazione della fertilità è diventata una parte importante delle cure degli adolescenti con sindrome di Klinefelter. Ottenere e preservare le cellule spermatiche dei maschi che le producono può offrire loro l’opportunità di avere figli biologici. Sindrome di Turner Nel 1768 il famoso medico italiano Giovanni Morgagni rilevò la coesistenza di malformazioni renali e di mancato sviluppo delle ovaie nel corso di un esame autoptico di una donna, che presentava bassa statura. Bassa statura, assenza dello sviluppo sessuale, linfedema, contraddistinto da tumefazione della cute prevalentemente delle mani e dei piedi per accumulo di liquido, e pieghe, come ali, evidenti sui bordi delle spalle lateralmente al collo (“pterigium colli”) sono stati successivamente descritti da altri Autori; ma fu Henry Turner, medico americano, che dette il nome alla sindrome in seguito alla descrizione nel 1938 di sette femmine, nelle quali mise in evidenza le anomalie delle ovaie e adottò un trattamento ormonale sostitutivo. La sindrome di Turner, essenzialmente contraddistinta da incompleto o assente sviluppo sessuale, da bassa statura e da possibili malformazioni cardiache, è determinata da un’anomalia genetica che comporta l’assenza di uno dei due cromosomi X; in conseguenza di essa il patrimonio genetico di questi soggetti è ridotto a 45 cromosomi.Il difetto si verifica di solito nella gametogenesi, vale a dire nella formazione dello spermatozoo o della cellula uovo (o oocita), durante la quale uno di essi rimane privo del cromosoma X. Nella maggior parte dei casi manca il cromosoma di origine paterna. La sindrome, che interessa solo il sesso femminile, si presenta in un caso su 2000-2500 neonati femmine. Come per altre anomalie cromosomiche (per esempio la sindrome di Prader Willi), anche per la Sindrome di Turner la frequenza assoluta è di gran lunga più elevata; essa compare in circa il 3% degli embrioni, ma solo l’1% di essi sopravvive fino alla nascita. Questa anomalia cromosomica è responsabile di circa l’8-9% di tutti gli aborti. Non è nota una causa che predisponga a questa sindrome. Le recidive fra le gravidanze successive sono rare. La mancanza di uno dei due cromosomi X si osserva nel 60% dei casi di Sindrome di Turner.Nel 15% dei soggetti con Sindrome di Turner l’anomalia cromosomica si verifica dopo la fecondazione dell’oocita, nel corso delle prime suddivisioni cellulari del prodotto del concepimento (zigote). Ne consegue che solo una parte delle cellule, vale a dire quelle derivanti dalla cellula con l’anomalia cromosomica che replicandosi le ha generate, presentano il difetto e determinano una condizione di mosaicismo, costituito dalla presenza di un insieme di cellule che rispetto alle altre presentano un diverso corredo cromosomico. Nel 25% dei casi si riscontrano anomalie cromosomiche più limitate, per la mancanza di frammenti del cromosoma X o per anomalie strutturali di uno dei due cromosomi X , le quali sono comunque sufficienti perché si crei la condizione che porta alla Sindrome di Turner. Nella tabella n. 1 sono riportate le varie aberrazioni cromosomiche della Sindrome di Turner. Nella femmina il patrimonio in oociti, molto elevato durante la vita intrauterina, va incontro successivamente ad una riduzione. Alla nascita le ovaie contengono 1.000.000 di follicoli attivi, forniti cioè della potenzialità di svilupparsi, che si riducono negli anni successivi, con una perdita di 1000 follicoli al mese, fino a che ne rimangono circa 500.000 all’inizio del periodo fertile, segnato dalla prima mestruazione (menarca). Questo processo è regolato dalla presenza di entrambi i cromosomi X; la mancanza di uno di essi lo rende eccessivamente accelerato con l’eliminazione di tutti o quasi tutti i follicoli nel corso dei primi due anni di vita. Le ovaie si riducono allora ad una striscia di tessuto connettivo, con fibrosi della struttura dell’ovaio e scarso od assente tessuto funzionante (“ovaio a stria”). In alcuni casi può essere presente un cromosoma Y abnorme.Il riscontro di questo ultimo componente del patrimonio cromosomico comporta elevato rischio di sviluppo nel tempo di un tumore con i caratteri dell’origine testicolare, il gonadoblastoma, e richiede adeguate indagini e l’asportazione di eventuale tessuto testicolare presente. La galattosemia (un alto livello di galattosio) è un disturbo del metabolismo dei carboidrati causato dalla mancanza di uno degli enzimi necessari per metabolizzare il galattosio, uno zucchero parte di uno zucchero più complesso chiamato lattosio (zucchero del latte). Vi è accumulo di un metabolita tossico per il fegato e i reni. Il metabolita danneggia anche il cristallino degli occhi, causando cataratte. La galattosemia si verifica quando i genitori trasmettono alla prole un gene difettoso che causa il disturbo. La galattosemia è provocata dall’assenza di uno degli enzimi necessari per metabolizzare lo zucchero presente nel latte. I sintomi includono vomito, ittero, diarrea e anomalie della crescita. La diagnosi si basa su esami del sangue e delle urine. Anche con un trattamento adeguato, i bambini colpiti sviluppano problemi fisici e mentali. Il trattamento implica l’eliminazione completa del latte e dei prodotti caseari dalla dieta. Il galattosio è uno zucchero presente nel latte come parte del lattosio e in alcuni frutti e ortaggi. La carenza di un certo enzima può alterare la degradazione (metabolizzazione) del galattosio, che può portare ad alti livelli di galattosio nel sangue (galattosemia). Ci sono varie forme di galattosemia, ma la più comune e grave è detta galattosemia classica. Sintomi Il neonato con galattosemia sembra sano ma, entro pochi giorni o settimane dal consumo di latte materno o di latte artificiale contenente lattosio, perde l’appetito, vomita, diventa itterico, ha diarrea e va incontro a un arresto della normale crescita. Viene alterata la funzione dei globuli bianchi e possono svilupparsi gravi infezioni. Se non si interviene subito, i bambini affetti rimangono bassi di statura, sviluppano deficit intellettivo o possono morire. Diagnosi-Esami del sangue e delle urine La galattosemia può essere rilevata con un esame del sangue. Questo esame viene effettuato nell’ambito dei test di screening neonatale di routine in tutti gli Stati degli Stati Uniti. Prima del concepimento, gli adulti con un fratello/sorella o un figlio affetto da questo disturbo possono essere sottoposti a un test per scoprire se sono portatori del gene che causa la malattia. Se due portatori concepiscono un figlio, quel bambino avrà 1 possibilità su 4 di nascere con la malattia. I portatori sono persone che possiedono un gene anomalo per un disturbo ma non presentano né sintomi né evidenze visibili. Prognosi Se la galattosemia è riconosciuta alla nascita e adeguatamente trattata, i problemi al fegato e ai reni non si sviluppano e lo sviluppo mentale iniziale è normale. Tuttavia, anche con un trattamento appropriato, i bambini con galattosemia possono avere un quoziente intellettivo (QI) più basso rispetto ai loro fratelli e spesso presentano problemi di linguaggio e di equilibrio durante l’adolescenza. Molti bambini sviluppano anche cataratte. Le ragazze spesso hanno ovaie non funzionali e solo alcune possono concepire naturalmente. I ragazzi, comunque, hanno una funzione testicolare normale. Trattamento Eliminazione del galattosio dalla dieta La galattosemia viene trattata eliminando completamente il latte e i latticini, la principale fonte di galattosio, dalla dieta del bambino malato. Dato che il galattosio è presente sia nel latte materno umano che nel latte artificiale a base di latte vaccino, dopo la diagnosi i neonati di norma devono assumere latte artificiale a base di soia. I soggetti con la malattia devono limitare l’assunzione di galattosio per tutta la vita. Il galattosio è presente in misura inferiore in alcuni frutti, verdure e prodotti marini come le alghe, ma i medici non hanno rilevato miglioramenti che ha la duplice funzione di trasportare l'ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti, e di espellere l'anidride carbonica. È la forma eterozigote della beta-talassemia, una malattia genetica non infettiva che si trasmette per via ereditaria.Il nome è dovuto alla distribuzione geografica della malattia: l'anemia mediterranea, infatti, è diffusa principalmente nei Paesi del bacino del mediterraneo (delta del Po, Sardegna, Sicilia, Nord Africa, Grecia) ma è presente con minore frequenza anche nel sud-est asiatico, nel Pacifico Meridionale, nel Medio Oriente e in alcune zone dell'India.Dal momento che i globuli rossi dei soggetti affetti da Anemia mediterranea impediscono l'infezione malarica, questa malattia si è diffusa prevalentemente nelle zone un tempo affette da malaria, effettuando una selezione della popolazione residente: quelli affetti da anemia mediterranea non contraevano la malaria e quindi i loro discendenti sono stati più numerosi.L'origine certa della mutazione genetica che ha dato il via allo sviluppo dell'anemia mediterranea non si conosce. Ciò che è noto è il legame che la malattia ha avuto in passato con fattori ambientali. Sembra, infatti, che l'anemia mediterranea si sia diffusa nelle zone malariche per mezzo delle migrazioni e delle invasioni militari delle antiche popolazioni: lo sviluppo sarebbe stato favorito dai portatori sani che, risultando immuni alla malaria, si sono resi volano della malattia nelle aree del bacino del Mediterraneo. Cause dell'anemia mediterranea Al momento del concepimento, un figlio riceve i geni da ambedue i genitori: se i genitori sono entrambi portatori di anemia mediterranea (cosiddette “coppie a rischio”), un figlio può ricevere da ciascuno dei due o il Gene normale o il gene difettoso. A trasmissione di geni normali, il figlio nascerà sano. Dunque, l'anemia mediterranea si manifesta nelle persone che al momento del concepimento hanno ereditato da entrambi i genitori un gene difettoso. Se riceve un gene normale ed uno difettoso, nel 50% dei casi il figlio nascerà portatore sano. Se riceve entrambi i geni difettosi, il figlio nascerà affetto da anemia mediterranea e non sarà in grado di produrre Emoglobina a sufficienza. Diagnosi di anemia mediterranea La diagnosi clinica di routine di anemia mediterranea viene fatta attraverso una serie completa di esami ematologici. Tali accertamenti andrebbero eseguiti da tutti in età fertile: una persona, infatti, può essere portatrice sana di anemia mediterranea senza sviluppare la malattia e senza accusare alcun sintomo. La diagnosi precoce è di importanza fondamentale in quanto consente, preventivamente, di valutare il rischio di generare figli ammalati.I soggetti affetti da anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo. Nei casi più gravi può essere presente anche una forma di scompenso cardiaco dovuta alla dilatazione del cuore (si parla di morbo di Cooley). Al contrario, i portatori sani di anemia mediterranea non presentano sintomi oppure riscontrano disturbi lievi perlopiù legati a condizioni di stress psicofisico (ad esempio malattie infettive) o durante gravidanza. Terapia dell'anemia mediterranea Trasfusioni costanti, per rifornire di emoglobina e quindi di ossigeno i pazienti, ferrochelazione, per eliminare l'accumulo di ferro contenuto nell'emoglobina che invariabilmente consegue alle trasfusioni e trattamenti cardiologici costituiscono le cure principali in casi di anemia mediterranea: lo scopo è di fornire emoglobina perfettamente funzionante che l'organismo non è in grado di produrre da sé. In taluni casi, inoltre, per i malati con donatore compatibile, il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali può essere risolutivo.La cura dell'anemia mediterranea normalizza la crescita dei soggetti affetti e riduce l'insorgenza delle problematiche a carico dell'apparato scheletrico e cardiovascolare. La spina bifida si sviluppa quando il tubo neurale non si chiude completamente lasciando un canale aperto. In questo disturbo le ossa della colonna vertebrale (vertebre) non si chiudono sopra il midollo spinale. Colpisce più comunemente la colonna vertebrale nella regione lombare. Possono essere interessate una o più vertebre.La spina bifida occulta è la forma più lieve di spina bifida. Interessa solo l’osso mentre il midollo spinale e le meningi sono sani. Questo difetto comune è chiamato occulto perché è nascosto (coperto) da uno strato di pelle che tipicamente appare normale eccetto rasi casi in cui può essere presente un ciuffo di peli o una pelle di colore diverso sopra il difetto. Di solito è asintomatico, ma i bambini con un difetto maggiore della norma possono presentare sintomi come debolezza delle gambe o disfunzione vescicale.Nel disrafismo spinale occulto, una forma più grave di spina bifida, i neonati nascono con malformazioni visibili nella zona lombare. Queste comprendono voglie, aree eccessivamente pigmentate (emangiomi e nevi a fiamma), [morso della cicogna], ciuffi di peli, aperture nella cute (seni dermici) o piccoli noduli (masse). Il midollo spinale sottostante può essere anomalo, per esempio presentare un tumore grasso (lipoma) o altri problemi che possono portare a danno nervoso.Nella spina bifida cistica, la forma più grave di spina bifida, i tessuti delle meningi e/o del midollo spinale protrudono attraverso l’apertura nelle vertebre, provocando i seguenti difetti: Meningocele: sporgono solo le meningi Meningoencefalocele: sporgono meningi e tessuto cerebrale Meningomielocele: sporgono meningi e midollo spinale Encefalocele: sporge solo tessuto cerebrale Mielocele: sporge solo il midollo spinale Il danno al tessuto cerebrale o midollare è molto più probabile se il tessuto protrude. Inoltre, quando sono esposti, il tessuto midollare o le meningi possono venire infettati da batteri, che causano meningite. Spina bifida: difetto della colonna vertebrale Nella spina bifida, le ossa della colonna (vertebre) non si formano normalmente. La spina bifida può essere di gravità variabile. Nella forma denominata disrafismo spinale occulto, una o più vertebre non si formano normalmente e possono essere coinvolti anche il midollo spinale e gli strati di tessuto (meningi) circostanti. Il solo sintomo può essere un ciuffo di peli, una depressione o una zona pigmentata della cute sopra il difetto. In un meningocele, le meningi protrudono attraverso le vertebre non completamente formate, costituendo una protuberanza piena di liquido sotto la cute. Il midollo spinale è nella sua sede normale. Il tipo più grave è il meningomielocele, in cui a protrudere sono le meningi e il midollo spinale. La zona colpita si presenta arrossata e priva di rivestimento cutaneo e il lattante può sviluppare una grave invalidità.Molti bambini con difetti del tubo neurale minori sono asintomatici. La maggior parte dei sintomi che derivano dai difetti del tubo neurale è la conseguenza del danno al cervello o al midollo spinale. Il danno cerebrale può causare problemi, compresi acqua nel cervello (idrocefalo), difficoltà di apprendimento e difficoltà di deglutizione. Il danno del midollo spinale può causare gravi problemi, che coinvolgono di solito intestino, vescica e gambe. I problemi includono Debolezza e paralisi: La deambulazione è difficoltosa o impossibile, i muscoli inutilizzati si atrofizzano e si irrigidiscono Riduzione della sensibilità cutanea Problemi urinari: Incapacità di urinare (ritenzione urinaria) o incontinenza urinaria e frequenti infezioni delle vie urinarie (gravi problemi urinari talvolta causa di insufficienza renale) Disturbi intestinali: Perdita di controllo delle evacuazioni o stipsi Possono essere presenti alla nascita anche altri problemi, come piede torto, artrogriposi (le articolazioni, di solito delle caviglie, si irrigidiscono e non riescono a piegarsi), lussazione dell’anca o curvatura anomala della colonna vertebrale (cifosi). Diagnosi Prima della nascita, esami del sangue o amniocentesi, per misurare i livelli di alfa-fetoproteina, oppure ecografia prenatale Dopo la nascita esame obiettivo ed esami di diagnostica per immagini supplementari Molti difetti del tubo neurale possono essere rilevati prima della nascita con esami di screening prenatali. Un elevato livello di alfa-fetoproteina nel sangue materno o nel liquido amniotico può sviluppare sclerosi multipla.Anche il fumo di sigaretta sembra aumentare il rischio di sviluppare la sclerosi multipla. Il motivo non è noto.I sintomi variano notevolmente da persona a persona e da periodo a periodo in una persona, a seconda di quali fibre nervose vengono demielinizzate: Se le fibre nervose che trasportano le informazioni sensoriali si demielinizzano, ne derivano problemi con le sensazioni (sintomi sensoriali). Se le fibre nervose che trasportano i segnali ai muscoli si demielinizzano, ne risultano problemi con il movimento (sintomi motori). Andamenti della sclerosi multipla La sclerosi multipla può progredire e regredire in modo imprevedibile. Tuttavia, esistono diversi andamenti tipici dei sintomi: Andamento recidivante remittente: le recidive (quando i sintomi si aggravano) si alternano alle remissioni (quando i sintomi si riducono o non si aggravano). Le remissioni possono durare mesi o anni. Le recidive possono manifestarsi spontaneamente o possono essere scatenate da un’infezione, come l’influenza. Andamento progressivo primario: la malattia progredisce gradatamente senza remissioni o recidive ovvie, anche se possono esserci fasi temporanee durante le quali la malattia non progredisce. Andamento progressivo secondario: questo andamento inizia con recidive che si alternano a remissioni (l’andamento recidivante-remittente), seguite da una progressione graduale della malattia. Andamento recidivante progressivo: la malattia progredisce gradatamente, ma la progressione viene interrotta da recidive improvvise. Questo andamento è raro. In media, i pazienti hanno una recidiva ogni circa 2 anni, ma la frequenza varia ampiamente. Vaghi sintomi di demielinizzazione nel cervello iniziano a volte molto prima che venga diagnosticata la malattia. I sintomi iniziali più comune sono i seguenti: Formicolio, intorpidimento, dolore, bruciore e prurito alle braccia, alle gambe, al tronco o al viso e talvolta una riduzione del senso del tatto,Perdita della forza o della destrezza in una gamba o una mano che può irrigidirsi,Disturbi della vista.La vista può essere ridotta oppure offuscata. Essenzialmente, le persone perdono la capacità di vedere quando fissano davanti a sé (visione centrale). La vista periferica (laterale) è meno compromessa. Chi soffre di sclerosi multipla può avere anche i seguenti problemi di vista: Oftalmoplegia internucleare: le fibre nervose che coordinano il movimento orizzontale degli occhi (sguardo laterale) sono danneggiate. Un occhio non può ruotare internamente, provocando visione doppia quando si guarda verso il lato opposto dell’occhio colpito. L’occhio sano può muoversi involontariamente, spostandosi rapidamente e ripetutamente in una direzione, poi ritornando in posizione lentamente (un sintomo chiamato nistagmo). Neurite ottica (infiammazione del nervo ottico): Si assiste a una perdita parziale della vista in un occhio, con dolore quando l’occhio viene mosso. Possono essere colpiti la deambulazione e l’equilibrio. Capogiri e vertigini sono comuni, come anche l’affaticamento. L’eccesso di calore (come ad esempio la stagione calda, un bagno o una doccia bollenti oppure la febbre) possono peggiorare temporaneamente i sintomi. Quando viene colpita la parte posteriore del midollo spinale nel collo, il fatto di piegare il collo in avanti può causare una scossa elettrica o una sensazione di formicolio che si dirada nella schiena, nelle gambe, in un braccio o da un lato del corpo (una risposta chiamata segno di Lhermitte). Solitamente, la sensazione dura solo un momento e scompare quando il collo viene raddrizzato. Spesso continua a essere percepita finché il collo rimane piegato in avanti. Sintomi successivi della sclerosi multipla Con il progredire della sclerosi multipla, i movimenti possono diventare a scatti, irregolari e inefficaci. Le persone possono diventare parzialmente o completamente paralizzate. I muscoli deboli possono contrarsi involontariamente (spasticità), causando a volte crampi dolorosi. La debolezza muscolare e la spasticità possono interferire con la deambulazione, rendendola impossibile, anche con un girello o un altro dispositivo di assistenza. Alcune persone possono essere costrette su una sedia a rotelle. Le persone che non riescono a camminare possono sviluppare osteoporosi (diminuzione della densità ossea). Le persone con la sclerosi multipla possono non essere più in grado di controllare le risposte emotive e possono ridere o piangere in modo inappropriato. La depressione è comune e la cognizione può essere leggermente compromessa. La sclerosi multipla colpisce spesso i nervi che controllano la minzione o la defecazione. Di conseguenza, la maggior parte delle persone con sclerosi multipla hanno problemi nel controllo della vescica, quali ad esempio: Stimolo frequente e pressante a urinare,Rilascio involontario di urina (incontinenza urinaria),Difficoltà di avvio della minzione Incapacità a svuotare completamente la vescica (ritenzione urinaria),L’urina ritenuta può essere un terreno fertile per i batteri, facilitando l’insorgenza di infezioni delle vie urinarie. Le persone possono anche soffrire di stipsi oppure, occasionalmente, defecare involontariamente (incontinenza fecale). In rari casi, nella fase più avanzata, si sviluppa demenza. Dal momento che i sintomi sono molto vari, il medico può non riconoscere la malattia ai suoi esordi. Sospetta la sclerosi multipla nei giovani che sviluppano improvvisamente vista offuscata o doppia, oppure problemi di movimento o sensazioni anomale in varie parti del corpo non correlate. La variabilità dei sintomi e un modello di recidive e remissioni sostengono la diagnosi. I pazienti devono descrivere chiaramente tutti i sintomi di cui soffrono al medico, in particolare se i sintomi non sono presenti quando si recano dal medico.Quando il medico sospetta la sclerosi multipla, valuta attentamente il sistema nervoso (esame neurologico) durante un esame obiettivo. In seguito esamina il fondo dell’occhio (retina) con un oftalmoscopio. Il disco ottico (il punto in cui il nervo ottico si unisce alla retina) può essere insolitamente pallido, il che indica un danno al nervo ottico.La risonanza magnetica per immagini (RMI) è l’esame di diagnostica per immagini migliore per rilevare la sclerosi multipla. Solitamente consente di individuare le aree di demielinizzazione nel cervello e nel midollo spinale. Prima della RMI, il medico può iniettare del gadolinio, un mezzo di contrasto paramagnetico, nel flusso sanguigno. Il gadolinio aiuta a distinguere le aree di demielinizzazione recenti e l’infiammazione attiva di quelle più vecchie. Talvolta la sclerosi multipla viene individuata quando viene eseguita una RMI per un altro motivo, prima che provochi qualunque sintomo.La diagnosi può essere chiara sulla base di sintomi attuali, anamnesi di recidive e remissioni, esame obiettivo e RMI. In caso contrario, vengono effettuati altri esami per ottenere informazioni supplementari: Puntura lombare (rachicentesi): viene prelevato un campione di liquido cerebrospinale per essere analizzato. Il contenuto di proteina del liquido può essere superiore al normale. La concentrazione di anticorpi può essere alta e viene rilevato un modello specifico di anticorpi (chiamato fascia oligoclonale) nella maggior parte delle persone con sclerosi multipla. Risposte evocate: per questo esame vengono usati degli stimoli sensoriali, come luci lampeggianti, per attivare alcune aree del cervello, e vengono registrate le risposte elettriche cerebrali. Nelle persone con sclerosi multipla, la risposta del cervello agli stimoli può essere lenta perché le fibre nervose demielinizzate non sono in grado di condurre normalmente i segnali. Questo esame può anche rilevare un danno leggero al nervo ottico.Altri esami possono aiutare il medico a distinguere la sclerosi multipla da disturbi che causano sintomi simili, come AIDS, paraparesi spastica tropicale, vasculite, artrite del collo, sindrome di Guillain-Barré, atassia ereditaria, lupus, malattia di Lyme, rottura di un disco spinale, sifilide e una cisti nel midollo spinale (siringomielia). Ad esempio, possono essere effettuati degli esami del sangue per escludere la malattia di Lyme, la sifilide, la paraparesi spastica tropicale e il lupus, e degli esami di diagnostica per immagini possono aiutare ad escludere artrite del collo, rottura di un disco spinale e siringomielia. Prognosi Gli effetti della sclerosi multipla e la rapidità alla quale progredisce variano notevolmente e in modo imprevedibile. Le remissioni possono durare da mesi a 10 anni o più. Tuttavia, alcune persone, come gli uomini che sviluppano la malattia nella mezza età e che hanno attacchi frequenti, possono diventare rapidamente disabili. Ciononostante, circa il 75% delle persone con farmaci utilizzati per trattare la sonnolenza eccessiva (come modafinil, armodafinil e anfetamina) Depressione: antidepressivi come sertralina o amitriptilina, consulenza psicologica o entrambi Stipsi: assunzione regolare di emollienti delle feci o lassativi Chi soffre di ritenzione urinaria può imparare ad effettuare la cateterizzazione per svuotare la vescica. Misure generali Le persone con sclerosi multipla possono conservare spesso uno stile di vita attivo, anche se possono stancarsi facilmente e non essere in grado di rispettare un programma esigente. L’incoraggiamento e la rassicurazione aiutano.Un’attività fisica regolare, come fare cyclette, camminare, nuotare o fare stretching, riduce la spasticità e aiuta a mantenere una buona condizione cardiovascolare, muscolare e fisiologica.La fisioterapia aiuta a mantenere l’equilibrio, la capacità di camminare e l’ampiezza di movimento, nonché a ridurre spasticità e debolezza. Le persone devono cercare di camminare da sole il più possibile. In questo modo migliorano la loro qualità di vita ed evitano la depressione.Può essere d’aiuto evitare alte temperature, ad esempio non fare bagni o docce caldi, perché il calore può aggravare i sintomi. Chi fuma dovrebbe smettere.Dal momento che la carenza di vitamina D tende a provocare una sclerosi multipla più grave e che l’assunzione di vitamina D può ridurre il rischio di sviluppare osteoporosi, il medico consiglia solitamente degli integratori di vitamina D. È in fase di studio se gli integratori di vitamina D possano aiutare a rallentare la progressione della sclerosi multipla.Chi diventa debole e non riesce a muoversi facilmente, può sviluppare piaghe da decubito, quindi gli assistenti devono fare molta attenzione per prevenirle.In caso di disabilità, i terapisti occupazionali, i fisioterapisti e i logopedisti possono aiutare con la riabilitazione e insegnare alla persona a svolgere le attività funzionali nonostante l’invalidità causata dalla sclerosi multipla. Gli assistenti sociali possono consigliare e aiutare con i servizi e le attrezzature necessarie. Distrofia di Duchenne Questa patologia si manifesta tipicamente tra 2 e 3 anni di età. Causa debolezza dei muscoli prossimali, solitamente con inizio agli arti inferiori. I bambini frequentemente camminano sulle punte, con andatura anserina e lordosi. Hanno difficoltà nella corsa, nei salti, nel salire le scale e nell'alzarsi da terra. I bambini cadono spesso, spesso con fratture del braccio o della gamba (in circa il 20% dei pazienti). L'evoluzione della debolezza è costante e si sviluppano precocemente in quasi tutti i bambini retrazioni degli arti in flessione e scoliosi. Si sviluppa una pseudoipertrofia fissa (sostituzione fibro-adiposa di alcuni gruppi muscolari ipertrofici, più evidente nei polpacci). La maggior parte dei pazienti ha bisogno di usare una carrozzina entro l'età di 12 anni e muore per complicanze respiratorie entro i 20 anni.Le conseguenze del coinvolgimento della muscolatura cardiaca includono la cardiomiopatia dilatativa, le anomalie di conduzione e le aritmie. Tali complicazioni si verificano in circa un terzo dei pazienti entro i 14 anni ed in tutti i pazienti oltre 18 anni; tuttavia, perché questi pazienti non sono in grado di praticare attività fisica, il coinvolgimento cardiaco è di solito asintomatico fino allo stato avanzato della malattia. Circa un terzo presenta una lieve compromissione intellettiva non evolutiva che influisce sulla funzione verbale più che sulle altre funzioni.Il deficit intellettivo (DI) è una riduzione significativa delle funzioni intellettive presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità di svolgere le normali attività quotidiane.Il deficit intellettivo può essere di origine genetica o essere causata da un disturbo che interferisce con lo sviluppo cerebrale.La maggior parte dei bambini affetti da deficit intellettivo non sviluppa sintomi degni di nota fino all’età prescolare.La diagnosi si basa sui risultati di test formali.Un’assistenza prenatale adeguata riduce il rischio di deficit intellettivo nel bambino.L’assistenza da parte di molti specialisti, la terapia e l’istruzione speciale aiutano i bambini a raggiungere il più alto livello possibile di rendimento.La disabilità intellettiva è un disturbo neuroevolutivo. Il deficit intellettivo non è una malattia specifica, come la polmonite o la laringite, né un disturbo di tipo psichiatrico. I soggetti con deficit intellettivo manifestano un rendimento intellettivo di gran lunga al di sotto della media, che limita la loro capacità di affrontare una o più aree della vita quotidiana (abilità di adattamento) a un livello tale da richiedere assistenza continua. Le abilità di adattamento possono essere inserite in varie aree, tra cui I soggetti affetti da deficit intellettivo manifestano diversi livelli di deficit, che sono classificati da lievi a profondi. Sebbene fondamentalmente la compromissione sia causata da una riduzione delle funzioni intellettive (solitamente misurate mediante test di intelligenza standardizzati), l’impatto sulla vita del malato dipende soprattutto dall’entità di assistenza necessaria. Ad esempio, il livello dell’alterazione del soggetto può essere lieve, come scaturisce dai test di intelligenza, tuttavia le abilità di adattamento possono essere talmente scarse da richiedere assistenza completa. Il sostegno può essere: Intermittente: necessità di sostegno occasionale Limitato: assistenza in forma di programma giornaliero in un contesto protetto Esteso: sostegno quotidiano continuativo Intenso: elevato livello di assistenza per tutte le attività quotidiane, eventualmente con assistenza infermieristica a tempo pieno Basandosi solamente sul QI, circa il 3% della popolazione totale risulta essere affetto da deficit intellettivo. Tuttavia, se la classificazione è basata sulla necessità di assistenza, solo circa l’1% dei soggetti viene classificato con significati limitazioni mentali (cognitive). Il deficit intellettivo può essere causato da un’ampia varietà di condizioni mediche e ambientali. Alcune sono genetiche. Altre si presentano prima o al momento del concepimento; altre ancora insorgono durante la gravidanza, durante o dopo il parto. Il fattore che le accomuna è un disturbo della crescita e dello sviluppo cerebrale. Nonostante i recenti progressi nella genetica, soprattutto nelle tecniche di analisi cromosomica, spesso non si riesce a identificare una causa specifica di deficit intellettivo. Alcune cause, che possono verificarsi prima o al momento del concepimento, sono: Disturbi ereditari (come fenilchetonuria, malattia di Tay-Sachs, neurofibromatosi, ipotiroidismo e sindrome dell’X fragile) Anomalie cromosomiche (come la sindrome di Down) Alcune cause, che possono verificarsi durante la gravidanza, sono: Grave denutrizione materna Infezioni da virus dell’immunodeficienza umana, citomegalovirus, virus herpes simplex, toxoplasmosi, rosolia Tossine (ad esempio alcol, piombo e metilmercurio) Farmaci (ad esempio fenitoina, valproato, isotretinoina e farmaci chemioterapici) Sviluppo cerebrale anomalo (ad esempio cisti poroencefalica, eterotopia della sostanza grigia ed encefalocele) Preeclampsia e gravidanza plurima (come gemelli e trigemini) Alcune cause, che possono verificarsi durante la nascita, sono: Insufficienza di ossigeno (ipossia) Prematurità estrema Alcune cause, che possono verificarsi dopo la nascita, sono: Infezioni cerebrali (come meningite ed encefalite) Lesione cranica grave Denutrizione del bambino Grave incuria o abuso emotivo Tossine (ad esempio piombo e mercurio) Tumori cerebrali e relativo trattamento Alcuni bambini con deficit intellettivo presentano anomalie evidenti alla nascita o poco dopo. Tali anomalie possono essere fisiche e neurologiche e comprendere malformazioni del viso, come cranio troppo grande o troppo piccolo, deformità delle mani o dei piedi e molte altre delle capacità uditive. Anche i problemi emotivi e i disturbi dell’apprendimento possono essere scambiati per deficit intellettivo. I bambini gravemente privati di amore e attenzioni per lunghi periodi ( Panoramica sull’incuria e sugli abusi sui bambini) possono sembrare affetti da deficit intellettivo. Un soggetto con ritardo nell’acquisizione della posizione seduta o della capacità di deambulazione (abilità motorie grossolane) o della manipolazione di oggetti (abilità motorie fini) può essere affetto da problemi neurologici non associati a deficit intellettivo. Prognosi Poiché il deficit intellettivo a volte è accompagnato da gravi problemi fisici, l’aspettativa di vita dei soggetti con tale disabilità può essere più breve, a seconda della condizione specifica. In generale l’aspettativa di vita è direttamente proporzionale alla gravità della disabilità cognitiva e al numero di problemi fisici del bambino. Tuttavia, in assenza di problemi fisici, una persona con deficit intellettivo lieve ha un’aspettativa di vita relativamente normale e, grazie all’assistenza sanitaria, stanno migliorando i risultati a lungo termine relativi alla salute dei soggetti affetti da disabilità intellettive di tutti i tipi. Sono molte le persone con deficit intellettivo in grado di essere autosufficienti e di svolgere un lavoro con il sostegno adeguato. La prevenzione concerne soprattutto le malattie ambientali, genetiche e disturbi infettivi, oltre che i traumi accidentali. La sindrome alcolica fetale è una causa altamente diffusa e totalmente prevenibile di deficit intellettivo. March of Dimes e altri gruppi che si occupano di prevenzione del deficit intellettivo concentrano la maggior parte degli sforzi nell’avvertire le donne sugli effetti gravemente dannosi dell’alcol durante la gravidanza. Ai pazienti con casi di malattie genetiche note all’interno della stessa famiglia, specie se associate a deficit intellettivo, come fenilchetonuria, malattia di Tay-Sachs o sindrome dell’X fragile, i medici possono prescrivere test genetici. L’identificazione di un gene responsabile di una malattia ereditaria permette ai consulenti genetici di aiutare i genitori a valutare il rischio di generare un bambino affetto dalla patologia. Le donne che desiderano intraprendere una gravidanza devono essere sottoposte alle vaccinazioni necessarie, in particolare a quella per la rosolia. Inoltre, se sussiste il rischio di malattie infettive che possano costituire un pericolo per il feto, come la rosolia e il virus di immunodeficienza umana (HIV), si devono eseguirne i test prima della gravidanza. Un’assistenza prenatale adeguata riduce il rischio di deficit intellettivo nel bambino. Il folato (acido folico), un integratore vitaminico, assunto prima del concepimento e all’inizio della gravidanza può contribuire a prevenire alcuni tipi di malformazione cerebrale, in particolare i difetti del tubo neurale. I progressi nella gestione del travaglio e del parto e nell’assistenza ai bambini prematuri si sono dimostrati utili nella riduzione del tasso di incidenza di deficit intellettivo dovuto alla nascita prematura. Durante la gravidanza si possono eseguire alcuni esami, come ecografia, amniocentesi, villocentesi, e diverse analisi del sangue, al fine di identificare le condizioni che possano portare a un deficit intellettivo. L’amniocentesi o la villocentesi sono spesso utilizzate nelle donne ad alto rischio di generare un bambino affetto da sindrome di Down, in particolare se hanno superato i 35 anni di età e con anamnesi familiare di disturbi metabolici. La misurazione del livello ematico di alfafetoproteina materna è un esame di screening utile per i difetti dei tubi neurali, la sindrome di Down e anomalie di altro tipo. L’esame prenatale non invasivo (noninvasive prenatal testing, NIPT) rileva piccole quantità di DNA del feto nel sangue della madre e lo utilizza per la diagnosi di patologie genetiche nel feto come trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 13 o trisomia 18 e alcuni altri disturbi cromosomici. Alcune condizioni, come l’idrocefalo e l’incompatibilità Rh grave, possono essere individuate nel corso della gravidanza. La maggior parte delle patologie, tuttavia, non può essere trattata e una diagnosi precoce è utile solo a preparare i genitori e a permettere loro di prendere in considerazione l’idea di un’interruzione della gravidanza. Trattamento Supporto multidisciplinare Un bambino con deficit intellettivo necessita delle cure di un team multidisciplinare composto da Medico di base,Assistente sociale,Logopedisti,Terapisti occupazionali,Fisioterapisti,Neurologi o pediatri dell’evoluzione,Psicologi,Nutrizionisti,Educatori,Ortopedici Altre figure professionali, se necessario. Insieme alla famiglia, questi specialisti sviluppano un programma integrato specifico per il bambino, che deve essere iniziato appena insorge il sospetto di deficit intellettivo. Per i genitori e i fratelli del bambino è inoltre necessaria assistenza emotiva e spesso consulenza psicologica. L’intera famiglia deve essere parte integrante del programma. Per determinare il tipo di assistenza necessaria, è necessario valutare tutti i punti di forza e i punti deboli della persona. Sono presi in considerazione fattori come le disabilità fisiche, i problemi di personalità, la malattia mentale e le abilità interpersonali. Ai soggetti affetti da disturbi di salute mentale coesistenti, quali la depressione, possono essere somministrati i farmaci appropriati in dosaggi simili a quelli dei soggetti senza disabilità intellettive. Tuttavia, somministrare farmaci senza una terapia comportamentale e cambiamenti ambientali solitamente non è utile. Tutti i bambini affetti da deficit intellettivo traggono beneficio dall’educazione speciale. Negli Stati Uniti l’Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) federale sancisce che le scuole pubbliche sono tenute a fornire istruzione gratuita e adeguata ai bambini e agli adolescenti affetti da deficit intellettivo o altri disturbi evolutivi. L’ambiente di istruzione deve essere il meno restrittivo e il più coinvolgente possibile, in modo che i bUn bambino con deficit intellettivo solitamente vive meglio a casa. Tuttavia, alcune famiglie non sono in grado di fornire un’assistenza domiciliare adeguata, specialmente ai bambini con disabilità gravi e complesse. Si tratta di una decisione difficile da prendere e sono necessarie approfondite discussioni tra la famiglia e l’intero team di assistenza. Vivere con un figlio con gravi disabilità richiede trattamenti specifici che molti genitori possono non essere in grado di fornire. La famiglia può necessitare di assistenza psicologica. I servizi sociali possono organizzare un servizio di assistenza. Centri di assistenza giornaliera, domestici, assistenti che si prendono cura del bambino e strutture di sostegno possono essere d’aiuto. La maggior parte degli adulti con deficit intellettivo vive in istituti pubblici che forniscono servizi adeguati alle esigenze individuali, offrendo l’opportunità di svolgere attività lavorative e ricreative.. Con paralisi cerebrale si fa riferimento a un gruppo di sintomi che comporta difficoltà di movimento e rigidità muscolare (spasticità). Deriva da malformazioni cerebrali antecedenti alla nascita durante lo sviluppo del cervello oppure da danni cerebrali prima, durante o subito dopo il parto.Le cause della paralisi cerebrale includono danno cerebrale che può derivare da una deprivazione di ossigeno o da infezioni e malformazioni cerebrali.I sintomi vanno dalla mancanza di coordinazione lievemente rilevabile a difficoltà significative di movimento di uno o più arti, fino alla paralisi completa delle articolazioni.Alcuni bambini affetti da paralisi cerebrale manifestano inoltre deficit intellettivo, problemi comportamentali, disturbi della vista e dell’udito e/o sindromi convulsive.La diagnosi è sospetta quando i bambini manifestano ritardo nell’imparare a camminare o a sviluppare abilità motorie, o nel caso in cui i muscoli siano rigidi o deboli.La maggior parte dei bambini con paralisi cerebrale sopravvive fino all’età adulta.Non è prevista cura per la paralisi cerebrale, tuttavia sono previste terapie fisiche, occupazionali e logopedia e talvolta farmaci e/o interventi chirurgici possono aiutare i bambini a raggiungere il massimo potenziale.La paralisi cerebrale ha un’incidenza di 1-2 casi su 1.000 bambini. Tuttavia, ha un’incidenza del 15% nei bambini prematuri. Si manifesta soprattutto in caso di basso peso alla nascita.La paralisi cerebrale non è una malattia. Si tratta piuttosto di un insieme di sintomi che derivano da malformazioni o danni a carico di parti del cervello che controllano i movimenti muscolari (aree motorie). Spesso i bambini affetti da paralisi cerebrale manifestano inoltre anomalie in altre parti del cervello. Il danno cerebrale che ne consegue può verificarsi durante la gravidanza, durante o dopo il parto o nella prima infanzia. Una volta sviluppatosi il danno cerebrale, la sintomatologia non evolve, sebbene siano possibili variazioni dei sintomi durante la crescita e lo sviluppo. Un malfunzionamento muscolare derivato da un danno cerebrale che si verifica dopo il compimento del secondo anno di vita non è considerato paralisi cerebrale. Cause Molti tipi diversi di malformazioni e danni cerebrali possono causare paralisi cerebrale e spesso le cause sono molteplici. Il 15-20% dei casi ha origine da problemi prima, durante e dopo il parto, Questi problemi includono mancanza di ossigeno durante il parto, infezioni o lesioni cerebrali. siano in grado di individuare la paralisi cerebrale, un medico può eseguire esami del sangue per identificarne una causa e cercare altri disturbi.Se la causa rimane ancora indefinita o se i problemi muscolari sembrano peggiorare o differire da quelli solitamente causati dalla paralisi cerebrale, i medici possono consigliare esami di approfondimento, come studi elettrici dei nervi (esami di conduzione nervosa) e dei muscoli (elettromiografia) e test di tipo genetico.Non è possibile definire esattamente la forma di paralisi cerebrale prima dei 2 anni di vita. La prognosi, in genere, dipende dalla forma e dalla gravità. La maggior parte dei bambini con paralisi cerebrale sopravvive fino all’età adulta. Solo i soggetti colpiti più gravemente, incapaci di prendersi cura di sé stessi o di assumere alimenti per via orale, hanno un’aspettativa di vita notevolmente ridotta.Con trattamento adeguato e riabilitazione, molti bambini, in particolare quelli affetti da paraplegia o emiplegia spastica possono condurre una vita quasi normale. Trattamento Terapia fisica, occupazionale e logopedica Apparecchi ortodontici Tossina botulinica e altri farmaci per ridurre la spasticità Talvolta intervento chirurgico Non esistono terapie risolutive per la paralisi cerebrale, Non esistono terapie risolutive, tuttavia è possibile intervenire efficacemente per migliorare la motilità e l’indipendenza del bambino. L’obiettivo consiste nel consentire al bambino di raggiungere la massima indipendenza. La fisioterapia, la terapia occupazionale e gli ausili protesici possono migliorare il controllo muscolare e la deambulazione, specialmente se la riabilitazione viene iniziata tempestivamente. La logoterapia può rendere il linguaggio più comprensibile e migliorare le difficoltà di deglutizione. La terapia costrittiva della riabilitazione dell’arto può essere utile quando il disturbo non interessa tutti gli arti. Durante questa terapia, l’arto non interessato è costretto durante le ore di veglia, tranne che durante attività specifiche, in modo che il bambino possa eseguire le attività con l’arto affetto. Di conseguenza possono svilupparsi nuovi percorsi per gli impulsi neurologici a livello cerebrale, consentendo un miglioramento nell’uso dell’arto.I terapisti occupazionali possono aiutare alcuni bambini a imparare a compensare i problemi muscolari e così a compiere attività giornaliere (ad esempio fare il bagno, mangiare e vestirsi) da soli. Oppure possono insegnare ai bambini a utilizzare dispositivi che li aiutino a compiere tali attività.Alcuni farmaci possono essere utili. Se la tossina botulinica è iniettata nei muscoli, questi sono meno in grado di esercitare una trazione sbilanciata sulle articolazioni ed è meno probabile che si accorcino permanentemente (le cosiddette contratture). Il botulino, la tossina batterica che causa il botulismo, agisce paralizzando i muscoli in cui è stata iniettata. È lo stesso farmaco venduto con il marchio Botox® utilizzato per trattare le rughe. Un altro farmaco può essere iniettato nei nervi che stimolano i muscoli colpiti, causando lievi danni ai nervi e allentando la trazione del muscolo sull’articolazione.Altri farmaci utilizzati per ridurre la spasticità includono baclofene, benzodiazepine (ad esempio diazepam), tizanidine e talvolta dantrolene, tutti per via orale. Alcuni bambini affetti da spasticità grave traggono vantaggio dall’infusione continua di baclofene nel liquido spinale mediante una pompa impiantabile.Si può proporre l’intervento chirurgico per sezionare o allungare i tendini dei muscoli rigidi che limitano i movimenti. Inoltre, i chirurghi possono collegare i tendini a parti diverse dell’articolazione per bilanciare la trazione sulla stessa. Spesso la recisione di alcune radici nervose che provengono dal midollo spinale (rizotomia dorsale) riduce la spasticità e può essere di aiuto in alcuni bambini, in particolare i prematuri, se la spasticità è a carico delle gambe e la funzionalità mentale è buona.In assenza di gravi disabilità intellettive, molti bambini con paralisi cerebrale hanno uno sviluppo normale e possono frequentare regolarmente la scuola. Altri necessitano di fisioterapia, istruzione di sostegno e sono molto limitati nelle attività della vita quotidiana, con necessità di terapie e assistenza per tutta la vita. Tuttavia, anche i bambini gravemente affetti possono trarre vantaggio da educazione e riabilitazione, che accrescono la loro indipendenza e autostima, riducendo di gran lunga il peso sui familiari o sugli assistenti che si prendono cura di lui.I genitori possono usufruire di un servizio d’informazione e consulenza che li aiuti a capire la condizione e le potenzialità del bambino e ad assisterlo in eventuali problemi. Le cure di genitori amorevoli, associate all’assistenza di strutture pubbliche e private, come centri di salute pubblica, organizzazioni sanitarie come la United Cerebral Palsy e organizzazioni di riabilitazione professionale, possono aiutare il bambino a raggiungere il più alto potenziale possibile