Scarica la sindrome di down la descrizione e più Appunti in PDF di Psicologia Generale solo su Docsity! LA SINDORME DI DOWN La sindrome di Down (DS) o trisomia 21 rappresenta la più comune e nota cromosomopatia, determinata dalla presenza In triplice copra del cromosoma 21 (Hsa21) o, più raramente, di parte di esso, in seguito ad una mancata disgiunzione meiotica durante l'ovogenesi. L'origine del cromosoma 21 sovranumerario è materna nel 93 dei casi, mentre nel 7 dei casi è dovuta alla non disgiunzione del cromosoma di origine paterna. Nel 95 dei casi si tratta di trisomia 21 in forma libera, che consiste nella presenza in soprannumero dell' intero Hsa21, non traslocato su altri cromosomi; nella maggioranza dei casi la trisomia 21 è omogenea, ovvero presente in tutte le cellule analizzate, mentre nel 3,5 dei pazienti è in mosaico, quindi presente solo in parte delle cellule. Nel 4 dei casi la trisomia 21 è dovuta ad una traslocazione di Hsa21 su un altro cromosoma (traslocazione robertsoniana); infine nell' 1 dei pazienti la trisomia 21 è parziale. Dal punto di vista clinico l'effetto è identico, mentre le conseguenze riproduttive (rischio di ricorrenza) per la coppia genitoriale sono in relazione al tipo cito genetico di trisomia 21. Per la diagnosi di DS, è necessaria quindi la presenza di trisomia 21 in associazione al quadro clinico. L'incidenza stimata di DS è circa 1/700 - 1/1000 nati vivi, con una lieve prevalenza nel sesso maschile: il numero annuale di nati affetti da DS risulta essere in diminuzione a causa soprattutto delle interruzioni volontarie di gravidanza (IVO) selettive; i registri delle IVO evidenziano un progressivo incremento negli anni di interruzioni volontarie per DS e si stima che la percentuale di IVO, rispetto ai nati, sia circa 58. L'unico fattore di rischio accertato per DS è rappresentato dall'età materna avanzata, responsabile di alterazioni nel processo di meiosi (M) degli ovociti, in particolare della nondisgiunzione meiotica di Hsa21, sia durante la fase I (MI), che nella fase II (MII); la percentuale di errori di MI e MII varia in base all'età materna: è più bassa nelle madri con età < 19 e ≥ 40 anni e più elevata nel gruppo intermedio e, nelle donne con età ≥ 40 anni, è più frequente la nondisgiunzione in MII. La trisomia 21 comporta un elevato rischio di abortività spontanea e di morbidità e mortalità neonatali: nel periodo compreso tra l'epoca della villocentesi ed il termine di gestazione la percentuale di aborti spontanei è del 43, mentre tra l'epoca dell'amniocentesi ed il termine di gestazione è del 23. In letteratura è riportata una correlazione direttamente proporzionale tra età materna ed incidenza di aborti spontanei di feti affetti da DS: con l'aumentare dell'età materna, cresce l'incidenza di aborti spontanei (dal 23 per le madri all'età di 25 anni al 45 per quelle di 45 anni). Negli ultimi anni la qualità e l'aspettativa di vita dei pazienti affetti da DS sono significativamente migliorate, grazie ai continui progressi nei trattamenti medici: è aumentata soprattutto la sopravvivenza nella prima infanzia, conseguentemente al perfezionamento della cardiochirurgia, ed i soggetti affetti da DS più anziani raggiungono i 73 anni di età; l'aspettativa di vita per i maschi è maggiore di circa 3.3 anni rispetto alle femmine; un prolungamento della vita comporta tuttavia un aumento di percentuale delle patologie legate all'invecchiamento. I bambini erano originariamente chiamati mongoloidi a causa degli occhi a mandorla, dell’epicanto e del naso piatto. Frequenti sono anche malformazioni agli organi interni e alterazioni del sistema immunologico.
