Scarica La sindrome di Down, semplice e più Sintesi del corso in PDF di Biologia solo su Docsity! SINDROME DI DOWN Si tratta della più comune anomalia cromosomica del genere umano, solitamente associata a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica. La sindrome di Down è una malformazione congenita dovuta ad un'anomalia cromosomica, infatti nella persona si riscontra la presenza di 3 cromosomi 21 anziché 2. Si parla di Trisomia 21 libera o Trisomia da non disgiunzione se il cromosoma "in più" fluttua libero; questa è la modalità più comune per la nascita di un bambino down. La Trisomia da traslocazione si verifica invece quando il cromosoma 21 "in più" è legato ad un altro cromosoma. Una forma ancora più rara di Sindrome Down è rappresentata dalla Trisomia a Mosaico, in cui nello stesso individuo sono presenti cellule di due tipi diversi e cioè alcune con 46 ed altre con 47 cromosomi. Una persona con Sindrome di Down presenta fin dalla nascita delle lievi anomalie del cranio, del volto, delle orecchie e delle mani, talvolta associate ad una modesta riduzione del tono muscolare. A queste anomalie si associano un modesto deficit dell'accrescimento, un ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio ed un ritardo mentale moderato o severo. Oggi è noto che la maggior parte delle caratteristiche fenotipiche, fatta eccezione per il ritardo mentale e l'ipotonia, sono variabili e possono addirittura non essere presenti. Tra il 30% e il 60% delle persone con sindrome di Down, è affetto da cardiopatie congenite, in particolare da difetti dei cuscinetti endocardiaci. La trisomia 21 (conosciuta anche come cariotipo 47, XX,+21 per le femmine e 47,XY,+21 peri maschi), 1° responsabile per circa il 95% dei casi di sindrome di Down,!“!! è causata da un evento meiotico non- disgiunzionale che si verifica in un gamete (uno spermatozoo o una cellula uovo) nel corso della meiosi, quando non si ha la separazione dei cromosomi omologhi in anafase I, o se non si verifica nel corso della meiosi II la separazione dei cromatidi fratelli!4 Come conseguenza, il gamete presenterà una copia extra del cromosoma 21, con un totale di 24 cromosomi. Se combinato con una cellula normale dall'altro genitore, l'embrione avrà quindi 47 cromosomi, con tre copie del cromosoma 21.4 14! Circa l'88% dei casi di trisomia 21 sono il risultato dalla non-disgiunzione nel gamete materno e l'8% da quello del gamete paterno, mentre nel 3% essa si verifica dopo che l'ovulo è stato fecondato dallo spermatozoo. Espressione dell'eccesso di materiale genetico La presenza di materiale genetico in eccesso negli affetti da trisomia 21 si traduce in una espressione biochimica maggiore di enzimidiversi di cui uno dei più popolari e più importanti è l'enzima superossido dismutasi (SOD, codificato dal gene 1) che gioca un ruolo fondamentale nella produzione di perossido di idrogeno (H,03). Il suo livello superiore al normale porta a un'alterazione del metabolismodell'ossigeno e una perossidazione maggiore dei lipidi e proteine con conseguente danno al DNA. Tutto ciò potrebbe essere causa sia dell'invecchiamento precoce sia della demenza presenile Non si conoscono le cause della non disgiunzione, tuttavia un dato certo è che il rischio aumenta di pari passo con l'aumentare dell'età materna. La trisomia 21 dovuta a non disgiunzione è anche detta trisomia primaria, e può essere di due tipi: Trisomia primaria omogenea: la trisomia è presente in tutte le cellule della persona Down. Questo avviene in circa il 90 per cento dei casi. Trisomia primaria a mosaico: la trisomia è presente solo in una parte delle cellule dell'individuo Down. Questo avviene in circa il 5 per cento dei casi. I sintomi possono essere meno gravi rispetto alla trisomia primaria omogenea, a seconda del numero di cellule che possiedono la trisomia. In un numero molto più basso di casi, la trisomia è dovuta ad un processo chiamato traslocazione. Nella SD dovuta a traslocazione le persone affette hanno apparentemente un numero normale di
