LA SINDROME DI DOWN- STUDIO APPROFONDITO E ANALISI DI QUESTA SINDROME GENETICA, Dispense di Sociologia

Scarica LA SINDROME DI DOWN- STUDIO APPROFONDITO E ANALISI DI QUESTA SINDROME GENETICA e più Dispense in PDF di Sociologia solo su Docsity! LAVORO DI GRUPPO DI SOCIOLOGIA E ANALISI DELLE DINAMICHE SOCIALI CORSO M-Z A.A. 2015/2016 • La Sindrome di Down - dal medico inglese John Langdon Down (1866) REALIZZATO DA: Giovanna Martucci Linda Massalongo Nikita Musatti Lisa Pavan Simona Pogna Carlotta Veneri Giulia Zorzella DESCRIZIONE CONDIZIONE E’ una condizione genetica, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 soprannumerario dovuto ad un’errata disgiunzione al momento del concepimento. Ogni cromosoma contiene un elevato numero di geni portatori di informazioni caratterizzanti ciascun individuo. Al concepimento ogni genitore, tramite disgiunzione, trasmette al figlio 23 cromosomi. Al contrario l’embrione avrebbe 46 cromosomi, con questo meccanismo, ne vengono trasmessi il giusto numero che andranno a determinare il sesso (maschile xy - femminile xx), e le caratteristiche fisiche. Nella sindrome di Down, (o trisomia 21) le cellule hanno 47 cromosomi. Genetico non vuol dire ereditario: nella maggioranza dei casi la sindrome di Down non è ereditaria. La sindrome di Down può presentare tre tipi di anomalia cromosomica: - libera completa: (95% dei casi): Nelle cellule dell'organismo Down vi sono tre cromosomi 21 invece di due; ciò è dovuto al fatto che durante le meiosi delle cellule germinali la coppia dei 21 non si è disgiunta come avrebbe dovuto. - libera in mosaicismo: In caso di sindrome sono presenti sia cellule normali (46 cromosomi) che cellule con 47: la non disgiunzione della coppia 21 si è verificata alle prime divisioni della cellula uovo fecondata. - da traslocazione: una parte del cromosoma 21 in più è attaccato ad un altro . Età Incidenza inferiore a 30 1/1500 30-34 1/580 35-39 1/280 40-44 1/70 oltre i 45 1/38 LE CAUSE che determinano l'insorgenza della sindrome di Down sono sconosciute. Indagini epidemiologiche hanno dimostrato che l'incidenza aumenta con l'aumentare dell'età materna L'altro fattore di rischio è avere avuto un precedente figlio affetto dalla sindrome. E' quindi consigliabile svolgere esami specifici per diagnosticare la sindrome prima della nascita: • Amniocentesi : 17°settimana di gestazione (prelievo di una piccola quantità del liquido amniotico che avvolge il feto all'interno dell'utero) • Villocentesi : 13°settimana • Prelievo di cellule (villi coriali) da cui si svilupperà la placenta • Tri-test : 5 mesi esame del sangue materno eseguito per dosare tre sostanze particolari (alfa- fetoproteina, estriolo, gonadotropina corionica). • Elaborazione statistica • Translucenza nucale : 10a/13a settimana Un'ecografia, senza alcun rischio per il feto; consiste nel misurare lo spessore di edema sottocutaneo a livello del collo fetale. In caso di sindrome di Down tende ad avere dimensioni maggiori. DIAGNOSI PRECOCE E COME PREVENIRE : 7 possono imparare tante altre! Perché queste possibilità si traducano in realtà occorre che tutti imparino a conoscerle e ad avere fiducia nelle loro capacità! Io ho fiducia in mio figlio e lotterò! ♣ In questa testimonianza è evidente lo stigma : situazione sociale in cui l'individuo è escluso dalla piena accettazione sociale. Giuseppe è stato bocciato dalla commissione di un test per il progetto di musica. La madre usa la parola “umiliazione” in quanto il figlio avrebbe potuto imparare a suonare invece gli si nega la possibilità di farlo. Il ragazzo si innervosisce quando sente i termini “handicappato” o “mongoloide”, viene considerato incapace di mantenere l'educazione in classe e quindi viene mandato fuori. Alla madre viene detto che la cosa fondamentale è che suo figlio si integri e le materie scolastiche non gli servono per il suo bagaglio culturale. La madre desidera che si spiegassero agli altri bambini le cause della sua diversità così sarebbe compreso e in qualche modo accettato perché le persone con la sindrome di down hanno molte capacità e sono in grado di imparare diverse cose come tutti gli altri alunni. Inoltre sarebbe un modo per farsi volere bene dai compagni e non essere stigmatizzato. MAMMA E PAPA’ “VORRA’ DIRE CHE DOBBIAMO VOLERGLI PIU’ BENE” ♣ Nostro figlio era sicuramente affetto dalla sindrome di Down. Molti sentimenti ti invadono il cuore e la mente in un momento come questo per non lasciarti più. Bisogna subito accettarli tutti, come parte di te, anche quelli che non ti piacciono, e trasformarli in ricchezza interiore. Ancora avvolto nella confusione dei miei sentimenti, attendevo la mamma fuori dalla sala parto, con nostro figlio in braccio che suscitava in me una tenerezza incredibile. Sapevo che era già provata fisicamente e psicologicamente dal parto appena concluso, e perciò volevo prepararmi un bel discorso. Fummo lasciati soli gioimmo insieme del frutto del nostro amore. Le parole che adoperai erano che nostro figlio aveva “Qualcosa in più” ovvero un dono. La sua risposta fu immediata "Vuol dire che gli dovremo volere un po' più bene". E mentre mi diceva queste bellissime parole, stringeva forte il bambino che le avevo dato in braccio, senza trattenere le lacrime. ♣ Chi accetta gli stigmatizzati sono : la persona stigmatizzata, i saggi ovvero gli altri portatori di stigma, le persone che lavorano a contatto con loro (infermieri, terapisti, educatori), i parenti e le persone vicine. La testimonianza è un chiaro esempio di accettazione innata all'interno della famiglia (nucleo in cui avviene la socializzazione primaria), importante per un'accettazione successiva anche a livello sociale con gruppi secondari o comunque in un contesto più ampio di società. LA GIOIA DI ASPETTARE LORENZO “Lorenzo è un bambino speciale” ♣ Abbiamo scoperto un mondo in cui all’ esterno regnano pregiudizi ed opinioni figlie di una visione assolutamente distorta delle cose, che appartiene ad un recentissimo passato in cui poco o nulla si sapeva di questa sindrome, ritenendo il più delle volte che una persona affetta non avesse speranze di integrazione sociale, ne’ di evoluzione motoria e cognitiva ne’ di vita lunga e sana. Niente di più sbagliato. Questi bambini imparano un po' più tardi rispetto ai coetanei a fare i primi passi, a parlare, a leggere e scrivere... ma presto o tardi imparano a farlo! Stimolarli nei primi anni di vita può far loro ottenere progressi impensabili fino a pochi anni fa. Hanno una volontà ed una tenacia eccezionale, hanno curiosità per ogni cosa nuova ed una sensibilità fuori dal comune... per questo infatti sono chiamati "bambini speciali". Alessandra ed io abbiamo cambiato radicalmente visione delle cose rispetto a prima. La vita è incredibile, ed abbiamo capito ancora una volta che fare progetti non serve a nulla, perché il destino ti porta dove non avresti mai immaginato. ♣ I genitori pensano che il fatto di essere considerati normali sia importante e costituisca una grossa ricompensa a livello emotivo e sociale nella realizzazione della vita di Lorenzo. Loro attuano questo processo sin dopo la sua nascita. Affermano infatti che siano bambini speciali con tenacia e forza di volontà, hanno quindi la possibilità di sviluppare le abilità di base che acquisiscono gli altri bambini. RACCONTO DI UN PADRE CHE RIEMPIE IL CUORE DI GIOIA “Mia figlia è nata down ma non è certo una tragedia” ♣ Inutile nascondere le difficoltà che dovrete affrontare, ma vi posso assicurare che sarete ripagati da una grande gioia, dalla soddisfazione di ogni piccola conquista che il piccolo raggiungerà (e voi con lui), dalla simpatia che questi bambini sanno suscitare attorno a loro. Informatevi poi su tutte le possibilità che la normativa offre per sostenere le famiglie con un disabile: certo, non è ancora sufficiente, ma qualcosa esiste (indennità di accompagnamento, agevolazioni fiscali, ecc.). Insomma, posso assicurarvi che la nascita di un bambino Down non è assolutamente una tragedia, è semmai l'occasione per tirare fuori il meglio di voi stessi e allargare i confini, a volte troppo "stretti", della nostra società. ♣ ALFREDO SCARLATA “Essere autonomi significa anche che i ragazzi Down possono gestirsi la loro vita ed essere indipendenti.” ♣ Io, non essendo più un bambino, sono diventato adulto e non ho il bisogno dei miei genitori, nel senso che io anziché farmi accompagnare preferisco andare da solo perché ormai queste cose che sto facendo le faccio bene anche da solo. Essere autonomi significa anche che i ragazzi e le ragazze Down possono gestirsi la loro vita e anche essere indipendenti. 7 Per me essere Down non significa che non possiamo autogestirci la nostra vita, ma significa che possiamo avere le chiavi di casa e questa è una cosa molto importante perché i ragazzi e le ragazze che hanno le chiavi di casa hanno la loro responsabilità. Io auguro alle persone che mi stanno seguendo di mandare i figli in Associazione per frequentare il corso di autonomia. ♣ MADELINE STUART A SPECIAL FASHION MODEL “L’esposizione è la creazione di consapevolezza” ♣ “Sono una modella, spero attraverso la moda di cambiare il punto di vista delle società sulle persone con disabilità, l'esposizione è la creazione di consapevolezza, accettazione e inclusione. Ho 19 anni, sono molto sana, faccio sport 6 giorni a settimana: Cricket, Ginnastica, Pallacanestro, Nuoto, Danza e Cheer leader. 14 mesi fa ero molto in sovrappeso e ho deciso che avevo bisogno di cambiare il mio stile di vita e abitudini alimentari, vorrei vivere una vita lunga e sana. Ora ho deciso che mi piacerebbe aiutare gli altri a raggiungere questo, la pagina di Facebook è fatta con l'aiuto di mia mamma come avrei potuto farla per conto mio. Lei è il mio più grande sostenitore. Amo ballare e praticare sport. Mi piace recitare davanti a un pubblico.”♣ “La società, come tutti ben sappiamo, stabilisce quali siano le caratteristiche che devono essere dimostrate da ciascun membro, per poter essere considerato appartenente ad essa.” Con associazioni come quella che frequenta Alfredo gli individui in difficoltà di interazione con gli altri come lui, vengono aiutati a entrare in relazione con gli altri e ad essere autonomi come tutte le altre persone. Madeline invece propone attraverso una forma di ribellione, un nuovo modello di bellezza che mai era stato valutato. Questo insegna che la bellezza non è solo esteriore e che ognuno di noi ha la stessa possibilità di raggiungere gli stessi obiettivi. Madeline Stuart IL SOGNO DI CARLOTTA “IO PIU’ FORTE DELLA SINDROME DI DOWN” ♣ Alla mamma di Ferrara, che ritirando la figlia da scuola aveva detto “non la porto in un centro per disabili ma in un asilo”, Carlotta risponde così: “Vorrei solo dirle che un assistente con la sindrome di Down può regalare gioia e felicità ai bambini proprio come una persona qualunque. Sono certa che la mia Pro Infirmis la più grande organizzazione per i disabili. Nell'adempimento dei suoi compiti, la Pro Infirmis parte dal principio che ogni persona ha il diritto di condurre una vita autoderminata e indipendente. La Pro Infirmis si impegna per garantire alle persone handicappate la possibilità di partecipare pienamente alla vita sociale e per contrastare le derive discriminatorie ed emarginanti che le penalizzano. La Pro Infirmis promuove la solidarietà tra disabili e normabili. La Pro Infirmis si adopera per creare opportunità reali in tutti gli ambiti di vita - a scuola, nella formazione, sul posto di lavoro, nell'abitare e nel tempo libero – per dare modo alle persone handicappate di realizzarsi compiutamente. Un reddito minimo anche per i disabili è la condizione di base affinché questi auspici diventino realtà. https://www.facebook.com/madelinesmodelling/info/?tab=page_info www.madelinestuartmodel.com Pagina del social network “face book” e del sito web del personaggio pubblico Madeline Stuart. www.repubblica.it Repubblica è il quotidiano online aggiornato 24 ore su 24 su politica, cronaca, economia, sport, esteri, spettacoli, musica, cultura, scienza, tecnologia. www.sindromedidownpesaro.it “ Matteo – Noemi – Federico – Emma – Letizia – Lorenzo – Agnese – Claudia – Filippo – Antonio – Nicole, sono i nomi dei nostri figli, hanno la Sindrome di Down, e noi siamo i loro genitori. Abbiamo voluto fare questo sito insieme anche se le nostre storie sono diverse, molto diverse tra loro. Non ci conosciamo ancora tanto bene tra noi, perchè è da poco che ci siamo attivati, ma abbiamo un tesoro comune: i nostri figli. Questo sito nasce perchè abbiamo qualcosa da offrire: amiamo i nostri figli e cerchiamo per loro il meglio perchè quello che riceviamo è più di quello che diamo. Non abbiamo grandi progetti per il momento, vogliamo semplicemente offrire, attraverso questo sito, uno spazio nel quale poter chiedere, vedere video, lanciare iniziative, scambiare opinioni e ancor meglio esperienze. Un sito può aiutare a condividere ciò che potrebbe rimanere solo un pensiero solitario. Senza nessuna pretesa o promessa ci poniamo per quello che siamo: genitori di ragazzi Down. Felici di esserlo! ” Abbiamo raccolto racconti di ragazzi in prima persona e di genitori, padri e madri, con figli con trisomia del 21 (la così detta Sindrome di Down). Condividendo in gruppo le storie trovate singolarmente ci siamo accorte di come le nostre storie abbiano in comune il fatto di focalizzarsi sulle difficoltà riscontrate dalle famiglie, dai bambini e dai ragazzi e allo stesso tempo sulle capacità e sui punti di forza di queste persone. COME E’ STATO CONDOTTO IL LAVORO 7 Ci siamo conosciute all’università. Tutte noi eravamo interessate e appassionate nello scoprire e approfondire il tema della Sindrome di Down, cosi abbiamo deciso di svolgere insieme questo lavoro e abbiamo scelto questa condizione come tema centrale. La Sindrome di Down è un argomento sempre più conosciuto oggi come oggi nella nostra società, soprattutto nell’ambito scolastico, ma nonostante questo molte volte ci restano ancora ignote le sue cause, le conseguenze o i “sintomi”. Così abbiamo deciso di incontrarci per decidere come svolgere il lavoro. Inizialmente ognuna di noi ha dato una propria definizione di questa sindrome e ci siamo scambiate subito idee e conoscenze già in nostro possesso sull’argomento. Abbiamo discusso su una questione: se si trattasse di una patologia, malattia, o se fosse una “condizione” dell’individuo. Approvato che è una “condizione” e che quindi non sia considerata, almeno dalla gran parte degli studiosi una “malattia”, siamo passate a interrogarci su quali siano le indicazioni e le caratteristiche che portano ad affermare che una persona abbia la sindrome di Down. Confrontateci su questi primi punti, abbiamo iniziato a discutere sullo svolgimento della relazione da consegnare e sulla suddivisione dei compiti, ovvero su come ognuna di noi avrebbe potuto contribuire alla creazione del progetto, dividendoci le mansioni indicate nel mandato della docente: la descrizione della condizione di questa sindrome, la scelta delle testimonianze e l’analisi di queste con riferimenti ai contenuti teorici fatti in classe, la descrizione delle fonti, di come è stato condotto il lavoro, dei punti di maggior discussione, le scoperte del gruppo e infine la conclusione. Per l’ultimo punto, ovvero “la conclusione”, abbiamo scelto di non assegnare il compito a nessun componente del gruppo ma di sviluppare singolarmente una conclusione personale e infine di metterle insieme mantenendo comunque la connotazione individuale. Ogni persona, riguardo agli altri punti, si è quindi occupata di svolgere un aspetto della sindrome e così durante i giorni delle settimane seguenti, ci riunivamo e discutevamo insieme sugli aspetti che ognuna di noi aveva ricercato, sviluppato e approfondito, aggiungendo nella condivisione di queste con il gruppo le nostre idee, pensieri e riflessioni sulle parti trattate singolarmente. Per la comunicazione tra tutte noi partecipanti al lavoro abbiamo creato dei gruppi sui diversi social per poterci aggiornare e confrontare durante i giorni in cui non ci riunivamo. Questo lavoro è stato svolto da ognuna con estrema delicatezza, in quanto ha suscitato dentro di noi un grande senso di umiltà. PUNTI DI MAGGIOR DISCUSSIONE All’interno della nostra ricerca sulla Sindrome di Down, i punti di maggiore discussione, all'inizio, hanno riguardato la conduzione del lavoro stesso, e il reperimento delle varie fonti da cui attingere per realizzare la ricerca. Dovevamo scegliere se lavorare ricercando insieme le informazioni, oppure se dividerci i vari compiti per poi trovarci e scambiare le informazioni trovate dalle altre, decidendo infine per una divisione parziale dei compiti per agevolare la ricerca delle informazioni, che, una volta trovate, abbiamo confrontato, scegliendo insieme cosa scrivere e cosa, invece, scartare. Una volta definite le questioni burocratiche, però, ognuna di noi ha potuto svolgere il proprio lavoro al suo meglio, completando la sua parte di ricerca, trovando sempre, in caso di dubbio, l'appoggio o il confronto con le altre. Altri momenti di discussione e confronto sono avvenuti soprattutto nell'analisi delle testimonianze trovate da ognuna di noi, e sulla scelta di quelle più significative da inserire nella ricerca in modo da mostrare cosa accade a livello sociale a queste persone e sui possibili agganci con le parti teoriche trattate a lezione durante il corso. Leggendo le varie testimonianze raccolte ,ognuna di noi ha potuto esprimere la propria opinione su quanto letto approvando o condannando i comportamenti che hanno avuto alcune persone nei confronti di chi presenta questa sindrome. Dopo aver analizzato i punti positivi e negativi di ogni racconto o storia di vita, abbiamo deciso quali fossero quelle più rappresentative , scegliendo di portare sia esperienze dirette di persone con la sindrome di Down che indirette di loro familiari o persone a loro vicine , decidendo così di inserire nella ricerca sette testimonianze. Trovare un accordo generale sulla parte teorica da agganciare, infine, non è stato sempre semplice, perché , spesso, la parte teorica non rispecchiava perfettamente la singola vicenda raccontata, ma poteva rispecchiarla solo in parte, o addirittura solo su alcuni punti. La teoria ci è servita anche a 7 Sono convinta che questi individui, a prescindere dalle loro caratteristiche fisiche e psichiche sono persone molto sensibili e capaci di trasmettere sentimenti, come tutti. La società oggi li inserisce nel mondo della scuola, del lavoro dando loro opportunità di vivere una vita normale. Sono tantissimi i centri che offrono un aiuto a livello cognitivo e sociale e sono sempre di più le persone che si prodigano per l'inserimento di questi soggetti che hanno tanto da offrire. Questo lavoro di gruppo ci ha proiettato in un mondo in cui le persone oggi hanno acquisito più valore e importanza nella società moderna. L'intento delle nuove generazioni è quello di non avere pregiudizi anche se fisicamente una persona si rivela "disuguale". Abbiamo l'onero di trattarla normalmente per rendergli la vita più semplice possibile. ~ Simona Le informazioni raccolte dal lavoro hanno consolidato la mia percezione che le persone con sindrome di Down siano persone con del potenziale che possono arrivare fino alla completa autonomia, e come siano importanti per la società. Una scoperta è stata notare come ci sia maggiore incidenza della sindrome in bambini di madri più mature di età (non una causa). Strabilianti sono state soprattutto le testimonianze che mi hanno rivelato come questi ragazzi possano mantenere buoni posti di lavoro, arricchimento per tutti, e come possano raggiungere il successo, anche in campi come quello della moda. Per me la parte più complicata è stata la conduzione, l’organizzazione del lavoro stesso. Dopo i primi giorni, però, mediante la collaborazione, la suddivisione del lavoro che per ogni componente è stata più chiara, abbiamo potuto portare a termine il lavoro con più fluidità. ~ Carlotta Secondo il mio parere questo tema ha coinvolto tutte in maniera molto positiva, sono rimasta colpita dalle testimonianze, dove i genitori stessi dicevano di non prendere come una tragedia il fatto che il proprio figlio nasca con la sindrome di Down, perché sono come noi, hanno solo più ostacoli da superare, ma hanno molte qualità, soprattutto dolcezza e tenerezza. ~ Giovanna Non si viene a conoscenza di una cosa finché non ci si imbatte in essa. E’ questo che ci è successo affrontando la tematica del lavoro di gruppo. Ci ha aiutato a venire a conoscenza di informazioni nuove di un mondo che non avevamo mai esplorato: quello della sindrome di Down. Oltre ad aver scoperto le cause scientifiche ci siamo imbattuti anche nelle parole dei genitori di questi bambini e con i loro sentimenti ci siamo avvicinati di più alla realtà di queste persone “speciali.” ~ Giulia Il problema più grande che rimane ancora nella società è che fa paura il “diverso”, ma penso che queste persone vadano al di là della semplice patologia, perché ci sono le difficoltà, ma in prima persona(come letto nelle testimonianze) capiscono che possono farcela anche loro, sanno di poter avere una vita semplice pari alla nostra, vivendo nel rispetto reciproco, senza ulteriori ostacoli. Vorrei condividere un pensiero, portato avanti sin da piccola, ho sempre notato l’amore incondizionato che regalano a noi, attraverso dimostrazioni d’affetto: spesso abbracciano gli altri; questa per me è la grande differenza fra “noi” e i ragazzi con questa sindrome. ~ Linda Questo lavoro di gruppo, secondo me è stato molto utile perché mi ha permesso di approfondire e conoscere meglio la sindrome di Down attraverso le informazioni tecniche cercate, le testimonianze con la relativa teoria e i momenti di confronto, infatti, ho potuto scoprire nuove caratteristiche di questa sindrome e confermarne altre. L’ utilità di questo lavoro di gruppo, non è derivata solo da un aumento delle conoscenze ma anche dal fatto di aver conosciuto altre ragazze con cui è stato possibile creare un clima positivo e di aiuto reciproco durante tutto lo svolgimento della ricerca, nonostante alcune discussioni iniziali, risolte in poco tempo. ~ Nikita Il lavoro condotto ha sicuramente arricchito ognuna di noi. Le persone con sindrome di Down hanno molto da offrire ad amici, parenti ed educatori. Sono soggetti sensibili, capaci di trasmettere molto più di ciò che le persone possano credere, sanno comprendere e aiutare in qualsiasi occasione anche se magari con qualche difficoltà, ma questo non li spaventa e non hanno paura di chiedere aiuto ad altri. Riescono ad inserirsi facilmente in nuovi gruppi, grazie all’aiuto di chi li sostiene e li coinvolge. Fondamentale è il ruolo dei genitori che, come per gli altri bambini, devono essere un modello per i futuri adulti e soprattutto devono sempre investire tempo, energie e pazienza per offrire a questi bambini la vita più “normale” possibile e non farli sentire così “diversi”. ~ Lisa “ Ogni mattina, dimentica le tue ansie e le tue paure: alzati e impegnati per diffondere la tua luce tutt’intorno. Soltanto i ciechi non potranno scorgere il tuo splendore: tutti gli altri ne saranno affascinati. ” P.Coelho 7