Sindrome di Down: Caratteristiche, Sintomi e Conseguenze, Appunti di Anatomia

Scarica Sindrome di Down: Caratteristiche, Sintomi e Conseguenze e più Appunti in PDF di Anatomia solo su Docsity! DESCRIZIONE IMMAGINE (SINDROME DI DOWN) La sindrome di Down, chiamata anche trisomia 21, è una malattia da aberrazione cromosomica. Il principale fenomeno che determina tale malattia è la mancata disgiunzione dei cromosomi 21 durante la meiosi, e la formazione di un gamete portatore di due cromosomi 21. Con la fecondazione ciò porta allo sviluppo di uno zigote con tre cromosomi 21. I soggetti affetti da trisomia 21, rappresentano caratteristiche somatiche specifiche come: viso rotondo con naso largo e schiacciato, occhi a mandorla, capello liscio e doppio, collo tozzo, mani e piedi piccoli e tozzi. Inoltre presentano marcata ipotonia, disfunzioni cardiache e in alcuni casi deficit motori e cognitivi. Oltre a ciò hanno maggiore sensibilità alle infezioni, otite medio-grave, strabismo e tendenza all’obesità. A causa dell’aumento di volume della lingua, hanno una salivazione eccessiva e difficoltà nel linguaggio.