LA SINDROME DI KLINEFELTER, Appunti di Educazione fisica

Scarica LA SINDROME DI KLINEFELTER e più Appunti in PDF di Educazione fisica solo su Docsity! LA SINDROME DI KLINEFELTER La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica non ereditaria che colpisce esclusivamente i maschi. Questa malattia è caratterizzata dalla presenza di un terzo cromosoma sessuale (trisomia). Tale cromosoma è di tipo X. Le persone affette dalla sindrome di Klinefelter possiedono un corredo cromosomico XXY (quello normale sarebbe XY). Questo cromosoma non consente, durante la pubertà, il normale sviluppo dei caratteri sessuali del maschio. Per questa malattia purtroppo non esiste una cura specifica, ciò nonostante si possono ridurre i sintomi maggiormente gravi attraverso trattamenti terapeutici e, quindi si può migliorare la qualità di vita del paziente. Uomini con un cromosoma X extra presentano: anomalie a livello dei testicoli (le gonadi maschili), chiamate anche disgenesie testicolari, caratteri secondari sessuali poco sviluppati, caratteri somatici femminili, hanno mani e piedi grossi e braccia e gambe molto lunghe, possono avere un certo sviluppo del seno e sono di alta statura. Questa sindrome colpisce in media un maschio ogni 500 nati. Il dato però non è certo, infatti una seconda stima parla di un caso ogni 1000 nati. Aggiungiamo che nel 60% dei casi la diagnosi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. L'errore genetico, in questa sindrome, consiste nella non-disgiunzione (o non-separazione) di uno dei cromatidi, cioè i cromosomi nella forma duplicata. Pertanto una volta che le cellule si sono divise: nella meiosi, una cellula sessuale avrà un numero di cromosomi pari a 24 invece che a 23. Nella mitosi, una cellula figlia avrà un numero di cromosomi pari a 47 invece che a 46. Nel caso della sindrome di Klinefelter, questo cromosoma aggiuntivo è appunto il cromosoma X. L’errore genetico avviene nella fase mitosi II. Per rintracciare la presenza di un cromosoma X extra, si usa un test genetico, chiamato cariotipo, che esamina l’assetto cromosomico di una persona per verificare il numero e la struttura dei cromosomi al fine di ricercare eventuali anomalie. Per quanto riguarda le aspettative di vita possiamo dire che sono complessivamente buone. La qualità di vita delle persone che soffrono di questa sindrome è