Scarica LA SINDROME DI KLINEFELTER e più Appunti in PDF di Biologia solo su Docsity! LA SINDROME DI KLINEFELTER La sindrome di Klinefelter - scoperta nel 1942 - è una malattia caratterizzata dalla presenza di un cromosoma supplementare all’interno della coppia di cromosomi sessuali. La persona affetta, quindi, presenta un numero totale di 47 cromosomi, invece dei normali 46.Qui è utile ricordare come i cromosomi siano strutture microscopiche composte da acido desossiribonucleico (DNA), presenti in ciascuna cellula del corpo.Essi rappresentano in sostanza gli elementi che trasmettono ai discendenti i caratteri dei genitori. Infatti, è lungo il cromosoma che si trovano le unità elementari dell'eredità, dette geni.I cromosomi sono presenti in forma costante in ogni organismo: di solito ce ne sono 23 coppie, tra le quali quelle dalla 1 alla 22 contengono i cosiddetti cromosomi autonomi, non-sessuali. L’ultima coppia, invece, è costituita dai cromosomi "sessuali", detti anche eterocromosomi, denominati "X" e "Y", la cui forma e il numero si diversificano nei due sessi.La femmina avrà quindi due cromosomi X ereditati ciascuno da un genitore; il maschio, invece, un cromosoma X ereditato dalla madre e un Y dal padre.I maschi con la sindrome di Klinefelter presentano solitamente un cromosoma X supplementare, per un totale di tre cromosomi del sesso: due X e un Y. Cause e trasmissione L’anomalia cromosomica XXY è causata da un "incidente biologico" che avviene durante la meiosi, ovvero quella divisione cellulare al termine della quale le due cellule figlie hanno un numero di cromosomi pari alla metà di quelli posseduti dalla cellula madre. In questo processo, i 46 cromosomi della cellula si dividono per comporre due nuove cellule con 23 cromosomi ciascuno. E tuttavia, prima che la meiosi sia completata, i cromosomi si accoppiano con i loro corrispondenti, scambiando materiale genetico.Nelle femmine ad accoppiarsi sono i cromosomi X di ogni genitore, mentre nei maschi si accoppiano i cromosomi Y e X. Dopo lo scambio, i cromosomi si separano e la meiosi continua.In alcuni casi, però, i due cromosomi X o i cromosomi Y e X non riescono ad accoppiarsi e a scambiare il materiale genetico. Occasionalmente, questo provoca il loro muoversi indipendentemente verso la stessa cellula, producendo un uovo con due cromosomi X o del seme che ha sia un cromosoma X che un Y.e il seme di quest'ultimo tipo fertilizza un uovo con un singolo cromosoma X, oppure se del seme normale (che sopporta un cromosoma Y) fertilizza un uovo con due cromosomi X, allora viene concepito un maschio con i cromosomi XXY. Nel 50% dei casi, il cromosoma supplementare proviene dal padre, nel restante 50% dalla madre. Le madri più anziane, inoltre, hanno un rischio maggiore di avere un figlio con l’anomalia XXY.I bambini con sindrome di Klinefelter differiscono per diversi aspetti dai loro coetanei. Nel primo anno di vita essi tendono ad essere calmi, poco espansivi e forse persino un po' passivi. In genere possono essere eccessivamente timidi e riservati. Essi imparano solitamente a camminare più tardi rispetto alla maggior parte dei coetanei e possono presentare anche un ritardo nell'imparare a parlare.Alcuni, poi, non imparano a comunicare fino all'età di cinque anni, anche se altri possono invece farlo "all'età giusta” e non incontrare alcuna difficoltà fino all'inizio della scuola, dove invece possono incominciare i problemi nella lettura.Presente in genere è la difficoltà nell'esprimersi, con incapacità di comunicare pensieri, idee ed emozioni con le parole, mentre non è difficile capire il senso di ciò che viene detto.E tuttavia, essendo essenziale un buon uso del
