La sindrome di Prader-Willi, Appunti di Psicopatologia

Scarica La sindrome di Prader-Willi e più Appunti in PDF di Psicopatologia solo su Docsity! LA SINROME DI PRADER-WILLI Questa sindrome è STATA DESCRITTA da dei medici svizzeri nel 1956 studiando 9 individui obesi notando soprattutto la bassa statura, la disabilità fisica ed intellettiva. Incidenza: 1/10 000 o 1/15 000 meno incidente del down, x fragile e incidente quanto williams. Più incidente della Angelmann. Aspetti generali (genetici- fisici-medici) Genetica: 70 % dei casi l’anomalia è una delezione di un cromosoma15 al concepimento (stesso S Angelmann). Tanti i geni mancanti. Nel 25% la sindrome causata da una disomia materna, cioè ambedue i geni sono ereditati dalla madre. 5% difetti nell’imprinting Al momento nessuna diff tra i casi dovuti alla delezione e causi dovuti alla disomia. Anche se nella delezione c’è una maggiore facies tipica. Aspetti fisici: Viso piatto e stretto, occhi a mandorla, capelli chiari, cute chiara. Statura tendenzialmente bassa e mani e piedi piccoli Generale ipotonia che comporta problemi di suzione e di alimentazione e problemi motori (camminan a 3-4 anni) Problemi nello sviluppo sessuale Tendenza all’obesità dovuta a iperfagia e a basso livello calorico richiesto dal corpo (perché poca attivitò motoria) Tendenza a dormire non solo nel periodo post natale ma anche dopo Quindi disfunzioni a livello ipotalamico. Aspetti cognitivi La maggior parte dei soggetti si colloca nella fascia della DI Lieve e Moderata 55<QI<65. Rispetto a Down, X fragile , il QI rimane stabile Non reperiamo dalle ricerche un profilo cognitivo ben preciso: c’è una maggiore abilità nella sfera visiva piuttosto che nella uditiva e poi nella MLT che nella MBT Linguaggio e la comunicazione: carenze articolatorie dovute probabilmente a ipotonia, aumento di saliva viscosa e densa. Pronucia e acuta e nasale Effetti comportamentali e rischio psicop. L’iperfagia porta all’acuirsi di comportamenti aggressivi e socialmente inadeguati (mangiare cosa daterra)