Scarica LA SINDROME DI RETT - APPUNTI e più Appunti in PDF di Neuropsichiatria infantile solo su Docsity! LA SINDROME DI RETT La sindrome di Rett è una patologia neurologica a trasmissione ereditaria X-linked dominante, con incidenza più elevata nella donna e letalità maggiore nei maschi emizigoti. La sindrome di Rett si configura come un disordine del metabolismo cerebrale che porta ad un ritardo motorio e dello sviluppo mentale. La sindrome di Rett su inizialmente associata all’autismo in quanto presentava come esso alcune caratteristiche ripetute in tutti i pazienti, come: stereotipie nei movimenti delle mani, disabilità cognitiva, alterazioni nella deambulazione. Col passare del tempo però fu considerata differente dall’autismo poiché si evidenziarono condizioni patologiche assenti nell’autismo, come: andatura atassica, deterioramento neurologico dopo i 18 anni, maggiore incidenza nelle donne. Al giorno d’oggi identifichiamo per la sindrome di Rett una forma classica e delle forme atipiche: La forma classica è conseguente nel 95% dei casi ad una mutazione del gene MECP-2. Si evolve attraverso 4 fasi: FASE 1 (o stagnazione precoce): va dai 6 ai 18 mesi, con rallentamento dello sviluppo psicomotorio e della circonferenza cranica, comparsa delle prime stereotipie con disattenzione servo l’ambiente circostante; FASE 2 (o regressione rapida): che va dai 18 mesi ai 3 anni, con una regressione dello sviluppo psicomotorio, difficoltà nella deambulazione e disturbi del comportamento; FASE 3 (o pseudo stazionaria o di plateau): che va dai 2 ai 10 anni e, mostra una stabilizzazione del quadro clinico, miglioramento emotivo e comporta di crisi epilettiche; FASE 4: è il deterioramento motorio tardivo che insorge dopo i 10 anni che può durare diversi anni in cui si aggravano i sintomi motori con scomparsa della deambulazione. Accanto alla forma classica sono state evidenziate 5 forme atipiche: FORME FRUSTE: si collegano sempre ad una mutazione del gene MECP2 ma, non presentano una sintomatologia tipica bensì si hanno sintomi come: esordio intorno ai 3 anni, stereotipie assenti e si preversa qualche forma di linguaggio; VARIANTE A REGRESSIONE TARDIVA: in cui la regressione insorge solo dai 6 anni in poi mentre negli stadi avanzati presenta il decorso clinico classico; VARIANTE CON LINGUAGGIO CONSERVATO: detta anche variante zappella, considerata la più lieve in quanto la disabilità intellettiva, la riduzione della funzionalità delle mani e la perdita del linguaggio sono di grado lieve così come le crisi epilettiche. I pazienti affetti da questa variante mostrano una normale altezza, peso e deambulazione; VARIANTE CON CRISI AD ESORDIO PRECOCE: appunto mostra un esordio delle crisi epilettiche prima dei 5 mesi accompagnate da convulsioni e spesso farmaco-resistenti; VARIANTE CONGENITA O VARIANTE ROLANDO: conseguente ad una mutazione non localizzata sul cromosoma X bensì sul cromosoma 14. Dal punto di
