La sindrome di Rett- psi.disabilità, Appunti di Psicopatologia

Scarica La sindrome di Rett- psi.disabilità e più Appunti in PDF di Psicopatologia solo su Docsity! LA SINROME DI RETT È stata descritta per la prima volta da Andreas Rett nel 1966. Due pazienti con tratti tipicamente autistici e una DI grave ma facevano presuppore una nuova sindrome specifica i cui tratti distintivi furono individuati nel 1983 da un gruppo di studiosi ed erano appunto l’autismo ma anche l’andatura atassica,la demenza e l’uso non intenzionale delle mani. Nel 1994 entra a far parte del DSM come disturbo pervasivi dello sviluppo (auti-Asperger-disturbo disintegrativo dell’infanzia) L’incidenza è circa 1/10 000 o 15 000 femmine. Riscontriamo una prevalenza della sindrome nelle persone di sesso f. Rarissimi casi di maschi affetti dalla sindrome Aspetti generali (genetici- fisici-medici) Genetica: La causa è un’anomalia nel cromosoma X ovvero una mutazione di un geneMECP2 di cui si registrano (in uno studio su 166 ind) più di 30 mutazioni. Variabilità genotipica si ripecchia in quella fenotipica. Aspetto motorio: 4 fasi dello svluppo: sviluppo normale: ipotonia e scarso interesse per le attività ludiche 6-12mesi; regressione repentina: disturbi del sonno, autolesionismo , pianto, ritiro sociale 12mesi-18 movimenti stereotipati mani, deambulazione irregolare, problemi dell’alimentazione. A liv com lng regredisce notevolemnte 2- 10 anni fase stazionaria 10 anni-in su regressione motoria: insorgenza della scoliosi in 3/4 casi sono presenti attacchi epilettici prima dei 10 Aspetti cognitivi DI grave o gravissima. La valutazione non tramite test standardizzati ma tramite delle osservazioni, delle interviste fatte ai familiari e agli operatori sociosanitari (soprattutto per individuare in quale fase dell’int sensomotoria si trova il sogg.) Aspetti comunicativo-ling: linguaggio verbale pressocchè assente o assente totalmente Aspetti comportamentali: tratti di ansia acuta e di autolesionismo (schiaffeggiarsi) in infanzia il soggetto comincia a sviluppare gli standard seppur minimi di autonoma personale dai10 anni; a partire dalla prima adolescenza migliora anche la com non verbale Effetti comportamentali e rischio psicop.