La sindrome di Rett - Psicologia dello sviluppo , Dispense di Psicologia Generale

Scarica La sindrome di Rett - Psicologia dello sviluppo e più Dispense in PDF di Psicologia Generale solo su Docsity! o @ LA SINDROME DI RETT ANDREAS RETT  La sindrome di Rett (SR) fu riconosciuta per la prima volta da un medico austriaco di nome Andreas Rett a seguito della casuale osservazione nella sala d'aspetto del suo ambulatorio di due bambine che presentavano movimenti stereotipati delle mani molto simili tra loro.  Queste due pazienti manifestavano tratti autistici con un grave ritardo mentale, ma Rett intuì che dovesse essere presente una qualche altra sindrome diversa da quella autistica.  A partire dall'osservazione di Rett, nel 1983 fu condotto uno studio su 35 pazienti che permise la distinzione della sindrome di Rett dall'autismo (Hagberg, Aicardi, Dias, Ramos, 1983)  La diagnosi differenziale è il miglior modo per portare alla luce la SR. La diagnosi differenziale si pone con l'autismo, la sindrome di Angelman, la sindrome cataratta-retinopatia-atrofia ottica, precedenti danni cerebrali perinatali o postnatali, difetti congeniti noti del metabolismo e malattie neurodegenerative, malattie neurologiche acquisite secondarie a grave trauma cranico o infezioni. Sono necessari tutti i seguenti criteri per fare diagnosi di SR:  Normale circonferenza cranica alla nascita che tra i 6 mesi e i 4 anni presenta un rallentamento nella crescita  Gravi disfunzioni a carico del linguaggio e della comunicazione  Perdita dell'utilizzo volontario delle mani con comparsa di stereotipie  Aprassia della deambulazione per cui il cammino risulta insicuro, a gambe rigide e allargate o sulla punta dei piedi  Atassia della postura con instabilità nel mantenere la posizione eretta  Deficit cognitivo e ritardo intellettivo ALTRI CRITERI DI SUPPORTO ALLA DIAGNOSI  Anormalità dell'elettroencefalogramma  Crisi epilettiche o simil-epilettiche  Irregolarità nel respiro e tendenza a malattie respiratorie  Scoliosi o cifosi  Problematiche gastro-intestinali  Disturbi del sonno  Ritardo nella crescita  Calo della massa muscolare associata a rigidità muscolare e spasticità  Difficoltà nella masticazione, nel mordere e nell'inghiottire  Cattiva circolazione del sangue fino agli arti inferiori  Bruxismo  Irritabilità e agitazione. SVILUPPO COGNITIVO  Attraverso osservazione diretta, interviste, colloqui e questionari, rivolti a familiari o operatori socio sanitari, è possibile fare un’analisi delle fasi dell’intelligenza senso motoria (tra 10 e 18 mesi) e dell’eventuale uso delle prime forme di pensiero espresso attraverso frasi di almeno due parole, pensiero simbolico o imitazione differita.  Un valido supporto alla valutazione clinica può pervenire anche da strumenti impiegati per individui con disturbo pervasivo dello sviluppo, sia al fine di una diagnosi differenziale che con l’obiettivo di individuare i sintomi che sono in comorbilità con l'autismo SVILUPPO COMUNICATIVO  Bassi livelli di abilità comunicative  Le abilità comunicative non raggiungono i livelli attesi dalle basi dello sviluppo generale.  I comportamenti attentivi e le espressioni d comunicazione intenzionale sono rare.  Le funzioni comunicative sono in rapporto con il livello di sviluppo globale e con i tratti autistici.  Si suggerisce che l'intervento deve concentrarsi sullo sviluppo di comportamenti di attenzione congiunta, di comunicazione intenzionale e funzioni comunicative spontanee CARATTERISTICHE DEL COMPORTAMENTO E DI PERSONALITÀ Infanzia  Frequenti sbalzi d’umore, con possibili stati d’ansia acuta e comportamenti autolesionistici Fino a 10 anni  Sviluppo sociale e autonomia possono risultare compromessi, ma successivamente tendono a migliorare.  Diminuzione dei tratti autistici. Adolescenza  Miglioramento della comunicazione non verbale: contatto visivo capacità di riconoscimento delle persone. TRATTAMENTO  Per la sindrome di Rett attualmente non esistono cure, ma una diagnosi precoce è in grado di ottimizzare le capacità del paziente.  È necessario che le piccole pazienti vengano supportate da un team multidisciplinare (medici, psicologi, fisioterapisti, dietisti, terapisti occupazionali, logopedisti e terapisti musicali) in grado di valorizzare le loro capacità residue e di mettere in atto un’efficace strategia comunicativa.  Le famiglie devono essere accompagnate nel percorso da un sostegno psicologico e sociale.