La sindrome di Tourette, le cause, diagnosi e trattamento., Sintesi del corso di Neuropsichiatria infantile

Scarica La sindrome di Tourette, le cause, diagnosi e trattamento. e più Sintesi del corso in PDF di Neuropsichiatria infantile solo su Docsity! sindrome di Tourette La sindrome di Tourette è una malattia neuropsichiatrica (colpisce il cervello e il comportamento) caratterizzata dall'emissione, spesso combinata, di rumori e suoni involontari e incontrollati e da movimenti del volto e/o degli arti denominati tic. Di solito, compare durante l'infanzia e può persistere in età adulta. In molti casi, la sindrome di Tourette è a diffusione famigliare ed è spesso associata al disturbo ossessivo-compulsivo o al disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD). La sindrome di Tourette prende il nome dal medico francese Georges Gilles de la Tourette che per primo, nel secolo scorso, ne descrisse i disturbi (sintomi) caratteristici. Tic I tic possono essere: vocali (suoni), come grugniti, vocalizzi, colpi di tosse o parole emesse ad alta voce fisici (movimenti), come ripetuti saltelli, scatti improvvisi della testa, degli arti, smorfie di espressione del viso possono anche essere: semplici, come un piccolo movimento o l'emissione di un suono simile a un borbottio complessi, come una serie di movimenti o l'espressione di frasi lunghe La maggior parte degli individui malati di sindrome di Tourette manifesta una combinazione di tic fisici, motori e vocali che possono essere sia semplici che complessi. I tic, solitamente, non rappresentano un problema grave per la salute generale di una persona anche se tic motori, come scatti improvvisi della testa, possono spesso risultare dolorosi. Inoltre, nei bambini così come negli adulti, potrebbero nascere problemi conseguenti alla malattia come, ad esempio, l'isolamento sociale, stati di imbarazzo e una ridotta autostima. La causa della sindrome di Tourette è tuttora scarsamente conosciuta. Si ritiene, tuttavia, che l'origine sia neurologica e associata al malfunzionamento di alcune aree del cervello, note come gangli della base, responsabili del controllo dei movimenti del corpo. Negli individui malati, quindi, sarebbe presente una disfunzione nei gangli della base che a sua volta darebbe luogo ai tic caratteristici. Attualmente non esiste una terapia specifica per la sindrome di Tourette, ma cure che possono aiutare a tenere sotto controllo i disturbi (sintomi) principali. Se a un bambino è diagnosticata la sindrome di Tourette, la cura può consistere in un tipo di terapia psicologica, nota come terapia cognitivo comportamentale. Due modalità di terapia cognitivo-comportamentale hanno dimostrato una certa efficacia nel ridurre l'impatto e l'intensità dei tic in un certo numero di malati: l'inversione di abitudine, terapia che comporta il controllo della modalità e della frequenza della comparsa dei tic e individua eventuali sensazioni che li attivano, o li precedono. Lo stadio successivo consiste nel tentare di mettere in atto una strategia alternativa che passi maggiormente inosservata e non provochi disagio al malato. L'atto o il comportamento, noto come risposta concorrente, deve alleviare le sensazioni che causano un tic (note come sensazioni premonitrici) l'esposizione con prevenzione della risposta (ERP), terapia che consiste nell'esporre gradatamente il malato al desiderio di mettere in atto determinati tic e di abituarlo a mantenere uno stato di controllo per tempi via via sempre maggiori. Il fine ultimo è che il malato impari a resistere il più a lungo possibile all'impulso dei tic. In teoria, abituarsi progressivamente alla sensazione legata all'urgenza di esprimere un tic, permette di controllarne il bisogno e di attenuare l'ansia collegata Quando i tic appaiono più frequenti o gravi, la cura farmacologica, che si basa sull'utilizzo di farmaci cosiddetti agonisti alfa2-adrenergici, di medicinali miorilassanti o di antagonisti della dopamina, può rappresentare un valido aiuto. Nei casi particolarmente gravi, che non rispondono alle cure, può essere raccomandato un intervento chirurgico specifico. Tuttavia, è praticato piuttosto raramente. Malattie associate I bambini colpiti dalla sindrome di Tourette hanno, di solito, anche altre malattie associate allo sviluppo del comportamento: disturbo ossessivo compulsivo (OCD), una malattia caratterizzata da pensieri ossessivi indesiderati e persistenti e da comportamenti irrefrenabili (compulsivi) apparentemente privi di scopo come, per esempio, lavarsi continuamente le mani a causa della paura di contrarre una grave malattia disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), malattia del comportamento caratterizzata da disturbi (sintomi) come difficoltà di attenzione e di concentrazione, di controllo degli impulsi e da necessità esagerata di muoversi (iperattività) I bambini malati di sindrome di Tourette possono avere anche altri problemi del comportamento come, ad esempio, collera improvvisa, comportamenti inadeguati o anti-sociali verso altri bambini o adulti. In molti casi, le malattie associate possono risultare anche più fastidiose dei tic stessi e diventare il disturbo (sintomo) principale da tenere sotto controllo con le cure. In circa due terzi dei casi di sindrome di Tourette, i disturbi (sintomi) maggiori regrediscono in modo significativo (di solito circa 10 anni dopo la prima manifestazione). In molti casi, non sono più necessari farmaci o terapie volte al controllo dei tic. Infatti, alcuni disturbi diventano molto meno frequenti e fastidiosi o, addirittura, scompaiono completamente. In un terzo circa dei malati i disturbi persistono per tutta la vita ma diventano più lievi e controllabili man mano che l'individuo matura. Ciò significa che la necessità di farmaci e di terapie può ridursi notevolmente con il tempo. La sindrome di Tourette è più comune di quanto si creda. Affligge circa un individuo su 100. Di solito i disturbi (sintomi) si manifestano a circa sette anni di età e diventano più pronunciati verso i 10-11 anni. Per ragioni ancora non note, i ragazzi hanno più probabilità di essere colpiti dalla sindrome di Tourette rispetto alle ragazze. Se un bambino mostra dei tic, non significa necessariamente che sia malato di sindrome di Tourette. Nello sviluppo normale dei bambini è spesso presente la manifestazione di movimenti o vocalizzi incontrollati, noti come tic transitori, che possono essere confusi con i tic caratteristici della sindrome di Tourette. Affinché un tic possa essere classificato come sindrome di Tourette, deve essere presente per almeno un anno e includere almeno un tic vocale. Tic I tic possono essere: vocali (suoni), come grugniti, tosse o parole emesse ad alta voce fisici (movimenti), come scatti improvvisi della testa, smorfie del viso o ripetuti saltelli del corpo Possono anche essere: semplici, come un piccolo movimento o l'emissione di un suono simile a un borbottio complessi, come una serie di movimenti o l'espressione di frasi più lunghe La maggior parte dei malati di sindrome di Tourette presenta una combinazione di tic fisici e vocali, che possono essere sia semplici che complessi. Tic vocali semplici: grugnire/fare dei versi schiarirsi la gola tossire gridare annusare provocare rumori soffiare Tic motori semplici: sbattere gli occhi fare dei movimenti con la testa arricciare il naso digrignare i denti alzare gli occhi al cielo Terapia comportamentale La terapia comportamentale è una cura non medica ampiamente utilizzata per la sindrome di Tourette. Si tratta di un tipo di intervento psicologico destinato a modificare il modo di comportarsi. Inversione di abitudine L’inversione di abitudine è un tipo di terapia comportamentale efficace nella cura della sindrome di Tourette. Si basa sui seguenti due principi: le persone malate di sindrome di Tourette sono spesso inconsapevoli dei loro tic i tic vengono utilizzati spontaneamente e inconsapevolmente per alleviare gli stati di disagio, le cosiddette sensazioni premonitrici, che si manifestano o aumentano grandemente di frequenza immediatamente prima della comparsa dei tic La prima fase consiste nel monitorare il tipo e la frequenza dei tic, e nell'individuare eventuali sensazioni che li attivino. Lo stadio successivo prevede di identificare una strategia alternativa per evitare che sia necessaria la manifestazione del tic per alleviare le sensazioni premonitrici sgradevoli. Tale strategia si basa sull'individuazione di comportamenti noti come risposta concorrente. Ad esempio, un bambino potrebbe sperimentare una sensazione sgradevole nella gola che lo induce a grugnire. La strategia basata sulla risposta concorrente gli insegna ad effettuare dei respiri profondi, invece dei grugniti, la prossima volta che tale sensazione dovesse manifestarsi. L'inversione di abitudine è spesso combinata con la terapia di rilassamento. Le tecniche di rilassamento, come la respirazione profonda o la visualizzazione (pensare a qualcosa di piacevole), possono aiutare a prevenire sentimenti di stress e ansia che, spesso, possono peggiorare i tic. Esposizione e prevenzione di risposta (ERP) L'esposizione e la prevenzione della risposta (ERP) è un tipo di terapia comportamentale che prevede lo sviluppo di una resistenza sempre maggiore al desiderio di esprimere il tic. La procedura si basa sulla teoria che una persona malata possa abituarsi progressivamente alla sensazione legata al bisogno di mostrare un tic e, di conseguenza, sia il desiderio del tic che l'ansia correlata, man mano si affievoliscano. Farmaci Agonisti dei recettori alfa2-adrenergici I farmaci agonisti dei recettori alfa2-adrenergici di solito sono raccomandati per la cura di disturbi da lievi a moderati. Si ritiene che questo tipo di medicinali renda molto più stabili i livelli di un neuromediatore cerebrale, la noradrenalina. Ciò contribuirebbe a ridurre il rischio di un'attivazione non appropriata nel cervello dei malati (a livello dei gangli della base) e della conseguente comparsa dei tic. Il farmaco agonista alfa2-adrenergico maggiormente prescritto per la cura della sindrome di Tourette è la clonidina. Effetti indesiderati (effetti collaterali) comuni della clonidina includono: sonnolenza mal di testa vertigini stanchezza costipazione (ingombro intestinale dovuto a cibi ammassati e non digeriti) diarrea secchezza della bocca difficoltà del sonno Questi effetti sono generalmente lievi e migliorano man mano che il corpo si abitua al farmaco. Miorilassanti I farmaci miorilassanti hanno dimostrato di essere efficaci nel controllare i tic, in particolare i tic motori. Il baclofen e il clonazepam sono due medicinali miorilassanti che sporadicamente vengono utilizzati nella cura della sindrome di Tourette. Dopo la loro assunzione potrebbero comparire sonnolenza e vertigini. Le persone adulte curate con miorilassanti non devono guidare, o usare strumenti o macchinari, se avvertono vertigini o sonnolenza. Dovrebbero anche evitare di bere alcolici perché l'alcol potenzia grandemente l'effetto dei farmaci. Antagonisti della dopamina Gli antagonisti della dopamina sono i farmaci più efficaci per contrastare i tic. Tuttavia, possono causare una vasta gamma di effetti indesiderati (effetti collaterali). La loro prescrizione, quindi, è generalmente riservata ai casi particolarmente gravi o che non rispondano alle altre cure. Gli antagonisti della dopamina sono somministrati per bocca (via orale) o per iniezione. Agiscono bloccando gli effetti di un neuromediatore, la dopamina, presente nel cervello. Alterazioni nei livelli di dopamina e/o nella sensibilità dei singoli malati alla sua azione possono essere responsabili della comparsa dei tic. I due principali tipi di antagonisti della dopamina disponibili sono: antagonisti della dopamina di prima generazione, sviluppati intorno ai primi anni ‘50 antagonisti della dopamina di nuova generazione, sviluppati intorno ai primi anni ’90 Entrambi gli antagonisti della dopamina, sia di vecchia che di nuova generazione, possono indurre effetti indesiderati (effetti collaterali) anche se ciò non accade in tutte le persone che li assumono; è presente, infatti, un'ampia variabilità nella sensibilità e nella risposta ai medicinali. Gli effetti indesiderati (effetti collaterali) degli antagonisti della dopamina di vecchia generazione, includono: sonnolenza tremolio (serie continua di brevi e rapide vibrazioni) tremore (movimento ritmico e oscillatorio di un segmento corporeo, con una frequenza relativamente costante e un'ampiezza variabile) contrazioni muscolari spasmi Gli effetti collaterali di entrambi gli antagonisti della dopamina, sia di vecchia che di nuova generazione, includono: aumento di peso visione offuscata costipazione secchezza della bocca Gli antagonisti della dopamina di recente generazione sono solitamente raccomandati perché hanno una minore probabilità di causare effetti collaterali. Tuttavia, non sono sempre adatti o efficaci in tutte le persone. Gli adulti con la sindrome di Tourette curati con antagonisti della dopamina possono avere una diminuzione del desiderio sessuale (perdita della libido). Nel caso di comparsa nei bambini di effetti indesiderati particolarmente fastidiosi, è necessario contattare prontamente il medico responsabile della terapia (neuropsichiatra infantile). Sarà cura dello specialista identificare un approccio o una cura alternativa che il bambino possa tollerare meglio. L'aripiprazolo è un farmaco antagonista della dopamina di nuova generazione con un sufficiente grado di efficacia e ridotti effetti collaterali. Anche se non sono ancora stati conclusi studi clinici per l'applicazione ufficiale di questo farmaco nella sindrome di Tourette, esso è già stato utilizzato con successo in numerosi pazienti con i tic. Chirurgia e stimolazione cerebrale profonda (DBS) La chirurgia, in genere, è considerata un trattamento di ultima scelta da utilizzare in persone colpite da una grave forma di sindrome di Tourette che non abbiano risposto positivamente ad altre cure. Di solito, è riservata solo agli adulti. Lo scopo della chirurgia è quello di indurre una condizione cosiddetta di pausa temporanea in alcune delle vie di comunicazione esistenti tra le cellule nervose coinvolte nella generazione dei tic. La regione principale del cervello sulla quale di solito si opera è nota come sistema limbico, anche se aree diverse sono state prese in considerazione. La chirurgia è stata attualmente sostituita in gran parte con la stimolazione cerebrale profonda (DBS). Si tratta di una tecnica relativamente nuova che, come la chirurgia, è stata utilizzata per il trattamento di casi molto gravi di sindrome di Tourette nei quali altre strategie di cura hanno fallito. La DBS comporta l'impianto, in modo permanente, di elettrodi (piccoli dischi metallici) a livello dei nuclei cerebrali noti per essere associati con la sindrome di Tourette. Piccoli generatori inseriti in altre parti del corpo inviano impulsi elettronici agli elettrodi che, a loro volta, stimolano le aree del cervello con cui sono in contatto. A seguito di queste stimolazioni, i disturbi (sintomi) della sindrome di Tourette riescono, spesso, ad essere controllati efficacemente. I primi risultati della DBS sono stati incoraggianti: in alcune persone si è verificata una sostanziale riduzione dei tic per un periodo superiore ai cinque anni. La DBS sembra essere più efficace quando è combinata con la terapia comportamentale. Tuttavia, sia la chirurgia che la DBS sono state utilizzate solo su un numero ristretto di persone e non ci sono ancora dati a sufficienza per giustificarne l'uso come trattamento standard per la sindrome di Tourette.