la sindrome di Williams, Dispense di Psicologia Generale

Scarica la sindrome di Williams e più Dispense in PDF di Psicologia Generale solo su Docsity! 485 La sindrome di WilliamsN U C L E O M O N O T E M A T I C O PSICOLOGIA CLINICA DELLO SVILUPPO / a. VIII, n. 3, dicembre 2004 La sindrome di Williams: profili neuropsicologici Arianna Bello (Università di Parma) Olga Capirci (Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione del CNR, Roma) Silvia Stefanini (Università di Parma) Virginia Volterra (Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione del CNR, Roma) Nel passato diversi autori hanno sostenuto l’idea che le persone con sindrome di Williams (SW) avessero un profilo neuropsicologico «tipico», caratterizzato da una compromissione delle capacità visuo-spaziali e un relativo risparmio delle abilità linguistiche. Studi recenti non hanno confermato questo quadro cognitivo e hanno descritto un profilo più complesso che mostra alcu- ne variazioni nel corso dello sviluppo. Lo studio qui presentato offre un contributo rispetto a que- sta prospettiva, indagando, attraverso strumenti diversi, le abilità cognitive di un gruppo omoge- neo di bambini con SW, selezionato entro una stretta fascia di età cronologica e mentale. Le pre- stazioni di questo gruppo a una Scala di Intelligenza globale (WISC-R o WPPSI), a un test di deno- minazione (BNT) e a un test di integrazione visuo-motoria (VMI), vengono confrontate con quelle di due gruppi di bambini con sviluppo tipico, appaiati rispettivamente per età cronologica e mentale. I risultati mostrano nei bambini con SW abilità linguistiche e visuo-spaziali adeguate rispetto all’età mentale e interessanti peculiarità nei processi sottostanti le diverse funzioni cognitive. 1. Introduzione La sindrome di Williams (SW) è una condizione genetica rara, la cui incidenza è stimata intorno a 1 su 20.000 casi ed è caratterizzata da un peculiare quadro anatomo-fisiologico, clinico, cognitivo e comporta- mentale (Dallapiccola, Mingarelli, Giannotti, Digilio, Volterra e Vicari, 2000). È determinata da una microdelezione in una delle due coppie del cromosoma 7q11.23, che include il gene dell’elastina, il gene LIMK1 (che codifica la LIM-kinase 1), e un ampio numero di geni contigui la cui caratterizzazione non è stata ancora completata (Frangiskakis, Ewart, Morris, Mervis, Bertrand, Robinson, Klein, Ensing, Everett, Green, Pro- scel, Gutowsky, Noble, Atkinson, Odelberg e Keating, 1996). Per una rassegna più completa sulla SW si rimanda al lavoro di Capirci e Pirchio su questa stessa Rivista (2004). Gli individui con SW presentano dismorfismo facciale tipico (facies da «elfo»), caratterizzato da fronte ampia, restringimento bitemporale, lobi Le ricerche riportate in questo articolo sono supportate dal Progetto del Ministero della Sa- lute «Un nuovo modello di assistenza e intervento per pazienti con sindrome di Williams», svolto in collaborazione con la Regione Sardegna e l’Associazione Italiana Sindrome di Wil- liams. 486 A. Bello, O. Capirci, S. Stefanini, V. Volterra auricolari prominenti, zigomi appiattiti, iride stellata, radice nasale breve, estremità nasale globosa, bocca larga e labbra piene. Inoltre sono pre- senti malocclusione dentale con microdontia dei denti da latte ed affolla- mento nella dentizione permanente, mascella piccola e gote piene (Preus, 1984; Morris, Demsey, Leonard, Dilts e Blackburn, 1988). Mediante l’adozione di nuove tecnologie preposte allo studio dell’atti- vità cerebrale, è stato possibile individuare anomalie strutturali e volume- triche del cervello. Rispetto agli individui con sviluppo tipico, infatti, gli in- dividui con SW presentano un volume cerebrale complessivo ridotto. Tut- tavia, i lobi frontali, la regione limbica dei lobi temporali e il cervelletto ri- sultano di dimensioni paragonabili a quelle riscontrate nelle persone con sviluppo tipico, mentre due parti del neocerebello (vermi e tonsille cere- bellari) e la porzione uditiva dei lobi temporali e del planum temporale, so- prattutto nella porzione sinistra, risultano più sviluppate che nei controlli (Deacon 1997; Lenhoff, Wang, Greenberg e Bellugi, 1997). Inoltre, a livel- lo cellulare, presentano un’anomala stratificazione neuronale nel lobo oc- cipitale, che include l’area visiva (Galaburda, Wang, Bellugi e Rossen, 1994). Infine, i più recenti studi condotti con la Risonanza Magnetica (MRI) hanno evidenziato nei cervelli delle persone con SW alcune partico- lari anomalie che interessano i gangli della base (Fabbro, Alberti, Gagliar- di e Borgatti, 2002), la via dorsale (Atkinson, Braddick, Anker, Curran, An- drew, Wattam-Bell, e Braddick, 2003) e le regioni posteriori del corpo cal- loso (Tomaiuolo, Di Paola, Caravale, Vicari, Petrides e Caltagirone, 2002). Il quadro anatomo-fisiologico illustrato è solitamente associato ad anomalie di grado severo a carico di diversi sistemi funzionali: cardiova- scolare, scheletrico e del tessuto connettivo. In particolare, per quanto concerne il sistema cardiovascolare, circa il 75% dei casi manifesta stenosi aortica sopravalvolare e sono evidenti, anche se con minore frequenza, danni alle arterie polmonari ed iperten- sione arteriosa. Inoltre, sono state individuate particolari caratteristiche comporta- mentali negli individui con SW, come una spiccata socievolezza e loquaci- tà nei confronti degli adulti estranei (Doyle, Bellugi, Korenberg e Graham, 2004), nonché ansia generalizzata e fobie specifiche (Dykens, 2003). Frequentemente sono state riscontrate iperattività, disattenzione e limita- te capacità di adattamento oltre ad una forte dipendenza dalla famiglia (Udwin, 1990; Udwin, Yule e Martin, 1987). È stata osservata anche una marcata sensibilità ai suoni dell’ambiente esterno che è stata definita ipe- racusia (Bellugi, Lichtenberger, Jones, Lai e St. George, 2000). Il quadro neuropsicologico degli individui affetti da sindrome di Wil- liams si caratterizza per la presenza di una condizione di ritardo mentale, solitamente di grado medio-lieve, associato ad alterazione di diversi 489 La sindrome di Williams la produzione linguistica, sia dal punto di vista semantico e pragmatico che da quello grammaticale (Clahsen e Almazan, 1998; Karmiloff-Smith, 1992; Karmiloff-Smith, Grant, Berthoud, Davies, Howlin e Udwin, 1997; Laing, Butterworth, Ansari, Gsodl, Longhi, Panagiotaki e Paterson, 2002; Levy e Bechar, 2003; Rubba e Klima, 1991; Volterra et al., 1996). Rimangono an- cora aperte alcune questioni, ad esempio sulle competenze lessicali dei bambini e ragazzi con SW, per le quali sono state formulate differenti ipote- si. Alcuni autori sono concordi nel ritenere che il loro vocabolario sia insoli- to e sofisticato; altri mostrano che il loro lessico è compatibile con la loro età mentale e che risulta povero rispetto all’età cronologica; infine, in altri studi ancora sono state osservate difficoltà di accesso lessicale. Una spiegazione della contraddittorietà di questi dati può discendere dall’uso di differenti impostazioni metodologiche seguite dai vari autori nei loro studi. Nelle pagine che seguono verrà presentata una recente ricerca con- dotta dal nostro gruppo su un campione omogeneo per età cronologica e mentale di bambini con SW, che si pone due obiettivi principali: il primo obiettivo è quello di indagare se i bambini con SW mostrano davvero un profilo cognitivo «tipico»; il secondo obiettivo è quello di analizzare più in dettaglio sia le abilità linguistiche (attraverso un compito di denominazio- ne di figure), che quelle prassico-costruttive (attraverso un compito di in- tegrazione visivo-motoria), proponendo a tutti i bambini le stesse prove e gli stessi item. Grazie a questa scelta di metodo è stato possibile svolge- re un’analisi qualitativa delle prestazioni dei bambini con SW in confronto con quelle dei due gruppi di controllo, esaminando in modo approfondito se sia possibile individuare strategie di esecuzione atipiche sia sul piano linguistico che prassico. 2. Metodo Hanno partecipato allo studio tre gruppi di bambini. Il primo gruppo è costituito da dieci bambini di lingua italiana (7 femmine e 3 maschi) affetti da sindrome di Williams. La diagnosi della sindrome è stata effettuata per tutti i bambini mediante l’analisi molecolare e l’impiego della tecnica di ibridizzazione fluorescente FISH. Essi non presentano associati disturbi neurologici e/o psicologici. La fascia di età cronologica dei partecipanti con SW è compresa tra 9 anni e 5 mesi e 12 anni e 9 mesi (M = 10.11), mentre la loro fascia di età mentale è compresa tra 4 anni e 6 mesi e 7 anni e 2 mesi (M = 5.11). Tutti frequentano la scuola elementare ad ecce- zione di due bambini che frequentano la scuola media inferiore. Bambini con sviluppo tipico, individualmente appaiati ai bambini con 490 A. Bello, O. Capirci, S. Stefanini, V. Volterra SW in base alla loro età cronologica e alla loro età mentale costituiscono i due gruppi di controllo. Il primo gruppo, include dieci bambini (7 femmine e 3 maschi) di età compresa tra 9 anni e 12 anni e 5 mesi (M = 10.8), e rap- presenta il gruppo di controllo per l’età cronologica (Pari EC). Essi frequen- tano la scuola elementare e/o la scuola media inferiore. Il secondo gruppo, include 10 bambini (7 femmine e 3 maschi) di età mentale compresa tra 4 anni e 4 mesi e 6 anni e 3 mesi (M = 6.0) e rappresenta il gruppo di con- trollo per età mentale (Pari EM). Frequentano tutti la scuola materna. L’età mentale è stata valutata mediante la Scala di intelligenza Wech- sler per bambini riveduta per i partecipanti di età scolare e la Scala We- chsler a livello Prescolare e di scuola elementare per i partecipanti di età prescolare. A tutti i bambini è stata somministrata un’ampia batteria di prove neuropsicologiche al fine di indagare sia i profili cognitivi che le abi- lità linguistiche e visuo-motorie più specifiche. In questo articolo verranno presentati solo alcuni risultati preliminari ri- feriti a tre prove: Scala di Intelligenza Wechsler (WISC-R e WPPSI, Wechsler, 1986, 1987); Developmental Test of Visual-Motor Integration (VMI, Beery, 1989); Boston Naming Test (BNT, Kaplan, Goodglass e Weintraub, 1983). 3. Risultati 3.1. Le Scale di Intelligenza Wechsler Nella presente sezione sono illustrati i risultati esibiti alle scale di In- telligenza Wechsler (WISC-R, WPPSI) da parte dei bambini con sindrome di Williams e dei due gruppi di controllo al fine di rispondere a due distin- te domande. Anzitutto, si è voluto indagare se, nel campione di bambini con sindrome di Williams considerato, il quoziente di intelligenza verbale risulti realmente superiore al quoziente di intelligenza di performance, o se, al contrario, non si riscontrino differenze significative tra i due quo- zienti. Inoltre, si è voluto verificare se questi bambini mostrino un profilo cognitivo unico e caratteristico per la sindrome. Abbiamo, quindi, in primo luogo analizzato le prestazioni di gruppo relative ai quozienti di intelligenza verbale e di performance mostrati dai bambini. Nella figura 1 sono riportate le medie e le deviazioni standard (DS) dei QI verbali e dei QI di performance esibiti dai tre gruppi di bambini. Alla scala WISC-R, il gruppo dei bambini con SW ottiene un punteggio medio di QI verbale simile a quello di performance: presenta, infatti, un valore medio di QI verbale pari a 59.4 (DS = 7.0) e un valore medio di QI di performance pari a 57.6 (DS = 11.1). Nei gruppi di controllo dei bam- 491 La sindrome di Williams bini di età scolare e prescolare emergono differenze tra i due QI, rispetti- vamente alla scala WISC-R e alla scala WPPSI, che non risultano tuttavia statisticamente significative. I dati ottenuti sono in accordo con quelli riportati da Pagon et al. (1987), Dall’Oglio e Milani (1995) e Pezzini et al. (1999) in cui è stato ri- portato che nei bambini con SW e nei gruppi di controllo, utilizzando le scale WISC-R e WPPSI, non si riscontrano differenze significative tra il QI verbale e il QI di performance. Al fine di verificare la presenza di punti di forza e punti di debolezza all’interno del dominio linguistico e non linguistico è stata condotta un’analisi delle percentuali di successo medio1 ottenute in ogni test della scala WISC-R. M ed ie e D S 140 135 130 125 120 115 110 105 100 95 90 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 SW EC EM QIV QIP FIG. 1. Medie e deviazioni standard (DS) dei Quozienti di Intelligenza Verbale (QIV) e di Performance (QIP) ottenuti dalle Scale WISC-R e WPPSI dai tre gruppi di bambini. 1 La percentuale di successo medio è ricavata dalle percentuali di successo individuali per ogni test della scala WISC-R. La percentuale di successo individuale si calcola mediante la formula: punteggio grezzo individuale/punteggio massimo per ogni test
100. 494 A. Bello, O. Capirci, S. Stefanini, V. Volterra stici) la prestazione dei bambini con SW è simile a quella dei bambini con sviluppo tipico più piccoli. Infatti dall’ANOVA (gruppo X tipi di errori) emer- ge che entrambi i gruppi SW e Pari EM producono significativamente più errori semantici (in entrambi i casi: p < 0.001) e circonlocuzioni (rispetti- vamente: p = 0.002 e p = 0.004) rispetto al gruppo di Pari EC. Inoltre, i bambini più piccoli producono significativamente più errori percettivi ri- spetto ai bambini grandi (p = 0.005). Malgrado le prestazioni di questi due gruppi siano simili, si evidenzia- no, però, nel confronto tra i tre gruppi, differenze relative all’elaborazione linguistica sottostante al compito di denominazione di figure. I bambini con SW, infatti, appaiono più lenti dei bambini di entrambi i gruppi di controllo nel produrre l’etichetta linguistica richiesta (p < 0.0005). Essi richiedono inoltre un numero maggiore di sollecitazioni da parte dell’esaminatore: non rispondono immediatamente dopo la compar- sa della figura, ma si astengono dal rispondere (pause silenti) e formula- no risposte alternative alla denominazione (esclamazioni, richieste, rispo- ste parziali). Infine i bambini con SW esibiscono un’elevata produzione ge- M ed ie e D S 51 48 45 42 39 36 33 30 27 24 21 18 15 12 9 6 3 0 Risposte corrette Risposte scorrette Non risposte SW Pari EM Pari EC FIG. 3. Medie e deviazioni standard (DS) delle risposte corrette, scorrette e non risposte prodotte dai tre gruppi di bambini al BNT. 495 La sindrome di Williams stuale, manifestando un repertorio gestuale più vasto dei bambini con svi- luppo tipico e producendo, in particolare, un numero significativamente più alto di gesti iconici (p < 0.001). Queste differenze comportamentali sembrano riflettere specifiche dif- ficoltà e fanno ipotizzare meccanismi di elaborazione linguistica parzial- mente differenti nei bambini con SW. In particolare i lunghi tempi di risposta, la produzione di «altro materiale verbale» e di gesti iconici sembrano indicare che l’accuratezza di risposta (coerente con l’età mentale) richieda un costo nell’elaborazione lessicale. Tuttavia, si ipotizza che queste difficoltà di denominazione, esibite dai bambini con SW, possano essere connesse ad un deficit a livello di recupero lessicale più che a livello di rappresentazione semantica. Infatti la tipologia di errori esibita dai bambini con SW sembrerebbe indicare la presenza di un’organizzazione semantica simile a quella dei bambini con sviluppo tipico, mentre il largo uso dei gesti iconici e la produzione di al- tro materiale verbale suggerirebbe precise difficoltà relative al recupero della parola. 3.3. Developmental Test of Visual-Motor Integration Le abilità prassico-costruttive degli individui con SW sono state inda- gate attraverso il Developmental Test of Visual-Motor Integration. In modo specifico si è proceduto ad analizzare le prestazioni ottenute dai bambini relativamente al numero di forme geometriche riprodotte graficamente in modo corretto. Inoltre, è stata eseguita un’analisi delle modalità di presa della matita adottate dai bambini durante l’esecuzione del compito, al fine di verificare la presenza o meno di strategie di esecuzione atipiche per gli individui con SW. Le analisi condotte relativamente al test del VMI hanno evidenziato che i bambini con SW presentano una prestazione coerente con la loro età mentale e non si evidenzia, quindi, una «tipica» caduta. Le medie e le deviazioni standard relative al numero di forme geome- triche correttamente copiate da ciascun gruppo di bambini sono riportate nella figura 4. Questa figura mostra che, rispetto al numero di forme correttamente riprodotte, i bambini con SW raggiungono una prestazione simile a quella dei bambini di controllo di pari età mentale, mentre entrambi i gruppi ma- nifestano una prestazione significativamente inferiore rispetto al gruppo di pari età cronologica (p < 0.0001). Per quanto riguarda le strategie di esecuzione utilizzate durante il com- pito, sono stati esaminati, per tutte le figure del VMI prodotte in modo sia 496 A. Bello, O. Capirci, S. Stefanini, V. Volterra corretto che scorretto, i differenti tipi di prensione della matita che i bambi- ni hanno adottato durante il compito. Sono stati identificati tre tipi di presa: presa di precisione (il polpastrello del pollice si oppone a quello dell’indice e la matita è appoggiata al lato della falange del dito medio); presa pluridigi- tale (il polpastrello del pollice si oppone ai polpastrelli di più dita); presa la- tero-laterale (il polpastrello del pollice si oppone al lato della falange media dell’indice, generando anche una diversa rotazione del polso). Entrambi i gruppi di bambini con sviluppo tipico, di età prescolare e scolare, si servono di due soli tipi di presa, ossia la presa di precisione e la presa pluridigitale. In particolare il gruppo dei bambini con sviluppo tipi- co di età prescolare utilizza in modo più frequente la presa plurigdigitale (60% dei casi), mentre il gruppo dei bambini di età scolare usa maggior- mente la presa di precisione (60% dei casi). L’utilizzo della presa pluridigi- tale, da parte dei bambini più piccoli, sembrerebbe coerente con i dati delle analisi cinematiche condotte da Kuhtz-Buschbeck et al. (1998): que- sti autori riportano infatti che i bambini più piccoli di 10 anni di età, per aumentare il loro margine di sicurezza dell’afferramento, si servono di un’apertura delle dita più ampia di quella richiesta. Invece, i bambini con SW adoperano, oltre la presa di precisione (70% dei casi), la presa latero- M ed ie e D S 24 22 20 18 16 14 12 10 8 6 4 2 0 SW Pari EM Pari EC FIG. 4. Medie e deviazioni standard (DS) del numero di forme geometriche del VMI copiate correttamente dai tre gruppi di bambini. 499 La sindrome di Williams e Volterra, 1979; Bates e Dick, 2002), nei bambini con sindrome di Wil- liams alcuni autori riportano che lo sviluppo del primo linguaggio non solo avviene in ritardo, ma anche in modo «autonomo» rispetto allo sviluppo di altre competenze motorie, quali la prensione e la manipolazione di ogget- ti (Sabbadini, Capirci e Volterra, 1999). Sarà opportuno, quindi, tenere conto anche delle traiettorie di sviluppo delle funzioni sopra indicate, e condurre delle analisi qualitative in merito alle prestazioni dei bambini con SW sin dai primi stadi di sviluppo. 5. Riferimenti bibliografici Atkinson, J., Braddick, O., Anker, S., Curran, W., Andrew, R., Wattam-Bell, J., Braddick, F. (2003). Neurobiological models of visuospatial cogni- tion in children with Williams syndrome: Measures of dorsal-stream and frontal function. 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