La sindrome di Williams: caratteristiche e diagnosi, Schemi e mappe concettuali di Psicologia Generale

Scarica La sindrome di Williams: caratteristiche e diagnosi e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Psicologia Generale solo su Docsity! SINDROME WILLIAMS deve il suo nome al medico neozelandese che per primo la descrisse nel 1961. Gli studiosi hanno osservato come questa sindrome abbia aspetti particolari, con danni nel funzionamento visuospaziale, ma un linguaggio espressivo risparmiato o poco distante dalla norma, nonostante il ritardo mentale globale. Questa sindrome viene diagnosticata con sicurezza grazie all’esame FISH, che permette di eseguire studi citogenetici più approfonditi in quanto consente la localizzazione di una specifica sequenza di DNA su preparati fissati di cromosomi e sezioni di tessuto. Insorge a causa di una Micro delezione sul braccio lungo del cromosoma 7, deputato alla produzione di elastina. sembra proprio che l’assenza di elastina possa essere collegata alla sindrome di Williams. La sindrome ha conseguenze su: • Cute. • Reni (frequente enuresi notturna e diurna). • Cuore (patologie vascolari). • Voce roca. CARATTERISTICHE SOMATICHE TIPICHE sono: • Sopracciglia rade; • Iride a stella; • Radice del naso infossata; • Narici anteverse; • Guance prominenti e cadenti; • Labbra grosse; • Anomalie dentarie; • Macrostomia (bocca aperta). • Deambulazione (difficoltosa). I tratti sono visibili entro 18/24 mesi e la diagnosi è in genere tardiva. CARATTERISTICHE MEDICHE: Il parto di solito è oltre il termine, ma la gravidanza è regolare. Molto spesso il peso alla nascita è molto basso. Nei primi mesi si registrano: • VOMITO • DIFFICOLTA’ dell’alimentazione • FACILE IRRITABILITA’ Il peso di solito è recuperato fino al raggiungimento dei limiti inferiori dei parametri registrati nei normodotati.