Le interazioni geniche, la determinazione del sesso e le anomalie cromosomiche, Appunti di Biologia

Scarica Le interazioni geniche, la determinazione del sesso e le anomalie cromosomiche e più Appunti in PDF di Biologia solo su Docsity! INTERAZIONE TRA I GENI l’interazione tra geni diversi, non appartenenti a un ceppo comune, porta ad una prole molto più vigorosa e sana. Questo perché la probabilità di avere un figlio omozigote recessivo per un determinato carattere diventa molto più bassa, cosa che invece si riscontra maggiormente se i genitori appartengono ad una stessa famiglia (condizione di inincrocio). Se invece i geni dei genitori sono molto diversi tra loro, spesso appartenenti a ceppi differenti, si parla di eterosi o eterozigosi. Inoltre, le caratteristiche di un individuo sono molto diverse da tutti gli altri. Questo perché i geni variano per molti caratteri, e questa variabilità porta a tante caratteristiche diverse. Mendel, nello studio sui piselli, teneva in considerazione di due caratteri distinti tra loro: ad esempio, fiore bianco e fiore rosso. In realtà, in natura le interazioni sono molto più complessa: ciò è dovuto a caratteri poligenici, ovvero caratteri definiti per più geni posti su vari loci che definiscono un determinato tratto. LA TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITARIETA’, 1903 Questa teoria nacque agli inizi del 1900 dai due scienziati Walter Sutton e Theodore Boveri. La teoria, poi ampiamente confermata, suggeriva che i geni fossero presenti sui cromosomi. In particolare i teorici notarono una stretta somiglianza tra i processi che subivano i cromosomi nel corso di mitosi e meiosi e il "comportamento" dei geni così come lo aveva descritto Gregor Mendel il secolo precedente. Secondo le leggi di Mendel, infatti, i geni (o particelle ereditarie come venivano chiamate dal monaco) erano presenti in coppia e si dividevano nei gameti (in seguito a meiosi). Studi condotti dagli scienziati in seguito mostrarono come anche i cromosomi fossero in coppia e che il loro numero nelle cellule somatiche era il doppio rispetto al numero nei gameti. La seconda legge di Mendel, inoltre, afferma che coppie di geni distinti segregano (cioè si dividono) in modo indipendente. Il fatto fu osservato anche nei cromosomi: studiando dei cariotipi particolari si osservò che l'assortimento dei cromosomi in seguito a loro divisione era del tutto casuale e indipendente dagli altri cromosomi. Molte furono però le obiezioni alla teoria: esse contestavano soprattutto che i dati sperimentali, con le tecniche di allora, non potevano essere accertati in modo esatto. Ad esempio, non potevano essere seguiti i cromos omi nel corso dell'interfase, quindi non si poteva escludere che essi si ricombinassero in qualche modo: non si avevano cioè prove certe che i cromosomi fossero unità distinte e stabili e veniva così meno la teoria riguardo alla loro. Un'altra importante prova, seppure anche questa indiretta, della teoria cromosomica dell'ereditarietà si ebbe nella prima decade del 1900 grazie agli studi condotti da Thomas Hunt Morgan. Importanti furono, però, anche le osservazioni per la prima volta dei cromosomi sessuali (X e Y), cromosomi non uguali (eteromorfi) ma che comunque si appaiavano nel corso delle divisioni cellulari. In determinati organismi la presenza di una coppia XY era associata al sesso maschile, quella XX al sesso femminile. Morgan, sfruttando particolari mutazioni della Drosophila, scoprì che alcuni geni (ad esempio il colore degli occhi) erano anch'essi associati al sesso: il modo con cui venivano ereditati si spiegava, così, solo se i geni si consideravano posti sui cromosomi sessuali (in particolare il cromosoma X). CARIOTIPO MORGAN E LA TERZA LEGGE DI MENDEL Il biologo e genetista Thomas Morgan verificò l’effettiva validità della terza legge di Mendel, quella dell’assortimento indipendente. Egli utilizzò un esemplare di drosophila e vide che la terza legge era smentita, ovvero che i geni non si assortiscono in modo completamente indipendente, ma ci sono delle porzioni di geni e cromosomi che si ricombinano, attraverso ad esempio il crossing-over. DETERMINAZIONE DEL SESSO Lo zigote è la prima cellula diploide originata dalla fecondazione di due gameti aploidi. esso diventerà poi embrione e feto, con un determinato sesso. È il padre a determinare il sesso del figlio, poiché nei suoi gameti sono contenuti cromosomi X e cromosomi Y, i quali sono responsabili dell’eventuale sesso maschile. I mammiferi sono esempi di organismi dioici, in cui ci sono due sessi separati e ognuno ha un determinato sesso. Altri organismi, come il mais, sono invece monoici, ovvero presentano in un solo organismo tutti e due i sessi. Nel caso di organismi dioici, si può parlare anche di emizigoti, ovvero organismi in cui è presenta una sola copia di un dato gene, come ad esempio il cromosoma sessuale X. I cromosomi sessuali, inoltre, presentano caratteristiche peculiari e del tutto diverse dagli autosomi. Sul cromosoma X sono stati identificati circa 2000 geni, mentre sul cromosoma Y ce ne sono molti meno. Perciò si può parlare di caratteri legati al cromosoma X, come alcune malattie, ad esempio il daltonismo. I disturbi legati al cromosoma X sono: • Più frequenti nei maschi, poiché a loro basta un solo cromosoma X malato per essere malati, mentre alle femmine ne servono due per essere malate. • Le femmine possono essere portatrici sane, i maschi no: questo si ricollega al primo punto, poiché le femmine possono essere eterozigoti per quel determinato carattere (Xx), i maschi no. • I maschi malati possono trasmettere il disturbo solo alle figlie femmine: questo perché il maschio determina il sesso del nascituro. Se il padre è malato, il suo cromosoma X sarà malato. Il cromosoma X è responsabile del sesso femminile, perciò il disturbo si protrae da padre malato a figlia femmina. I geni che si trovano su un dato cromosoma vengono definiti geni associati. Ovviamente il numero di geni all’interno di una cellula è molto maggiore del numero di cromosomi sempre al suo interno. Tutti i geni associati sono inseriti in un gruppo di associazione, in cui potrebbe avvenire una ricombinazione genica. Essa però avviene con maggiore probabilità se i due geni si trovano a distanza maggiore, poiché ci sono più punti in cui si possono ricombinare. In base alla probabilità con cui due geni si ricombinano, gli studiosi del gruppo di Morgan analizzarono la frequenza di ricombinazione, attraverso la quale si può creare una mappa genetica, che mostra la distribuzione dei geni in un cromosoma. In base alla loro distanza è stata creata anche un’unità di misura, chiamata centiMorgan. Il genoma di un mammifero è diploide, ovvero i cromosomi sono presenti in duplice copia. La 23esima coppia di cromosomi rappresenta i cromosomi sessuali, e sono le uniche differenze tra uomo e donna. L’uomo presenta cromosomi XY, mentre la donna XX. Nel loro incrocio, i gameti aploidi si fondono, dando origine allo zigote diploide. I gameti quindi portano solo un cromosoma, la donna avrà solo X, mentre gli spermatozoi potranno portare il cromosoma X, che darà origine alla figlia femmina, oppure potrà portare il cromosoma Y, responsabile del sesso maschile.