Malattie Ereditarie: Caratteristiche, Cause e Sintomi, Appunti di Igiene

Scarica Malattie Ereditarie: Caratteristiche, Cause e Sintomi e più Appunti in PDF di Igiene solo su Docsity! Malattie Ereditarie le malattie ereditarie sono portate da mutazioni genetiche che compaiono sui cromosomi del cariotipo genetico. Ognuno di noi ha 46 cromosomi in 22 coppie. L’insieme dei 46 cromosomi formano il cariotipo → patrimonio genetico completo di - una persona Gene → piccolo frammento di dna Cromosoma → struttura a X dove dentro troviamo il DNA lungo 2 metri Ereditarietà l’ereditarietà è la trasmissione da una generazione all’altra, delle caratteristiche anatomiche e fisiologiche della specie. } eterosomica { autosomi (cromosomi dell’aspetto → genotipo) 46/xy (m) 46/xx (f) Patrimonio genetico I genitori possono trasmettere alla progenie alcune malattie in seguito ad una mutazione del patrimonio genetico. Mutazione → cambiamento improvviso del DNA Poiché i geni hanno il compito di regolare una o più funzioni attraverso il controllo della sintesi della proteine, la conseguenza di una mutazione sarà la mancanza di una proteina o la produzione di una proteina inattiva. L’ereditarietà patologica può essere: unifattoriale → causata da un solo gene, plurifattoriale → causata da più geni o influenzata da fattori ambientali. Anomalie cromosomiche cromosomi omologhi → cromosoma che sta in coppia e portano le caratteristiche (autosomi) degli stessi geni, quindi sono uguali di forma e grandezza patologia anomalia cromosomica sindrome di down 47/21+ sindrome del grido di gatto 46/5 sindrome di turner 45/X0 sindrome di klinefelter 47/XXY serial killer 47/XYY Tipi di mutazioni cromosomiche anomalie qualitative: delezione → perdita di un frammento di DNA, il cromosoma appare quindi più corto traslocazione → il cromosoma cambia la sua posizione Sindrome di Klinefelter è caratterizzata da un assetto cromosomico di tipo 47/XXY quindi presenta un cromosoma X in più. → Queste persone sono di alta statura, hanno un fenotipo maschile, ma presentano un aspetto da enuco per l’abnorme sviluppo delle mammelle, l’atrofia dei testicoli e la scarsità della peluria. Sono sterili, infatti in questi individui si osserva l’assenza o la scarsa presenza di spermatozoi. La terapia è la somministrazione di testosterone e durante l’adolescenza può essere impiegato al solo fine di sviluppare i caratteri sessuali secondari. Sindrome del grido di gatto malattia autosomica qualitativa → cromosoma 5, che fa parte dei cromosoma - dell’aspetto, è tagliato appena nasce il bambino emette un pianto simile al grido di un gatto. Presenta deficit cognitivi, sono affetti da grave ritardo mentale, orecchie basse, palpebre oblique, faccia a “luna piena”, occhi distanziati, strabismo, nanismo. Il caratteristico grido di gatto, causato da anomalie laringee, si modifica gradualmente nel tempo fino a scomparire del tutto. → Per verificare se il feto presenta questa sindrome, la madre verso la quindicesima – sedicesima settimana, può sottoporsi alla villocentesi o all’aminocentesi.