Malattia genetica , sindrome di down e diverse malattie, Guide, Progetti e Ricerche di Igiene

Scarica Malattia genetica , sindrome di down e diverse malattie e più Guide, Progetti e Ricerche in PDF di Igiene solo su Docsity! MALATTIE GENETICHE 1) Cosa s’intende per malattia genetica o ereditaria? Le malattie genetiche sono provocate da mutazioni ossia un cambiamento improvviso del DNA quindi del codice genetico. I genitori possono trasmettere alla propria discendenza alcune malattie dette genetiche o ereditarie. Un eventuale mutazione comporterà la mancata produzione di un enzima o di una proteina oppure la produzione di una proteina inattiva. L'informazione è scritta sul DNA cioè sul materiale che costituisce cromosomi. 2) Quante coppie di cromosomi sono presenti nell’uomo? Indica anche il numero di coppie autosomiche ed eterosomiche Nell'uomo sono presenti 46 cromosomi ovvero 23 coppie di cui 22 autosome e una eterosoma. 3) Qual è la funzione della coppia eterosomica? Gli eterosomi hanno la funzione di determinare il sesso di un individuo per questo si dividono dagli autosomi. Un soggetto che manifesta una malattia ereditaria ha ricevuto dal padre e dalla madre al momento della formazione dello zigote un tipo di informazione scritte nel DNA che determina la comparsa di una patologia definita malattia ereditaria. 4) Che differenza c’è tra malattie autosomiche ed eterosomiche? Se i geni controllano la patologia sono collegati sugli autonomi si parlerà di malattie autosomica, se i geni sono collegati sulla ventitreesima coppia di cromosomi si parlerà di malattia e eterosomica o legata al sesso. 5) Descrivi il concetto di malattia autosomica Le malattie autosomiche sono le patologie codificata da un gene che si trova su una delle prime 22 coppie di cromosomi e hanno la stessa possibilità di manifestarsi nei maschi e nelle femmine. Quando una malattia autosomica ha un carattere dominante è sufficiente che uno solo dei due genitori trasmette il gene della malattia. quando il gene codifica invece un carattere recessivo esso si esprime solo nella condizione di omozigote cioè quando il soggetto possiede due geni: uno paterno e uno materno. L'unione tra due soggetti entrambi portatori di malattie rare è improbabile, ma l'unione tra un portatore E una portatrice di malattie presenti con una discreta incidenza in una popolazione è un evento di una certa probabilità per questo motivo sono sconsigliabili i matrimoni fra consanguinei anche con un grado di parentela abbastanza ampio. 6) Che differenza c’è tra malattia autosomica dominante e recessiva? Quando una malattia autosomica ha un carattere dominante è sufficiente che uno solo dei due genitori trasmette il gene della malattia. Quando il gene codifica invece un carattere recessivo esso si esprime solo nella condizione di omozigote cioè quando il soggetto possiede due geni: uno paterno e uno materno. 7) Cosa s’intende per portatore sano di una malattia? E’ detto portatore sano un soggetto eterozigote che pur non manifestando la malattia è comunque in possesso delle informazioni patologiche e quindi è in grado di trasmetterla con i propri gameti alla discendenza. 8) Descrivi il concetto di malattia eterocromosomica Alcune malattie ereditarie sono trasmesse da geni collocati sui cromosomi del sesso X e Y. Ci troviamo quindi in una situazione di trasmissione più complessa rispetto alla trasmissione delle malattie autosomiche perché la possibilità di manifestarsi della malattia è differente per i maschi e per le femmine . 9) Se la malattia è trasmessa dal cromosoma X come si manifesterà nell’uomo e nella donna? Quando nel genoma di un maschio è presente il gene per la malattia sulla unica X che un maschio possiede la malattia si manifesta sempre indipendentemente dalla dominanza o dal recessività del carattere . Diversamente nelle femmine lo stesso gene.se dominante si manifesterà anche nella condizione eterozigote ma nel caso di recessività la patologia si manifesterà solo nella condizione di eterozigote ed è questa una condizione molto rara e di fatto impossibile. 10) Se la malattia è trasmessa dal cromosoma Y le femmine potranno ammalarsi? Perché? Se il gene è collocato sul cromosoma y è evidente che questa malattia non può esistere per le femmine. 11) Cosa s’intende per mutazione? Per mutazione si intende l' improvvisa comparsa in un organismo di un nuovo carattere che non è presente nei suoi antenati. 12) Quali possono essere le cause di una mutazione? Se la mutazione colpisce una cellula somatica il cambiamento si manifesterà solo nelle cellule discendenti dalla cellula mutata con conseguenze non gravi e limitate al soggetto che ha subito la mutazione . Se la sequenza di DNA mutata è patrimonio genetico di una cellula germinale allora la mutazione sarà presente nello zigote che da esse si formerà. Il nuovo individuo avrà nel proprio genoma la mutazione e la trasmetterà ai discendenti. 13) Che differenza c’è tra alterazioni strutturali e numeriche? Fai almeno un esempio di alterazione numerica Alterazioni strutturali il numero dei cromosomi rimane inalterato ma uno o più cromosomi hanno una morfologia alterata che si verifica quando una parte di un cromosoma viene persa che consiste nello scambio di un segmento di un cromosoma su di un altro. Le conseguenze delle alterazioni strutturali sono gravi e spesso non compatibili con la sopravvivenza Alterazioni numeriche in altezza . nell'età della scienza la somministrazione di ormoni da un migliore e impulso alla crescita e induce la comparsa dei caratteri sessuali secondari. La sterilità però non è curabile in quanto manca l' ovulazione. Con la tecnica della fecondazione in vitro, alcune donne con sindrome di Turner hanno avuto la possibilità di portare a termine una gravidanza. 21) Descrivi i caratteri fenotipici di una persona affetta da sindrome di Turner. Essi principalmente soffrono di ipertelorismo ovvero l’allontanamento deglinocchi, malformazioni dell'orecchio esterno, anomalie della valvola aerotica e ipertensione. Per quanto riguarda il sistema genitourinario si ha una disgenesia gonadica e delle malformazioni renali. Per quanto riguarda invece la statura è media inferiore di 20 cm , l'infedema a mani e piedi, accorciamento metacarpi e cubito valgo. Essi possono soffrire anche di diabete, iperlipidemia, tiroide, strabismo, problemi uditivi e collo a mantello. SINDROME DI KLINEFELTER 22) Descrivi le cause della sindrome di Klinefelter, il tipo di anomalia cromosomica, la frequenza della malattia nella popolazione e le conseguenze sul piano fisico o sintomi (es: tendenza a sviluppare certe malattie) e psichico (es:ritardo mentale) sul soggetto affetto da sindrome di Klinefelter. La sindrome di klinefelter presenta uno stato intersessuale interessante. È caratterizzata da un assetto cromosomico di tipo 47/XXY cioè un assetto maschile con un cromosoma x in più. Si presenta con una frequenza di uno ogni 1000 nati vivi. Il rischio di mettere al mondo un soggetto con tale sindrome aumenta in caso di età materna avanzata. Queste persone sono di alta statura hanno un fenotipo maschile, ma presentano un aspetto da eunuco per l'abnorme sviluppo delle mammelle, l' atrofia dei testicoli e la scarsità della peluria. Sono sterili ma lo sviluppo intellettivo può essere perfettamente normale. 23) Descrivi quale terapie (farmacologiche, riabilitative, terapie occupazionale, logopedia, fisioterapia etc) possono essere messe in atto per una persona affetta da sindrome di Klinefelter. Non esiste una terapia specifica, ma ci può essere una somministrazione di testosterone (ormone sessuale maschile) durante l'adolescenza può essere impiegato al solito fine di sviluppare i caratteri sessuali secondari. Per quanto riguarda la terapia occupazionale vi deve essere una riabilitazione per mantenere e sviluppare le competenze della vita quotidiana, per affrontare i problemi di coordinazione dei movimenti associati alla disprassia. La fisioterapia aiuta a favorire lo sviluppo del tono muscolare e aumentare la forza fisica qui deve essere anche un supporto psicologi 24) Descrivi i caratteri fenotipici di una persona affetta da sindrome di Klinefelter. Nei soggetti affetti, la maturazione puberale inizia ad una adeguata età cronologica; a sviluppo ultimato presentano un pene di dimensioni normali, ma testicoli di dimensioni variamente ridotte con conseguente insufficienza gonadica primaria, produzione inadeguata di testosterone ed aumento compensatorio dei valori di gonadotropine. La maggioranza dei pazienti pertanto non è fertile. Altre caratteristiche riscontrate sono: assenza o scarsa presenza di barba e peli, tono acuto della voce, forza fisica minore rispetto ai coetanei (soprattutto in epoca adolescenziale), riduzione della larghezza delle spalle, obesità a prevalente disposizione ginoide, altezza finale maggiore rispetto ai parenti di sesso maschile, con una sproporzione tra la lunghezza degli arti e quella del tronco (arti proporzionalmente più lunghi), frequente scoliosi. La crescita staturale appare aumentata soprattutto durante la media infanzia. SINDROME X FRAGILE 25) Descrivi le cause della sindrome dell’X fragile, il tipo di anomalia cromosomica, la frequenza della malattia nella popolazione e le conseguenze sul piano fisico o sintomi (es: tendenza a sviluppare certe malattie) e psichico (es: ritardo mentale) sul soggetto affetto da sindrome dell’X fragile. La sindrome dell'x fragile e dopo il morbo di down per frequenza, la seconda causa singola di ritardo mentale. Essa si verifica a causa di una mutazione del gene FMR1 sul cromosoma x. Non è facilmente geognostica bile nella prima infanzia in quanto il fenotipo caratteristico diviene evidente solo dopo la povertà. Il primo segno clinico e il ritardo nello sviluppo psicomotorio . e stato calcolato che questa sindrome si verifica in circa un maschio su 1000 in una femmina su 2000. È sempre presente il ritardo mentale che può variare da lieve a grave essi presentano anche gravi disturbi dell'attenzione virgola di apprendimento virgola di iperattività e disturbi generalizzati dello sviluppo, quali il disturbo autistico. 26) Descrivi quale terapie (farmacologiche, riabilitative, terapie occupazionale, logopedia, fisioterapia etc) possono essere messe in atto per una persona affetta da sindrome dell’X fragile. La persona con la sindrome dell'x fragile e la sua famiglia sono seguite da una squadra di esperti con diverse competenze punto il medico che segue il malato nell'età dello sviluppo è lo specialista neuro psichiatra infantile. Spetta a lui coordinare tutte le altre figure professionali coinvolte nella riabilitazione del bambino. Le cure prescritte il bambino con sindrome dell'x fragile devono essere individualizzate e dirette ad aiutare il suo sviluppo anche a scuola in famiglia attraverso il coinvolgimento dei genitori punto in alcuni casi è possibile che il medico specialista prescrive una terapia farmacologica. 27) Descrivi i caratteri fenotipici di una persona affetta da sindrome dell’X fragile. Alcune caratteristiche fisiche possono divenire evidenti con il progredire dell'età, e si infatti presentano una fatta stretta e allungata, una prominenza delle orecchie della fronte, un' ipersensibilità delle articolazioni lassità estrema delle articolazioni delle dita delle mani, piedi piatti e testicoli ingranditi nei maschi solitamente dopo la pubertà. 28) Nel caso della Sindrome di Down, di Klinefelter, di Turner e dell’X fragile in che modo può essere diagnosticata precocemente la malattia? Per quanto riguarda la sindrome di Down essa può essere diagnosticata con due test prenatali: i test di screening e test diagnostici. Per quanto riguarda la sindrome dell XXY può essere accertata o diagnosticata in epoca prenatale attraverso indagini quali l' amniocentesi. Per quanto riguarda la sindrome di Turner invece la diagnosi si pone per sospetto clinico in seguito ad amonorrea primaria in un soggetto di bassa statura e con alterazioni tipiche, alla diagnosi certa si giunge attraverso lo studio del cariotipo già nel corso della gravidanza attraverso l'esame sulle cellule del liquido amniotico, dei villi coriali e del sangue fetale. Per quanto riguarda invece la diagnosi del x fragile avviene attraverso un accertamento dello lo studio del gene FMR1 con un prelievo del sangue presso delle strutture specializzate distribuite su tutto il territorio nazionale. SINDROME MALATTIA METABOLICHE 29) Descrivi le cause della sindrome delle malattie metaboliche ereditarie, la frequenza della malattia nella popolazione e le conseguenze sul piano fisico o sintomi (es: tendenza a sviluppare certe malattie) e psichico (es: ritardo mentale) sul soggetto affetto da malattia metabolica ereditaria. Le Malattie Metaboliche Ereditarie sono causate dall'assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari deputati alla produzione di energia nell'organismo. Le proteine, i grassi e gli zuccheri contenuti negli alimenti vengono modificati nell'intestino in aminoacidi, acidi grassi e glucosio. Questi composti più elementari sono poi ulteriormente ridotti ad acqua ed anidride carbonica all'interno delle cellule attraverso la rottura enzimatica dei loro legami chimici. Quest'ultimo processo libera l'energia necessaria alle cellule per tutte le funzioni biologiche: crescita, contrazione muscolare cardiaca e scheletrica, sintesi di mielina per il sistema nervoso centrale, detossicazione dell'organismo, secrezione ed assorbimento, ecc. Un enzima per essere presente all'interno della cellula in "quantità" e "qualità" sufficiente a svolgere la sua funzione, deve essere "previsto" dal nostro patrimonio genetico grazie alla presenza del DNA del gene corrispondente. Un'alterazione del gene causa l'assenza dell'enzima, con conseguente riduzione della produzione di energia. Per alcune malattie metaboliche il danno è dovuto principalmente alla carenza di un prodotto importante che non viene più sintetizzato. Per altre invece all’accumulo di metabolici che risultano tossici, oppure per entrambi i meccanis 30) Descrivi quale terapie (farmacologiche, riabilitative, terapie occupazionale, logopedia, fisioterapia etc) possono essere messe in atto per una persona affetta da malattia metabolica ereditaria. Si conoscono ad oggi più di 500 tipi di Malattie Metaboliche Ereditarie, parte importante di quelle malattie definite “rare” per la loro frequenza. In Italia nasce un bambino affetto da una Malattia Metabolica Ereditaria ogni 500 nati. Molti non vengono riconosciuti e muoiono prima di venire diagnosticati. Hanno nomi difficili, quali: fenilchetonuria, omocistinuria, glicogenosi, galattosemia, leucinosi, aciduria metilmalonica, mucopolisaccaridosi, leucodistrofia, deficit del piruvato, etc. La fenilchetonuria è l'unica malattia metabolica ereditaria riconosciuta per legge dalla nascita. È sufficiente una goccia di sangue per identificare i soggetti positivi. Le Malattie Metaboliche Ereditarie possono essere diagnosticate ricercando metaboliti anomali o abnormi concentrazioni di metaboliti normali nei fluidi biologici. Spesso sono necessari iter diagnostici lunghi e complessi per una prima definizione del difetto metabolico. Molte di queste patologie sono curabili attraverso l'eliminazione dalla dieta delle fonti alimentari che causano i metaboliti interessati dal blocco enzimatico e con l'utilizzazione di farmaci e cofattori enzimatici in grado di facilitare la depurazione dell'organismo dai prodotti tossici. Molte spesso comportano l'uso di farmaci orfani, prodotti farmaceutici non presenti sul mercato per il loro scarso rendimento economico che non produce nessuno perché poco remunerativi. Altre rispondono bene a terapie enzimatiche sostitutive, a trapianti d’organo, di epatociti, etc. Per molte, però, non esiste al momento nessuna cura.