Scarica Malattie cromosomiche, sessuali, mono fattoriali e multi fattoriali e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Anatomia solo su Docsity! MALATTIE CROMOSOMICHE LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA traslazione 22-9 INVERSIONE frammento si stacca e riattacca ruotato di 180° SINDROME DI CRI DU CHAT delezione 5 ritardo mentale e cranio piccolo ANOMALIE NUMERICHE ANOMALIE STRUTTURALI TRASLOCAZIONE frammento si inserisce in un altro cromosoma DELEZIONE perdita di un frammento di cromosoma GRAVE DUPLICAZIONE frammento si unisce al cromosoma omologo GRAVE NON DISGIUNZIONE mancata separazione dei cromosomi MEIOSI I 2 trisomie 2 monosomie MEIOSI II 1 trisomia 1 monosomia 2 regolari TRISOMIA 21 o SINDROME DI DOWN ritardo mentale, cardiopatia, ipotonia predisposizione a Alzheimer, leucemia, tumore testicolare l'età della madre influisce notevolmente può essere dovuta ad una trslocazione del cormosoma 14 sul 21 MALATTIE CROMOSOMICHE SESSUALI FATTORE 8 emofilia A FATTORE 10 emofilia B DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE non viene prodotta la distrofia proteina che permette l'adesione della membrna cellulare muscolare alla matrice extracellulare con conseguente lacerazione delle fibre sintomi nella prima infanzia con astenia die muscoli= fibre muscolari sostituite da tessuto adiposo o fibroso ANOMALIE NUMERICHE ANOMALIE STRUTTURALI EMOFILIA mancano delle proteine per la coagulazione del sangue elvato rischio di emoraggie DALTONISMO disfunzione delle cellule della retina i soggetti non riescono a vedere tutti i colori SINDROME DI KLINEFELTER 47 XXY (non disgiunzione) solo soggetti maschili con ridotto sviluppo degli organi sessuali, carenza di testosterone, assenza di spermatozoi (sterili mutazione a carico del cromosoma X = solo maschile SINDROME DI TURNER 45 XX (monosonia) solo femmine, bassa statura cardiopatia congenita, sterilità costante per mancato sviluppo delle gonadi.1/5000 nati vivi con una percentuale di nascite del 4% FEMMINE XXX si registrano difficoltà di concepimento, ma la fertilità non è compromessa MASCHI 47 XYY trisomia innocua si può riscontrare lieve ritardo psicomotorio e lata stauta mutazione a carico del cromosoma X MALATTIE MONOFATTORIALI DOMINANTI mutazione di un gene nel CROMOSOMA 4 che codifica per la FGFR3 (recettore del fattore di crescita dei fibroblasti ) = recettore che permette alle cellule di ricevere un segnale per iniziare l'attività mitotica = le cellule delle cartilagini ne sono porve quindi smettono di moltiplicarsi ACONDROPLASIA DIAGNOSI osservazioni radiologiche sviluppo anromale delle ossa e delle cartilagini porvocando gravi disturbi della crescita: NANISMO ACONDROPLASTICO CENNI CLINICI bassa statura, arti corti, macroencefalia, anomalie nel volto, ritardo nello sviluppo motorio TERAPIA non esiste una terapia risolutiva possibili alcuni interventi ortopedici per migliorare le condizioni di vita se entrambi i genitori sono affetti da acondroplasia ce 1 possibilita che il figlio erediti entrambi i geni malati comportando una ACONDROPLASIA OMOZIGOTE con conseguente morte MALATTIE MONOFATTORIALI DOMINANTI nel braccio corto del CROMOSOMA 4 si ha una ripetizione della ripletta CAG che nei soggetti normali è ripetuta 9-14 volte, neisoggetti affetti le ripetizioni sono 70 per cui questa porzione in eccesso viene letta come codificante = sintesi della proteina huntingtina che si accumula nei neuroni causando un effetto neurotossico MALATTIA DI HUNTINGTON DIAGNOSI sequenziamento del DNA (test genetico) CENNI CLINICI si ha la comparsa dei primi sintomi ai 35 anni di età con disturbi motori, movimenti involontari scoordinati ed eccessivi, demenza, deficit cognitivi = degenerazione IRREVERSIBILE E LETALE DEL SISTEMA NERVOSO TERAPIA non esistono terapie risolutive l'età dell'insorgenza dipende dalla lunghezza delle ripetizioni = più sono lunghe prima la malattia insorgera. Si sta verificando un processo di anticipazione: ogni passaggio di generazione determina un aumento della lunghezza MALATTIE MULTIFATTORIALI numero variabile di geni sparsi determinano lievi effetti sul fenotipo = il quadro clinico risulta l'insimee di tutti gli effetti malformaizoni congentite alla nascita, artrite reumatoide, diabete, ipertensione, psoriasi PLURIFATTORIALI POLIGENICHE prevenzione = educazione sanitaria, le percentuale di ereditare qiesto tipo di malattie sono basse bisogna porestare attenzione ai fattori scatenante il genoma è responsabile alla predisposione di una determinata malattia. I fattori ambientali contribuiscono alla sua insorgenza
