Malattie ereditarie e anomalie cromosomiche, Schemi e mappe concettuali di Igiene

Scarica Malattie ereditarie e anomalie cromosomiche e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Igiene solo su Docsity! LE MALATTIE EREDITARIE Ereditarietà= trasmissione, da una generazione all’altra, delle caratteristiche anatomiche e fisiologiche della specie attraverso piccole porzioni di DNA, i geni, contenuti nei gameti nel momento della fecondazione in cui si ristabilisce nella cellula uovo fecondata il patrimonio cromosomico diploide. Il patrimonio genetico può subire una mutazione, ovvero un cambiamento improvviso del DNA per la mancanza di una proteina o la produzione di una proteina inattiva. L’ereditarietà patologica può essere: unifattoriale (=causata solo da un gene); plurifattoriale (=causata da più geni e influenzata da fattori ambientali). I geni patologici possono essere localizzati sia nei cromosomi delle cellule somatiche (=malattie autosomiche) sia nei cromosomi delle cellule sessuali (=malattie eterocromosomiche). Anomalie cromosomiche= l’assetto cromosomico delle cellule somatiche è caratterizzato da 46 cromosomi riuniti in 22 copie di cromosomi omologhi e di 1 coppia eterologa (formata da cromosomi sessuali (XX nella donna; XY negli uomini)). Quando le cellule somatiche si dividono (mitosi) ogni cromosoma si separa in due sub-elementi, i quali si trasferiscono ai poli opposti del nucleo. Nei cromosomi sessuali la cellula uovo avrà un cromosoma X aploide, e lo spermatozoo potrà avere un cromosoma X aploide o un cromosoma Y aploide. Anomalie autosomiche= possono essere:  Quantitative : consistono nella presenza di un cromosoma soprannumerario. La presenza di 3 cromosomi in un gruppo= trisomia. Es. sindrome di Down: 3 cromosomi nel gruppo 21.  Qualitative : consistono nello scambio di un segmento di cromosoma “traslocazione” o nella perdita di un segmento di cromosoma “delezione”. Es. cromosoma Filadelfia: caso di delezione presente nel sangue e nel midollo osseo dei pazienti con leucemia mieloide cronica. SINDROME DI DOWN (trisomia 21, mongolismo) = la causa più frequente è la trisomia del cromosoma 21. Quest’anomalia è dovuta dalla mancata separazione del cromosoma 21 durante la meiosi della cellula uovo, molto probabilmente a causa del suo invecchiamento. Infatti, l’incidenza è strettamente collegata all’età della madre (più è avanzata più c’è il rischio), mentre il padre è escluso. È possibile che la non disgiunzione avvenga nelle prime fasi della mitosi dello zigote, quando sono ancora presenti nello stesso soggetto due linee di cellule: una con cariotipo normale con 46 cromosomi ed una trisomica con cariotipo 47/21+, la contemporanea presenza di queste cellule è chiamata mosaicismo e colpisce il 2/3% delle persone affette. In questi casi la sintomalogia dipende dalla proporzione di cellule trisomiche e varia da caso a caso. Caratteristiche:  Ritardo mentale grave, con Q.I. medio di 50  Aspetto sembra orientale per via di una plica cutanea (epicanto) all’angolo interno delle palpebre (da qua mongolismo)  Bassa statura  Testa rotondeggiante, collo grosso, fronte bassa, mani corte e tozze, lingua grossa  Spiccata emotività  Malformazioni cardiache, leucemie e facilità a contrarre malattie infettive  Difficoltà ad alimentarsi nei neonati  Spiccata ipotonia, che si riduce con lo sviluppo, ma i movimenti rimangono lenti e goffi  Lassità dei legamenti Diagnosi: prima della nascita: viene diagnosticata tramite l’ecografia e gli esami del sangue, e in seguito per avere la conferma si procede con il prelievo dei villi coriali o l’amniocentesi; dopo la nascita: se si sospetta che il neonato sia affetto dalla sindrome di Down per via dell’aspetto si fa un esame del sangue per ricercare il cromosoma supplementare. SINDROME DI TURNER= malattia cromosomica (monosomia, assetto cromosomico: 45/X0) causata da una malformazione congenita che si manifesta nella pubertà con assenza di ovulazione e di mestruazione per via del mancato sviluppo delle ovaie. Caratteristiche: o Ovaie atrofiche o Assenza di mestruazioni o Mancato sviluppo delle mammelle o Bassa statura o Esili o Sterilità non curabile (fecondazione in viltro) o Plica cutanea ai lati del collo (pterigio) o Torace a scudo con capezzoli distanziati o Gomito valgo o Malformazioni renali o cardiache o Edema linfatico degli arti inferiori o Deficit intellettivo o Estrogeni e progesterone carenti Diagnosi: studio del cariotipo, nella gravidanza, attraverso l’esame su cellule del liquido amniotico, dei villi coriali e del sangue fetale. Trattamento: somministrazione degli ormoni carenti o mancanti per aumentare la crescita in altezza e sviluppare caratteri sessuali secondari. SINDROME DI KLINEFELTER= caratterizzata da un assetto cromosomico di tipo 47/XXY. Il rischio aumenta in caso di età materna avanzata. Caratteristiche:  Alta statura  Fenotipo maschile ma abnorme sviluppo delle mammelle  Atrofia dei testicoli  Scarsità della peluria  Assenza o scarsa presenza di spermatozoi Terapia: somministrazione di testosterone per sviluppare i caratteri sessuali secondari. SINDROME DI MARTIN BELL (o dell’X fragile) = si verifica a causa di una mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X.