Scarica Malattie genetiche/metaboliche e mutazioni cromosomiche e più Dispense in PDF di Igiene solo su Docsity! MALATTIE GENETICHE: Le malattie genetiche sono la conseguenza di alterazioni del patrimonio genetico dell'individuo, rappresentato dal DNA dei cromosomi Tali alterazioni possono essere: - mutazioni geniche: interessano i singoli geni, è alterata la sequenza dei nucleotidi del DNA e quindi l’informazione genetica di un singolo gene), - mutazioni cromosomiche: interessano la struttura di un singolo cromosoma (delezione, duplicazione, traslocazione, inversione), - mutazioni genomiche: interessano il numero complessivo di cromosomi (ci può essere la presenza di un cromosoma in più= trisomie o uno in meno= monosomia). ANOMALIE DEL NUMERO DEI CROMOSOMI (MUTAZIONI GENOMICHE) Una variazione del numero dei cromosomi comporta una profonda alterazione dell'informazione genetica, che impedisce spesso lo sviluppo embrionale, causando aborto spontaneo. Quando l'anomalia è compatibile con la vita, si manifestano comunque quadri patologici (sindromi), spesso associate ad un deficit mentale più o meno grave. Le più frequenti mutazioni genomiche sono le trisomie (3 cromosomi invece di 2), con un cariotipo di 47 cromosomi, e le monosomie (presenza di un solo cromosoma invece di 2), con un numero complessivo di cromosomi di 45 (queste riguardano solo i cromosomi sessuali). Il normale corredo cromosomico è detto diploide, per la presenza di 23 coppie di cromosomi, i gameti sono invece aploidi, perché contengono solo uno dei due cromosomi di ogni coppia Trisomie Le trisomie possono riguardare sia gli autosomi che i cromosomi sessuali. La più frequente è la trisomia 21, che determina la sindrome di Down. Esistono anche la trisomia 13 (sindrome di Patau) e la trisomia 18 (sindrome di Edwanto) entrambe più rare e con complicanze più gravi. 1) Sindrome di Down La sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più, per cui viene anche definita trisomia 21. Il corredo cromosomico è quindi formato da 47 cromosomi, con 3 cromosomi 21 invece di 2. La sindrome di Down colpisce più frequentemente figli di donne di età avanzata (sopra i 40 anni aumenta molto la probabilità). Test prenatali per diagnosticare la trisomia 21: -Tritest: esame del sangue dalla madre che rileva tre sostanze prodotte fidali feto —> se i voti sono alterati è probabile ci sia la sindrome -Amniocentesi: prelievo di liquido amniotico per analizzare il cariotipo del feto Caratteristiche: -ritardo mentale di grado variabile, -cranio piccolo (microcefalia), -plica palpebrale (epicanto) che rende obliqua la linea degli occhi, come nelle popolazioni mongoliche, -naso piatto e corto, -lingua grossa (macroglossia) -bassa statura -maggior frequenza di malformazioni congenite (=dalla nascita) d tumori -minor resistenza alle infezioni, → Vita media inferiore alla norma Prospettive: La maggioranza si integra nella vita lavorativa Servizi: -Presa in carico da equipe multidimensionale al fine di assicurare un intervento precoce (logopedia, fisioterapia) -Supporto alla famiglia -Integrazione scolastica Scopo: promuovere l’autonomia personale 2) TRISOMIA XXY: SINDROME DI KLINEFELTER la sindrome di Klinefelter (trisomia degli eterosomi) è una malattia genetica caratterizzata da: -statura elevata (oltre 1,75-1,80 m) legata ad abnorme lunghezza degli arti, -ginecomastia (sviluppo di tipo "femminile" delle mammelle), -testicoli iposviluppati e sterili Le manifestazioni cliniche di questa sindrome non sono di solito evidenti fino alla pubertà, Durante l'adolescenza si può sviluppare una scoliosi e i problemi comportamentali possono divenire significativi durante l'età scolare. Il QI medio dei soggetti con sindrome di Klinefelter è di circa 87, e forse il 10% presenta ritardo mentale. Il trattamento con testosterone dovrebbe iniziare verso gli 11-12 anni di età se i livelli non sufficienti . Il cariotipo nella sindrome di Klinefelter è XXY nell'80% dei casi, mentre è un mosaico (XY /XXY) nel rimanente 20%. Questi ultimi soggetti raramente possono avere figli. Il rischio di avere un figlio affetto cresce con l'età materna. Dal punto di vista intellettivo, non vi sono rilevanti differenze nel QI tra i bambini affetti (spesso non riconosciuti fino alla pubertà) e il resto della popolazione; qualche difficoltà di apprendimento può riguardare l'articolazione della parola, la lettura e la scrittura, per cui spesso viene richiesto un sostegno scolastico.
