mappa concettuale sulla sindrome di down, Schemi e mappe concettuali di Igiene

Scarica mappa concettuale sulla sindrome di down e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Igiene solo su Docsity! SINDROME DI DOWN ) LA PIU' NOTA E FREQUENTE ALTERAZIONE GENOMICA ORIGINARIAMENTE CHIAMATA "MONGOLISMO" (TEORIA ETNICA) I NEL 1959 DEFINITA ALTERAZIONE CROMOSIMICA CAUSE E CLASSIFICAZIONE: - TRISOMIA 21 COMPLETA: (più frequente) tutte le cellule dell'organismo posseggono 3 cromosomi 21 invece di 2 (Mancata disgiunzione dei cromosomi 21 durante la Meiosi formazione di 1 gamete con 2 cromosomi 21 - quindi 24 totali) - TRISOMIA 21 LIBERA IN MOSAICISMO: (più rara) nell'organismo sono presenti sia cellule con 46 cromosomi sia con 47 (Mancata disgiunzione dei cromosomi 21 durante la Mitosi) - TRISOMIA 21 DA TRASLOCAZIONE: il cromosoma 21 in più è legato ad un'altro cormosoma, in genere il 14 IL MATERIALE CROMOSOMICO EXTRA DETERMINA: 1 - RITARDO FISICO 2-TIRADO MENTALE 3- COMPLICANZE NUMEROSI STUDI HANNO EVIDENZIATO CHE L'INCIDENZA AUMENTA CON L'AUMETARE DELL'ETA' MATERNA (OVULI "VECCHI" HANNO MAGGIORE PROBABILITA' DI ESSERE ALTERATI) DIAGNOSI: - TRASLUCENZA NUCALE - AMNIOCENTESI - TEST DNA FETALE - TEST CARIOTIPO (DOPO NASCITA) CARATTERISTICHE FISICHE PECULIARI: - VISO TONDO - OCCHI A MANDORLA - BASSA STATURA - MACROGLOSSIA - ORECCHIE PICCOLE CON BASSA INSERZIONE - MANI E PIEDI PICCOLI - UNICA PIEGA PALMARE - IPOTONIA MUSCOLARE TRATTAMENTO: “TEAM MULTIDISCIPLINARE - PREVENZIONE COMPLICANZE SVILUPPO MENTALE: - RITARDO (QI CIRCA 50) - PROBLEMI NEL LINGUAGGIO - PROBLEMI MOTORI - DEFICIT DI ATTENZIONE E IPERATTIVITA' - DEPRESSIONE - MAGGIOR RISCHIO DI ALZHEIMER PATOLOGIE CORRELATE: = DIFETTI CARDIACI - PROBLEMI GASTROINTESTINALI - PERDITA DELL'UDITO - PROBLEMI DELLA VISTA (STRABISMO, CATARATTA, GLAUCOMA) - IPOTIROIDISMO INTERVENTO: - TERAPIA FISICA - TERAPIA LOGOPEDICA -T. OCCUPAZIONALE - T. COMPORTAMENTALE - PER THERAPY - MUSICOTERAPIA - TEATROTERAPIA FOCUS SULLA QUALITA' DELL'AMBIENTE