Amiloidosi: Caratteristiche, Forme, Sintomi, Diagnosi e Terapia - Prof. Pappone, Schemi e mappe concettuali di Cardiologia

Scarica Amiloidosi: Caratteristiche, Forme, Sintomi, Diagnosi e Terapia - Prof. Pappone e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Cardiologia solo su Docsity! AMILOIDOSI CARATTERISTICHE cardiomiopatia infiltrativa dovuta ad un accumulo di fibrille amiloidi che si depositano in maniera anomala all'interno dei tessuti il cuore è il principale bersaglio di questa deposizione anomala di agglomerati proteici FORME DI AMILOIDOSI forme primarie amiloidosi a catene leggere (AL) presente nei pazienti affetti da mieloma multiplo produzione esagerata di immunoglobuline a catene leggere che si accumulano nei tessuti nel midollo osseo c'è un iper-produzione di plasmacellule che producono una grande quantità di catene leggere che si depositano nel tessuto cardiaco amiloidosi da transtiretina mutante (ATTRm) amiloidosi familiare mutazione del gene che codifica per la transtiretina amiloidosi da transtiretina wild-type (ATTRwt) amiloidosi senile amiloidosi atriale isolata (IAA) colpisce esclusivamente gli atri dovuta ad iper-produzione di ANP non gravissima può portare a FA si ha mutazione in singola copia del gene TTR: c'è passaggio dalla normale struttura ad alfa- elica ad una struttura terziaria che è molto più difficile da degradare poiché i siti di attacco degli enzimi sono coperti dalle spesse catene dell'alfa elica FORMA PIÙ GRAVE forme secondarie si hanno depositi di molecole pro- infiammatorie che possono accumularsi anche a livello cardiaco SINTOMI sintomi aspecifici essendo una malattia sistemica perdita di peso astenia tunnel carpale bilaterale COINVOLGIMENTO l'amiloidosi colpisce muscolo cardiaco valvole setto interventricolare 20-25% dei casi associata a STENOSI AORTICA nell'anziano difficile discernere tra ipertrofia da stenosi aortica ipertrofia da ATTRwt quindi il sospetto è forte se all'ECO si individuano setto e valvole ispessite con compromissione della funzione diastolica vero per la ATTRwt (nella AL il sospetto maggiore è dato dal picco monoclonale con elettroforesi) DIAGNOSTICA SOSPETTO DIAGNOSTICOpicco di proteine monoclonali in elettroforesi se il picco monoclonale è assente si può escludere quasi con certezza un'amiloidosi AL MARKER proteine monoclonali proBNP troponina in pazienti che evolvono verso una prognosi negativa si vede un rapido aumento di questi marcatori mentre in pazienti che rispondono alla terapia si ha una diminuzione ECG riduzione dei voltaggi per sostituzione del tessuto miocardico con tessuto adiposo che non conduce l'impulso QRS stretto ECO gold standard ATTRwt ipertrofia esagerata del cuore pareti brillanti -> a vetro smerigliato ispessimento valvole atrioventricolari ipertensione polmonare apical sparingfunzione longitudinale del ventricolo sx compromessa nelle porzioni basali - medie preservata all'apice RMNdiagnosi differenziale fra le varie forme di amiloidosi amiloidosi AL catene leggere distribuite a livello mesocardico circonferenziale, attorno a tutto il ventricolo amiloidosi ATTRwtdeposito di amiloide in quasi tutto lo spessore SCINTIGRAFIA per fare diagnosi definitiva di ATTR o AL PERUGINI SCOREmetodo semi-quantitativo per valutare l'assorbimento cardiaco di tecnezio 99 GRADO 0 -> nessun assorbimento cardiaco GRADO 1 -> assorbimento cardiaco inferiore a quello costaleAL GRADO 2 -> assorbimento cardiaco uguale a quello costale GRADO 3 -> assorbimento cardiaco maggiore di quello costaleATTR quindi se c'è accumulo -> ATTR GENETICAinfine per distinguere ATTRwtgenetica negativa ATTRmgenetica positiva PATTERN LGE AMILOIDOSI AL il gadolinio si localizza a livello mesocardico- endocardico circonferenziale paziente con picco monoclonale -> coinvolgimento miocardico AMILOIDOSI ATTRwt pattern più diffuso maggiore aumento della massa TERAPIA amiloidosi ATTR PATISIRAN farmaco che attraverso l'interferenza a RNA blocca la produzione di RNA messaggero errato e permette la produzione di proteine alfa-elica corrette TAFAMIDIS farmaco che si lega al sito di legame dei tetrameri TTR e così inibisce la cascata dell'amiloidogenesi amiloidosi ALtrattamento della malattia ematologica