Scarica mappa sulla sindrome di Noonan (disabilità) e più Schemi e mappe concettuali in PDF di Psicologia dello Sviluppo solo su Docsity! INTRODUZIONE Dott. Noonan 1963 cardiopatia congenita, bassa statura, malformazioni scheletriche e ritardo mentale lieve Fa parte delle RASopatie de-regolazione della cascata del segnale mediato dalle proteine RAS regolazione processi di proliferazione e differenziazione cellulare Trasmissione autosomica dominante ad espressione variabile SINDROME DI MAZZANTI Causata da mutazione in un gene SHOC2 Capelli radi e sottili, dismorfismi facciali, cardiopatia, bassa statura e deficit ormone GH Disabilità intellettiva da lieve a moderato e ADHD PROFILO DI SVILUPPO Ritardo nell’acquisizione dello sviluppo motorio (scarsa crescita e iperlassità) e del linguaggio QI nella norma o lievemente inferiore In età adulta migliora il QI di performance per miglioramento funzioni esecutive e competenze motorie ASPETTI NEURO- PSICOLOGICI E COMPORTA- MENTALI Elevata frequenza di deficit neuropsicologici Abilità di memoria e apprendimento cascata proteica RAS-MAPK coinvolta nella regolazione delle funzioni cognitive Apprendimento verbale più compromesso di quello visivo e spaziale prove di richiamo verbale legate a un recupero attivo del ricordo legato al contesto, gli altri scollegati dal contesto sono legati anche a processi neurali differenti che coinvolgono o l’ippocampo o le aree paraippocampali come la corteccia peririnale Non è la natura della traccia mnestica a fare la differenza quanto il processo coinvolto IL LINGUAGGIO Difficoltà nelle competenze fonologiche, lessicali e morfosintattiche Correlazione tra abilità intellettive non verbali e abilità linguistiche (scarse entrambe) Deficit fonologico e linguistico sono fattori di rischio per difficoltà di letto-scrittura Problemi nell’interazione sociale problematica la comunicazione, fare inferenze e fornire risposte socialmente appropriate ABILITA’ MOTORIE E DI INTEGRAZIONE VISUO-MOTORIA Disgrafia e goffaggine motoria Studiate le abilità di processamento visivo e di riconoscimento di forme e la direzionalità di movimento deficit via ventrale Questionari ai genitori per valutare performance motorie dei bambini più del 60% riduzione forza muscolare Confermati deficit motori e visuo-motori per pazienti con SN PSICOPATOLOGIA Comportamentale: compromissione nelle competenze sociali, nell’instaurare relazioni adeguate con pari, impulsività, disturbi dell’umore e d’ansia + compromissione cognizione sociale (riconoscimento emozioni) Confronto con sindrome di Turner e sviluppo tipico SN non riconoscono emotivamente la rabbia Caratteristiche in età evolutiva simili a soggetti con ADHD anomalie circuiti inibitori della corteccia prefrontale e dello striato regolazione emozionale e sviluppo funzioni esecutive (alterazione di questi può essere rischio di insorgenza di disturbi affettivi) Sintomi ansiosi (6-19 anni) tre volte maggiore rispetto alla popolazione generale + difficoltà nella regolazione emotiva SINDROME DI NOONAN
