Neuropsichiatria infantile, Sintesi del corso di Psichiatria

Scarica Neuropsichiatria infantile e più Sintesi del corso in PDF di Psichiatria solo su Docsity! NEUROPSICHIATRIA INFANTILE Le caratteristiche di dinamicità, variabilità e complessità dei processi di sviluppo comportano modalità di approccio diagnostico e scelte terapeutiche che siano rispondenti alle esigenze del periodo. PARTE PRIMA: LA PRESA IN CARICO Il processo diagnostico Aspetti generali: Il processo diagnostico in età evolutiva, anche detto “presa in carica”, prevede: • La conoscenza del disturbo • La conoscenza del bambino • La conoscenza del significato del disturbo • La conoscenza delle relazioni • La conoscenza dei genitori Questo processo deve tenere conto di diverse caratteristiche connesse al processo maturativo del sistema nervoso, quindi della fase evolutiva del bambino: In relazione ai fattori appena esposti, può verificarsi in età evolutiva l’opportunità di ricorrere a una “diagnosi di lavoro”: una diagnosi interlocutoria che prevede l’avvio di un percorso da fare assieme ai genitori. Il processo diagnostico ha diverse fasi: 1. L’anamnesi 2. L’esame neurologico 3. L’esame psichico 4. Le indagini strumentali e di laboratorio (scelte in rapporto alle informazioni che emergono dalle fasi precedenti) + L’esame clinico generale  Variabilità di segni neurologici o comportamentali (categoria nosografica, difficoltà di adattamento, caratteristiche del quadro clinico)  Adattamenti evolutivi di segni neurologici o comportamentali in termini somatici, neurologici e psicologici (segni neurologici brevi, paure fisiologicamente giustificabili, ritualizzazione, difficoltà di letto-scrittura all’inizio della scuola primaria)  Scarsa collaborazione del paziente (mancata coscienza di malattia)  Complessità dei fattori concorrenti (eventi interni o esterni al soggetto, che intervengono nel determinare il disturbo) 1. L’anamnesi permette di raccogliere informazioni relative a: • famiglia (ascendenti con condizioni patologiche) • livello socio-culturale (modelli di accudimento) • dinamiche familiari (divorzi... ) • decorso della gravidanza (traumi... ) • eventi stressanti (incidenti... ) • malattia • evoluzione dello sviluppo (acquisizione tappe, caratteristiche organizzazione di funzioni biologiche, modalità) --> difficile da ricostruire perché l’ansia che accompagna il disturbo attuale crea difficoltà nei genitori a ricordare il passato • info relative al disturbo (epoca e modalità d’insorgenza, frequenza, caratteristiche, circostanze di comparsa/accentuazione. atteggiamenti dei genitori nei confronti del disturbo) Nell’avviare la raccolta anamnestica va tenuto in considerazione che i genitori generalmente focalizzano la loro attenzione direttamente sul disturbo e tendono quindi a considerare inutili le domande di funzionamento generale del bambino. Può risultare quindi opportuno utilizzare un’intervista semi-strutturata per assicurarsi di raccogliere tutte le informazioni essenziali seppur con flessibilità. + Questa fase inoltre è un’opportunità per conoscere i genitori per valutare la loro richiesta (diretta, indiretta e imposta dagli insegnanti) e la natura del disagio e quindi delle anomalie presentate dal bambino (legate a cause interne (ritardo nel linguaggio) e/o a situazioni esterne (ambiente non stimolante)). I sistemi di classificazione: Tramite il processo diagnostico si possono definire due tipi di diagnosi: La diagnosi nosografica: etichetta, classificazione del disturbo in un sistema che ha finalità descrittive, in base all’analisi dei sintomi, detti segni --> approccio categoriale alla diagnosi, ateoretico. Essa è utile per indagini epidemiologiche e /o programmazioni di carattere socio-sanitario, a tal fine, è unanimemente condiviso a livello nazionale ed internazionale. Sotto questo aspetto uno dei sistemi di classificazione maggiormente utilizzato è l’International Classification of Diseases, elaborato dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, e giunto ormai alla X edizione (ICD-10: sistema di classificazione categoriale e gerarchico, in cui ciascun quadro morboso è indicato mediante un codice alfanumerico: lettera=famiglia di malattie, numeri= specificazioni sulle caratteristiche cliniche). Inoltre ampiamente utilizzato è il Diagnostic and Statistic Manual of Mental Diseases elaborato dall’American Psychiatric Associatio giunto alla 5a edizione (DSM-5: sistema categoriale che prende in considerazione i disordini mentali). Questo approccio alla diagnosi risulta in età evolutiva un sistema fragile in termini di attendibilità e validità. Esso non si pone infatti il problema della natura dei comportamenti (ateoretico). Se ciò può andare bene per gli adulti, non va altrettanto bene nel bambino, i cui comportamenti (normali e patologici) sono poco strutturati. Perciò, dato che la categorizzazione risulta poco netta, si ricorre al concetto di co-morbidità: un bambino con più segni avrà tante diagnosi per quante sono le categorie diagnostiche soddisfatte dai segni presentati. L’approccio sarà quindi dimensionale (di stati emotivi, comportamenti e modi di relazionarsi). Nonostante i numerosi limi della diagnosi nosografica, il suo enorme vantaggio è quello di omogenizzare le terminologie e consentire la comunicazione a livello internazionale. A tal fine anche per i bambini in fascia d’età 0-3 anni è stato elaborata la d) le modalità di esecuzione delle stesse (con dolcezza, con capo allineato al tronco) Gli “stati” del neonato in riferimento alla valutazione della qualità delle risposte vengono classificati, secondo Prechtò e Beintema, in questo modo: Aspetti descrittivi: Gli elementi clinici che caratterizzano l’esame neurologica in questa particolare fase sono: 1. I riflessi arcaici sono risposte motorie specifiche seppur grossolane: • Il riflesso di Moro si verifica in seguito ad una brusca modificazione della posizione del capo rispetto al tronco --> improvvisa estensione e abduzione degli arti superiori con apertura delle mani e pianto (+abbraccio). MODALITA’ D’ESECUZIONE: trazione delle braccia e rilascio brusco, oppure strappo al lenzuolino (stimolo sonoro), oppure rilascio della testa all’indietro (più traumatizzante). SIGNIFICATO ADATTIVO: sobbalzo (fase di ricerca + fase di aggrappamento), aiuto nel primo atto respiratorio o rottura schemi flessori predominanti nel corso della gravidanza. CODIFICA DELLE RISPOSTE: riflesso normale/vivace/debole/assente/assimmetrico • Il riflesso di prensione palmare si determina per stimolazione della supeficie palmare --> flessione delle dita sull’oggetto stimolante con chiusura a pugno della mano che accentua se si cerca di contrastarlo. MODALITA’ D’ESECUZIONE: appoggiare un oggetto o il dito nel palmo della mano del bambino (se il riflesso è difficile da provocare si può stimolare subito dopo la stimolazione del riflesso di Moro) SIGNIFICATO ADATTIVO: aggrappamento a qualcuno CODIFICA DELLE RISPOSTE: riflesso normale/vivace/debole/assente/assimmetrico 1. Stato: Occhi chiusi, respiro regolare, nessun movimento 2. Stato: Occhi chiusi, respiro irregolare, nessun movimento 3. Stato:Occhi aperti, nessun grossolano movimento 4. Stato: Occhi aperti, movimenti grossolani, non pianto 5. Stato: Occhi aperti o chiusi, pianto 1. I riflessi arcaici 2. Il tono muscolare 3. Le reattività 4. Le competenze senso-percettive • Il riflesso della marcia automatica è presentato dalla presenza di movimenti alternati riflesso- estensione degli arti inferiori (automatismo deambulatorio). MODALITA’ DI ESECUZIONE: porre il bambino in posizione eretta con una lieve antero- flessione del tronco sostenendolo per le ascelle e con i piedi appoggiati su un piano di appoggio. SIGNIFICATO ADATTIVO: permette gli spostamenti intrauterini del feto (questo riflesso scompare nel primo mese di vita) CODIFICA DELLE RISPOSTE: riflesso normale/vivace/debole/assente/assimmetrico • Il riflesso di piazzamento/ dello scalino consiste in un movimento di disipegno del piede quando venga stimolata la sua superficie dorsale. MODALITA’ DI ESECUZIONE: porre il bambino in posizione eretta sostenendolo per le ascelle e portare la superficie dorsale del piede a contatto con il bordo di un tavolo --> sollevamento e raddrizzamento del piede sul tavolo. SIGNIFICATO ADATTIVO: spinta attiva durante il parto. CODIFICA DELLE RISPOSTE: riflesso normale/vivace/debole/assente/assimmetrico • Il riflesso di suzione consiste nel succhiare. MODALITA’ DI ESECUZIONE: introdurre una tettarella nella bocca. SIGNIFICATO ADATTIVO: nutirsi. CODIFICA DELLE RISPOSTE: riflesso normale/vivace/debole/assente/assimmetrico. • Il riflesso dei punti cardinali consiste in un movimento di rotazione del capo in risposta ad una stimolazione della cute periorale. MODALITA’ DI ESECUZIONE: stimolazione con una tettarella. SIGNIFICATO ADATTIVO: nutrirsi, orientamento verso il capezzolo. CODIFICA DELLE RISPOSTE: riflesso normale/vivace/debole/assente/assimmetrico. • I riflessi di fuga consistono nell’allontanamento di parti del corpo su cui venga applicato uno stimolo nocicettivo o fastidioso. Ne esistono di due tipi: di incurvamento/di Galant (stimolo in sede perivertebrale), di triplice flessione dell’arto inferiore (stimolo alla pianta del piede) MODALITÀ’ DI ESECUZIONE: stimolazione delle vertebre o della pianta del piede sostenendo il neonato in posizione ventrale SIGNIFICATO ADATTIVO: difesa CODIFICA DELLE RISPOSTE: riflesso normale, riflesso vivace, riflesso debole, riflesso assente o riflesso asimmetrico • Il riflesso tonico asimmetrico del collo compare alla rotazione del capo → arto facciale esteso e arto nucale flesso MODALITÀ’ DI ESECUZIONE: rotazione del capo ad un neonato in posizione da decubito supino SIGNIFICATO ADATTIVO: controllo della postura CODIFICA DELLE RISPOSTE: riflesso normale, riflesso vivace, riflesso debole, riflesso assente o riflesso asimmetrico 2. Il tono muscolare si valuta facendo un’ispezione della postura del neonato, idealmento nello stato 2 o 3.. Ipotonia: atteggiamenti posturali condizionati dalla forza di gravità. Ipertonia: atteggiamenti posturali atipici. Oltre all’ispezione esistono diverse manovre per valutare il tono muscolare: • Della sciarpa: mano dx su spalla sx, valutazione gomito rispetto allo sterno (gomito non supera la linea) • Dell’angolo degli adduttori: gambe aperte (60°-80°) • Dell’angolo politeo: gamba sulla coscia (80°-90°) • Della dorsiflessione del piede (0°-10°) CODIFICA DELLE RISPOSTE: tono normale, aumentato, ridotto, asimmetrico 3. La reattività: • Lo stato prevalente • Lo stato di massima agitazione (come viene raggiunto lo stato 5) • La consolabilitá (come passa dallo stato 5 ad uno stato inferiore) 4. Le competenze senso-percettive: • Uditive: riconoscimento voci e suoni sentiti nella vita intrauterina, attrazione per la musica • Visive: attrazione per gli occhi e la bocca Elementi di semeiotica: Se è presente un solo sintomo di anormalità, inscritto in un quadro di normalità, esso riveste scarsa importanza. Se sono presenti due o più sintomi di anormalità invece essi si possono associare a diverse sindromi: • La sindrome da ipereccitabilità (stato prevalente 4-5, facilmente 5 e consolabilità scarsa, associata alla sindrome ipertonica e legata a disturbi metabolici) • La sindrome ipertonica • La sindrome apatica (stato prevalente 2, 5 mai raggiunto, tono e riflessi ridotti, associata alla sindrome ipotonica) • La sindrome ipotonica • L’emisindrome (asimmetria dei due emilati o distrettuali) • La sindrome convulsiva (episodi di convulsioni) • scompensati (se avviene una rottura dell’equilibrio fra l’accrescimento dell’encefalo e quello del cranio, sintomi differenti) L’ipertensione cranica: aumento della pressione all’interno della scatola cranica che causa diverse sintomatologie a seconda delle strutture che vengono compresse (vomito, convulsioni, disturbi dei nervi cranici, del nervo ottico e del nervo auditivo e ritardo psicomotorio dello sviluppo) L’esame neurologico del bambino Aspetti introduttivi: A partire dal secondo anno di vita c’è la possibilità di collaborazione da parte del bambino, pertanto la metodologia d’approccio si avvicina a quella classica utilizzata per l’adulto. Aspetti descrittivi ed elementi di semiotica: Vanno valutati i seguenti elementi: 1. L’esame dei nervi cranici risulta spesso difficile a cause della scarsa collaborazione del bambino. • I Nervo cranico (olfattivo): scarsa attendibilità delle risposte. Le anomalie possono essere di tipo quantitativo (anosomia o ipersomia) o qualitativo (cacosomia, anosomia, derivanti da lesioni infettive, tossiche, traumatiche, vascolari, neoplastiche o disturbi psicologici es. spettro sutistico, schizofrenia) • Il Nervo cranico (ottico): movimenti oculari anormali a riposo, possibilità di agganciare lo sguardo, possibilità di fissare, seguire e cercare un oggetto con lo sguardo, riflesso pupillare alla luce --> Disturbi dell’acuità visiva: amaurosi/completa --> Disturbi del campo visivo: scotomi positivi/percepiti, negativi/non percepiti, assoluti/senza percezione, relativi/meno percezione, bitemporale, binasale, laterale omonima. Le sedi di tali disturbi possono essere: - Lesione alla retina: scotomi, perdita riflesso pupillare alla luce - Lesione del nervo ottico: cecità totale e perdita riflesso pupillare alla luce di un occhio - Lesione del chiasma: cecità nei campi temporali di ambo gli occhi - Lesioni nel tratto ottico: visione maculare - Lesione delle radiazioni ottiche: emianopsia --> Anomalie del fondo dell’occhio: - Endema della papilla, papilla da stasi - Neurite ottica - Atrofia ottica - Alterazioni pigmentarie • III Nervo cranico (oculomotore comune), IV Nervo cranico (trocleare) e VI Nervo cranico (abducente): l’esame di tali nervi va effettuato a riposo e nel corso di movimenti guidati. Le principali alterazioni sono: 1. Nervi cranici 2. Stato muscolare (trofismo, forza, tono) 3. Funzione motoria (coordinazione, deambulazione, movimenti patologici) 4. Riflessi (superficiali, profondi) 5. Sensibilità - Il segno del sole calante (deviazione sguardo verso il basso) - La sindrome di Parinaud (paralisi dello sguardo verso l’alto) - Lo strabismo - Il nistagmo (movimento involontario degli occhi, di nautra oculare, vestibolare o cerebellare) • V Nervo cranico (trigemino): l’esame viene svolto mediante l’ispezione dei muscoli • VII Nervo cranico (facciale): osservazione del bambino mentre parla, piange... • VIII Nervo cranico (acustico): suddiviso funzionalmente in due componenti: funzione uditiva e funzione vestibolare • IX Nervo cranico (glossofaringeo) e X Nervo cranico (vago): determinano la deviazione dell’ugola, la paralisi del palato e il rigurgito di liquidi dal naso • XI Nervo cranico (accessorio spinale): innervazione motoria dello sterno e del trapezio • XII Nervo cranico (ipoglosso): osservazione della lingua a riposo 2. L’esame dello stato muscolare viene effettuato in base alla valutazione del trofismo, della forza, del tono. • Trofismo muscolare: l’ispezione e la palpitazione (atrofia, ipertrofia e pseudoipertrofia muscolare) • Forza muscolare: opposizione coprorea di resistenza (ipostenia legata a malattie neuromuscolari) • Tono muscolare: palpazione delle masse muscolari e ballottamento. Si possono verificare un’ipotonia muscolare, un’ipertonia muscolare, una distonia (fluttuazione del tono) o una miotonia (decontrazione molto lenta) 3. In quanto processo estremamente complesso, per valutare la funzione motoria vengono abitualmente considerati: • la coordinazone motoria • la deambulazione • i movimenti patologici La coordinazione cinetica indica la capacità di effettuare movimenti in maniera fluida, armonica e precisa. Possibili alterazioni: - Alterazioni della coordinazione dei movimenti “grossolani”,quali saltare,correre,chinarsi,rialzarsi,camminare (atassia cinetica) - Alterazione della coordinazione degli aggiustamenti posturali che permettono il mantenimento di una posizione stabile (atassia statica) - Alterazioni della coordinazione dei movimenti “fini”,quali afferrare o manipolare Possono verificarsi: - Dismetria (densità e ampiezza del movimento inadeguati in rapporto al compito da eseguire) - Adiadococinesia (alternanza dei movimenti inadeguata) Le anomalie dell’ deambulazione: - Deambulazione anserina (iperlordosi lombare e basculamento del bacino per ipostenia dei muscoli del cingolo pelvico) - Andatura da ubriaco (incerta e barcollante, su base allargata) - 7 anni = giochi con regole; Il gioco può essere visto come strumento per capire le dinamiche relative al mondo interno del bambino: Melanie Klein indicò nell'analisi del gioco una tecnica che permette di individuare i disturbi affettivi. L'indagine può essere condotta osservando il bambino che gioca liberamente con giocattoli vari e fornendogli il materiale prestabilito. Il gioco può fornire indicazioni valide sull'organizzazione psichica ed in particolare su: • eventuali nuclei conflittuali • struttura dell'Io • meccanismi di difesa L'atteggiamento dell'esaminatore è teso ad incoraggiare l'azione e l'interazione del bambino, si limita a favorire l'attività del bambino lasciando ampio spazio alla sua libera iniziativa, non improvvisa ma ha uno schema mentale ben preciso. L'esaminatore è presente nella situazione osservata, non interviene attivamente nell'azione o nella verbalizzazione. 2. Il colloquio viene considerato la tecnica clinica per eccellenza in quanto comporta un rapporto diretto ed individualizzato con il bambino e il suo mondo interno: • è importante la preparazione del bambino all’esame da parte della famiglia • l’ambiente deve essere accogliente e dotato di materiale necessario a facilitare l’espressione verbale e fisica del bambino • necessario evitare atteggiamenti direttivi, che possono facilitare situazioni di aderenza passiva alle richieste • il colloquio mobilita vissuti emozionali sia da parte dell’esaminatore che dall’esaminato • colloquio con i genitori 3. Gli strumenti di valutazione possono essere: • questionari • interviste semi-strutturate • osservazioni strutturate Relativamente alle finalità essi possono essere suddivisi in strumenti: • per lo screening (questionari somministrati a popolazioni di soggetti in età evolutiva per individuare situazione sospette) • per la diagnosi nosografica (inseriti nel processo diagnostico ad integrazione dell'esame clinico. Questi strumenti possono essere rappresentati da questionari di autosomministrazione, interviste semi-strutturate, reattivi mentali. Questa valutazione può riguardare linguaggio,intelligenza, mondo interno del soggetto. I reattivi possono essere: - di livello: finalizzate a valutare il livello di sviluppo raggiunto dal soggetto - proiettivi: si basano sulla tendenza di ognuno di strutturare spontaneamente qualsiasi materiale non organizzato, rivelando così le motivazioni del comportamento) • per la diagnosi funzionale (serie di procedure di valutazione che permettono di conoscere di conoscere e descrivere il soggetto in esame sul piano del funzionamento adattativo generale) --> Il disegno: strumento utile per facilitare lo stabilirsi del rapporto. Fornisce una serie di contributi diagnostici determinanti, sia la produzione spontanea, sia in rapporto a consegne. Il disegno come reattivo di livello: traduce l'evoluzione di alcune funzioni di base come: il controllo del tratto, l'organizzazione spaziale e temporale, lo schema corporeo, l'organizzazione del pensiero. - I primi segni sono senza il controllo degli occhi sul movimento delle mani; - 18-20 mesi il bambino scopre il rapporto causa-effetto e inizia a cambiare volontariamente i movimenti per ottenere tracce diverse; - 3 anni inizia ad attribuire significati ai segni prodotti ( anche lo scarabocchio può rappresentare oggetti diversi); - 3-4 anni ha inizio la fase figurativa, nella quale i disegni strutturati rappresentano oggetti corrispondenti a specifiche e già elaborate immagini mentali; -Prima dei 5 anni si hanno scarse differenze tra forme grafiche dei maschi e delle femmine; - 5-6 anni l'attività grafica assume un'esplicita finalità narrativa e rappresentativa in quanto la motivazione è data dal desiderio di raccontare e comunicare le esperienze vissute. Il disegno come reattivo proiettivo: importante per l'esame del bambino sono i disegni a tema indicato sulla figura umana e famiglia. •aspetti formali (linea,tratto,colori) hanno forte carica espressiva; • il contenuto riveste grande importanza sia nel "disegno libero" che nella rappresentazione a tema indicato Il disegno della figura umana: rappresenta l'immagine che il bambino ha di se stesso e del proprio corpo e fornisce indicazioni utili sulla sua personalità. -A 3 anni è molto schematico -A 4-5 anni c'è un aumento progressivo dei dettagli -A 10 anni la figura umana diventa completa di tutti i dettagli Gli elementi principali da analizzare sono: Testa: rappresenta il potere intellettuale e la capacità di relazioni affettive, la testa più grande del corpo sta a significare che si da più importanza all'intelligenza rispetto al corpo; se la testa è attaccata alle spalle e non c'è il collo significa che la ragione non riesce a dominare gli impulsi. Braccia, mani, gambe: strumenti principali di esplorazione de contatto con l'ambiente esterno. Le mani in tasca stanno a significare che sono presenti complessi sulla masturbazione; le braccia sono indice relazionale, se sono nascoste dietro al corpo vuol dire che non si è in grado di affrontare le relazioni. Occhi grandi e sgranati: esigenza di controllo. Bocca che lascia vedere i denti: indice di aggressività. Accentuazione delle orecchie: sentirsi parlati dietro. Lo Spazio impiegato nel disegno è indicativo della sua mente: • se è impiegata la parte in alto e le figure fluttuano, vuol dire che il bambino lavora di fantasia; • se è impiegata la parte in basso ed è presente la "linea di terra" vuol dire che c'è bisogno di un ancoraggio con la realtà; • se il disegno è piccolo e in basso si ha una bassa autostima; • se i segni escono dai margini indica è indicativo di ansia dilagante o egocentrismo estremizzato. La Linea è collegata all'umore ( ansia, aggressività). Il disegno della famiglia: è capire come il bambino si colloca all'interno del nucleo familiare o come vive i suoi rapporti con i genitori e i fratelli. Tre elementi principali da analizzare: Disposizione e composizione globale della famiglia: fornisce indicazioni sul modo in cui il soggetto vive i rapporti tra i membri in base alla posizione di vicinanza o lontananza secondo cui li disegna, oppure all'eliminazione di qualche componente del nucleo; Posto in cui il soggetto stesso si colloca: indicativo delle modalità con cui il bambino vive il suo adattamento al nucleo familiare. La stretta vicinanza ad entrambi i genitori o ad uno dei due esprime generalmente dipendenza e bisogno di protezione; Grado di enfatizzazione dei componenti della famiglia: il personaggio valorizzato rappresenta il membro a cui il soggetto è più legato sul piano affettivo e con il quale tende ad identificarsi ( generalmente disegnato per primo, più grande e curato nei dettagli). regolazione nell'ambito di quadri neuropsichiatrici più complessi (che si renderanno chiaramente manifesti progressivamente); Parasonnie: pavor nocturnus (= episodi di terrore che si manifestano nel sonno con agitazione e sudorazione, al risveglio il bambino non ricorda nulla), incubo notturno, sonnambulismo, sonniloquio, bruxismo (= digrignamento dei denti); • Disturbi dell'alimentazione: vanno prese in considerazione le condizioni mediche associate (malattie metaboliche), sindromi neuropsichiatriche complesse, disturbi della motricità oro- grosso-faringea (= rifiuto del cibo associato spesso a difficoltà linguistiche), disordini della sfera affettiva (ansia, depressione precoce); se queste situazioni vengono escluse bisogna prendere in considerazione la possibilità che il disturbo dell'alimentazione rappresenti l'espressione dell'interazione di fattori legati al bambino e legati all'ambiente significativo che carica questa funzione di contenuti ansiogeni e facilita l'insorgenza di abitudini alimentari inadeguate; • Disturbi dell'interazione sociale: il bambino non individua l'altro come partner privilegiato per condividere interessi e attività e ciò è dovuto a: disturbi pervasivi dello sviluppo, disturbo da deficit di attenzione con iperattività (DDAI), disturbo reattivo dell'attaccamento, quadri depressivi ad insorgenza precoce. N.B. In questa fascia d'età, quando i motivi sopra indicati vengono esclusi, va presa in considerazione la possibilità che il disturbo sia riconducibile ad una situazione di immaturità della "reciprocità sociale".; • Disturbi della comunicazione e del linguaggio: Il linguaggio nella sua evoluzione segue una serie di tappe, quando le competenze risultano inferiori alla media vanno considerate delle possibilità: disturbo specifico dell'apprendimento, ritardo mentale, disturbi pervasivi dello sviluppo, disturbi da deficit di attenzione con iperattività (DDAI), deficit sensoriale di tipo uditivo; • Disobbedienza: si inserisce in un profilo comportamentale caratterizzato da scarsa aderenza alle richieste dell'altro. Questo sintomo può essere legato a: disturbo pervasivo dello sviluppo, ritardo mentale, DDAI, disturbo reattivo dell'attaccamento, disturbo oppositivo-provocatorio. 2. Elementi di psicopatologia relativi al bambino in età scolare: importante per i sintomi di questa fascia d'età è valutare i contesti in cui essi si presentano (contesto familiare, scuola, tempo libero), solo quando il sintomo è presente in più contesti può essere considerato un tratto caratterizzante il profilo emotivo-comportamentale del bambino. • Difficoltà di apprendimento: incapacità del bambino di fornire prestazioni scolastiche rispondenti a quelle che l'età e la classe di appartenenza prevedono; le cause possono essere: ritardo mentale, disturbi pervasivi dello sviluppo, paralisi cerebrali. Vanno prese in considerazione le seguente condizioni: disturbi neuropsicologici complessi, ritardo mentale di grado lieve, disturbi d'ansia, disturbi dell'umore, disturbo pervasivo dello sviluppo, disturbo da deficit di attenzione con iperattività, deficit sensoriali, carenze socio-culturali. • Difficoltà di socializzazione: incapacità di stabilire un'adeguata relazione con l'altro, queste difficoltà si ritrovano molto spesso nei disturbi pervasivi dello sviluppo. Esse possono esprimersi con inibizione (mimica poco vivace, postura stabile, non aderisce alle consegne, risponde solo alle domande che gli vengono poste) o con disinibizione (presenta livelli elevati di attività motoria, familiarizza in maniera eccessiva con l'esaminatore, è curioso, risponde alle domande arricchendo con elementi poco aderenti al contesto), in entrambi i casi è la qualità della relazione che ne risente. • Condotte regressive: comparsa/ricomparsa di comportamenti propri di epoche precedenti ( Es. suzione del pollice), tali sintomi traducono un disagio del bambino che spesso però è transitorio oppure rappresentano i sintomi di esordio di alcuni quadri patologici come: disturbo disintegrativo della fanciullezza, schizofrenia ad esordio molto precoce, processi espansivi endocranici. • Paure: (strettamente collegate alle condotte regressive) Esse possono ritrovarsi in disturbi quali: ansia, disturbi pervasivi dello sviluppo, disturbi dell'umore. Inoltre possono essere collegate con la dimensione della sicurezza e dell'autostima e possono esprimere: bisogni regressivi, "strumento" per manipolare le figure dell'ambiente significativo, condotte apprese per imitazione di un adulto. • Rifiuto scolastico: La causa più frequente è la "fobia scolare" riconducibile ad un'ansia da separazione. Il disagio non è la scuola, ma è legato alla "paura" di allontanarsi dall'ambiente familiare. Questo rifiuto può essere espressione di: fobia sociale e disturbi d'ansia, disturbi depressivi, disturbi della condotta, disturbi dell'apprendimento. 3. Elementi di psicopatologia relativi all’adolescente: importante per i sintomi di questa fascia d'età è valutare i contesti in cui essi si presentano (contesto familiare, scuola, tempo libero), solo quando il sintomo è presente in più contesti può essere considerato un tratto caratterizzante il profilo emotivo-comportamentale del bambino. • Anomalie della Coscienza: la coscienza può essere definita come lo stato di consapevolezza di sé e dell'ambiente. Quando una persona ha piena consapevolezza di sé e del suo ambiente si dice che la sua coscienza è lucida e integra, al contrario se la consapevolezza appare ridotta si parla di disturbi dello stato di coscienza. Queste anomalie sono di due tipi: quantitativo e qualitativo. A) Tipo quantitativo: Torpore o ottundimento = abbassamento dello stato di coscienza con interessamento di tutte le funzioni psichiche, la soglia delle sensazioni si innalza e la percezione degli stimoli richiede un notevole sforzo di attenzione. Ci sono due sottostadi: sonnolenza (il soggetto può essere richiamato alla piena lucidità con stimoli intensi), sopore (stato di vigilanza raggiunto solo con stimoli intensi e i risvegli sono molto brevi). Coma = perdita completa della coscienza, il soggetto non può essere svegliato con stimoli. Stato vegetativo persistente = perdita completa di coscienza a cui si associano tuttavia l'apertura spontanea degli occhi, il regolare ritmo sonno-sveglia, l'autonomia respiratoria e cardiocircolatoria. B) Tipo qualitativo: Stato confusionale = è presente un disordine nell'unità e nella coesione della vita psichica che compromette la capacità di rapportarsi al mondo circostante. Esso è caratterizzato da: pensiero incoerente, rallentamento motoria, disorientamento (spazio, tempo, cose, persone), diminuzione della memoria, ottundimento delle percezioni che favoriscono la comparsa di allucinazioni. Stato crepuscolare = restringimento del campo di coscienza; il mondo del soggetto appare ridursi e circoscriversi ad un nucleo ristretto di idee, sentimenti, che gli sembrano gli unici esistenti, gli altri aspetti della realtà vengono ignorati. Stato onirico = "oscillazione" tra una percezione corretta della realtà e l'intrusione periodica di esperienze simili a contenuti del sogno, con intensa partecipazione affettiva e vivace riproduzione allucinatoria. • Anomalie della Percezione: processo attraverso il quale viene attribuito un significato all'esperienza sensoriale. Illusioni: disturbo della percezione, in cui uno stimolo sensoriale viene "interpretato" in manica anomala; Allucinazioni: percezioni vissute e descritte dal soggetto come reali, nonostante l'assenza di ogni segnale sensoriale e vengono suddivise in base all'organo di senso interessato (auditive, visive, olfattive, somatiche). • Disturbi del pensiero: capacità della mente di immaginare, desiderare, comprendere la realtà, fare riflessioni sugli eventi passati, fare previsioni sugli eventi futuri. A) Disturbi formali del pensiero: Rallentamento del pensiero = il pensiero è povero e i contenuti ideativi scorrono lentamente, con riduzione della vivacità e della varietà dei nessi associativi; Accelerazione del pensiero = ritmo di ideazione particolarmente vivace e si associa ad un eloquio fluente con un rapido fluire dei contenuti: deragliamento (idee deviano in direzioni apparentemente non collegate con la direzione di partenza), incoerenza (eloquio confuso), tangenzialità (risposte scarsamente aderenti al significato della domanda); Perseverazione = tendenza a rimanere ancorato ad un contenuto ideico anche quando cambia il contesto che lo ha innescato; Circostanzialità= forma di pensiero caratterizzato dal particolare risalto fornito ai dati irrilevanti che si interpongono nel tema principale. B) Disturbi del contenuto del pensiero: Delirio = falsa convinzione basata su erronee deduzioni riguardanti la realtà esterna; 3 elementi tipici: certezza soggettiva dell'idea e la straordinaria convinzione con cui viene mantenuta; non influenzata dall'esperienza concreta; impossibilità o falsità del contenuto. Delirio distinto in alcune forme: delirio bizzarro, di controllo, erotico, di grandezza, di persecuzione, di riferimento, ipocondriaco. • Disturbi dell'Umore: L'umore può essere definito come una tonalità emotiva di fondo che ha una certa durata e nasce spontaneamente. Flessione del tono dell'umore (depressione) = senso di tristezza, disperazione, associata alla paura,angoscia, pianto,rallentamenti psicomotori; Elevazione del tono dell'umore (euforia/mania) = senso di benessere e gioia (euforia), che può arrivare fino all'esaltazione con eccitamento psicomotorio (mania), tematiche del pensiero centrate su idee di onnipotenza e di grandezza; Labilità affettiva (borderline, disturbi d'ansia) = instabilità del tono dell'umore che può passare da uno stato di tristezza ad uno stato di segno opposto con eccitazione ed euforia (collegati a pianto o riso). PARTE SECONDA: QUADRI CLINICI I disturbi d’ansia Aspetti introduttivi: L’ansia è un’esperienza normale che si manifesta in modalità diverse in rapporto al livello di sviluppo. Quanto più il bambino è piccolo tanto più l’ansia si esprime con manifestazioni che coinvolgono l’intero oganismo. L’ansia talvolta può assumere caratteristiche abnormi per qualità e quantità. In questo caso si parla di ansia patologica e si distingue perché è:  anacronistica  fantasmatizzata  stereotipata Essa si manifesta spesso con sentimenti di inadeguatezza e indecisione, con uno stato d’allarme con corrispondente sintomatologia vegetativa (dilatazione pupillare, secchezza fauci). I disturbi inclusi in questa categoria nosografica corrispondono alle manifestazioni che in passato caratterizzavano in quadro delle Nevrosi:  d’ansia: con meccanismo di difesa indifferenziato  isterica: con meccanismo di difesa di rimozione  ossessiva: con meccanismo di difesa di intellettualizzazione  fobica: con meccanismo di difesa di spostamento Essi derivano principalmente dal conflitto tra l’Es e il Super-Io. Prevalenza: La prevalenza stimata su popolazioni di bambini di età compresa fra i 7 e gli 11 anni è stata valutata intorno al 16%. Cause: Le cause, intese come modelli interpretativi dell’ansia patologica e dei comportamenti ad essa correlati, si rifanno a tre orientamenti interpretativi: 1. costituzionalista 2. psicoanalitico 3. cognitivo-comportamentale 1. Ipotesi costituzionalista: “classica” L’ipotesi costituzionalista da importanza ai fattori individuabili in una predisposizione su base genetica e che si manifesta attraverso particolari modalità di funzionamento neuropsichico. Pertanto, secondo questa ipotesi, i tratti ansiosi di diefferenziano in: • fobici • ipocondriaci • sociali Questa teoria trova oggi nuovi elementi di sostegno nei network enfalici della neurobiologia: coinvolti nel circuito della paura percepiscono, elaborano, gestiscono la stessa e quindi soprattutto facilitano l’insorgenza del sintomo. 2. Ipotesi psicoanalitica: Secondo l’ipotesi psicoanalitica i sintomi nevrotici dell’ansia rappresentano il fallimento di meccanismi di difesa messi in atto contro l’angoscia conflittuale e derivano dalle esperienze relazionali precoci. 3.Ipotesi Cognitivo-comportamentale: L’ipotesi cognitivo-comportamentale si rifà alle classiche concezioni pavloviane sulle nevrosi (esperimenti su animali sottoposti a frustrazioni ripetute): le persone interpretano gli eventi --> si convincono che l’interpretazione corrisponda alla realtà in modo più o meno consapevole: • convinzioni profonde/core beliefs/schemi cognitivi (organizzazione del pensiero) • convinzioni intermedie (organizzazione del pensiero a breve termine) • pensieri automatici (elaborazione cosciente di idee, esprimibili e responsabili delle emozioni) Queste convinzioni si influenzano a vicenda ed influenzano lo stato emotivo della persona. Esse possono essere disfunzionali, quando troppo generalizzate e scollegate dal contesto e generare quindi ansia. Clinica: Il disturbo d’ansia di separazione: sintomo comportamentale legato ad un’ansia eccessiva riguardante la separazione da casa o da coloro a cui il soggetto è attaccato (legata al processo di permanenza dell’oggetto che compare intorno al all’ottavo mese di vita e dovrebbe scomparire con lo sviluppo). I fattori che possono contribuire a mantenere, intensificare e far ricomparire l’ansia di separazione sono: familiarità e fattori biologici, temperamentali, psicodinamici, cognitivi, socio- culturali e situazionali. Sintomatologia: situazione di malessere quando il soggetto si allontana da casa o dalle figure a cui è maggiormente attaccato (il bambino pretende di addormentarsi con i genitori, la notte va nel lettone, quando è lontano da loro sente la necessità di stare in contatto o di tornare a casa). Il bambino è costantemente assalito da ansie relative al pericolo (infondato) di: • smarrirsi e non ritrovare più i genitori • eventi catastrofici che possono investire la famiglia • gravi malattie che possono colpire i genitori o la morte dei genitori Queste si traducono in sintomi somatici quali dolori di stomaco, cefalea, nausea, vomito, palpitazioni, vertigini ecc... es: La fobia scolare o “rifiuto ansioso della scuola”: si manifesta comunemente tra i 5 e i 10 anni. Nei bambini più piccoli essa è legata principalmente all’allontanamento dalle figure di riferimento, i quelli più grandi invece può essere legata alla scuola, a esperienze traumatizzanti e ad un’ansia da prestazione. Il disturbo d’ansia generalizzato: caratterizzato dalla presenza di preoccupazioni eccessive, facile affaticabilità, difficoltà a concentrarsi, irritabilità, tensione muscolare o disturbi del sonno, non collegata a particolare ragioni. Sintomatologia: hanno paura di tutto. Sul piano comportamentale, possono essere perfezionisti. Le fobie: paure ingiustificate di un oggetto o di un evento caratterizzate da: • angoscia nei confronti dell’oggetto o dell’evento fobogeno • l’ansia anticipatoria • le condotte di evitamento: fobia Sociale e Specifica Sintomatologia: reazioni di angoscia e pianto. Diagnosi: La diagnosi si basa fondamentalmente sull’anamnesi, sul colloquio con i genitori e sull’osservazione del soggetto con il fine di chiarire tre aspetti nodali collegati:  valutare se i comportamenti riferiti sono realmente patologici  elementi caratterizzanti il disturbo e inquadramento nosografico (la diagnosi differenziale dei Disturbi d’ansia deve tenere in considerazione dei Disturbi dello spettro autistico e i Disturbi depressivi)  profilo emotivo del soggetto e caratteristiche dell’ambiente significativo per un programma d’intervento Terapia: Le manifestazioni ansiose in età evolutiva sono particolarmente frequenti e per questo spesso sottovalutate. Il contesto educativo può essere molto utile e incidente su quanto riguarda la prevenzione. Si può agire attraverso tre tipi di interventi:  Interventi farmacologici  Interventi psicoterapeutici  Interventi psico-educativi (necessariamente integrati da analoghi interventi da parte dei genitori) Prognosi: I disturbi d’ansia caratteristici dell’età evolutiva tendono a scomparire nell’età adulta o a modificarsi intensamente. I disturbi depressivi Definizioni e inquadramento nosografico: I disturbi depressivi sono caratterizzati dal disturbo del tono dell’umore (in difetto o in eccesso):  flessione del tono dell’umore (depressione)  elevazione del tono dell’umore (euforia, mania)  labilità affettiva (instabilità del tono dell’umore) Tali disturbi depressivi possono essere di due tipi: • maggiore (ricorrenza di episodi da almeno 2 settimane) • cronico (negli adulti almeno 2 anni, nei bambini almeno 1 anno) Il disturbo depressivo ad insorgenza in età evolutiva In passato si riteneva che i bambini non potessero soffrire di tale disturbo perché non sono capaci di riflettere su e di descrivere. Tuttavia oggi si fa distinzione tra riflettere su e descrivere un sentimento depressivo percepirlo e sperimentarlo. Pertanto si è giunti alla conclusione che anche i bambini possono agire dinamiche depressive. Prevalenza: • Disturbo depressivo maggiore: 2% in età puberale e 3,5% in età adolescenziale • Disturbo depressivo persistente: 1% nei bambini e 4% negli adolescenti Il rapporto maschio-femmina è 1:1 in età prescolare e scolare e 1:2 in età adolescenziale. Cause: 1. I fattori di rischio: • familiarità (gemelli monozigoti 65%, gemelli dizigoti 15%, genitore depresso 20%) • disordini neuroendocrinologici (riduzione dell’ormone della crescita GH) • situazioni familiari inadeguate • presenza di eventi stressanti (motivo di esordio della depressione nel 70% dei casi) 2. I modelli interpretativi della clinica: learned helplesness  ipotesi psicodinamiche (riattivazione della separazione dall’oggetto d’amore)  ipotesi cognitivista (tendenza del bambino ad elaborare in maniera atipica le esperienze: attribuzione della colpa a se stesso, convinzione che i risultati di un 1. i fattori di rischio 2. i modelli interpretativi della clinica evento sono legati a cause esterne non controllabili, convinzione che nessuno lo può aiutare, mancata elaborazione cognitiva delle esperienze sociali)  ipotesi neurobiologica (dipendente dall’assunzione di farmaci , es. reserpina contro l’ipertensione arteriosa, oppure da eventi stressanti e traumatizzanti che causano una sensibilizzazione di particolari siti recettoriali e quindi una vulnerabilità) Clinica: A causa dell’espressione del Disturbo depressivo, i soggetti hanno difficoltà relazionali (che possono portare a una fobia scolare). Nel caso in cui il soggetto riesca ad accedere al concetto astratto del sé, esso può sperimentare inoltre un abbassamento dell’autostima (verbalizzato, espresso attraverso comportamenti, o tradotto nei reattivi mentali proiettivi). All’abbassamento dell’autostima è associato il senso di colpa, a sua volta associato ai seguenti sintomi somatici: • defaticabilità • alterazioni ritmo sonno-sveglia • disturbi alimentari • dolori vari Aspetti evolutivi: L’espressività dei sintomi “depressivi” varia in rapporto all’età:  1-3 anni: • pianto frequente • irritabilità • disturbi del sonno • disturbi psicosomatici • disturbi dell’alimentazione • alterazioni della motricità • ritardi o regressi psicomotori • scarsa disponibilità allo scambio relazionale • scarsa curiosità nei confronti dell’oggetto  4-6 anni: • irritabilità • disturbi del sonno • lamentele psicosomatiche • inappetenza/selettività alimentare • dipendenza e ansia da separazione • tendenza a ritirarsi di fronte alle difficoltà • bassa tolleranza nei confronti delle frustrazioni • riduzione di interesse per il gioco • rifiuto scolastico • fenomeni regressivi  7-12 anni: • espressione di un umore depresso nei giochi, nei sogni e nei disegni • apatia • tendenza ad annoiarsi • difficoltà relazionali • calo nel rendimento scolastico • lamentele somatiche Diagnosi: La diagnosi del Disturbo depressivo nei bambini è particolarmente difficile sia per l’espressione sintomatica spesso controversa, sia per la scarsa capacità di quest’ultimi di verbalizzare. Terapia: Prognosi: Nella maggior parte dei casi l’episodio depressivo maggiore tende a risolversi nel giro di qualche mese e resta un episodio unico nella vita del soggetto. Nel 8% dei casi invece esso si evolve in una forma cronica. Disturbi correlati alla depressione 1. Il disturbo bipolare Il disturbo bipolare rappresenta la visione moderna del disturbo maniaco-depressivo classico. Infatti in alcuni casi clinici la depressione lascia spazio alla mania. I sintomi sono: • autostima ipertrofica o grandiosità • diminuito bisogno di sonno • maggiore loquacità • fuga delle idee • distraibilità • agitazione psicomotoria • eccessivo coinvolgimento in attività potenzialmente dannose L’episodio ipomaniacale può presentarsi come episodio singolo, di intensitò marcata o associato in vario modo ad episodi depressivi. Nei bambini vi è una netta prevalenza di irritabilità, una ciclicità giornaliera, un’alternanza con stati depressivi 1. Interventi farmacologici 2. Interventi riabilitativi 3. Interventi psicoterapeutici 1. Disturbo bipolare 2. Il disturbo da disregolazione dell’umore dirompente  schizofrenia ad insorgenza precoce 13-18 anni Cause: 1. Ipotesi genetiche: familiarità, ascendenti, fratelli 10%, gemelli dizigoti e monozigoti 50% 2. Ipotesi neurotrasmittitoriali: coinvolgimento dei sistemi dopoaminergici: • ingro-striale • mesolibico (incremento di dopamina) --> sintomi positivi • mesocorticale (deficit dei livelli di dopamina) --> sintomi negativi • tubero-infundibolare 3. Ipotesi endoemdocrimologche: in accordo con un'iperattività dopaminergica anche a livello del tubero-infundibolare, c’è un’ipersecrezione di GH, che caratterizza alcuni pazienti 4. Ipotesi neuropatologiche: alterazioni dei lobi frontali e temporali, del cervelletto e del sistema mesolimbico, ma in maniera non coerente! (Forse questa è una conseguenza piuttosto che una causa?) 5. Ipotesi psicogenetiche: • secondo Freud,incapacità di governare pulsioni libidiche e/o distruttive --> conflitto tra l’io e il mondo esterno • secondo la scuola britannica, difetto maturativo dell’ego, con enfasi sull’influenza del primo ambiente di vita del lattante • secondo posizioni intermedie, una perdita dei confini dell’io Oggi, la figura della madre perde di valore lasciando spazio alla corrispondenza madre-bambino, influenzata dall’organizzazione familiare, da fattori genetico-costituzionali e dalla comunicazione. --> famiglie di psicotici: - comunicazione distorta (double bind, Bateson) con ruoli fissi e contraddittori - imprecisione e deformazione dei ruoli familiari - contrasto tra la facciata ipercontrollata e la sottostante atmosfera di tensione I fattori affettivo-relazionali continuano ad avere una grande importanza nel decorso e nella prognosi della malattia, ma non più nella diagnosi. 6. Ipotesi della vulnerabilità allo stress: Oggi l’orientamento prevalente è quello di considerare la Schizofrenia un disturbo su base genetica a genesi multifattoriale (interazione fattori ambientali/ECOTIPO e genetici/ENDO- ESOTIPO). 1. Ipotesi genetiche 2. Ipotesi neurotrasmittitoriali 3. Ipotesi endoemdocrimologche 4. Ipotesi neuropatologiche 5. Ipotesi psicogenetiche 6. Ipotesi della vulnerabilità allo stress Criteri diagnostici abitualmente utilizzati per l’adulto: 1. Sintomi caratteristici: • positivi (alterazione quantitativa in eccesso di funzioni mentali) • negativi (alterazione quantitativa in difetto di funzioni mentali) 1. deliri 2. allucinazioni 3. eloquio disorganizzato 4. comportamento grossolanamente disorganizzato o cataconico 5. sintomi negatici, cioè appiattimento dell’affettività, alogia, abulia Min. 1 o 2 sintomi per almeno un mese Decorso: - la fase prodromica (cambiamento nei comportamenti, diminuzione della socievolezza, ansia, irrequietezza e aggressività, interessi bizzarri, preoccupazioni somatiche immotivate depersonalizzazione autopsichica, allopsichica o somatica) 3 gg- anni - la fase attiva (sintomi psicotici) min 4 settimane - la fase residua (attenuazione dei sintomi psicotici e dei sintomi positivi, permangono i sintomi negativi) Caratteristiche cliniche delle forme precoci: • rapporto Maschi:Femmine 2:1 o 3:1 • profilo di sviluppo premorboso (difficoltà di apprendimento, compromissione del comportamento sociale, ritardi del linguaggio, disordini dello sviluppo motorio) • fase prodromica lentamente progressiva e di lunga durata • fase di stato: sintomi qualitativamente differenti rispetto all’adulto (allucinazioni uditive soprattutto di comando (nell’adulto di commento, o visive), deliri, eloquio disorganizzato, comportamento grossolanamente disorganizzato o catatonico, sintomi negativi marcati) • prognosi peggiore rispetto alle forme dell’adulto Diagnosi: La diagnosi è difficile perché riguarda la storia clinica del paziente, oltre che i suoi sintomi. Essa prevede: • anamnesi • esame clinico generale 1. Sintomi caratteristici 2. Disfunzione sociale/lavorativa 3. Durata (Min. 6 mesi con 1 mese di sintomi) 4. Esclusione dei Disturbi Schizoaffettivo e dell’Umore 5. Esclusione di sostanze e di una condizione medica generale 6. Relazione con un Disturbo Pervasivo dello Sviluppo 7. Classificazione di decorso longitudinale • esame neuropsichiatrico Nella diagnosi differenziale vanno tenuti in considerazione il Disturbo Bipolare e la Depressione psicotica. Possono inoltre essere presenti sintomi di depressione, allucinazioni e manie. Terapia: • interventi farmacologici (antipsicotici) • interventi psico-educativi (elevata organizzazione delle attività del soggetto) • interventi psicoterapeutici Le manifestazioni psicotiche in età evolutiva Definizioni e inquadramento nosografico: Quando le manifestazioni psicotiche non vengono inserite nel Quadro nosografico della Schizofrenia, esse vengono valutate nel seguente modo: Elementi utili per l’orientamento diagnostico: Le manifestazioni psicotiche possono emergere in diversi disturbi in modo frequente, seppur non caratterizzante:  Disturbi dell’umore: frequenti anche se non caratterizzanti • Depressione (sintomi negativi associati a deliri) • Disturbo Bipolare (episodio maniacale associato a deliri)  Disturbo Post-Traumatico da Stress: il profondo disagio, ovvero il senso di angoscia e lo stato di allarme ansioso, possono generare esperienze psicotiche: le Psicosi Reattive. Esse sono associate al un evento e non durano più di un mese  Spettro autistico: alla marcata compromissione dell’interazione sociale (caratterizzante questo Quadro) possono raramente essere associati deliri e allucinazioni  Condizioni mediche generali: • epilessie • encefalopatie metaboliche ed eredo-degenerative  Abuso di sostanze: causale, consequenziale o scatenante  La “Bouffée Delirante Acuta: delirio di qualche giorno riferito a tematiche sessuali e timori ipocondriaci  Sindrome Borderline: 1. Allucinazioni (percezioni senza oggetto) 2. Delirio (falso giudizio di realtà) 3. Disturbi del pensiero (quantitativi/lentezza o qualitativi/illogicità) Altamente variabile. 50% buona, 30% intermedia, 10% scadente. La mortalità è stimata attorno al 10%, di cui per il 5% causa suicidio. Terapia: E’ opportuno attuare interventi mirati e molteplici tra cui: • psicoterapeutici • riabilitativi • educativi • farmacologici Vanno poi previsti trattamenti rivolti al disordine di carattere internistico. In casi gravi è opportuna l’ospedalizzazione. La bulimia nervosa Definizione: Periodica ricorrenza di episodi parossistici e di assunzione smoderata di cibo. A differenza dell’anoressia nervosa, il corpo si mantiene nei limiti della norma. I disturbi correlati a eventi traumatici e stressanti Aspetti introduttivi: I disturbi correlati a eventi traumatici e stressanti si riferiscono a diversi Quadri clinici ad espressività variabile ma tutti riconducibili ad un evento “esterno”. La classificazione di quest’ultimi avviene in base a:  la natura dell’evento  le caratteristiche cliniche con cui si esprime il malessere  la severità della sintomatologia I Quadri clinici che ne derivano in età evolutiva sono: Esempi di elementi critici di particolare rilevanza psicologica: L’adozione: • rinuncia a un figlio • elaborazione rinuncia da parte del bambino • sottoposizione al “giudizio di idoneità” per assolvere un compito giuridico, non naturale --> cause: incapacità genitoriale o presenza di abuso nei caregivers Il divorzio: • discordia familiare • interpretazione del bambino --> cause: incapacità genitoriale o presenza di abuso nei caregivers L’abuso infantile: fisico, di trascuratezza, sessuale • sfruttamento da parte di un individuo più grande di età e ruolo --> cause: padre con commiserazione o giustificazione, madre depressa, contesto familiare associale La sindrome di Munchausen per procura: • continua ricerca di cure mediche ingiustificate • la madre borderline sposta i suoi comportamenti atipici sul figlio, tipicamente autodiagnostica manifestazioni ansioso-depressive al figlio per dimostrare di sapersi prendere cura del figlio, dichiara che il marito è assente e i suoi propri genitori inadeguati • il bambino subisce danni fisici dovuti alle cure mediche non necessarie e danni psicologici, legati allo stato perenne di malato del bambino • crescono adattandosi all’immagine di sé distorta di bambino malato, come giusta punizione Malattie croniche: • condizionamento della personalità 1. Il Disturbo reattivo dell’attaccamento 2. Il Disturbo da stress post-traumatico 3. I Disturbi dell’adattamento • in base all’età: nei primi anni di vita appaiono fantasmi di mutilazione, poi vissuti di punizione ed infine destrutturazione in età adolescenziale perché necessità di dipendenza in un periodo evolutivo in cui si cerca l’autonomia • in base alla malattia ci sono diverse effetti • in base all’atteggiamento dell’ambiente. I medici possono aiutare molto la famiglia a comunicare al bambino la realtà della sua malattia affinché egli possa essere rassicurato • l’ospedalizzazione può rappresentare un trauma (allontanamento dalla famiglia, cambio abitudini, perdita di autonomia) (periodo critico dai 7 mesi ai 3-4 anni, l’età influenza la qualità più che la quantità della reazione) Il bullismo: • vari tipi di azioni offensive: orali, fisiche, gestuali (dirette, più maschili) o comportamentali (indirette, più femminili) • differenza di forza tra il bullo e il suo branco passivo e la vittima • fattori causali: individuali, familiari, culturali e sociali • spesso le vittime hanno caratteristiche fisiche o performative peculiari • spesso i bulli hanno caratteristiche comportamentali peculiari Calamità naturali e drammi umanitari: • guerre, terremoti... Quadri clinici: 1. Il Disturbo reattivo dell’attaccamento: Aspetti introduttivi: Nei primi anni di vita il bambini sviluppo di modelli operativi interni di attaccamento, in base alla relazione che instaura con la madre. La funzione di tali modelli è fisica e mentale di sicurezza. Aspetti clinici: Mancato riconoscimento di una figura privilegiata a cui far riferimento nei momenti di disagio. Aspetti diagnostici: disordine dello sviluppo dell’interazione e della comunicazione sociale. Diagnosi anamnestica 2. Il Disturbo da Stress Post-Traumatico: Aspetti introduttivi: sintomi abbastanza definiti Aspetti clinici: diverse tipologie di sintomi: • intrusivi (sogni, pensieri, sofferenza) • dissociativi (disfunzioni) • da disregolazione cognitiva-emotiva (sintomi negativi) • di evitamento • da alterazioni dell’arousal (stato di allarme) • decorso () Decorso: variabile 3. I Disturbi dell’adattamento: Aspetti introduttivi: evento stressante che genera un malessere sproporzionato Aspetti clinici: sottogruppi: • con umore depresso • con ansia --> Sistema corticoreticospinale Se avviene un’alterazione di una di queste strutture, si parla di sintomatologia piramidale: compromissione funzionale (paralisi) a cui si associano ipertono spastico, iperreflessia profonda, sincinesie, clono, riflessi patologici (segno di Babinski). 2. Il cervelletto/sistema cerebellare:  riceve afferenze dalla periferia (attraverso i fasci spinocerebellari e vestibocerebellari)  dai nuclei cerebellari partono le fibre dirette alla corteccia Le sue funzioni sono: • l’inizio e la pianificazione del movimento • la coordinazione del movimento • l’aggiustamento della postura e il mantenimento dell’equilibrio 3. I nuclei della base: Stazioni del trasposto di fibre nelle strutture encefaliche:  il globus pallidus (di partenza)  il nucleo caudato (di arrivo)  il putamen (di arrivo) Le loro funzioni sono modulazione e controlo sul movimento volontario (attraverso inibizione o disinibizione di movimenti). Pertanto la lesione dei nuclei della base può causare: • acinesia (assenza di movimenti) • discinesia (movimenti involontari abnormi) e ipotonia muscolare 2. La classificazione topografica: Si basa sulla distribuzione prevalente della compromissione motoria: tutto il corpo o parti specifiche: G= gamba , B= braccio Epidemiologia: 1. Tetraplegia: GG, BB 2. Emiplegia: G, B 3. Diplegia: GG, bb 3. Triplegia: GG, B 4. Paraplegia: GG 5. Monoplegia: B La ricerca di una classificazione semplice e attendibile è funzionale a: • la stima di prevalenza del gruppo (2%) • la distribuzione di frequenza delle singole forme (84% forme spastiche, di cui 30% emiplegia e 35% diplegia, le forme di paralisi sono correlate al peso del neonato) • le modifiche nel tempo delle forme di prevalenza (riduzione tasso di mortalità= aumento tasso di morbilità dagli anni ’80) Pertanto si utilizza una classificazione integrata clinica e integrata: Cause, neuropatologia e fattori predisponenti: Esistono casi di: • cause indefinite e reperti neuropatologici negativi • causa individuabile ma assenza di riscontro neuropatologico • causa non individuabile ma riscontro neuropatologico • anamnesi e neuroimmagini positive ma assenza di sintomatologie neuromotorie ma comunque... Cause:  prenatali (genetiche, infezioni, malattie croniche materne, intossicazioni o disordini circolatori)  perinatali (distocia del parto, adattamento post-partum)  postnatali (infezioni, traumi cranici, intossicazioni, disturbi metabolici) Neuropatologia: caratteristiche del danno anatomico emerse dalle neuroimmagini  malformazioni dell’encefalo (differenziazione del tubo neurale, della proliferazione e della migrazione neuronale)  lesioni ipossico-ischemiche (sofferenza del Sistema Nervoso Centrale dovuta ad una limitata disposizione di ossigeno che porta ad una necrosi cellulare)  esiti di emorragie endocraniche (in rapporto alla sede: subdurali, subaracnoidee, intracerebellari; intraparenchinali, intraventricolari; in rapporto alla causa: traumatiche, anossiche) 1. Forma spastica: schemi patologici di postura o movimento/aumento tono muscolare/anomalie dei riflessi 2 --> bilaterale o laterale 2. Forma atassica: schemi patologici di postura o movimento/disturbo della coordinazione dinamica 3. Forma Discinetica: schemi patologici di postura o movimento/movimenti involontari --> distonica (ipocinesia o ipertonia) o corteo-atetosica (ipercinesia o ipotonia) Fattori predisponenti:  ridotto accrescimento intrauterino  nascita pretermine Quadri clinici: L’elemento caratterizzante è il disturbo della postura e del movimento. I fattori distintivi invece possono essere raggruppati in: • fattori legati all’espressività del disturbo (natura, estensione, severità) • fattori legati alla co-presenza di altri disturbi associati di natura non motoria (alterazioni delle funzioni vitali, disabilità intellettiva, disturbi del linguaggio, manifestazioni parossistiche di natura epilettica, disturbi psicopatologici) L’emiplegia congenita: • forma unilaterale • generalmente di tipo spastico • 75% causa prenatale • 25% nascita pretermine • molto spesso sono presenti lesioni cistiche nell’arteria celebrale e dilatazioni dei ventricoli • paresi e spasticità arti con atteggiamento del braccio caratteristici • le contratture si sviluppano progressivamente nel tempo se non si interviene con una terapia • segni tipici della lesione piramidale: ipertonia spastica, aumento dei riflessi tendinei, clono del piede e riflesso di Babinski • i segni del deficit appaiono a 3-6 mesi • ritardo motorio ma non nella deambulazione • disturbi associati: 30% epilessia, disabilità intellettiva La diplegia congenita: • forma bilaterale con netta prevalenza degli arti inferiori • 45% incidenza, oggi in crescita --> Forma Spastica: • nascita pretermine 75% (10% dei nati pretermine) • associazione della leucomalacia periventricolare • ipertonia spastica degli arti inferiori • asimmetria • sviluppo psicomotorio ritardato • i segni del deficit appaiono a 3-6 mesi • epilessia rara • generalmente livello cognitivo nella norma --> Forma Atassica: • componente cerebellare che genera tremori ed oscillazioni della posizione • iniziale fase di marcata ipotonia con ritardo delle acquisizioni posturali • uso delle mani compromesso La tetraplegia: più grave • malformazioni encefaliche o gravi lesioni distruttive • segni di natura piramidale (spasticitò, iperreflessia tendinea, sincinesie, clono, segno di Babinski) Lo sviluppo delle paralisi celebrali accompagnano lo sviluppo evolutivo ma è altamente influenzabile da diversi fattori. Le malattie neuromuscolari Aspetti introduttivi: Elemento caratterizzante delle malattie neuromuscolare è il disturbo della postura e del movimento legato ad una patologia dell’unità motoria. Elementi clinici fondamentali:  Disturbi del tono muscolare: ridotto a causa del mancato apporto di impulsi tonici del motoneurone spinale in rapporto a stimoli sovraspinali o provenienti dal muscolo  Disturbi del trofismo muscolare: ridotto o deficitario a causa della carenza delle influenze trofiche dell’innervazione motoria del muscolo. Se aumentato, a causa dell’ipereccitabilità della fibra muscolare.  Disturbi della forza muscolare: ridotta o assente a causa del mancato arrivo degli impulsi muscolari o dell’incapacità della loro traduzione  Disturbi dei riflessi profondi: difficilmente provocabili o assenti a causa dell’interruzione di un punto critico  Movimenti muscolari intrinseci: fibrillazioni (contrazioni rapide e involontarie di singole fibre muscolari, rilevabili all’esame elettromiografico) e fascicolazioni (rapide, involontarie e parcellari estese ad unità motoria o a piccoli gruppi, pertanto rilevabili ad occhio nudo con accorgimenti)  Disturbi delle sensibilità: soggettiva (senza stimolo specifico) e oggettiva (aumento, riduzione o assenza in base allo stimolo specifico). Classificazione: Quadri clinici: 1. Quadri clinici legati ad interessamento del motoneurone spinale:  Forme genetiche: I geni responsabili sono il Survival Motor Neuron e il Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein localizzati sul cromosoma 5) . ---> ipotonia ed ipotrofia muscolare a prevalente localizzazione prossimale, compromissione della motilità, ipo-areflessia osteo-tendinea -AMS di tipo I • 30% inizia in gravidanza 1. Legati ad interessamento del motoneurone spinale 2. Legati ad interessamento della fibra nervosa 3. Legati ad interessamento della fibra muscolare • ipotonia e ipostenia della muscolatura dei 4 arti e dell’asse= no motilità spontanea e no postura • progressiva • exitus nei primi18 mesi -AMS di tipo II • forme di passaggio tra il tipo I e il tipo III • exitus attorno al 6° mese • paresi prevalente agli arti inferiori • solitamente risparmiati i nervi cranici e la muscolatura intercostale -AMS di tipo III • exitus tra i 3 e i 6 anni: primo sintomo è la riduzione della forza muscolare • progressione lenta • vita “normale” anche da adulti  Forme acquisite (fattori infettivi) 2. Quadri clinici legati ad interessamento del nervo periferico:  Forme ereditarie -Neuropatie Motorie e Sensitive Eredodegenrative (si differenziano in rapporto al tipo di lesione, ai reperti neurofisiopatologici e alle caratteristiche genetiche) • di Tipo I: fenomeni di demielinizzazione e ri-mielinizzazione, bassa velocità di conduzione (Malattia di Charcot-Marie-tooth, prevalenza 0,3%, insorgenza entro i 10 anni, atrofia a calza, deambulazione peculiare, evoluzione con interessamento della parte superiore) • di Tipo II: interessamento dell’assone, velocità di conduzione solo modicamente ridotta (inizio più tardivo e decorso più lento) • di Tipo III: ipertrofia dell’assone con ipomielinizzazione (Malattia di Dejerine-Sottas, esordio precoce, ipertrofia dei nervi caratteristica, decorso progressivo, in adolescenza vi è una perdita della deambulazione) • di Tipo IV: (Malattia di Refsum, deficit metabolico, exitus a 4-7 anni, decorso lento, retinite pigmentosa caratteristica, terapia dietetica) -Neuropatie Sensoriali Ereditarie • affezioni eterogenee molto rare • 4 tipi, la più comune è la numero III: la sindrome di Riley-Day • prognosi severa  Forme acquisite I fattori etiologici influenzano: la sede e l’entità della sintomatologia, il decorso della malattia e la contemporanea presenza di altri sintomi -Neuropatie Acquisite con carattere diffuso • comune è la polivrenite post-infettiva/sindrome di Guillain-Barré • exitus acuto con febbre e progressiva solo all’inizio in modo ascendente per circa 2 settimane Aree di intervento: - Interventi rivolti all’area delle funzioni motorie: • Per le forme progressive: Stadio 1 (attività funzionali conservate --> cura posturale e termoterapia) Stadio 2 (mantenimento delle autonomie funzionali residue --> ausili) Stadio 3 (comfort --> ausili e interventi) • Per le forme non progressive: Preservare la funzionalità --> esercizi, ausili - Interventi diretti all’area delle funzioni vitali: • Problemi respiratori (trattamento della ridotta ventilazione o della tosse ipovalida e conseguente tendenza al ristagno di secrezioni nelle vie aeree con possibilità di focolai --> fisioterapia respiratoria, ventilazione meccanica, aspirazione delle secrezioni bronchiali) • Problemi cardiologi e circolatori (diretti o indiretti, cura farmacologica e di prevenzione) • Problemi alimentari (disfagia --> elaborazione cibi, massoterapia addominale, rieducazione porturale; reflusso --> dieta, farmaci, accorgimenti posturali) Le manifestazioni parossistiche Aspetti introduttivi: Elementi caratterizzanti sono le crisi di disorganizzazione acuta dell’attività celebrale. Le manifestazioni parossistiche epilettiche 1. Le epilessie: Generalità: E’ la malattia cronica più frequente dopo il ritardo mentale. Exitus nell’infanzia o nell’adolescenza nell’80% dei casi. Epidemiologia: Prevalenza dell’1% nei paesi industriali, del 15-20% nei paesi in via di sviluppo. Cause: • epilessie idiopatiche (su base familiare, genetica) • epilessie criptogeniche (causa lesionabile ma non dimostrabile da indagini strumentali) • epilessie lesionali prenatali/perinatali/post-natali (dovute a causa nota) Fisiopatologia delle crisi epilettiche: I fattori genetici e i fattori lesionali agiscono sul neurone alterandone la soglia di eccitabilità. Crisi epilettica= scarica eccessiva ed ipersincrona di una popolazione neuronale ipereccitabile --> depolarizzazione rapida e intensa delle membrane cellulari --> espressa da spikes, ovvero potenziali ipersinroni. I neuroni raggiungono una ipereccitabilità abnorme quando la membrana neuronale non può iperpolarizzarsi per: • turbe metaboliche intracellulari (carenza di sostanze donatrici di energia) • blocco dei circuiti inibenti • difetto di neurotrasmettitori inibitori • eccesso di neurotrasmettitori eccitatori ... o per altre cause extracelebrali: ipossia, ipertermia... Una volta provocata la scarica epilettica tende a diffondersi ad altre aree celebrali attraverso circuiti prestabiliti e due modalità: 1. Le epilessie 2. Le convulsioni febbrili a) crisi primitivamente generalizzate: la scarica origina delle strutture reticolari centroencefaliche b) la scarica origina nella corteccia celebrale e genera una crisi focale/parziale limitata ad un’area corticale specifica che può diventare crisi secondariamente generalizzata se si diffonde ad altre aree provocando una perdita di coscienza e scosse tonico- cloniche a carico di tutto il corpo Sul piano clinico possono verificarsi crisi di tipo: • motorio • sensitivo-sensoriale • vegetativo • psichico • tonico-cloniche A seconda: • della sede del gruppo di neuroni da cui origina la scarica • del grado di diffusione della scarica Iter diagnostico: Sono necessarie: • una crisi di sicura natura epilettica • la tendenza delle crisi a ripetersi Bisogna quindi fare: • una diagnosi anamnestica (familiare e personale, cronologia e fattori scatenanti o facilitanti) • un esame obiettivo (condizioni dei singoli organi e apparati) • studio elettroencefalografico (in veglia o con attivazione tramite iperventilazione, fotostimolazione luminosa intermittente, sono o privazione del sonno) (anche video) • esami neuroradiologici Clinica: Le epilessie e le sindromi epilettiche vengono classificate in: Le crisi epilettiche vengono classificate in: 1. Idiopatiche 2. Sintomatiche 3. Criptogenetiche 1. Ad esordio focale 2. Ad esordio generalizzato 1. Epilessie e sindromi parziali 2. Epilessie e sindromi generalizzate 3. Epilessie e sindromi non ben definite se parziali o generalizzate 4. Sindromi speciali 1. Ad esordio focale 2. Ad esordio generalizzato 1. Elementari 2. Complesse 3. Secondariamente generalizzate 1. Convulsive 2. Non convulsive + elenco in base all’età d’esordio Manca il riassunto da pag. 275 a par 279!!! Fisiopatogenesi: Anomala sensibilità neuronale. Comorbità: • obesità • sovrappeso • scarsa attività fisica • tabagismo • scoliosi • ansia • depressione Approccio diagnostico differenziale: Bisogna escludere rare patologie secondarie. 1. Iter anamnestico 2. Analisi del pattern cefalgico 3. Esame obiettivo e neurologico 4. Eventuali indagini strumentali Terapia: Entro 10 min. dall’attacco della sintomatologia dolorosa: paracetamolo Terapia preventiva/profilattica: pizotifene, flunazirina Fase di aura: triptani, antiinfiammatori Non esistono trattamenti per la cefalea tensiva 1. Episodica < 15 gg/mese 2. Cronica > 15 gg/mese La disabilità intellettiva Aspetti introduttivi: Quadri clinici caratterizzati da significative limitazioni del funzionamento intellettivo e del comportamento adattivo con compromissione delle competenze sociali e di quelle necessarie a provvedere alle abituali richieste nelle attività quotidiane. Si manifesta prima dei 18 anni. Esordio della Disabilità Intellettiva nelle prime fasi dello sviluppo: Implica una denominazione di Disturbi Neurocognitivi. Incidenza e cause: Incidenza: 3% con netta prevalenza delle forme lievi Fattori Genetici: alterazioni geniceh e aberrazioni cromosomiche Fattori Acquisiti: prenatali, perinatali e post-natali Quadro clinico: Fattori:  il livello di gravità della compromissione (lieve, moderato, grave, estremo in ambito concettuale, sociale, pratico)  l’età della valutazione  la natura dell’affezione di base da cui dipende la disabilità intellettiva (causa incerta oppure sintomo)  la presenza di comorbità (fattori psicopatologici reattivi generati dalle dinamiche coi genitori e con i coetanei e situazioni di reale comorbità: - del neurosviluppo: disturbi dello spettro autistico, da deficit di attenzione/ iperattività, di sviluppo della coordinazione, del linguaggio - psicologiche: disturbi d’ansia, dell’umore, del comportamento dirompente) Diagnosi: L’anamnesi: fattori genetici? Situazioni potenzialmente patogene del Sistema Nervoso in via di sviluppo? Sviluppo del bambino? Esame obiettivo generale: elementi per la ricerca del quadro nosografico Esame neurologico: evidenzia segni neurologici lievi Esame psichico: elementi per la ricerca del quadro nosografico • iperfagia • manifestazioni autoaggressive • apparente disponibilità relazionale con facile tendenza al riso Terapia: Interventi Riabilitativi: terapia della neuro e psicomotricità infantile, logopedia, terapia occupazionale, interventi psico-educativi, interventi psico-terapeutici Terapie Farmacologiche: per curare i sintomi Quadri clinici specifici: La sindrome di Down: sindrome polimalformativa dovuta ad una aberrazione cromosomica di tipo numerico Etiologia e patogenesi: ---> Trisomia 21 libera 95% legata ad una non-disgiunzione di una divisione meiotica Cause: • età materna avanzata (maggiore probabilità che l’ovulo femminile sia stato danneggiato) • predisposizione genetica • fattori ambientali ---> Trisomia 21 con traslocazione 3% Causa: • genitore con una traslocazione bilanciata, ovvero con un cromosoma 21 traslocato su un altro cromosoma ---> Trisonomia con mosaicismo Causa: • non disgiunzione dello zigote dopo la fusione del gamete maschile e di quello femminile Prevalenza: 1/650: rappresenta la più importante causa di disabilità intellettive ed è l’aberrazione cromosomica più frequente. Clinica: • gravidanza normale • peso basso alla nascita • diagnosi già nei primi giorni • tratti somatici particolari • nel 40-50% dei casi associata a una cardiopatologia con una mortalità alta • altre associazioni: malformazione degli organi interni, dismorfismi scheletrici, resistenza alle infezioni • QI medio ma variabile • vita media media Diagnosi: • Attraverso il cariotipo • Evidente già dalla nascita. Terapia e prevenzione: • Non esiste una terapia specifica • Preventivamente è possibile effettuare un test genitoriale di probabilità di nascita di un bambino con la sindrome di Down sulla base della presenza o meno di una o più traslocazioni bilanciate eterozigote C/G nei genitori --> per la trisomia da traslocazione La sindrome dell’X fragile: sindrome di Martin-Bell caratterizzata da un particolare profilo cognitivo-comportamentale I disturbo dello spettro autistico Aspetti introduttivi: L’autismo viene considerato un disordine neuropsichiatrico complesso, ad esordio in età volutiva. Esso è caratterizzato da un cluster di sintomi variabili in ogni soggetto. Cenni storici: • 1911 Bleuler: “autismo”= comportamento di chiusura nella schizofrenia • 1943 Kanner: “disturbo autistico del contatto affettivo”= etiologia sconosciuta, insorgenza precoce, tendenza all’isolamento, bisogno d’immutabilità, intelligenza, assenza di segni neurologici, genitori freddi --> di tipo primario o secondario • nel corso degli anni: - alterazioni organiche in bambini autistici primari - modelli neuropsicologici più convincenti - progressi della neurobiologia • si è cercato di individuare un concetto unitario di autismo • si è tornati a parlare di “Disturbi dello spettro autistico” Prevalenza: • 1/88 • 4:1 maschi/femmine Clinica: Caratterizzanti sono la compromissione di due aree funzionali rappresentate da: + disturbi associato o comorbità 1. I deficit dell’interazione e della comunicazione sociale: (maggiormente caratterizzanti) Primo anno di vita: • contatto occhi disturbato (sfuggente, assente) • posture corporee anomale: disturbo del dialogo tonico (difficoltà a tenerlo in braccio) • atipie qualitative e quantitative delle espressioni facciali (assenza sorriso Età prescolare: • isolamento • utilizzo strumentale delle persone • disinteresse relazionale • ricerca del contatto fisico violando le regole sociali • attaccamento morboso con la madre • deficit del linguaggio • si distingue, ma in evoluzione: - bambini inaccessibili 1. L’interazione e la comunicazione sociale 2. Il repertorio di attività ed interessi - bambini passivi - bambini attivi ma bizzarri Età scolare: Differenziazione dei livelli: • livello 3: grave - interagisce solo se interessato e per poco tempo - linguaggio verbale assente - interazioni sociali praticamente assenti - curiosità per le attività degli altri bambini - no divertimento condiviso ma piacere autoreferenziale • livello 1: lieve - profilo esternalizzante o intenalizzante • comprensione solo letterale (no metafore, contesti, scopi) Età adolescenziale: • diversificazione degli atteggiamenti 2. Il repertorio di attività ed interessi ristretto e ripetitivo: Movimenti, uso degli oggetti o eloquio stereotipati o ripetitivi: Girare su se stessi, strappare la carta, sfarfallare le mani, ripetere le stesse parole o frasi, recitare le scene di film. Insistenza nella sameness, aderenza alla routine priva di flessibilità o rituali di comportamento verbale o non verbale: Attaccamento eccessivo a oggetti, forte disagio nei cambiamenti. Interessi molto limitati, fissi che sono anomali per intensità o profondità: L’acqua che scorre, la lavatrice che gira, numeri, argomenti. Iper- o ipo-reattività in risposta a stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell’ambiente: Leccare, annusare, camminare sulle punte, attrazione per particolari sonorità, luci o sensazioni tattili. I disturbi associati: Disabilità intellettiva: 75% Epilessie: 30-40% Altri disturbi del neurosviluppo: disabilità intellettive, della comunicazione, motori, da deficit di attenzione/iperattività, dell’apprendimento --> molto spesso presenti Sintomi non inquadrabili in categorie nosografiche definite: Livelli di attività motoria molto accentuati Compromissione del linguaggio Disturbi motori: goffaggine, maldestrezza, incapacità funzionale, ipomotilità della muscolatura mimica e di quella oro-bocco-faringea Età e modalità d’esordio: La predisposizione ad elaborare ed organizzare le informazioni in modo anomalo è congenita, l’effettiva realizzazione di questo processo non lo è. I segni di uno sviluppo atipico sono molto precoci, tuttavia diventano patologici solo nel momento in cui le richieste ambienti superano le limitate capacità del soggetto. Livello 3: precoce, diagnosi già dal 18° mese di vita Livello 1: i sintomi emergono dopo il 18° mese di vita e possono rimanere mascherati anche fino all’inizio della scuola primaria Livello 2: variabile Decorso: La storia naturale comprende: -quando inizia -come inizia -come decorre -quando finisce oppure -come si trasforma nel tempo Traiettorie evolutive: Se diagnosticati entro i 3 anni di vita, i disturbi dello spettro autistico possono ridursi significativamente: quanto più è lieve il disturbo, tanto più significativo può essere il miglioramento Cause: Non note. Genotipo --> Endofenotipo strutturale --> Endofenotipo funzionale --> Fenotipo comportamentale L’endofenotipo funzionale: I criteri diagnostici per i disturbi dello spettro autistico si riferiscono a: • deficit dell’interazione e della comunicazione sociale = componente sociale • attività e interessi ristretti e ripetitivi = componente non sociale Ma l’interpretazione del fenotipo che essi comportano può essere differente in base all’approccio analitico:  Deficit della Motivazione sociale: • presupposto che l’uomo è un animale Sociale • fissazione, imitazione, inseguimento visivo, orientamento della voce, sorriso sociale, protoconversazioni • il bambino riconosce l’altro come elemento privilegiato d’osservazione da tenere sotto controllo Secondo questa teoria, ai bambini con disturbo dello spettro autistico manca questa Motivazione sociale che causa i sintomi specifici elencati sopra.  Deficit della Cognizione Sociale: • incapacità di risolvere i compiti di falsa credenza --> capacità di vedere un punto di vista differente della Teoria della Mente presente di solito a 4 anni (Dove cercherà la palla?) Questa teoria è poco attendibile perché: - questo deficit è normale fino ai 4 anni - la maggioranza dei bambini autistici riesce ad accedere ad una teoria della mente -molti bambini non autistici non riescono ad accedere ad una teoria della mente Oggi il concetto è più ampio e si riferisce a: • la capacità di capire le situazioni sociali • la capacità di riflettere sui propri stati mentali e su quelli altrui • la capacità di interpretare il proprio comportamento e quello altrui + tutti gli spazi del soggetto assumono una valenza terapeutica + la famiglia ricopre un ruolo centrale Sindromi particolari con fenotipo autistico: Il disturbo di Rett: • solo femmine • causa: mutazione al cromosoma X dominante che nei maschi causa la morte • exitus a 6-18 mesi • progressione veloce fino ai 4 anni • caratterizzato da sintomi autistici e: - portare e mantenere le mani in bocca - congiungere le mani sulla linea mediana, imprimendo loro particolari movimenti - battere le mani - tamburellare con le dita - imprimere le mani in posture bizzarre • dai 2 ai 4 anni: irregolarità della respirazione + irregolarità del ritmo sonno-sveglia • dai 4 anni: parziale recupero dell’interazione sociale, ma accentuazione della sintomatologia neuronale e intellettiva • 1/10.000 Il disturbo di Asperger: autismo ad alto funzionamento • caratterizzato da: - compromissione dell’interazione e della comunicazione sociale - repertorio di attività ed interessi ridotto, ripetitivo e stereotipato - livello intellettivo nella norma - linguaggio normostrutturato • prevalenza 1/1000 • 9:1 maschi/femmine • buona evoluzione • quadri psicopatologici in età adolescenziale: depressione, disturbi d’ansia, psicosi I disturbo da deficit di attenzione/iperattività Definizione e inquadramento nosografico: Sindrome caratterizzata da impulsività, incapacità di fissare l’attenzione in maniera continuativa e livelli di attività molto accentuati. Prevalenza: • 5% • 5-10:1 maschi/femmine Cause: • fattori genetici • lesione encefalica (idea abbandonata) • familiarità • ipofunzionalità del sistema dopaminergico (spiega la prevalenza maschile, perché questo sistema è diverso nei due sessi) Clinica: Il disturbo da deficit di attenzione/iperattività è una sindrome comportamentale che riconduce a tre aree disfunzionali: - l’iperattività - l’impulsività - la disattenzione Decorso: • exitus nei primi anni di vita ma soprattutto all’inizio della scuola primaria • l’evoluzione è influenzata da: - diverso grado di espressività dei sintomi caratterizzanti nel tempo - severità variabile - comorbità - qualità delle misure terapeutiche • persiste in età adulta Diagnosi: • Osservazione • Questionari e interviste • II continuous performance test (premere un tasto quando compare il bersaglio) • Diagnosi differenziale • Disturbi associati: della condotta, oppositivo-provocatorio, di sviluppo della coordinazione, dello spettro autistico, del linguaggio, dell’apprendimento, d’ansia, epilessia Terapia: • interventi farmacologici • interventi riabilitativi (neuropsicomotricità) • interventi psico-educativi (attenzione all’incoerenza pedagogica) • interventi psico-terapeutici • l’osservazione diretta e il colloquio con il soggetto • il colloquio con i genitori, integrato da interviste semi-strutturate • la documentazione esibita dai genitori che deve includere anche rapporti stesi da personale della scuola Le informazioni così raccolte permettono di valutare: 1. il tipo di comportamenti atipici presentati dal soggetto 2. la loro durata e la loro intensità 3. le caratteristiche dell’ambiente in cui vive il soggetto 4. le abituali modalità affettivo-pedagogiche che caratterizzano la relazione genitori-bambino 5. la presenza di altri tipi di disturbi, quali ansia generalizzata, fobie... Gli aspetti 1 e 2 servono per valutare se il soggetto rientra in una diagnosi da disturbi del comportamento dirompente, del controllo degli impulsi e della condotta. Gli aspetti 3 e 4 servono per verificare che non si tratti di altri tipi di disturbi, quali: • modalità reattive a situazioni ambientali sfavorevoli • modelli appresi L’aspetto 5 serve a fare una diagnosi differenziale tenendo particolarmente in considerazione: • il disturbo da deficit di attenzione con iperattività • disturbi dell’apprendimento • disturbi del linguaggio • epilessie • altri quadri di interesse neurologico Terapia: • interventi farmacologici (solo con comorbidità) • interventi riabilitativi (con disturbi del neurosviluppo) • interventi psico-educativi • interventi psicoterapeutici Prognosi: Variabile. Il disturbo oppositivo-provocatorio Definizione e inquadramento nosografico: Caratterizzato da comportamenti che assumono l’aspetto di una costante sfida nei confronti delle figure dell’ambiente significativo + costante irritabilità e frequenti scoppi d’ira per mancato controllo delle emozioni. L’ICD-10 include il disturbo oppositivo-provocatorio all’interno dei disturbi della condotta, come sottotipo. Il DSM-5 considera il disturbo oppositivo-provocatorio come una forma separate dai disturbi della condotta, ma lo inserisce nella stessa categoria dei disturbi da comportamento dirompente. Clinica: Exitus in età prescolare e si esprime con una serie di comportamenti riconducibili a tre aree disfunzionali: • umore collerico e/o irritabile • comportamento polemico e/o provocatorio • tendenza alla vendicatività Diagnosi: E’ difficile distinguere quando questo tipo di comportamento sono dovuti da un disturbo o da varianti parafisiologiche dello sviluppo o ancora dall’ambiente significativo del soggetto. Inoltre bisogna effettuare un’attenta diagnosi differenziale e/o di comorbità considerando: • il disturbo della condotta • il disturbo da deficit di attenzione con iperattività • disturbi depressivi e bipolari • disturbo da disregolazione dell’umore dirompente • disturbo esplosivo intermittente • disabilità intellettiva • disturbo del linguaggio • disturbo d’ansia sociale Terapia: • interventi riabilitativi • interventi psico-educativi • interventi psicoterapeutici Prognosi: Vira verso un disturbo della condotta e ad un associamento ad altri quadri psicologici (disturbo d’ansia e disturbo depressivo). Il disturbo di sviluppo della coordinazione Definizione e inquadramento nosografico: L’elemento caratterizzante è un deficit delle prestazioni motorie. Prevalenza: Nell’età 6-11 anni la prevalenza è del 6% con rapporto maschi/femmine 5:1. Clinica: Età prescolare: • goffaggine nel correre e nel saltare • timore • possibili deficit nel linguaggio dovuti a un deficit della muscolatura oro-bucco-fonatoria + scialorrea e altri segni di immaturità nella deglutizione e nella masticazione • autonomie personali e domestiche compromesse Età scolare: • la goffaggine diventa più evidente • deficit nella motricità fine (es. disgrafia) • Disturho della comunicazione (es. disturbo fono-articolatorio) • autonomie personali e domestiche compromesse Adolescenza e giovane adulto: • accentuazione della goffaggine • utilizzo di ausili e selezione delle attività Cause: Sconosciute. I molteplici fattori implicati sono riconducibili a: - la componente senso-percettiva (processi di acquisizione dati: 1. preparazione 2. correzione 3. memorizzazione) - la componente elaborativa (pensare e conservare l’azione) - la componente esecutiva (la capacità del sistema nervoso centrale di preparare le strutture di base che riceveranno gli impulsi per la realizzazione motoria e la funzionalità degli stessi di rispondere e di tradurre gli impulsi motori in azioni motorie) Visione di insieme: Ci sono quindi: 1. = mancata percezione spazio-temporale 2. = disprassia 3. = carenza di efficenza e qualità motoria 1. Disturbi legati a deficit morfo-funzionali e della componente senso-percettiva 2. Disturbi legati a deficit morfo-funzionali della componente elaborativa 3. Disturbi legati a deficit morfo-funzionali della componente esecutiva Terapia: • rassicurazione per permettere di attenuare le tensioni • trattamento farmacologico per le forme più gravi • intervento psicoterapeutico nel caso in cui il profilo emozionale sia fortemente compromesso Prognosi: Le forme transitorie hanno per definizione una prognosi buona. Le forme croniche prevedono due possibilità evolutive: - scomparsa con l’adolescenza - persistenza nell’età adulta anche se con attenuazione (maggioranza dei casi) I disturbi della comunicazione Definizioni e inquadramento nosografico: Emittente + ricevente + sistema di codici condiviso (con scambio di ruoli e quindi di competenze) = comunicazione Codici comunicativi: • linguaggio verbale • linguaggio non verbale • elementi contestuali che integrano il significato del messaggio veicolato A questo processo si riferiscono i seguenti deficit: • Deficit dell’eloquio (produzione espressiva di suoni) • Deficit del linguaggio (forma, funzione e utilizzo di un sistema convenzionale di simboli) • Deficit della comunicazione (comportamento di un individuo che influenza un altro individuo) Quindi all’interno dei disturbi della comunicazione rientrano: Il disturbo del linguaggio Definizioni e inquadramento nosografico: Il linguaggio è una funzione complessa che comprende:  organi fono-articolatori  apparato senso-percettivo  strutture encefaliche specifiche  aree e sistemi di connettività intra ed extra-emisferica Esistono disturbi del linguaggio: - primari - secondari (dipendenti da un altro disturbo più complesso, es. la sindrome di Down) Prevalenza: 4% con un rapporto maschi/femmine di 2:1. Cause: 1. Il Disturbo del linguaggio 2. Il Disturbo fonetico-fonologico 3. Il Disturbo della fluenza con esordio nell’infanzia 4. Il Disturbo della comunicazione sociale Sconosciute. • fattori ambientali: ipostimolazione in una fase critica dello sviluppo, • fattori genetici: ascendenti e collaterali, mutazione puntiforme sul cromosoma 7 Le funzioni del linguaggio: Competenze per trasformale la produzione verbale in un codice funzionale in grado di veicolare i messaggi e le intenzioni del parlante: • riconoscimento e gestione dei suoni che compongono il linguaggio (competenza fonologica) • riconoscimento e gestione delle parole e delle regole che le legano nelle frasi (competenza morfo- sintattica) • attribuzione del significato delle parole e delle frasi (competenza semantica) Le basi neurobiologiche del linguaggio: - area di Wernicke (centro verbo-acustico) --> capire la lingua - area di Broca (centro verbo-motore) --> formulare verbalmente un pensiero + disponibilità di un pensiero sufficientemente strutturato --> contenuto del linguaggio + pianificare e integrare le funzioni del linguaggio Clinica: L’exitus è molto precoce perché il disturbo riguarda un ritardo nell’accedere alle tappe del linguaggio previste dallo sviluppo tipico: • l’emergenza delle prime parole • l’emergenza della capacità di associare più parole in frasi semplici • l’emergenza della capacità di organizzare frasi di complessità crescente • l’emergenza della capacità di raccontare e sostenere una conversazione Le forme lievi: - a 2 anni: 10 parole che NON utilizza per comunicare - a 3 anni: NON associa 2 o più parole, NON sa dire il suo nome, né l’età che ha, componente fonologica compromessa, privilegiato il linguaggio mimico-gestuale - a 4 anni: utilizza il canale verbale per scambi comunicativi, persistono deficit fonologici - a 5 anni: il linguaggio verbale subisce una forte accelerazione e le difficoltà fonologiche, morfo-sintattiche e semantiche scompaiono, rimangono difficoltà narrative e conversazionali Le forme di media gravità: - sintomi come nelle forme lievi ma che perdurano più a lungo Le forme gravi: - rare Diagnosi: • anamnesi • esame clinico generale • esame neurologico • esame psichico • indagini di laboratorio e/o strumentali, scelte in rapporto alle indicazioni della clinica I disturbi specifici dell’apprendimento Definizioni e inquadramento nosografico: Il disturbo specifici dell’apprendimento include una serie di quadri clinici in cui l’elemento caratterizzante è rappresentato da un deficit che riguarda una o più abilità scolastiche. Possono riguardare: la lettura, la scrittura o le abilità di calcolo e sono di tipo primario, ovvero non sono riconducibili ad altri tipi di patologie. Prevalenza: 20% dei soggetti della scuola primaria. 2% nele scuole successive. Rapporto maschi/femmine 4:1. Cause: Indefinite: • genetica: ascendenti e collaterali (50%), gemelli monozigoti (90%), sesso • ambiente: fattori potenzialmente cerebrolesivi, disturbi neurologici minori --> sviluppo dell’encefalo Clinica: Exitus nella scuola primaria. Si distingue tra: • DSA con compromissione della lettura -Deficit dell’accuratezza -Deficit della rapidità -Deficit della comprensione • DSA con compromissione della scrittura -La disgrafia -La disortografia -La composizione del testo • DSA con compromissione del calcolo Diagnosi: 1. Accertamento dell’esistenza di una reale difficoltà (esame della lettura, della scrittura e del calcolo) 2. La diagnosi differenziale (l’anamnesi, l’esame neurologico, l’esame psichico, la valutazione del livello intellettivo globale e del profilo cognitivo, l’approfondimento delle funzioni neuropsicologiche, questionari ed interviste, esami strumentali e di laboratorio) 3. I disturbi associati (alterazioni del linguaggio, disordini della lateralizzazione, difficoltà nell’orientamento spaziale e temporale, disturbi psicopatologici) Attenzione alla helplessness. Terapia: Affidata alla scuola: • PDP degli insegnanti • PTP degli specialisti Utilizzando: • interventi riabilitativi (riabilitazione della prestazione deficitaria e stimolazioni generali) • interventi psico-educativi (informazione dei genitori: dimensionare la natura del disturbo) • interventi psicoterapeutici (autostima e dinamiche emotive) Prognosi: I DSA presentano un’evoluzione migliorativa. Le differenza nell’evoluzione dipendono da: • la natura del disturbo • l’entità del disturbo • la presenza, la natura e l’intensità dei disturbi associati I disturbi dell’evacuazione Problemi legati al controllo degli sfinteri. Enuresi Definizioni e inquadramento nosografico: Problemi legati al controllo della vescica (in un bambino di età maggiore ai 5 anni). Può essere suddivisa in:  diurna  notturna  mista Oppure può essere suddivisa in:  primaria (il bambino non è mai stato continente)  secondaria (se ci sono stati almeno 6 mesi in cui il bambino è stato continente) La forma più frequente è rappresentata dall’enuresi notturna primaria. Prevalenza: 5-20% più frequentemente nei bambini piccoli. Cause: Mal definite: • familiarità 75% • ridotta capacità vescicale • aumentata produzione di urina • instabilità del detrusore della vescica • disturbo delle fasi del sonno Clinica: Nei bambini affetti da enuresi notturna primaria si può distinguere tra bambini: • con Enuresi Notturna Isolata • con Enuresi Notturna e Sintomi di Instabilità Vescicale Diurna (60%) (spesso i genitorni non ci danno peso) Spesso associata a disturbi emotivi. Risulta disagiante con l’aumento dell’età. Diagnosi: