Neuropsichiatria Infantile, Appunti di Scienze dell'educazione

Scarica Neuropsichiatria Infantile e più Appunti in PDF di Scienze dell'educazione solo su Docsity! FENILCHETONURIA malattia del metabolismo proteico caratterizzata dall'aumento del livello di fenilalanina nel sangue e nel liquido cefalorachidiano. Tale aumento è dovuto al deficit dell'enzima epatico fenilalanina idrossilasi (PAH) che converte la fenilalanina, aminoacido aromatico essenziale, in tirosina, aminoacido indispensabile per la sintesi di neurotrasmettitori cerebrali, melanina e ormoni tiroidei. Questa conversione necessita del cofattore tetraidrobiopterina (BH4). In Europa la fenilchetonuria (PKU) ha una frequenza di circa 1:10.000 nati vivi. Considerata l'incapacità di sintetizzarla a partire dagli altri aminoacidi, per l' organismo umano la fenilalanina è considerata un amminoacido essenziale. E' comunemente utilizzata in veste di “mattone strutturale” delle proteine umane. E' quindi fondamentale per la sintassi di peptide, non solo plastico ma anche enzimatico, ormonale. Funge inoltre da precursore per Amminoacido tirosina, grazie alla quale può avvenire la biosintesi di  Ormoni tiroidei: mediatori della ghiandola tiroidea che regolano il metabolismo cellulare di tutto l'organismo.  L-DOPA (levodopa): amminoacido intermedio nella biosintesi della dopamina. La dopamina è un neurotrasmettitore, necessario al metabolismo cerebrale; è carente nelle persone affette dal morbo di Parkinson. E' anche indispensabile alla produzione di noradrenalina.  La noradrenalina (o norepinefrina) è un importante neurotrasmettitore del sistema nervoso simpatico; è quindi uno degli “ormoni dello stress” dal quale si può ricavare l'adrenalina.  L'adrenalina (o epinefrina) è uno dei principale neurotrasmettitore del sistema nervoso simpatico (un altro ormone dello stress) 2-feniletilamina (feniletilamina): neurotrasmettitore alcaloide; è contenuto anche negli alimenti fermentati, come il formaggio, e nel cioccolato. Sembra giocare un ruolo fondamentale nell'innamoramento.  Melanina il pigmento della pelle RUOLO DELLA FENILANINA Nel soggetto sano vediamo:la fenilalanina viene trasformata in proteine e un’altra parte convertita in tirosina. Nel soggetto con deficit da fenilalanina vedremo che questo blocco che esiste vede che la fenilalanina residua non come convertita e si accumula nel sangue dando dei problemi. Sulla base dei valori plasmatici di fenilalanina, i deficit di fenilalanina idrossilasi sono classificati in: (a) Fenilchetonuria classica ( valori superiori a 1200 µmol/l) (b) Fenilchetonuria moderata ( valori compresi tra 600 e 1200 µmol/l); (c) Fenilchetonuria mild (valori compresi tra 360 e 600 µmol/l); (d) Iperfenilalaninemia lieve (non PKU) (valori compresi tra 120e 360 µmol/l). Albinismo: blocco a livello della trasformazione della PAH possa determinare albinismo e il quadro della fenilchetonuria Malattia ereditaria a trasmissione auto somatica recessiva: entrambi i geni che contengono le informazioni produrre la fenilanina idrosilassi, sia quello di origine materna che quello di origine paterna, sono alterati. I genitori sono portatori di una copia alterata del gene ( l'altra copia è normale) e non sono affetti dalla malattia ma rischiano ad ogni gravidanza, con un 25% delle possibilità di avere un figlio malato. Sono gli alti livelli di fenilanina nel sangue e nel liquor cefalorachidiano a provocare i danni al sistema nervoso centrale che causano i sintomi più gravi della fenilchetonuria come il ritardo mentale. Il gene per l'enzima fenilalanina idrossilasi è situato sul braccio lungo del cromosoma12 DIAGNOSI screening neonatale Per la fenilchetonuria/iperfenilalninemia, obbligatorio in Italia dal 1992 e oggi compreso nello screening neonatale esteso, ha permesso di prevenire le gravi complicanze associate alla malattia. La conferma diagnostica si basa sul dosaggio della fenilalanina nel sangue (v.n. 30-120 µmol/l). Analisi genetica del bambino e dei genitori. I neonati affetti dalla fenilchetonuria non presentano alcun sintomo alla nascita, ma verso i 3-6 mesi iniziano a manifestare una progressiva perdita di interesse verso quanto li circonda Il test si fa così: si punge con un ago il tallone del b appena nato, si preleva il sangue si e si verifica se è portatore sano o malato SINTOMI Verso i 12 mesi si inizia a rilevare un ritardo nello sviluppo e una pelle che appare più pallida. Nel caso in cui non venga intrapreso un regime dietetico adeguato il bambino potrà sviluppare: • RITARDO MENTALE • problemi comportamentali • convulsioni, tremori,spasmi agli arti • iperattività • ritardo di crescita • reazioni cutanee(eczema) • microcefalia • odore di muffa in alito,dalla pelle o dalle urine,causate dall'eccesso di fenilalanina pelle pallida,occhi azzurri, in quanto la feinilalanina non viene trasformata in melanina, DIAGNOSI screening neonatale per la fenilchetonuria/iperfenilalninemia, obbligatorio in Italia dal 1992 e oggi compreso nello screening neonatale esteso, ha permesso di prevenire le gravi complicanze associate alla malattia. La conferma diagnostica si basa sul dosaggio della fenilalanina nel sangue (v.n. 30-120 µmol/l). Analisi genetica del bambino e dei genitori. COME SI CURA dieta a ridotto contenuto di fenilalanina Dieta a-proteica, sono b che possono mangiare solo determinati alimenti. È un impegno gravoso anche per i genitori. La fenilalanina però non viene formata a partire dagli amminoacidi nel nostro corpo e che quindi deve essere assunta in dosi adeguate per permettere un corretto sviluppo psico-fisico di questi bambini. FENILANINA 500: Per il corretto sviluppo psicofisico deve essere assunta insieme ai pasti L' ALBINISMO è un’anomalia congenita associata ad una mutazione genetica, che si manifesta nell’uomo ma anche in molti animali e che comporta la riduzione o l’assenza di melanina, la sostanza che colora la pelle, i suoi annessi (capelli e peli) e gli occhi.* *A partire dalla fenilalanina-tirosina, si arriva alla melanina Nel caso in cui la melanina sia completamente assente la persona è definita albina; se invece il pigmento è presente in concentrazione ridotta rispetto a quella fisiologica, albinoide. È chiaro che questa seconda circostanza configura tutta una serie di sfumature intermedie fra l’albinismo tout court e la normalità La mutazione è localizzata a livello del gruppo di geni che codificano per la proteina tirosinasi, enzima coinvolto nella sintesi della melanina, il pigmento che ha anche funzione di filtro solare. I geni identificati sono finora sette, nel braccio lungo del cromosoma 11 L’albinismo è una malattia a trasmissione ereditaria, vale a dire che si trasmette attraverso i geni contenuti nei cromosomi. Ci sono 3 principali tipi di trasmissione ereditaria: per questa malattia: • ereditarietà autosomica recessiva, modalità di trasmissione più frequente; • eredità autosomica dominante; • ereditarietà legata al cromosoma X: è una modalità di trasmissione ereditaria che colpisce in modo differente maschi e femmine. Le femmine hanno due cromosomi X, se ne ereditano uno solo con il gene danneggiato, diventeranno portatrici sane, non svilupperanno la malattia ma potranno trasmettere a loro volta il gene difettoso ai figli; i maschi hanno un solo cromosoma X, se ereditano quello con il gene difettoso, andranno sicuramente incontro alla malattia • MUTAZIONE SPONTANEA, che non sono legate al corredo cromosomico dei genitori ma succedono Nel 2013 l’Organizzazione per le Nazioni Unite ha adottato una risoluzione contro il pregiudizio, per tutelare le persone affette da albinismo, che in molti Paesi del mondo (Africa, India, Pakistan) sono vittime di episodi di violenza, bullismo, discriminazione. In Africa l’incidenza dell’albinismo è particolarmente alta, arrivando a coinvolgere una persona su 2.500. In molti Paesi del continente sono stati documentati episodi riconducibili ad un vero e proprio traffico di parti del corpo di individui albini, ritenuti dalla superstizione popolare portatori di attributi esoterici e paranormali, allo scopo di allestire riti propiziatori. Agli albini è riconosciuto potere taumaturgico: sono quindi temuti e venerati al tempo stesso, ma comunque, osservati come fenomeni molto più divini che terreni. Probabilmente questo aspetto è alimentato anche dall’osservazione del mondo animale. In una realtà difficile in cui la competizione per la riproduzione e per la sopravvivenza è durissima, gli esemplari albini, che spiccano per il colore del loro mantello, e per i quali è impossibile mimetizzarsi e quindi sfuggire ai predatori, vengono allontanati dal branco per salvaguardarne l’integrità complessiva e non mettere a rischio gli altri componenti. Caratteristiche dei maschi: visetto allungato, le orecchie prominenti il palato alto, epotonia muscolare iperlessità dei legamenti, testicoli grossi, piedipiatti, testa grossa + 20% con crisi epilettiche Le bambine possono avere un aspetto normale oppure possono presentare viso allungato, orecchie prominenti. Sembrerebbe un bambino autistico sia sul versante cognitivo che su quello del comportamento. Si dice che i bambini autistici abbiano la presenza di questo X fragile. Sindrome di Down Fin dalla gravidanza si possono eseguire dei test per vedere se il bambino presenta dei problemi e ricordiamo che tra la 15ª e la 16ª settimana c’è il tri-test (a volte è un falso positivo); tra la la 10ª e la 13ª settimana c’è il test della translucenza nucale poi possiamo passare villocentesi e amniocentesi che sono particolarmente importanti quando sia il sospetto che ci siano dei problemi Dovuto alla presenza di 3 cromosomi 21 per cui il corredo genetico costa di 47 cromosomi e non 46. Tripletta che può essere presente in tutte le cellule dell’organismo oppure in alcuni si e in altre no (in questo caso parliamo di mosaicismo che ci dà la spiegazione del perché la sindrome di Down può essere lieve, oppure molto grande - dipende dalla quantità di cellule alterate-). Impianto delle orecchie più basso naso a sella occhi dal cinese ipotonia generalizzata difficoltà di suzione Difficoltà a livello di apprendimento, cognitivo, a livello del linguaggio e della motricità visto che sono ipotonici e hanno iperlassità legamentosa, per cui fin da piccoli hanno bisogno di un trattamento fisioterapico e poi logopedico Alcune volte la sindrome di Down può essere caratterizzata dalla traslocazione parziale del cromosoma 21 su un altro cromosoma, di solito il 14 e in questo caso non abbiamo manifestazioni evidenti della sindrome, ma sembra che una donna affetta da questa alterazione cromosomica possa più facilmente andare incontro ad una gravidanza con la nascita di un bambino down. Una volta si diceva che più era avanti con l’età la mamma e più c’era la possibilità di andare incontro ad una gravidanza con bambini aventi trisomia 21. Sindrome di Williams Anomalia del cromosoma 7 con incidenza 1/10.000 nati vivi. Fino ai 18 mesi va tutto bene e la mamma è suffiecientemente tranquilla, poi cominciano i problemi che portano alla definizione della sindrome. Nei primi mesi di vita abbiamo un basso peso alla nascita, difficoltà nell’alimentazione, vomito e stipsi allarmano, ma non molto. Sono le stigmate fisiche portano alla definizione della sindrome. Comprendono gli occhi, naso, ipotonia, disturbi gastrointestinali, sopracciglia, disturbi a livello cardiaco e a livello uditivo. Sono ipersensibili ai suoni. Ritardo dello sviluppo motorio e dello sviluppo intellettivo, anche se il RM non è così grave (medio o lieve). Sindrome di Algelmann Sindrome dovuta ad un’anomalia del braccio lungo del cromosoma 15 che è di origine materna. Anomalia che dà origine anche ad altri quadri genetici molto complicati oltre a quella di Angelmann. Ritardo delle acquisizioni motorie, disturbi del linguaggio, sono estremamente affettuosi e sorridono spesso Sindrome di Prander Willi Labhart Alterazione al braccio lungo del cromosoma 15 di origine paterna (no materna). Sono bambini obesi che hanno una fame insaziabile e che presentano i soliti ritardi motori, linguistici, cognitivi e da grandi diventano con un quadro di tipo psichiatrico con tendenza alla depressione e ossessività. Sindrome di cri du chat La sindrome del grido di gatto è una malattia genetica rara causata dalla delezione di parte del cromosoma 5. Ritardo dello sviluppo psicomotorio ritardo amministrare ma assenza di malformazioni gravi. I segni distintivi sono causati dall’ipoplassia delle cartilagini della laringe, dal pianto, da un ritardo grave con tendenza all’auto mutilazione, micro cefalea, ritardo nella crescita ipertelorismo marcato (distanza fra due parti del corpo maggiore del normale - occhi o mammelle -), sella nasale slargata, orecchie a basso impianto. (15% presenza di una cardiopatia congenita) Sindrome di patau Porta molto spesso a morte nel 1 anno di vita, sono interessati i cromosomi 13 o 12 e con RM grave con questo labbro leporino e altre malformazioni (occhi, labbra, dita e malformazioni cerebrali) Sindrome di Edwards Trisomia 18, prevalentemente presente nelle donne, ma l’aborto è molto frequente in queste sindromi. Il b è piccolo con un basso peso, ipotonico, debole, microcefalia, mandibola e bocca piccola, malformazioni a livello polmonare e diaframmatico, nonché a livello di naso e orecchie. Presenza di cardiopatie che determina la morte di questi bimbi nei primi mesi di vita Sindrome di Joubert Causata dall’ipo-sviluppo del cervelletto e del tronco cerebrale, si manifesta clinicamente nei primi mesi di vita; diagnosi complessa per la molteplicità di sintomi che può presentare: ipotonia, ritardo dello sviluppo psicomotorio, i problemi agli occhi e l’atassia, RM che si sviluppa lentamente e disturbi dell’apprendimento. Possibile cecità alla nascita o con all’interno del primo anno di vita. Distrofia retinica, problemi al rene o al fegato. MOVIMENTO Cervello le aree che controllano la motricità a livello corteccia frontale separata dal solco centrale dalla corteccia parietale, è corteccia sensitiva corteccia motoria lobo frontale presenta corteccia motoria primaria corteccia pre motoria e area associativa anteriore che sono tre aree con compiti specifici rispetto al movimento. AREA MOTORIA • AREA MOTORIA SUPPLEMENTARE • AREA PREMOTORIA • AREA MOTORIA PRIMARIA (MI) area motoria zone del cervello sviluppate per la sopravvivenza mani, bocca,olfatto, vista... area motoria sono le fuzioni primordiali sviluppate MOVIMENTO Combinazione di azioni muscolari coordinate, atte a provocare il passaggio da una postura ad un altra, in modo da realizzare il massimo rendimento con il minor consumo energetico. POSTURA Atteggiamento abituale di un individuo determinato dalla contrazione di gruppi di muscoli scheletrici che si oppongono alla gravità. Per stare in piedi SISTEMA POSTURALE E’ un insieme molto complesso, che vede coinvolte strutture del sistema nervoso centrale e periferico, soprattutto l'occhio, il piede, il sistema cutaneo, i muscoli, le articolazioni, ma anche l'apparato stomatognatico (sistema occlusale e lingua) e l'orecchio interno Si parla sempre di sistema ed è importante perché tutte le strutture del cervello sono collegate tra loro per formare un sistema. E’ anche l’ espressione di un vissuto ereditato, di un vissuto personale, della formazione e deformazione culturale, di memorie dei propri traumi fisici ed emotivi, del tipo di vita e di stress che conduciamo, del tipo di lavoro e di sport a cui ci siamo assoggettati nel tempo; postura è il modo in cui respiriamo, il mondo in cui stiamo in piedi, ci atteggiamo e ci rapportiamo con noi stessi e con gli altri. La nostra postura è espressione della nostra storia PARKINSON caratteristiche: • tremori • postura inclinata • rigidità • busto e ginocchia flesse • braccia e polso flessi • mimica facciale a “maschera” Postura in buona salute atteggiamento corporeo che si fanno conoscere. UNA POSTURA CORRETTA DIPENDE DA: 1. Delle componenti genetiche 2. Delle componenti acquisite (automatiche o volontarie) I REQUISITI PER UNA AZIONE MOTORIA SONO: 1. fisici 2. neurologici 3. psicologici SCHEMA CORPOREO Percezione periferica cosciente del corpo nello spazio Come ci sentiamo all’esterno di noi stessi Ci possono essere allucinazione rispetto al proprio schema corporeo IL CORPO NEI DISEGNI DEI BAMBINI 0-2 anni: fase scarabocchio il primo disegno della figura umana consiste in forme indipendenti rispetto al significato. Rappresenta il corpo lo scarabocchio. 2 anni: il bambino rappresenta l’omino con un cerchio da cui si diramano 4 linee rette a rappresentare gambe e braccia; il disegno non è orientato sul foglio; questa prima raffigurazione della figura umana viene chiamata “omino girino”; Il tronco non viene rappresentato 4 anni e mezzo: compare un primo abbozzo di tronco, a cui spesso il bambino aggiunge l’ombelico Il corpo ha una sua consistenza e rappresentazione del viso e capelli 5 anni: l' omino ha ormai le braccia e le gambe collocate in modo corretto al tronco; compaiono le orecchie spesso di grandezza eccessiva rispetto alla testa, l'occhio è definito in modo dettagliato e compare anche la pupilla il tronco si allunga e si allarga e diventa più grande della testa. Braccia e gambe sono bidimensionali e a volte compaiono accenni. In questa fase di sviluppo sono ben distinguibili le varie parti del corpo, il disegno diventa sempre più ricco di dettagli: tra questi compaiono le mani, i piedi le sopracciglia e gli elementi di abbigliamento. I disegni sono uno dei prodotti più affascinanti che abbiamo per conoscere meglio i nostri piccoli. Essi ci possono raccontare molto dei loro vissuti e delle loro emozioni. Tutti i disegni dei bambini destano molto interesse. Tra questi, sicuramente il disegno della figura umana e il disegno della famiglia sono quelli più diffusi. Il disegno della figura umana, in particolare, risulta un test molto importante per darci informazioni sul bambino, perché nella rappresentazione il piccolo proietta parte di sè. 6 anni: la figura umana diventa proporzionata, compaiono collo e mani, e viene inserita in un contesto personalizzato. Ha un mondo interiore molto ricco Fase di latenza con processo di identificazione C’è poco movimento nella fase di latenza Disegno adulto Rappresentazione grafica, priva di sentimento e stereotipizzato STADI DI SVILUPPO NELLA STRUTTURAZIONE DELLO SCHEMA CORPOREO NEL BAMBINO FASE DEL CORPO SUBÌTO (NARCISISMO PRIMARIO) • una ASSENZA dei riflessi osteotendinei La perdita della funzione muscolare che di solito esprime una lesione delle vie nervose motorie (paralisi organica). PLEGIA: PARALISI COMPLETA:Perdita TOTALE della mobilità della muscolatura volontaria, di origine organica o funzionale PARESI: PARALISI PARZIALE: Perdita PARZIALE della mobilità della muscolatura volontaria, di origine organica o funzionale IN BASE ALLA DISTRIBUZIONE TOPOGRAFICA DEL DANNO MONOPLAGIA/PARESI: PARALISI LOCALIZZATA DI UN SOLO ARTO EMIPLAGIA/EMIPARESI: paralisi che colpisce un emi lato del corpo PARAPLEGIA/PARAPARESI: paralisi che colpisce gli arti inferiori TETRAPLEGIA/TETRAPRESI paralisi che colpisce tutti e quattro gli arti IN BASE AL TIPO DI SINTOMATOLOGIA MOTORIA FORME SPASTICHE (lesione della corteccia frontale) FORME DISCINETICHE (danni dei nuclei della base- sistema extrapiramidale) Atetosiche Coreiche Distoniche FORME ATASSICHE(DANNI DEL CERVELLETTO) FORME MISTE, con la compromissione di più aree del cervello IPERTONIA aumento del tono muscolare IPERTONIA SPASTICA dovuta alla lesione del primo neurone del fascio piramidale IPERTONIA RIGIDA dovuta a lesione dei neuroni del sistema extra piramidale Nella seconda se il braccio è flesso nell’avambraccio se lo stendiamo notiamo un movimento di estensione a trocla (pezzi, scatti che non permettano l’estensione) SINTOMI CEREBELLARI • ATASSIA INCORDINAZIONE MOTORIA con deficit della integrazione senso-motoria dovuta a lesione del cervelletto. • Atassia difficoltà a mantenere l' equilibrio, sbandamenti, cammino a base allargata • Dismetria difficoltà a raggiungere con precisione un obiettivo • Asinergia difficoltà ad organizzare in modo coordinato i movimenti • Adiadacocinesia difficoltà nell'eseguire i movimenti in sequenze rapide ed alternate • DISARTRIA ATASSICA La disartria è un disturbo motorio del linguaggio che deriva da una lesione di tipo neurologico che coinvolge la componente motoria del linguaggio ed è caratterizzata da una scarsa capacità di articolazione dei fonemi. Deferisce dall' afasia che invece è un disordine del contenuto del linguaggio E' una condizione nella quale i problemi sono inerenti alla muscolatura deputata a produrre il linguaggio, spesso al punto di rendere estremamente difficoltose le parole. La disartria non è quindi collegata a nessun tipo di problema del linguaggio Ogni tipo di sottosistema del linguaggio (respirazione, fonazione, risonanza, prosodia e articolazione) può essere coinvolto e portare ad una menomazione nell'intelligibilità, udibilità, naturalezza ed efficacia della comunicazione vocale. Quando la disartria progredisce o si presenta come una totale perdita della capacità di linguaggio spesso ci si riferisce ad essa con il termine di anarthria. Lesioni neurologiche dovute a danni del sistema nervoso centrale o periferico possono comportare debolezza, paralisi oppure perdita di coordinazione del sistema motorio del linguaggio e produrre disartria. Il termine disartria non deve essere confuso con l'aprassia del discorso, che si riferisce a problemi legati all'aspetto di pianificazione e programmazione del sistema motorio legato al linguaggio CLASSIFICAZIONE • Spastica (derivante da danni bilaterali al neurone motore superiore) • Flaccida (derivante da danni bilaterali ounilaterali al motoneurone) • Atassica (derivante da danni al cervelletto) • Ipercinetica e ipocinetica (derivanti da danni in determinate aree dei gangli della base • Mista (caratterizzata da sintomi propri di più di un tipo di disartria) INTOMI ACINESIA perdita di iniziativa motoria BRADICINESIA lentezza nella esecuzione del movimento legate a lesione dei gangli della base IPERCINESIE legate a lesioni del sistema extra piramidale Iperciesie coreiche movimenti rapidi, bruschi irregolari e asimmetrici Ipercinesie atetosiche movimenti lenti e vermicolari Ipercinesie distoniche movimenti di rotazione, lenti Ipercinesie con ballismo,movimenti bruschi, aritmici di grande ampiezza TREMORI oscillazioni ritmiche regolari, lente o rapide, all'inizio o alla fine del movimento MIOCLONIA contrazioni muscolari, involontarie generalizzate o locali SPASMI contrazioni muscolari persistenti, possono essere ripetitive TICS movimenti improvvisi,rapidi, ripetitivi che interessano un gruppo muscolare Il sistema extrapiramidale è la parte del sistema nervoso centrale che non appartiene al sistema della motilità volontaria o piramidale è un insieme di vie e di centri nervosi che agiscono direttamente o indirettamente sulla corretta azione motoria, controllando le reazioni istintive orientate e adattandole al movimento volontario, coordinato dal sistema piramidale. MALATTIE NEUROMUSCOLARI • Le malattie neuromuscolari includono una serie di quadri clinici caratterizzati da disturbi della postura e del movimento legato a patologie dell' unità motoria. • Unità motoria, motoneurone spinale- assone-fibre muscolari • la lesione più localizzarsi a diversi livelli 1. motoneurone spinale 2. neurone periferico:neuropatie 3. fibra muscolare: miopatie DETTATO PROF MALATTIE NEUROMUSCOLARI Nel cervello il primo moto neurone (come pci )a rriva al midollo e si connette al secondo motoneurone che va ai muscoli esso riceve gli impulsi dal primo motoneurone e ricoperto da un nervo chiamato mielina e il secondo interagisce con la attraverso la giunzione neuromuscolare. unita motoria neurone e fibre muscolari da esso controllate. stimolo arrivo stimolo e arrivo recettore parte l' impulso poi attivazione neurone sensoriale arriva al midollo dove c'è l' arco riflesso attraverso radice ventrale attivazione motoneurone mediante un organo effettore. stimolo trasportato al cervello attraverso fasce nervose. neurone corpo cellulare con nucleuo e parte assone con guaina mielinica e nodi di Ranvie modulano eccitabilità e risposta del nervo, il neurone termina con i bottoni terminali che si mettono in relazione con il muscolo attraverso sinapsi. sistema nervoso periferico nervi collegato sistema nervoso centrale tramite midollo spinale dove fasci ascendenti e discendenti. nervi fasce di fibre nervose e servono per scambi di info sistema nervoso e copro. nervi sensori che trasmettono info i sensi al sistema nervoso centrale e nervi motori trasmettono le risposte dal snc al resto del corpo Malattie neuromuscolari E' un vasto gruppo in cui vengono comprese malattie che interessano il motoneurone midollare, i nervi periferici o i muscoli. Hanno genesi varia:ereditaria, mal-formativa, degenerativa, metabolica, antiinfiammatoria, traumatica. Sintomatologia: comune a tutte le forme: IPOTONIA e DEFICIT DI FORZA MUSCOLARE Classificazione: MALATTIE DEL NEUROMOTORE MIDOLLARE (atrofie muscolari spinali) es M. di WERDING-HOFFMAN NEUROPATIE PERIFECHE EREDITARIE, MALATTIE MUSCOLARI es. Distrofia muscolare di Duchenne Atrofie muscolari spinali Tradizionalmente le atrofie muscolari spinali SMA si distinguono in: • SMA tipo 1 (SMA Tipo 1 o Malattia di Werning Hoffman) Posizione di appoggio per circa 10 giorni. Piange quando viene manipolato ma si risolve. Paralisi dei nervi Nervo faciale: è legata alla compressione dei rami periferici in corrispondenza del fonema stilomastoideo o nel tratto che attraversa il ramo della mandibola. Paralisi di tipo flaccido, impossibilità alla chiusura della palpebra, scomparsa del solco naso eninino del pianto e assenza di corrugamento dalla fronte del lato colpito. Paralisi branchiale è prodotta da una lesione traumatica delle radici spinali da C5 a C1. Si distinguono in due tipi: PARALISI ALTA DI DERB DUCHENNE: Interessa con braccio adotto e interuotato. Moro incompleto. Possibile pressione palmare. PARALISI BASSA DI KLUPKE Interessa C8-T1. Mano paralizzata impossibile muovere il polso. PARALISI TOTALE Lesione dell' intero plesso. Braccio aperto privo di movimento e di tono. Riflessi assenti. PARALISI OSTETRICHE PARALISI RADICOLARE TOTALE. La frequenza è del 27 per 100. Sono lese tutte le radici del plesso branchiale. Sono colpiti tutti i muscoli dell'arto superiore: l'arto è intraruotato, l'avanbraccio pronato, il palmo della mano ruotato all'indentro e in fuori. Il polso e le dita flesse. L'arto è flaccido abbandonato lungo il corpo con anestesia totale. PLACCA MOTRICE Punto di connessione o sinapsi tra muscolo e assone del motoneurone, sito nel quale si trasmette alla fibrocellula lo stimolo alla contrazione volontaria. In assenza di stimolo il muscolo si rilassa. FISIOLOGIA DELLA CONTRAZIONE Le fibre nervose motorie si ramificano ripetutamente in seno del connettivo muscolare terminando a ridosso di siti specifici delle fibre muscolari siti chiamati “placche motrici”. A livello della placca motrice la fibra nervosa perde la guaina mielinica e si divide in 200-300 piccole ramificazioni che si adagiano sulla superficie del sarcolemma. Nei termini assonici sono presenti numerose vescicole contenenti Acetilcolina (Ach) Distrofie muscolari miopatie genericamente determinate, caratterizzate da progressivo deficit di forza o trofismo muscolare sulla base di un processo degenerativo primario del tessuto muscolare scheletrico. • Destrofinopatie (Distrofia di Duchenne, Backer) Distrofia muscolare di Emery Dreifuss, Distrofia muscolare facio- scaporo-omerale, Distrofie dei cingori, Distrofie muscolari congenite,Distrofie aculo faringea, Distrofie distali Trasmissione recessiva legata al cromosoma X di una donna portatrice Se una donna portatrice ha un figlio trasmetterà o il cromosoma X con il gene normale o l' altro cromosoma X con il gene mutato. Ciascun figlio ha quindi 1 probabilità su 2 (il 50 per cento) di ereditare il gene mutato ed essere affetto dalla malattia. C'è anche una probabilità su 2 (il 50 per cento) che il figlio erediti il gene normale. In questo caso il figlio/a non sarà affetto da malattia. Distrofia muscolare di Duchenne Comune parto neuromuscolare ereditaria, incidenza 1/13600 nati vivi, Trasmissione gene su cromosoma Xp21, Clinica: Perdita di forza muscolare progressiva, Deficit intellettivo, Ipertrofia dei polpacci, Proliferazione di tessuto connettivo nel movimento La fisiokinesiterapia prevede di prevenire le contratture,migliorare la postura e contenere le asimmetrie, lordosi e sclerosi. In fase tardiva sono necessari tutori e ausili per il movimento. Forma clinica più frequente di malattia muscolare, legata all'assenza della distrofina una proteina del citoscheletro. Il gene della distrofina si trova sul cromosoma X, i segni clinici derivano dalla debolezza muscolare: • Andatura anserina, Iperlordosi lombare e Manovra di Gowers Oppure dalla nevrosi graduale progressiva delle fibre muscolari poi rimpiazzate da tessuto connettivo • Notevole aumento di livelli seriali di CPK e Pseudoipertrofia dei polpacci In condizioni normali funge da ancora tra sarcolemma e matrice extra cellulare, quando le quantità di distrofina sono troppo basse a causa della delazione sul gene Xp21 il legame tra il muscolo e la matrice extra cellulare che lo circonda diviene labile. Distrofia muscolare di Beker Come nella malattia di Duchenne il difetto è localizzato ne cromosoma X. La causa è l'anomalia del gene che codifica la sintesi della distrofina. Mentre nella malattia di Duchenne l' individuo è incapace di sintetizzarla, nella distriofia di Becker la sintesi si verifica ma la proteina risulta danneggiata. La sintesi di “distrofina difettosa” determina una maggiore fragilità di membrana, con conseguente disfunzione muscolare . Questospiega l' esordio clinico in età più avanzata e la manifestazione di un fenotipo meno grave di quello della Duchenne. Approccio multidisciplinare delle malattie neuromuscolari Valutazione neurologica, valutazione internistica ( in particolare cardiologica e pneumo logica, valutazione neuropsicologica ( QI), valutazione fisiatrica, valutazione ortopedica. CEFALEA è una tipologia di mal di testa, ossia un tipo di dolore alla testa che coinvolge la parte sopra gli occhi e le orecchie o dietro la testa (occipitale) e anche la parte posteriore e superiore del collo. Può essere un segno di stress o di disagio emotivo o può derivare da un disturbo medico, come emicrania, pressione alta, ansia o depressione. Può portare ad altri problemi. Ad esempio, le persone con cefalea cronica possono avere difficoltà ad andare regolarmente al lavoro o a scuola. La cefalea, come ogni mal di testa, dolore toracico o mal di schiena. Esistono svariate cause di cefaleache può essere suddivisa in due tipi, che sono: • Cefalea primaria • Cefalea secondaria La cefalea primaria non è associata ad altre malattie, è una malattia indipendente causata dalla sovra attività di strutture che si trovano nella testa che sono sensibili al dolore. Ciò include i vasi sanguigni, i muscoli e i nervi della testa e del collo. Possono anche derivare da variazioni di attività chimiche nel cervello. Esempi di cefalea primaria sono: • Emicrania– Si tratta del secondo tipo più comune di cefalea primaria. Colpisce i bambini come gli adulti. Prima della pubertà, maschi e femmine sono ugualmente colpiti da emicrania, dopo la pubertà le donne sono più colpite degli uomini. L'emicrania spesso non viene diagnosticata o viene confusa con mal di testa da tensione; • Mal di testa da tensione – Si tratta del tipo più frequente di cefalea primaria. Ben il 90% degli adulti presenta mal di testa da tensione che è però più comune tra le donne che tra gli uomini; • Cefalea a grappolo – Si tratta di una forma rara ma importante di cefalea primaria che colpisce prevalentemente gli uomini. L'età media di chi viene colpito è 28-30 anni, anche se questo tipo di mal di testa può iniziare nell'infanzia. La cefalea secondaria è causata da altre malattie di maggiore o minore entità. Hanno sintomi che si verificano quando un'altra condizione stimola i nervi sensibili al dolore della testa. In altre parole, i sintomi del mal di testa possono essere attribuiti ad un'altra causa. I mal di testa appartenenti alla sfera della cefalea secondaria possono derivare da condizioni innumerevoli, dalle più gravi alle meno importanti: • Tumori cerebrali • Ictus • Meningite • Emorragia subaracnoidea • Ritiro da caffeina • Sospensione degli analgesici • Mangiare qualcosa di molto freddo può portare ad un "congelamento cerebrale" • Sbornia indotta dall'alcol • Coaguli di sangue • Avvelenamento da monossido di carbonio • Concussione • Disidratazione • Glaucoma • Influenza • Uso eccessivo di farmaci • Attacchi di panico Molte persone soffrono di una cefalea ''mista'' in cui mal di testa da tensione o mal di testa secondari possono scatenare l'emicrania. Poiché le cefalee possono essere sintomi di una grave condizione, è importante consultare un medico se diventano più severe, regolari o persistenti. Ad esempio, se un mal di testa è più doloroso e distruttivo rispetto aie mal di testa precedenti, peggiora o non migliora con il farmaco o è accompagnato da altri sintomi comeconfusione, febbre, cambiamenti sensoriali e rigidità del collo, è necessario contattare immediatamente un medico.