Sindrome di Rett: Caratteristiche, Cause, Diagnosi e Terapia, Appunti di Neuropsichiatria infantile

Scarica Sindrome di Rett: Caratteristiche, Cause, Diagnosi e Terapia e più Appunti in PDF di Neuropsichiatria infantile solo su Docsity! 23/03/17 Lorenzo Terapia farmacologica: ansiolitico e antidepressivo è diventato molto fisso nei suoi rituali(fanatico sulla religione) diagnosi non consegnata a scuola ,all’insegnante. A distanza di anni dalla diagnosi gli è stato detto al bambino cosa aveva. È uno status che permane, è una situazione dove non si puo tornare indietro. Sindrome di reet: è una malattia neurologica Colpisce di più il sesso femminile, congenita pero non si manifesta sempre subito. Si manifesta nei primi 4 anni di vita non è così frequente. Disabilità piu grande dell’autismo e si sviluppa in modo progressivo c’è una perdita di capacità. Componente genetica: si è visto che c’è una mutazione del cromosoma X. Ci sono degli stadi chiari: all inizio non si vede nulla, ma poi verso i 6-18 mesi si arrestano dal punto di vista psico-motorio poi verso i 4 anni (regressione rapida) c’è un peggioramento= perdono delle capacità che avevano acquisite, sono abilita sia relazionali che comunicative, quindi perdono interesse per l’ambiente che lo circonda e per le persone, perdita di abilità manuali, perdita di abilità linguistiche, hanno le stereotipie delle mani (sfregarsi le mani,applaudire) poi iniziano problemi anche a livello respiratorio, del sonno, del comportamento diventano irritibali, disabilità cognitiva. Questi sintomi possono comparire in modo netto o graduale. 3 stadio: pseudo-stazionario età variabile a partire dai 4 anni. Recuperano la comunicazione e la interazione sociale,ma inizia una regressione neuromotoria, deterioramento motorio arrivano a non camminare. Quadro clinico: molto variante , alcuni hanno la forma classica con questi stadi, ma poi ci sono alcune bambine che presentano prima questi stadi e altre molto dopo oppure che non presentano tutti gli stadi. Che terapia si fa? Non c’è una terapia risolutiva vera e propria, terapia sintomatiche, farmaci quanto servono che aiutano a sviluppare le qualità che hanno queste bambine ( le cose normali che gli rimangono) L’ex ritardo mentale: dsm4 si chiamava insufficienza mentale o ritardo mentale Dsm5 disabilità intellettiva, permanente congenita e dura per tutta la vita e prende tutte le sfere evolutive del bambino. Ogni volta si inquadra un quadro clinico variabile diverso da bambini e da soggetti. Dsm5= comprende disturbi del neuro sviluppo deficit dello sviluppo che compromette il funzionamento sociale, scolastico. Disabilità intellettiva= intende dei quadri clinici molti diversi tra loro Hanno un funzionamento intellettivo basso e poi non basta avere un QI di 65 ma deve essere associato ad deficit di comportamento adattivo (competenze che ha il soggetto ad adattarsi all’ambiente e in cui vive ) questo si sviluppa prima dei 18 anni di età. Per poter formulare la diagnosi ci vogliono i tre criteri: deficit del qi Deficit del comportamento adattivo, e deficit in età evolutiva. Difficile misurare l’intelligenza: esistono vari test standardizzati che cercano di rispondere alle diverse sfaccettature dell’intelligenza e associa un numero. Misurazione dell’intelligenza WPPSI : forma per bambini in età prescolare WISC: forma per i ragazzi in età scolare e adoloscenti WAIS: forma per adulti I bambini vengono sottoposti ad una serie di prove in base al numero di prove superare, si ha il QI totale. Questi test danno anche dei “sottopunteggi”: il quoziente totale,verbale,percettivi tutti e tre questi test danno questi 3 quozienti intellettivi. Wish:permette di riportare i risultati in forma grafica. Oltre ai valori numerici si deve guardare altro, l’atteggiamento del bambino di fronte alle prove( tanta paura di non riuscire, la paura di fare brutta figura, ansia, ad arrendersi alle prime difficoltà, oppure se sono oppositivi alle prove) deve vedere anche la modalità quindi frettolosi, precisi quanto tempo ci mettono, il grado di autonomia se è in grado di farlo da solo o è insicuro, livello di attenzione. 3. Disturbi di ansia 4. Disturbi dell’umore (depressione, tratti repressivi) 5. Aggressività 6. Autolesionismo Se il bambino ha 10 anni e la sua età mentale è di 5 e si comporta come un bambino di 5 anni allora è ADHD, mentre se invece ha 10 anni e si comporta come un bambino con età leggermente inferiore tipo 8 o 9 anni allora è normale. Disabilità cognitiva dal punto di vista clinico: Il disturbo come quello dell’intelligenza e il linguaggio, ambito motorio si differenzia con l’autismo a seconda del livello, organizzazione prassica, comportamento. Diagnosi: non è difficile, è abbastanza agevole Quello che è complessa è la diagnosi eziologica(la causa della disabilità cognitiva). Fasi della diagnosi: 1. Anamnesi: se in famiglia è presente qualche altro caso 2. Valutare se ci sono tratti dismorfici, valutare se ci siano situazioni di normalità (se sono uguali al padre o alla madre allora non ci sono tratti dismorfici ovviamente). 3. Esame neurologico: prova del cervelletto prova del toccare il naso se riesce non c’è problema se invece c’è il “FRENAGE” ovvero che se “scatto” nel toccare il naso allora c’è qualcosa che non torna. 4. Risonanza magnetica = può risultare un iper-epilessia 5. Esame psichico Quadro clinico abbastanza complesso, molto variante.