neuropsichiatria infantile e dell'adolescenza, Appunti di Psicopatologia generale e dello sviluppo

Scarica neuropsichiatria infantile e dell'adolescenza e più Appunti in PDF di Psicopatologia generale e dello sviluppo solo su Docsity! paola cannucciari NEUROPSICHIATRIA INFANTILE Sviluppo psicomotorio (fino a 6 anni) Rappresenta un processo dipendete dalla maturazione del SNC che consente al bimbo di acquistare le tappe fondamentali dello sviluppo  caraterizzato da una sequenza di acquisizioni interconnesse tra di loro che formano un processo unitario  un ritardo di un’abilità conduce un ritardo psicomotorio 3 domini principali 1. Motorio: motricità grossolana e fine 2. Cognitivo: linguaggio, memoria, ragionamento e apprendimento 3. Comportamento sociale: abilità comunicativi e relazionali e sfera emotivo-affettiva TAPPE DELLO SVILUPPO PSICOMOTORIO I tempi e modalità di acquisizione sono variabili per ogni bimbo, ma possiamo individuare delle developmental milestones universali  è imp conoscere le tappe per capire se c’è una deviazione dello sviluppo Ci sono dei test che non si possono somministrare in caso il bimbo sia impossibilitato per motivi esterni (es braccio rotto) 1 INDICATORI DI UNO SVILUPPO ATIPICO  1-4 mesi: irritabilità, problemi respiratori/nutrizione  5-8 mesi: asimmetria dei movimenti, persistenza di riflessi primari, ipotono, scarsi movimenti oculari  9-12 mesi: insufficiente controllo del tronco, insufficienti riflessi di sostegno, scarso equilibrio, incapacità di stare seduto  13 mesi e +: scarso equilibrio, rigidità dei movimenti (ipertonia dinamica), deambulazione sulle punte, insufficiente coordinazione, incapacità di camminare 18 mesi LINGUAGGIO E PERCEZIONE Linguaggio verbale avviene attraverso parole e segni. Il linguaggio non verbale avviene attraverso gesti o comportamenti di natura visiva  Parola: produzione di suoni a significato  Fonologia: sistema di vocali e consonanti che formano una lingua  Sintassi: modo in cui le parole vengono combinate per formare frasi  Morfologia: modifiche apportate alla singola parola per esprime particolari significati DIVERSE ABILITÀ INTERCONNESSE TRA LORO SONO COINVOLTE NEL LINGUAGGIO 4 COMPONENTI DEL LINGUAGGIO VERBALE -recettivo  capacità di comprendere quanto espresso verbalmente dagli altri -espressivo  capacità di parlare ed esprimersi in maniera corretta TAPPE DELLO SVILUPPO LINGUISTICO RECETTIVO TAPPE DELLO SVILUPPO LINGUISTICO ESPRESSIVO 5 COMPONENTI DEL LINGUAGGIO NON VERBALE Comunicano attraverso i GESTI -9-12 mesi; primi gesti deittici e performativi (indicare, mostrare, dare)  dichiarativi per mostrare e condividere, richiestivo per ottenere un oggetto -12-18 mesi: gesti referenziali  convenzionali (si, ciao) e che permettono di rappresentazione oggetti nell’ambiente INDICATORI DI UNO SVILUPPO LINGUISTICO ATIPICO  12 mesi: mancata comparsa delle prime parole  18 mesi: < 20 parole  24 mesi: < 50 parole  24-30: scarsa comprensione di ordini, assenza di combinazioni di 2 parole  Dopo i 30 mesi: assenza di frasi semplici Attenzione condivisa + intenzionalità comunicativa (es, muovendo lo sguardo faccio capire dove voglio mandare la mia attenzione)  permettono di sviluppare un linguaggio funzionale DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO  Disturbi della comunicazione -voglio comunicare ma ho un impedimento comunicativo linguistico -ritardo in ambito dello sviluppo linguistico  Disturbo dello spettro autistico -hanno un vocabolario ma non lo usano per comunicare cosa gli interessa -manca l’intenzionalità comunicativa Affinché il linguaggio sia funzionale è fondamentale la presenza di join attention e intenzionalità comunicativa COMPORTAMENTO SOCIALE Tappe dello sviluppo sociale 6 Intelligenza: capacità di risolvere problemi, di adattarsi e di imparare dall’esperienza  è una competenza cognitiva complessa In ambito scientifico l’intelligenza è considerata una competenza complessa e non un’abilità sociale, connessa a componenti sociali, pratica ed emotivo comportamentali Il ruolo della connettività cerebrale  ci sono associazioni tra intelligenza e misure di connettività cerebrale Quando parliamo di intelligenza parliamo di QI  valore medio 85-115. La disabilità intellettiva è un QI inferiore a 70. Il borderline cognitivo (funzionamento intellettivo limite) va da 70 a 85 FUNZIONAMENTO ADATTIVO costrutto misurabile che include abilità apprese e messe in atto nella vita quotidiana per far fronte alle esigenze di autonomia personale, in funzione dell’età e al contesto ambientale in cui si vive È imp perché le abilità adattive sono + suscettibili al miglioramento se stimolate con percorso riabilitativi mirati, mentre il QI tende a mantenersi + stabile nel corso della vita La valutazione delle abilità adattiva è fondamentale per gli obiettivi educativi, abilitativi e fornire strategie di supporto individualizzare per le persone con difficoltà cognitive o dello sviluppo  attualmente il comp adattivo è alla pari del QI DISABILITÀ INTELLETTIVA (DISTURBO DELLO SVILUPPO INTELLETTIVO)  condizione dove c’è un QI e un comportamento adattivo sotto la norma -si manifesta prima dei 18 anni. Se fosse dopo i 18 anni si rientra in un deficit di tipo neurologico o psichiatrico -compromissione delle competenze sociali e delle attività quotidiane DEFICIT FUNZIONAMENTO ADATTIVO: mancato raggiungimento del funzionamento di cose che si fanno durante l’attività quotidiana Limitazioni del funzionamento adattivo  per diagnosticare un disturbo è necessario ci sia un deficit in almeno 2 di queste aree: comunicazione, cura di sé, abilità domestiche, abilità sociali, autonomia, abilità lavorative Questi numeri li chiede all’esame -LIEVE: 85% dei casi  compromissione del pensiero astratto, difficoltà scolastiche. Immaturità nelle relazioni sociali, adeguatezza nella cura personale, rischio di essere vittima di manipolazione. Possibile indipendenza lavorativa in attività semplici 9 - MODERATO: 10 % dei casi  lentezza nello sviluppo del linguaggio, difficoltà in competenze prescolastiche e scolastiche, presenza di difficoltà socio-relazionali, necessità di lunghi periodi di insegnamento affinché divenga indipendente nella gestione dei bisogni personali -SEVERO 4% dei casi  difficoltà di linguaggio verbale (dicono solo singole parole, si esprimono attraverso i gesti come i bimbi piccoli). Scarsa comprensione del linguaggio scritto, necessità di supporto in tutte le attività di vita quotidiana -PROFONDO 1%  compromissione severa delle abilità. Deficit sociali. Compromissione motoria e sensoriale che impedisce l’uso funzionale degli oggetti PREVALENZA DELLA DISABILITÀ INTELLETTIVA DI -in paesi in via di sviluppo tra 10-15% -paesi occidentali 5% CAUSE DI -+ la forma è lieve e meno è facile identificare la causa MA in generale sono fattori genetici (x-fragile, down) e ambientali (cause pre-peri-postnatali come evento ischemico, infezioni) Xk è imp trovare la causa se si parla di QI? Per capire come trattarla dal punto di vista comportamentale  le sindromi genetiche hanno profili comportamentali caratteristici. Sono utili per iniziare a trattarli il prima possibile e vedere se ci sono complicanze mediche che di base non ci sono in un individuo sano L’esordio deve venire prima dei 18 anni MENTRE limitazioni del funzionamento adattivo e cognitivo che insorgono in età adulta sono secondarie e rappresentano condizioni diverse (es demenze, psicosi) COMORBIDITÀ la DI la troviamo spesso associata ad altri quadri -disturbi del neurosviluppo (spettro autistico, disturbo dell’attenzione) -condizione neurologiche -condizioni genetiche ITER DIAGNOSTICO 1. ANAMNESI:  valutare eventuale consanguineità o altri casi di DI tra i familiari  valutare eventuali situazioni patogene per il SN in via di sviluppo come infezioni prenatali, ridotto accrescimento intrauterino, asfissia neonatale 2. ESAME OBIETTIVO GENERALE: do importanza a tratti dimorfici  iper/ipotelorismo, epicanto, anomalie nella conformazione del naso, impianto atipico dell’attaccatura del naso, clinodattilia, sindattilia) 3. ESAME OBIETTIVO NEUROLOGICO: la presenza di segni neurologici lievi può testimoniare una pregressa sofferenza encefalica 4. VALUTAZIONE NEUROPSICHIATRICA INFANTILE: valutazione QI, valutazione abilità adattive, valutazioni sintomatologiche  test del QI: si devono in test verbali e non verbali  si usano test non verbali nel caso in cui si vuole avere una valutazione diversa. I test non verbali permettono a bambino con DHD o autistici di essere + collaborativi Il test deve essere somministrato a distanza di un anno 10 SCALE WECHSLER vedi appunti del WEBINAR su questo) all’esame ci chiede le età delle scale di wechsler SCALE VERBALI SCALE NON VERBALI usati per b con problemi di linguaggio, per b che non collabora o con disturbo di attenzione C’è il rischio di sovrastima del paziente xk con il fatto che non si calcola il linguaggio che è un criterio imp matrici di raven  Livello di Sviluppo p er svolgere una valutazione precoce  monitorare l’acquisizione delle tappe di sviluppo in epoca prescolare e rilevare eventuali problematiche = scala Griffiths III (con bimbi fino a 6 anni di vita). si divide in scale 11  Disabilità intellettiva moderata/severa  Funzioni cognitive + compromesse: memoria a breve termine, funzione esecutive, ragionamento astratto  Linguaggio in ritardo  Macrocefalia  Volto stretto e allungato, fronte prominente, orecchie grandi  Ipotono, disprassia motoria  ADHD, ansia sociale FEMMINE  QI <85  Disturbi dell’apprendimento  Fobia sociale  Labilità tono dell’umore  depressione COMPLICANZE MEDICHE  anomalie cardiache, problematiche ortopediche  depressione, disturbi personalità di tipo schizotipico  Parkinson  epilessia SINDROME DI WILLIAMS (SINDROME DI COCKTAIL PARTY) ritardo di sviluppo psicomotorio, ritardi di accrescimento statuto-ponderale, cardiopatia congenita. sono dei grandissimi chiacchieroni MA il contenuto è abbastanza povero dovuto a una microlezione del braccio lungo del cromosoma 7  dove è localizzata la produzione della ELASTINA  responsabile di tratti somatici, aspetti cardiovascolare, scheletrici TRATTI SOMATICI -fronte alta. Labbra inferiori cicciotte -iride stellata -radice nasale piatta -voce roca e bassa SVILUPPO PSICO-INTELLETTIVO E COMPORTAMENTALE  ritardo dello sviluppo globale  ipersocialità  QI lieve-moderato  iperattivo PROBLEMATICHE MEDICHE  cardiache (a causa delle elastina)  ortopediche (scoliosi)  endocrinologiche 14  oculare  gastrointestinali SINDROME DI DOWN causata da una non disgiunzione durante la meiosi del cromosoma 21 3% mosaicismo: quando in uno stesso individuo ci sono 2 linee cellulari Tratti somatici: viso tondo con brachicefalia, naso piccolo, collo corto, ipotono alla nascita, epicanto, padiglioni auricolari piccoli, macroglossia Curve di crescita specifiche  le varie sindromi genetiche hanno una curva specifica SVILUPPO PSICOMOTORIO E INTELLETTIVO  Ritardo psicomotorio con compromissione del linguaggio  Problematiche comportamentali e psichiatriche Complicanze mediche -cardiovascolare -patologie autoimmuni (ipotiroidismo, diabete) -ematologiche (leucemie) -epilessia -manifestazioni dermatologiche COUNSELING GENETICO  Probabilità di avere un secondo figlio affetto dipende dalla causa della trisomia e dall’età materna  Diagnosi prenatale: amniocentesi, villocentesi  Screening: translucenza nucale, bi-test Complicanze mediche in età adulta -sovrappeso -anomalie cardiovascolari -difetti visivi -ipoacusia neurosensoriale -patologie endocrine -infertilità nei maschi -disturbi psichiatrici I Disturbi D’ansia 15  ANSIA: stato di tensione emotiva a cui si accompagnano sintomi come tremori, sudorazione, palpitazione, aumento FC  senso di penosa aspettativa e allarme di fronte ad un pericolo reale. Emozione associate a sintomi fisici di iperattività neurovegetative ed a un comportamento di evitamento (proiezione del timore nel futuro) - fisiologica: reazione istintiva di difesa, allarme proprio dell’istinto di conservazione, transitoria - patologica: non proporzionata, incomprensibile reattività, stimolo ansiogeno vissuto come minaccia per sé stessi  PAURA: emozione primordiale reattiva di fronte a un pericolo esterno definito chiaramente e riconosciuto dal soggetto (evento minaccioso chiaramente identificato)  FOBIA: paura immotivata - correlato psicopatologico della paura della quale conserva il rapporto con l’oggetto scatenante che rimane chiaro e conosciuto dal soggetto -emozione mista di timore, disgusto fino al terrore e all’orrore nei confronti di qualcosa che normalmente non provoca tale reazione -c’è coscienza di malattia, il sogg riconosce l’assurdità della sua reazione  ANGOSCIA: stato di particolare intensità d’ansia  sensazione di soffocare, caratterizzata da forte somatizzazione soprattutto al precordio e senso di morte imminente  PANICO: reazione d’ansia intollerabile di fronte a un pericolo reale vissuto come catastrofico - non c’è possibilità di fuga  sopraggiunge il blocco, paralisi -si perde il controllo -reazione di panico può essere attesa (fobia specifica) o inattesa (disturbo di panico) o predisposta (PSTD) LE PAURE FISIOLOGICHE 1. PAURA DEL BUIO:  Può manifestarsi in relazione alla paura di addormentarsi  Il bimbo può iniziare a piangere al momento in cui viene spenta la luce  In alcuni casi sviluppa “la paura di aver paura”, anticipando gli elementi che, in condizione di scarsa luce potrebbero spaventarlo (es vestiti su una sedia che possono evocare una figura umana) 2. PAURA DELLE MALATTIE E PAURA DEL DOLORE  Può essere spiegata se si pensa che una visita medica porti una separazione dai propri genitori e risvegliare il timore dell’abbandono  Il dottore viene associato a un vissuto di dolore fisico 3. PAURA DEGLI ANIMALI 16 DISTURBO D’ANSIA SOCIALE A. Paura di situazioni sociali dove l’individuo è esposto al possibile esame degli altri -nei bimbi l’ansia deve manifestarsi in contesti con coetanei, non solo nell’interazione con adulti B. Teme di manifestare sintomi d’ansia che saranno valutati negativamente (porteranno al rifiuto degli altri) C. Le situazioni sociali provocano ansia -nei bimbi vengono espresse piangendo, collera, freezing, clinging D. Le situazioni sociali sono evitate oppure sopportate con ansia intensa E. L’ansia è sproporzionata rispetto alla reale minaccia F. Causa disagio G. L’ansia non è attribuibile a effetti fisiologici di una sostanza  Timore del giudizio altrui  Sensazione di imbarazzo, evitamento  Si teme l’interazione con gli altri  Le reazioni molto intense iniziano prima dello stimolo  Quando la fobia sociale include tante situazioni sociali  diventa disturbo evitante di personalità ATTACCO DI PANICO Non può essere codificato come un disturbo mentale a sé. Possono verificarsi nel contesto di qualsiasi disturbo d’ansia come dentro disturbi in ambito medico (cardiache, respiratorie) QUINDI è uno specificatore di un disturbo mentale a. Ricorrenti attacchi di panico inaspettati  comparsa improvvisa di paura intensa che raggiunge il picco in pochi minuti b. Almeno uno degli attacchi è seguito da questi sintomi - preoccupazione per l’insorgere di altri attacchi -significativa alterazione disadattiva del comportamento correlata agli attacchi (si pianificano i comp per evitare di avere l’attacco) c. L’alterazione non è attribuibile agli effetti fisiologici di una sostanza o una condizione medica d. Frequenza variabile CONDIZIONI MEDICHE CHE SIMULANO IL PANICO - Disturbi cardiovascolari - Asma - Iper/ipo tiroidismo - Feocromocitoma - Disfunzioni vestibolari AGORAFOBIA A. Paura/ansia marcata per 2 o + di queste: 1. Utilizzo mezzi di trasporto 2. Trovarsi in spazi aperti o chiusi 3. Star in fila o tra la folla 4. Stare da soli fuori casa B. L’individuo teme queste situazioni xk è legato al fatto che potrebbe essere difficile fuggire o avere un soccorso in caso di problemi C. Le situazioni agorafobiche vengono evitate D. Paura/ansia sproporzionata rispetto al reale pericolo 19 E. Causa un disagio clinicamente significativo o compromissione del funzionamento in ambito sociale F. Agorafobia diagnosticata indipendentemente dalla presenza di disturbo di panico. Se necessario porre entrambe le diagnosi DISTURBO D’ANSIA GENERALIZZATA A. Ansia e preoccupazione che si manifestano per la maggior parte dei giorni per almeno 6 mesi B. Individuo con difficoltà a controllare la preoccupazione C. I sintomi sono (nei bimbi ne basta solo uno) 1. Irrequietezza 2. Facile affaticamento 3. Vuoti di memoria/difficoltà di concentrarsi 4. Tensione muscolare 5. Alterazioni del sonno D. Causano disagio clinicamente significativo o compromissione del funzionamento in ambito sociale E. Condizione non attribuibile agli effetti fisiologici di una condizione medica TRATTAMENTO PROSPETTIVA COGNITIVO-COMPORTAMENTALE 20 Caratteristiche della psicoterapia cognitiva: - Lavoro sulla remissione dei sintomi - Partecipazione attiva del terapeuta - Lavoro sulla conoscenza personale del paziente - Attenzione alla prevenzione delle ricadute Il lavoro terapeutico si svolge su un doppio binario punto da un lato si lavora direttamente sui comportamenti problematici, portando il paziente a gestirlo in maniera più efficace. Questo lavoro viene effettuato tramite tecniche di tipo comportamentale che favoriscono un cambiamento nel soggetto portandolo a sperimentarsi in situazioni che normalmente sarebbero per lui di difficile gestione Le 2 grandi aree di intervento: PSICOEDUCAZIONE quando i nostri antenati uscivano per cacciare e trovare cibo, spesso incontravano dei pericoli  BUM! Il pericolo attiva un segnale interno d’ansia (risposta di stress) meccanismo di difesa  quando il segnale d’ansia viene attivato, il cervello emotivo (+ antico) prende il sopravvento  il cervello razionale (+ recente) è messo da parte = difficoltà di ragionare razionalmente ansia = protezione  è un meccanismo di sopravvivenza ancora oggi importante, ci evita di fare cose pericolose il segnale d’ansia rende + forti: quando il segnale di ansia è attivato, una serie di sostanze neurochimiche si scatenano per aiutarti a sopravvivere  i muscoli si preparano a combattere, aumenta l’ossigeno del flusso sanguigno MA… 21 I disturbi del neurosviluppo si sviluppano insieme  xk una base neurobiologica e genetica comune tra le condizioni Il 50% delle problematiche di salute mentale arriva prima dei 18 anni e il 65% prima dei 24 anni  il trattamento precoce è imp per la qualità di vita del soggetto che per i costi dell’assistenza sanitaria 8 su 10 delle cause di disabilità sono di causa psichiatrica DISTURBO DA DEFICIT DI ATTENZIONE E IPERATTIVITÀ DDAI  Triade sintomatologica: disattenzione, impulsività e iperattività  Per essere diagnosticato devono esserci 6 sintomi su 9 nel bimbo e 5 su 9 nell’adulto  Deve essere presente un pattern che interferisce con il normale sviluppo  I sintomi devono comparire prima dei 12 anni e devono verificarsi in 2 contenti: scuola, famiglia, sport  questo per escludere che il sintomo sia di tipo ambientale  I sintomi non sono attribuibili ad altre condizioni psichiatriche e mediche Diagnosi differenziale: capire che i sintomi sono chiari di una sindrome psichiatrica SINTOMI DI DISATTENZIONE - Scarsa attenzione ai dettagli - Difficoltà nell’attenzione focalizzata - Sembra non ascoltare - Non porta a termine le attività o non sa come gestirle - Facilmente distraibile - Perde gli oggetti - Spesso sbadato SINTOMI DI IPERATTIVITÀ E IMPULSIVITÀ - Irrequieto - Si alza in situazioni non opportune - Spesso sotto pressione - Non riesce a fare le attività in modo tranquillo - Invadente con gli alti - Spesso parla troppo - Difficoltà ad aspettare il suo turno Gli studi su cui si basano gli autori del DSM5 dicono che se sono presenti 6 criteri su 9  sintomatologia sufficiente per portare a un decadimento del soggetto in ambito sociale -APPROCCIO CATEGORIALE: distinzione delle patologie in base a determinati sintomi  semplificazioni per mettere una persona dentro una diagnosi -APPROCCIO DIMENSIONALE: non si parla + di numero di sintomi MA di gravità di quel sintomo 1. Specificare che tipo di ADHD è - tipo combinato: se sono presenti 6 o + sintomi di disattenzione e iperattività negli ultimi 6 mesi - tipo con disattenzione dominante: 6 su 9 sintomi di disattenzione - tipo con iperattività dominante: 6 su 9 sintomi di iperattività 24 2. specificare la remissione parziale  non tutti i criteri sono stati soddisfatti e i sintomi causano compromissione del funzionamento sociale, scolastico e lavorativo 3. specificare la gravità: se l’intensità sintomatologica è lieve, moderata o grave in base a quanto è compromesso la funzionalità dell’individuo DAL DSM IV A DSM 5 il 5 ha permesso una commorbità tra ADHD e ADS  prima non era possibile xk ADHD difficoltà a porre l’attenzione su un task specifico mentre ADS difficoltà a shiftare l’attenzione dal pensiero prevalente al task richiesto l’iperattività non va intesa solo in senso motorio MA anche in senso ideativo  disturbati da tanti pensieri contemporaneamente sindrome ipercinetica dell’infanzia -diagnosticata prima dei 6 anni in bimbi con iperattività motoria STORIA DELLA ADHD DATI EPIDEMIOLOGICI: la % cambia xk nei paesi in via di sviluppo è difficile che si vada in un centro di neuropsichiatria, diversi stati socio-economici studio del 2016: rapporto 3 a 1 maschi/femmine  le femmine hanno + predisposizione ad avere sintomi di disattenzione rispetto all’iperattività; quindi, è meno facile individuarlo rispetto ai maschi dove spicca di + l’iperattività ed è + facile riconoscerlo. Le femmine hanno una maggiore capacità inibitoria prevalenza manifestazioni ADHD dai 13 ai 18 anni l’iperattività diventa meno evidente e aumenta l’impulsività ADHD NELL’ARCO DI VITA non tutti i sogg dopo i 18 anni continuano a soddisfare i criteri TRAIETTORIA EVOLUTIVA (FARAONE) -71%: permangono 1-3 sintomi -63%: persiste la compromissione del funzionamento derivante dai sintomi -15%: persiste ADHD secondo i criteri del DSM Traiettoria evolutiva (sibley) L’evoluzione dei sintomi si evolve nell’arco di vita (cosa succede se non vengono curati) -età prescolare: iperattività motoria -età scolare: problemi accademici, si annoiano facilmente, difficoltà a relazionarsi con i pari  bassa autostima -età adolescenziale: si riduce l’iperattività e aumenta l’impulsività. C’è un abbandono della scuola -adulto: problemi sul lavoro, problemi con le relazioni interpersonali, bassa autostima un bimbo con ADHD che non riesce a stare attento può avere l’ansia xk vede che intorno a lui tutti riescono a fare le attività ma lui no, anzi magari viene pure rimproverato  riduzione autostima  sa di non essere abbastanza per affrontare la vita di tutti i giorni = ansia 25 ADHD E DISTURBO BIPOLARE (POSSONO COMPARIRE INSIEME) Entrambi hanno irrequietezza Caratteristiche del db: grandiosità, ipersessualità, distraibilità costante, disabilità maniacale, ridotta necessità di sonno, fuga delle idee (passare da un argomento all’altro come se i pensier andassero troppo veloci)  quando ci sono queste caratteristiche dobbiamo stare attenti a cosa diagnosticare Comorbilità mediche IPOTESI EZIOLOGICHE E NEUROBIOLOGICHE - genetica: i gemelli omozigoti hanno un tasso di ereditabilità del 70%. Avere un fratello o genitore con ADHD aumenta di 5 volte il rischio di averla. - Patofisiologiche: - Neurobiologia dell’ADHD ADHD E NEUROINFIAMMAZIONE I processi di neuroinfiammazione hanno un ruolo significativo nelle patologie neuropsichiatriche  l’infiammazione può influenzare diversi processi del neurosviluppo attivando meccanismi fisiopatologici:  Modifica attivazione delle cellule gliali  Altera la permeabilità della barriera emato-encefalica  Partecipa ai processi di degenerazione neuronale  Attiva meccanismi di stress-ossidativo  Riduce la concentrazione di fattori neurotrofici  Cambia il meccanismo di neurotrasmettitori È stato dimostrato che l’ADHD si manifesta con patologie infiammatorie ed autoimmuni  Alto rischio di sviluppare ADHD nei soggetti che soffrono di allergie, asma e dermatite  Tra le patologie autoimmuni, è stata notata una maggior prevalenza nei soggetti ADHD di ipertiroidismo, diabete di tipo 1, epatite autoimmune  La maggiore prevalenza di patologie autoimmuni e infiammatorie nei soggetti con ADHD potrebbe avere diversi potenziali meccanismi, come un alterata risposta immunitaria, rischio genetico condiviso e fattori ambientali ADHD è un fattore di rischio per lo sviluppo di obesità FUNZIONI ESECUTIVE  Insieme di processi mentali necessari per l’elaborazione di schemi cognitivo-comportamentali adattivi in risposta a condizioni ambientali nuove e impegnative  Sono meccanismi cognitivi che consentono di ottimizzare la prestazione in situazioni che richiedono l’attivazione di processi cognitivi differenti contemporaneamente  sono necessarie quando devono essere generate e organizzate sequenze di risposte - Funzioni cognitive di ordine superiore: permettono di pianificare, iniziare e portare a termini comportamenti attraversi un insieme di azioni coordinate. Includono attività di integrazione e sintesi di info - Funzioni cognitive basilari: includono le info sensoriali 26 WISC-IV E ADHD: non esite un profilo omogeneo e univoco alla wisc nella popolazione adhd -il QI risulta influenzato da fattori come l’età (impoverimento cognitivo) e anche dalla compromissione funzionale (capacità di attenzione al test e collaboratività) -gli ADHD cadono nella memoria di lavoro e in alcune prove di velox di elaborazione - attenzione al profilo individuale INDICE DI MEMORIA DI LAVORO (IML) -Punteggi bassi di IML in presenza di ICV (indice di comprensione verbale) e IRP (indice di ragionamento percettivo) nella media suggeriscono una diagnosi di ADHD -gruppi di bimbi ADHD hanno maggiori prob di avere pt bassi a IML IML è l’indice della wisc che + discrimina la presenza di ADHD ADHD (CON E SENZA DSA)  È necessario interpretarne i dati con cautela  eterogeneità dei disturbi dell’apprendimento  Ci si aspetta che i bimbi ADHD siano bravi nelle aree di ragionamento verbale e percettivo  La prestazione mediocre in ragionamento aritmetico, cancellazione e cifrario è connessa al rilievo attribuito da tali compiti all’attenzione, alla concentrazione e alla velx  I bimbi ADHD hanno difficoltà nella memoria di lavoro e nella velox di elaborazione FUNZIONI ESECUTIVE  Pianificazione (TOL)  Attenzione visiva e uditiva (NEPSY o BIA)  Memoria (TEMA)  Fluenza verbale  Metafonologia (CMF) NEPSY - Attenzione visiva: numerosi falsi positivi, indice di impulsività - Fluenza grafica - Attenzione uditiva e set di risposta: difficoltà nel mantenimento dell’attenzione nel primo compito, con numerose omissioni, e problemi di gestione della risposta automatica nel secondo, con tanti errori di omissione - Inibizione: strategia tipica degli ADHD  pochi errori ma tempi di risposta + lunghi - Orologi - Statue: difficoltà nel resistere alla distrazione  apertura degli occhi, movimento continuo e difficoltà a restare fermi APPRENDIMENTI  MT lettura  MT comprensione (lettura e ascolto)  Scrittura  Matematica QUESTIONARI PER GENITORI E INSEGNANTI 29 SCALE CONNERS  scale multidimensionali utilizzati per ADHD  si distinguono in 3 scale: per genitori, insegnanti e autosomministrate (versione lunga e corta) - scale standardizzate per soggetti da 3-17 anni  per le versioni genitori e insegnanti - scale per soggetti dai 12-17  quelle autosomministrate SCALE CONNERS Quella dei genitori: 80 item suddivisi in 14 sottoscale che forniscono un profilo del soggetto Quella degli insegnanti: 59 item suddivisi in 13 sottoscale Le sottoscale sono: 1. OppositivitàProblemi cognitivi/disattenzione 2. Iperattività 3. Ansia e timidezza 4. Perfezionismo 5. Problemi sociali 6. Problemi psicosomatici (sono in quella dei genitori) TRATTAMENTO FARMACOLOGICO METILFENIDATO - Struttura 2-benzil-piperidinica - Struttura simile a quella delle catecolammine MA si differenzia per la presenza di un gruppo piperidinico - Si trova in 2 enantiomeri 30 EFFETTI COLLATERALI - Perdita di appetito e peso - Mal di testa - Rinoferingite - Insoonia - Nausea e vomito - Nervosismo TRATTAMENTO NON FARMACOLOGICO TERAPIA COGNITIVO-COMPORTAMENTALE Obiettivi del percorso: -potenziamento delle FE -migliorare l’autostima -fornire strategie di studio e organizzazione -migliorare la qualità della relazione genitore-bimbo -monitorare e prevenire evoluzione psicopatologica PARENT TRAINING Dopo la fine della terapia, la famiglia continua a vedere regolarmente il terapeuta per monitorare i progressi  tra gli incontri, i genitori mettono in pratica i consigli del terapeuta 5 tappe: 1. Instaurare il momento speciale 2. Fornire ordini efficaci 3. Organizzare i compiti di scuola 4. Utilizzare un sistema a punti 5. Il time out 31 RISPOSTA AL TRATTAMENTO: la terapia farmacologica può ridurre l'intensità della sintomatologia, dei disturbi associati e migliorare la qualità di vita -solo una minoranza dei soggetti presenta una remissione totale dei sintomi -il 60% presenta una risposta parziale con attenuazione della gravità -20/30% risulta farmaco resistente USO DI SSRI IN DOC: -la latenza nella comparsa dei sintomi clinici è maggiore (fino a 12 sett) per considerare un paziente farmaco resistente deve essere atteso un tempo più lungo -nei primi 10 giorni di cura può comparire un aumento della tensione che può interferire con la compliance -i dosaggi efficaci sono maggiori di quelli usati nei disturbi d'umore (es, sertralina: dose iniziale 25-50 mg  dose target 150mg  massimo dosaggio 250 mg) Tricicli la clomipramina è da considerare in caso di insuccesso di almeno un SSRI a effetto antidepressivo, comporta: -vertigine -aumento sonnolenza -secchezza delle fauci, ritenzione urinaria -visione offuscata - tachicardia -tremore TEORIA DELLA DOWNREGULATION Il blocco del SERT produce un aumento della serotonina a livello somato-dendritico (non sinaptico)  l’aumento produce una downregulation dei recettori 5HT1A  comporta una maggiore concentrazione di 5HT a livello sinaptico  entra un altro downregulation dei recettori postsinaptici che media la riduzioni degli effetti collaterali legati alle SSRI -gli effetti collaterali degli SSRI sono legati al rilascio in acuto di serotonina -gli effetti terapeutici sono legati al riequilibrio della produzione di serotonina In bimbi con esordio molto precoce di un DOC, dovrebbe essere valutata, attraverso un'attenta anamnesi familiare e personale, la possibilità di una vulnerabilità bipolare la possibilità di un’ipomania iatrogena dovrebbe essere ricercata, in particolare in presenza di una comorbilità depressiva o con disturbi d'ansia multipli TRATTAMENTO COGNITIVO COMPORTAMENTALE indicato per: -prima approccio nel paziente giovane -sintomatologia lieve 34 -accessibilità ad una figura formata -assenza di sintomi depressivi ESPOSIZIONE E PREVENZIONE DELLA RISPOSTA Il paziente viene esposto agli stimoli che provocano i sintomi ossessivo compulsivi e contestualmente lo si istruisce a dilazionare progressivamente la risposta negli anni 90 alcuni teorici cognitivisti hanno individuato le peculiarità che contraddistinguono i meccanismi cognitivi del paziente DOC  Eccessivo senso di responsabilità: I pazienti che temono le conseguenze dannose sugli altri, ritengono di avere una qualche influenza sul l'esito di un evento negativo e di esserne totalmente responsabili pensare che possa accadere qualcosa di negativo e non fare tutto il possibile per impedirlo sarebbe quindi come esserne colpevoli  Eccessiva importanza attribuita ai pensieri: avere un pensiero in testa significa di per sé che è sua importante  quasi tutti i pz con DOC ritengono che avere pensieri negativi sia moralmente deplorevole, xk significherebbe sperare che essi si avverino non riconoscono che è normale avere preoccupazioni negative senza che ciò dica niente dei nostri desideri  sovrastima delle possibilità di controllare i propri pensieri: non tollerano la presenza di pensieri negativi e fanno di tutto per contrastarli, senza considerare che l'essere umano non può decidere di non pensare a qualcosa  sovrastima della pericolosità dell'ansia: l’ansia è un'emozione normale e non pericolosa. I sintomi fisici dell'ansia possono essere sgradevoli ma non portano mai alla perdita di controllo del proprio comportamento  I pz DOC tendono a confondere lo stato confusionale che l'ansia induce come segno di un'imminente perdita di controllo DISTURBO DI DISMORFISMO CORPOREO a. Preoccupazione per uno o + difetti o imperfezioni percepiti nell'aspetto fisico, che non sono appaiono agli altri b. l'individuo ha messo in atto comp ripetitivi (guardarsi allo specchio, stuzzicarsi la pelle, ricercare assicurazione) o azioni mentali (confrontare il proprio aspetto con quello altrui) In risposta preoccupazioni legata all'aspetto c. la preoccupazione causa disagio clinicamente significativo o compromissione del funzionamento in ambito sociale e lavorativo d. la preoccupazione legata all'aspetto non è meglio giustificata da preoccupazioni legate al grasso corporeo o al peso in un individuo in cui i sintomi soddisfano i criteri diagnostici per un disturbo alimentare SPECIFICARE  se con dismorfia muscolare  l'individuo è preoccupato dell'idea che la sua costituzione corporea sia troppo piccola  il grado di insight: riguardo le condizioni del disturbo - insight buono: l'individuo riconosce che le convenzioni del disturbo sono non vere - insight scarso: l'individuo pensa che le convinzioni del disturbo siano probabilmente vere - insight assente: l'individuo è sicuro che le convenzioni siano vere 35 - prevalenza: 1,7% in Europa - esordio: durante l’adolescenza -comorbilità frequenti: disturbo depressivo maggiore, fobia sociale, DOC, abuso di alcol -complicanze frequenti: eccessivi interventi di chirurgia plastica e suicidio HOARDING DISORDER a. Difficoltà di gettare via separarsi dai propri beni a prescindere dal valore reale data dal bisogno di conservare gli oggetti b. la difficoltà di gettare via i propri beni produce un accumulo che gestiona gli spazi vitali e ne compromette l'uso previsto se gli spazi vitali sono sgombri e solo grazie all'intervento di terze parti c. l'accumulo causa disagio clinicamente significativo o compromissione del funzionamento in ambito sociale, lavorativo d. l'accumulo non è attribuibile ad altra condizione medica e. l'accumulo non è meglio giustificato dai sintomi di un'altra condizione SPECIFICARE  se con acquisizione eccessiva: se la difficoltà di gettare via i beni accompagnata da eccessiva acquisizione di oggetti che non sono necessari  il grado di insight - insight buono: l'individuo riconosce che i comportamenti correlati all'accumulo sono problematici - insight scarso: l'individuo è per lo + sicuro che i comportamenti correlati all'accumulo non sono problematici - insight assente: l'individuo è assolutamente sicuro che i comportamenti non sono problematici -oggetti + accumulati: giornale, riviste, vecchi abiti, borse -prevalenza: tra il 2% e il 6% -disturbi associati: 75% dei sogg affetti da disturbo depressivo maggiore, DAG e fobia sociale  1 su 5 soddisfa i criteri per il DOC TRICOTILLOMANIA a. Ricorrente strapparsi i capelli b. ripetuti tentativi di ridurre lo strapparsi i capelli c. lo strapparsi i capelli causa disagio clinicamente significato d. lo strapparsi i capelli o la loro perdita non sono attribuibili ad un'altra condizione medica (es condizione dermatologica) e. lo strapparsi i capelli non è meglio giustificato dai sintomi di un altro disturbo mentale (tentativi di migliorare un’imperfezione nel disturbo da dismorfismo corporeo) DISTURBO DA ESCORIAZIONE (SKIN PICKING) a. Ricorrente stuzzicadenti o della pelle b. ripetuti tentativi di ridurre lo stuzzicamento c. Lo stuzzicato della pelle non è attribuibile agli effetti fisiologici di una sostanza o di un'altra condizione medica d. lo stuzzicamento della pelle non è meglio giustificato dai sintomi di un altro disturbo mentale (deliri o allucinazioni, intenzione autolesiva, tentativi di migliorare i difetti percepiti nell'aspetto nel disturbo da dismorfismo corporeo) 36 ASPETTI NEUROPSICOLOGICI  Funzioni esecutive fredde (ADHD): processi puramente cognitivi che si attivano quando il soggetto è impegnato in problemi astratti rientrano i processi di inibizione, memoria di lavoro shifting. Le FE fredde sono situate nella parte dorso laterale della corteccia prefrontale  Funzioni esecutive calde (DOP): abilità di controllo impiegate quando si devono affrontare situazioni con un forte valore motivazionale. Si riferiscono a processi come decision making e vengono attivate da tutte quelle circostanze di vita reale con un forte coinvolgimento emotivo Localizzate nella zona ventro mediale della corteccia prefrontale TRATTAMENTO 1. PARENT TRAINING Principali programmi:  Incredible years: versione per genitori, insegnanti e bimbi  Positive parenting program: programma internazionale  Coping prower program: si svolge in 30 incontri strutturati con frequenza settimanale e dura 90 minuti 2. COINVOLGIMENTO DELLE INSEGNANTI  illustrare le strategie più adeguate per promuovere l'aderenza alle regole della classe  Migliorare la capacità di problem solving 39  prevenire i comportamenti problema  limitare l'escalation verso i comportamenti oppositivi 3. INTERVENTI INDIVIDUALI BAMBINO/RAGAZZO  Focalizzati ad insegnare una migliore gestione dell'emotività e della rabbia  Il pz viene aiutato a rielaborare i fattori stressanti inquadrandoli come problemi modificabili che possono essere affrontati attraverso opportune strategie  gli obiettivi del trattamento includono l'acquisizione di maggiori capacità di gestione delle emozioni, maggior autocontrollo e miglior competenze sociali 4. TRATTAMENTO FARMACOLOGICO  Nessun farmaco approvato per il trattamento specifico del DOP  comorbilità con l'adhd: metilfenidato e atomoxetina  aggressività: farmaci antipsicotici  aggressività severa: metilfenidato + antipsicotico DISTURBO ESPLOSIVO INTERMITTENTE a. l'incapacità di controllare gli impulsi aggressivi 1. aggressione verbale o aggressione fisica verso proprietà animali o persone, che si verificano 2 volte a settimana per un periodo di 2 mesi. L'aggressione fisica non comporta lesioni a terzi 2. tre accessi comportamentali che implicano danneggiamento o distruzione di proprietà in un periodo di 12 mesi b. Il grado di aggressività è spesso esagerato rispetto alla provocazione l c. e ricorrenti esplosioni di aggressività non sono premeditate e non hanno uno scopo concreto d. le ricorrenti esplosioni di aggressività causano un disagio nell'individuo o la compromissione del suo funzionamento in ambito lavorativo interpersonale  E da cronologica di almeno sei anni  le esplosioni di aggressività non sono meglio spiegate da un altro disturbo mentale e non sono attribuibili a un'altra condizione medica CARATTERISTICHE CLINICHE  Le esplosioni di aggressività impulsive si scatenano rapidamente  durano meno di 30 minuti e si verificano in risposta a una provocazione di scarsa entità  l'incapacità di controllare un comportamento aggressivo impulsivo in risposta a ciò che viene vissuto soggettivamente come una provocazione che normalmente non scatenerebbe un'esplosione di aggressività 40  sono impulsive generate da rabbia EPIDEMIOLOGIA: E maggiormente diffuso tra individui e giovani in quelli più anziani DISTURBO DELLA CONDOTTA Un pattern di comportamento ripetitivo e persistente in cui vengono violati i diritti fondamentali degli altri che si manifesta con la presenza nei 12 mesi precedenti di almeno tre dei 15 criteri, con almeno un criterio presente negli ultimi 6 mesi Sintomi 1. aggressioni a persone o animali 2. distruzione delle proprietà 3. frode o furto 4. gravi violazione di regole caratteristiche diagnostiche  Bassa autostima  scarso controllo degli impulsi  performance scolastiche e sociali scarse  scarsa incapacità di socializzare  difficoltà nel riconoscimento delle emozioni altrui  aggressività  abuso di sostanze TRATTI “CALLOSO-ANEMOZIONALI” - maschi: aggressività fisica, furto, vandalismo - femmine: menzogne, sente da scuola, fughe 41  La terapia cognitivo comportamentale si focalizza su come il bambino con DOP e DC si relaziona alle situazioni che percepisce come frustranti e pericolose. Si focalizza sulla rabbia che ne deriva in grado di insegnare delle tecniche per imparare a gestirla. Ci sono 3 fasi 1. fase psicoeducativa: il bimbo imparerà a riconoscere i meccanismi che gli scatenano la rabbia 2. acquisizione delle abilità: il bimbo imparerà delle strategie, cognitive e comportamentali, che userà per gestire le situazioni che gli generano rabbia - auto dialogo: imparerà a parlare a se stesso -training per l’assertività: imparerai ad esprimere in maniera corretta le proprie emozioni -problem-solving: imparerai a trovare delle soluzioni più funzionali per risolvere le situazioni problematiche 3. compiti a casa: le abilità prese in seduta, saranno poi messe in pratica anche a casa PARENT TRAINING Per i genitori è prevista una fase psicoeducativa in cui potranno capire bene il disturbo il meccanismo sul quale esso si mantiene. Impareranno a:  Focalizzare la loro attenzione sui comportamenti positivi del bimbo  incentiva la frequenza con cui si presentano e limita il verificarsi di comportamenti indesiderati (rinforzo positivo)  riconoscere ed interpretare i circoli viziosi che portano alla cronicizzazione del problema  ad avere una visione più realistica e dei pensieri più funzionali rispetto a se stessi e alle proprie capacità genitoriali  il terapeuta fornirà delle tecniche comportamentali che aiuterà nei genitori a creare un ambiente familiare stabile TRATTAMENTO FARMACOLOGICO Disturbi della comunicazione Linguaggio = insieme di codici simbolici che permettono di trasmettere e conservare info, sistema simbolico di comunicazione  sistema in cui l’info che passa tra un emittente e un destinatario è codificata in modo simbolico APPRENDIMENTO DEL LINGUAGGIO 44 Processo di acquisizione e apprendimento ha 2 teorie  Teoria di Skinner  il linguaggio viene acquisito per apprendimento, tramite rinforzi esterni (esperienza + ricompensa)  Teoria di Chomsky  teoria innata: ognuno di noi ha una facoltà di linguaggio innata e l’esposizione a una certa lingua innesca il processo di selezione per un linguaggio particolare OGGI sappiamo che (indipendentemente dalla cultura) tutti i bimbi inizialmente mostrano un tipo universale di percezione e di produzione del linguaggio, indipendente dalla lingua a cui sono esposti PERCEZIONE  Primi 6 mesi: i bimbi sono in grado di discriminare i contrasti fonetici di tutte le lingue, indipendentemente da quale sia la lingua a cui sono esposti  Dai 6 mesi in poi: si riduce questa capacità MA diventano + bravi nel riconoscere le differenze fonetiche del linguaggio nativo FATTORI CHE AIUTANO LA COMPRENSIONE -prosodia (variazioni di tono, intensità)  questa influenza inizia gi nella vita intrauterina -canale visivo (lettura delle labbra)  integrazione canale uditivo + visivo PRODUZIONE  Nel primo anno di vita: i bimbi emettono suoni universali, indipendentemente dalla lingua a cui sono esposti  Dopo il primo anno: iniziano a emettere parole e suoni che hanno le caratteristiche della lingua nativa PERIODO CRITICO PER L’APPRENDIMENTO DEL LINGUAGGIO: il primo apprendimento del linguaggio determina un orientamento nervoso  permette di evidenziare le particolarità acustiche di quella lingua  la precoce esposizione a una certa lingua sintonizza i circuiti nervosi all’individuazione dei fonemi di quella lingua MA riduce la capacità di apprenderne i diversi Nelle prime fasi della vita è possibile apprendere 2 o + lingue xk le connessioni nervose non si sono stabilizzate del tutto I FATTORI CHE INFLUENZANO IL PERIODO CRITICO DELLO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO - Maturazione: stabilisce il tempo in cui la finestra di apprendimento si apre - Esperienza: stabilisce il tempo in cui la finestra di apprendimento si chiude Questi 2, insieme all’orientamento nervoso, cooperano al fine di ridurre la possibilità di apprendere un’altra lingua in fasi successive della vita MODELLO NEURALE DEL LINGUAGGIO STRUTTURE COINVOLTE NELLO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO  Precedente modello: Wernicke-Geschwind Le info acustiche contenute nel linguaggio parlato vengono processate lungo le vie uditive e trasmesse all’area di Wernicke (lobo temporale postero-superiore sx)  fino a strutture cerebrali superiori 45 Si pensava che il fascicolo arcuato fosse una via unidirezionale che portava info all’area di Wernicke a quella di Broca Area di Wernicke: comprensione del linguaggio Area di Broca: produzione del linguaggio  Modello attuale “dual-stream model” Include un maggior numero di aree corticali e aggiunge vie di connessione bidirezionale tra strutture cerebrali specializzate La processazione iniziale del linguaggio ascoltato è realizzata nella corteccia uditiva bilaterale  le info vengono trasmesse al giro temporale postero-superiore bilateralmente  avviene il processamento fonologico Il processamento del linguaggio si divide in: - Via dorsale sensorimotoria  programma motorio per l’articolazione del linguaggio. Costituita da 2 pathways: 1. Una che arriva all’area pre-motoria 2. Una che arriva all’area di Broca - Via ventrale sensori-concettuale  per il significato del linguaggio Studi recenti dimostrano che L’EMISFERO SX è + specializzato nel processamento del linguaggio  dominanza NON innata MA che si sviluppa precocemente durante l’infanzia tramite l’esperienza e l’apprendimento del linguaggio - la via dorsale appare + lateralizzata rispetto la via ventrale Via dorsale: articolazione del linguaggio Via ventrale: significato del linguaggio La prosodia coinvolge emisfero dx e sx -componente emotiva (info paralinguistiche) processata nell’emisfero dx -variazioni nel tono (info linguistiche) processare nell’emisfero sx 46 EVOLUZIONE NEL TEMPO Disturbo della comunicazione NON trattato adeguatamente  deficit nelle abilità di padroneggiare i suoni della propria lingua  fattore di rischio imp per un futuro disturbo specifico di apprendimento DSA DISTURBI ACQUISITI DELLA COMUNICAZIONE (AFASIE) Danni a carico delle strutture coinvolte nei processi di produzione e comprensione del linguaggio determinano afasie  AFASIA DI BROCA - deficit nella produzione - compromissione a carico delle vie dorsali  AFASIA DI WERNICKE - deficit nella comprensione -compromissione delle vie ventrali - linguaggio fluente seppur scarsamente intellegibile  AFASIA DI CONDUZIONE - comprensione conservata - produzione compromessa - danno nelle vie dorsale e nelle aree cerebrali uditive e motoria Un danno a qualsiasi struttura coinvolta nei processi di linguaggio può portare a un quadro di afasia AFASIA CON EPILESSIA (SINDROME DI LAUDAU-KLEFFNER)  colpisce bimbi tra i 3 e gli 8 anni con storia di sviluppo psicomotorio e linguistico nella norma  le crisi epilettiche si associano a un deterioramento delle abilità linguistiche, prima il riconoscimento di AGNOSIA (deficit nella comprensione del linguaggio)  poi AFASIA (compromissione nella produzione)  con il controllo delle crisi epilettiche (tramite cure mediche) si assiste a un recupero  nel tempo, possibile insorgenza di disturbi specifici dell’apprendimento (DSA) VALUTAZIONE TESTOLOGICA PER I DISTURBI DELLA COMUNICAZIONE PEABODY – TEST DI VOCABOLARIO RECETTIVO - per bimbi 2-17 anni - 150 tavole che contengono 4 figure stimolo - Dopo le prime 3 tavole viene chiesto al bimbo di indicare la figura corrispondente alla parola pronunciata dall’esaminatore Otteniamo -età mentale -QI e percentile Gli item si riferiscono a vocaboli che riguardano oggetti di uso comuni e parole astrette. È utile per bimbi con ritardo nello sviluppo del linguaggio MA analizza SOLO la comprensione lessicale 49 TEST FONO-LESSICALE (TFL) Test di valutazione del vocabolario ricettivo ed espressivo per bimbi tra i 3-6 anni Utilizza stimoli visivi (figure colorate) per valutare 2 capacità cognitive diverse, in 2 prove diverse 1. Prova di comprensione lessicale  formata da 45 tavole che contengono - target prescelto -distrattore non correlato al target -distrattore semantico -distrattore fonologico 2. Prova di produzione lessicale  valuta la capacità di reperimento della corretta etichetta lessicale direttamente e in seguito a un aiuto semantico o fonologico PCVL (RUSTIONI) 3-7 anni valuta le abilità di comprensione linguistica Suddiviso in protocolli ordinati per fasce d’età  in base agli errori si può avanzare al protocollo successivo o retrocedere al precedente. Il punteggio è espresso in fasce di merito Indaga la conoscenza di -congiunzioni coordinati (e/o), riflessive, negative, temporali, condizionali, avversative -doppia negazione - aggettivi - verbi e preposizioni Limiti: immagini di scarsa qualità o in b/n  poco attraente per il bimbo BATTERIA PER LA VALUTAZIONE DEL LINGUAGGIO (BVL) Per bimbi 4-12 anni Valuta le abilità fonologiche, lessicali, semantiche, pragmatiche e discorsive  tramite compiti di produzione, comprensione e ripetizione orale - evidenzia disturbi della sfera comunicativa e linguistica Si articola in 3 sezioni 1. Valuta le abilità di produzione orale 2. Valuta capacità di comprensione orale 3. Valuta abilità di ripetizione orale 50 TEST APL MEDEA Per bimbi 5-14 anni Obiettivo di fornire una valutazione quantitativa delle competenze pragmatiche nella comprensione e nell’uso del linguaggio verbale Le abilità vengono valutate attraverso 5 prove  Metafore verbali o figurate: superare il significato letterario per accedere all'analogia ad essa sottesa  Comprensione del linguaggio implicito: rispondere a quesiti dov'è il contenuto non è esplicito nel testo ma deve essere dedotto dalle info generali  Fumetti: comprendere e completare le parti mancanti di quattro strisce di fumetti in modo da rispettare la struttura dialogica  Situazioni: comprendere il significato assunto da particolari espressioni nell'interazione sociale  Gioco dei colori: rappresentarsi con precisione gli stati mentali dell'altro 51 Un intervento precoce e cambiamenti nella traiettoria di sviluppo portano a miglioramenti -nelle abilità cognitive -nelle capacità adattive -nella gravità della sintomatologia SINTOMI PRECOCI SVILUPPO TIPICO 6-12 MESI  Periodo caratterizzato dallo sviluppo delle abilità di attenzione condivisa  capacità di condividere l’attenzione con un’altra persona  La sensibilità all’eye-gaze (fissità dello sguardo) e al gaze following (inseguimento dello sguardo) rappresenta un meccanismo alla base del successivo sviluppo della abilità di attenzione condivisa  La sensibilità dello sguardo dell’altra persona c’è sin dalla nascita  Si sviluppano le abilità di riconoscere volti e voci SEGNI PRECOCI ALL’ETÀ DI 12 MESI A 12 mesi i soggetti che successivamente riceveranno una diagnosi di DSA mostrano ritardo o caratteristiche atipiche nel - contatto oculare - sorriso sociale - vocalizzazione - attenzione congiunta: miglior discriminatore (analizza sensibilità allo sguardo, inseguimento dello sguardo, attenzione rivolta agli oggetti) L’individuazione precoce di DSA nei primi mesi di vita è + complicata  contatto oculare, sorriso sociale e vocalizzazione sono un limitato valore predittivo SE misurati a 6 mesi PREDITTORI DI OUTCOME NEL DSA  Abilità cognitive precoce e livello di linguaggio  il profilo a 3 anni predice il funzionamento a 7 anni  Comportamenti ristretti e ripetitivi (MA ci sono risultati contrastanti) - presenza di RRBs durante l’età prescolare  fattore prognostico negativo - se sono a 2 anni  + gravi 54 - 1-2 anni  no influenza nel funzionamento cognitivo e adattivo - 3-5 anni  peggior funzionamento cognitivo e adattivo - 8-10 anni  grave  Attenzione sociale nella prima infanzia - limitato interesse per stimoli sociali = diagnosi di DSA - bimbi DSA con limitata attenzione alle scene sociali = otucome peggiore a 3 anni - bimbi DSA con buona attenzione alle scene sociali = buon funzionamento con sviluppo della abilità verbali a 3 anni QUADRI DI ESORDIO DEL DSA MODALITÀ DI ESORDIO (4 PATTERNS) a. CONGENITAL GROUP: comparsa dei sintomi nel 1 anno, si associano anomalie neurologiche e dello sviluppo b. FAILURE: raggiuge prime tappe sviluppo MA poi si arresta c. REGRESSION: raggiunge prime tappe sviluppo MA poi regressione delle abilità acquisite d. MIXED: ritardo nel raggiungere prime tappe e poi le perde REGRESSIONE I genitori riferiscono che avviene dopo un periodo di sviluppo tipico Con bimbi DSA - prevalenza del 32% -no differenze sesso -variabilità per quanto riguarda il livello di sviluppo tipico raggiunto prima della regressione -avviene tra i 19-21 mesi e 15-30 mesi 1. Regressione di linguaggio: 24,9% 2. Regressione linguaggio/sociale: 38,1% 3. Perdita di altre abilità (es motorie, comunicative, gioco) 32,5% FATTORI PRINCIPIANTI  Maggior parte dei genitori lo associa a un evento biologico (immunizzazione)  33% associa ad altri eventi medici  16-44% associa ad altri avvenimento di natura psicosociale (viaggio, trasferimento, nascita fratelli) DIAGNOSI Esclusivamente clinica attraverso -test standardizzati -indagine strumentali di supporto e a completamento dell’iter diagnostico PROSPETTIVA CLINICA ADOS-2  Osservazione standardizzata del comportamento mediante l'uso di oggetti e codifica dei comportamenti osservati 55  5 moduli (1,2,3,4, toddler) Ehi da somministrare in base a età e livello di linguaggio del pz  Da 12 mesi all’età adulta  40/60 minuti  Nei moduli 1,2,3 fornisce un livello di gravità dei sintomi osservati da uno a 10  nel modulo toddler fornisce una fascia di rischio ADI-R  intervista finalizzata a ottenere info rilevanti per la diagnosi  va usata in combinazione con ADOS-2  si focalizza su 3 aree: linguaggio e comunicazione; interazione sociale reciproca; comportamenti stereotipati e interessi ristretti (svolta dal tp con il caregiver) SCQ E SRS PROSPETTIVA DI RICERCA  neurofisiologia  Metabolomica  Microbiota e immunità 56 TERAPIA Migliorare la qualità della vita dell'individuo, riducendo ostacoli che si interpongono tra la persona e il suo ambiente, attraverso percorso terapeutico CARATTERISTICHE DELL’INTERVENTO  precoce, intensivo e curriculare deve essere continuativo nel tempo e usare strategie valide: 59 - coinvolgere le figure genitoriali in tutto il percorso -scegliere obiettivi intermedi da raggiungere (prospettiva diacronica) -coordinare i vari interventi individuati per il conseguimento degli obiettivi (prospettiva sincronica) -verificare efficacia delle strategie in atto  tutte le procedure utilizzate per conseguire gli obiettivi + imp LINEE GUIDA PER LA COSTRUZIONE DELL’INTERVENTO la finalità deve essere quello di favorire il massimo sviluppo delle competenze: - arricchire l’interazione sociale -ridurre la disabilità - incrementare la comunicazione -promuovere indipendenza - facilitare ampliamento interessi - supportare le famiglie Gli interventi dovrebbero essere: individualizzati, multidimensionali, multidisciplinari SCELTA DEL TIPO DI INTERVENTO Premessa: - non esiste uno che va bene a tutti - non esiste uno che va bene a tutte le età - non esiste un intervento che risolve tutte le esigenze Interventi di matrice comportamentale e educativa sono quelli + EFFICACI (terapia farmacologia non sempre necessaria) CLASSIFICAZIONE DEGLI INTERVENTI la matrice comune è l’impianto cognitivo-comportamentale  ha 5 categorie complementari (scrivi le altre 4) 1. EARLY INTENSIVE BEHAVIORAL INTERVENTION (EIBI)  Per bimbi in età prescolare  Appartengono diversi approcci di apprendimento che mirano alla riabilitazione a livello congnitivo, del linguaggio, abilità sensomotorie  Programmi intensivi a lunga durata  Comprende ABA e ESDM 60 ABA  I bimbi con DSA hanno difficoltà nell’apprendere dall’ambiente attraverso imitazione  un setting strutturato il tp trasmetto il modello comportamentale attraverso la stimolazione di canali di apprendimento del bimbo,  Aree di intervento: cognitive, comunicazione, motorie, adattive e sociale  Obiettivo: incrementare il repertorio di comp socialmente adattivi e ridurre comp disfunzionali  Metodologia: le diverse abilità del bimbo vengono stimolare attraverso semplici richieste  seguono dei rinforzi programmati e stimolanti che incoraggiano la messa in atto dei comp funzionali  Tecniche: uso di rinforzo positivo, modeling, prompting, shaping, fading ESDM  Usa i principi comportamentali dell’ABA MA li indirizza al sistema affettivo e razionale  Aree di intervento: cognitive, comunicazione, motorie, sociali  Obiettivo: esporre il bimbo a situazioni di gioco strutturate, per stimolare l’imitazione e la socializzazione e aumentare la competenza  Metodologia - valutazione livello attuale di abilità del bimbo nelle aree di imitazione, comunicazione e gioco - programmazione degli obiettivi da apprendere nelle 12 sett - rivalutazione delle abilità - nuova programmazione degli obiettivi per le 12 sett successive  Tecniche: alternanza del turno di gioco stimola la condivisione dell’attenzione, del contatto oculare FARMACOTERAPIA  Favorisce comp + adeguati o contiene manifestazioni di comorbidità (comp ripetitivi, aggressivi)  Nessuno studio dimostra che da sola possa ridurre il disturbo  Usato in adolescenti e adulti  È sempre necessario effettuare una valutazione specifica del profilo di tollerabilità dei farmaci nei bimbi DECORSO CLINICO ED EVOLUZIONE SINTOMATOLOGICA 61 - ansia classica  paura della novità, del cambiamento - ansia non convenzionale (+ frequente in DSA)  paura connessa agli interessi ristretti -irritabilità -comportamento autolesivo Xk è + frequente nella pop autistica? - manifestazione dello stesso costrutto eziologico (anomalie in aree come amigdala) - conseguenza dei sintomi core dell’autismo (ipersensibilità sensoriale, difficoltà metacognitive) -combinazione diversi fattori - traumi di vita DOC E DSA DATI EPIDEMIOLOGICI: -entrambe hanno prevalenza di 1-3% -pz DSA hanno una prob + alta di ricevere diagnosi di DOC - 6% di bimbi DOC ha tratti autistici I comportamenti ripetitivi sono: -stereotipie motorie: rocking (correre avanti e indietro) o spinning (girar su se stessi) - comp complessi (rivedere determinati pezzi di cartoni) -interessi ristretti - sono egosintonici  procurano sollievo, associati a ricerca sensoriale I sintomi ossessivo-compulsivi -ossessioni su pensieri o immagini intrusive che generano ansia - egodistonici  associati a fastidio, accompagnata da angoscia FAMILIARITÀ - genitori/parenti delle persone con autismo hanno tratti ossessivo-compulsivi e viceversa -“insistence on sameness” in sogg autistici è collegata a maggior familiarità per DOC - per DSA e DOC c’è una compromissione di funzione esecutive attentive simile forma associata ad evoluzione dello spettro autistico ad alto funzionamento  64 SCHIZOFRENIA E DSA  il DSM-5 dice che per effettuare una doppia diagnosi di DSA/schizofrenia deve essere presente deliri e allucinazioni per almeno 1 mese  Nel DMS-III non c’era una separazione tra le due e si parlava di autismo come “schizofrenia infantile”  Entrambe hanno delle sovrapposizioni in termini neurobiologici, genetici e epidemiologici  I soggetti con early-onset schizofrenia EOS hanno sintomi compatibili con diagnosi di DSA  Genetica: i bimbi con la sindrome di George (associata alla mutazione 22q11) hanno un’alta incidenza di DSA e schizofrenia  Overlap sintomatologico: deficit di abilità metacognitive e di percezione sociale, appiattimento affettivo, assenza di sviluppo linguistico in soggetti autistici può mimare la logica tipica dei disturbi dello spettro schizofrenico  Differenze: la DI è più frequente nella DSA che nella schizofrenia il bambino DSA presenta un disturbo del linguaggio e della comunicazione fin dai primi anni di vita mentre i pazienti schizofrenici hanno esordio dei sintomi è più esplosivo DCA E DSA  i tratti autistici facciano parte del fenotipo ampio dei disturbi alimentari  il 25% dei pazienti con anoressia soddisferebbe i criteri per la DSA  in comune: scarsa ToM, compromissione della flessibilità cognitiva “set-shifiting”, coerenza centrale debole  + attenzione ai dettagli rispetto al globale  molti ritengono che i comportamenti autistici derivino dagli effetti della restrizione alimentare a livello psicologico 65 SALUTE FISICA EPILESSIA E DSA  prevalenza: 8-35% (+ frequente nelle donne)  2 picchi di insorgenza -a: infanzia -b: adolescenza (14-16 yo)  Fattore prognostico negativo  Maggior incidenza di anomalie epilettiformi in DSA  La prevalenza varia a seconda del campione preso (età, genere femminile, DI)  Si rileva: 1. picco nella prima infanzia: + frequente nell’autismo sindromico associato ad altri disturbi neurologici  c’è una remissione se associata a fattori prognostici positivi come: - presenza di un solo tipo di crisi - sviluppo neurologico e mentale in linea -assenza di cause distinguibili 2. picco adolescenza-età adulta: coincide con l’esordio dell’epilessia nei casi di autismo idiopatico  Per i soggetti con DSA e DI, l’epilessia continua in vita adulta solo nel 16% dei casi STUDIO:  tasso di prevalenza maggiore di epilessia in pazienti con autismo e DI, rispetto a soggetti autistici senza DI  più grave è DI, maggiore risulta essere la prevalenza dell’epilessia  un'associazione significativa tra epilessia e DI nell'autismo è stata riscontrata nei casi di DI di grado moderato e severo Tutti i tipi di epilessia possono essere riscontrati nei soggetti DSA MA un aumentato rischio sembra essere correlato a: -minori abilità cognitive -presenza di disformismi -impairment motorio -presenza di altre condizioni genetiche + frequente  crisi focali con perdita di consapevolezza CRISI FOCALI CON COMPROMISSIONE DELLA CONSAPEVOLEZZA  Espressione clinica varia in relazione alla sede di origine del focolaio epilettogeno  perdita di coscienza, spesso precedute da aura  inizia con una sensazione di confusione stordimento  alterazioni della vista  movimenti automatici o tic  dura: 1-2 min 66 -l'identificazione di disturbi medici possono aiutare a migliorare comprensione dei meccanismi biologici coinvolti DECISIONI MEDICHE E FINANZIARIE  A 18 anni si diventa legalmente adulti e considerati autonomi  i genitori ripartono preoccupazioni -paura che i figli non siano in grado di comprendere l'importanza delle decisioni mediche -paura che firmino contratti senza averne davvero compreso il contenuto EDUCAZIONE E IMPEGNO  Arrivano problematiche dopo la fine della scuola pochi si iscrivono all'università per problemi di adattamento  Impiego lavorativo -cioè meno di 1/3 degli adulti ha un impiego retribuito -tra gli impieghi più frequenti: braccianti MA anche insegnanti, catering e commerci - maggiori possibilità lavorative quando la ricerca è coordinata dalla scuola  Adulti di essa coinvolti in attività lavorative protette mostrano aumentate performance cognitive  maggior coinvolgimento professionale correlato a riduzione dei sintomi autistici  maggior coinvolgimento occupazionali associato ad un alto livello di qualità di vita RELAZIONI SOCIALI, AFFETTIVE E SESSUALITÀ IMPORTANZA DEL GRUPPO DEI PARI - conseguimento dell'autonomia dagli adulti -costruzione di una relazione affettiva e sessuale -acquisizione del sistema di valori e crescita emotiva -fattore protettivo  adolescenti con DSA con migliori abilità socio-relazionali presentano un minor rischio di sviluppare disturbi psichiatrici in comorbilità DIFFERENZA MASCHI VS FEMMINE  varia motivazione a stringere e mantenere legami di amicizia - femmine: stringono + facilmente amicizie con ragazze neurotipiche  livello di motivazione sociale qualità delle relazioni di amicizia simili a quelli delle ragazze e non DSA MA maggior livello di conflittualità - maschi: + frequentemente esclusi, fanno + amicizia con ragazzi con altre disabilità  minor motivazione sociale SESSUALITÀ E AUTISMO  in passato si riteneva che le persone autistiche non fossero interessate alla sessualità  ORA -gli individui con d'assieme manifestano quantità e frequenze di comportamenti sessuali misura paragonabile ai soggetti sani -desiderio di intraprendere relazioni affettive ed intime con un partner MA CI SONO DEI PROBLEMI  Difficoltà metacognitive rendono inappropriate le modalità di interazione che i soggetti autistici instaurano  difficoltà a trovare un partner 69  difficoltà di comprensione delle regole e dei valori sociali: pudore, privacy e intimità NON vengono interiorizzati  difficoltà nella pragmatica del linguaggio: allusioni, doppi sensi, ironia COSA FARE? Percorso educativo e consapevolezza del proprio corpo - basso funzionamento  canale visivo: immagini e video - alto funzionamento  canale verbale: tecnica del role playing, storie sociale  Supporto di materiale visivo, info dirette ed esplicite  prevedibilità e routine  utilizzo di tecniche cognitivo-comportamentali per estinguere i comportamenti inappropriati di insegnare strategie efficaci  coinvolgimento di genitori e operatori la sessualità è un aspetto fondamentale della salute che va guidato ROLE-PLAYING Tecnica che permette l'apprendimento di modalità di interazione sociali funzionali 10 TEMATICHE 1. Come sono fatto?  descrizione dell'anatomia e del funzionamento degli organi riproduttivi maschili e femminili 2. cosa sta succedendo al mio corpo?  Spiegazione dei processi di maturazione fisica e sottostanti lo sviluppo sessuale, con le procedure di igiene 70 3. dove si può fare? Educazione al rispetto della privacy propria altrui, con attenzione alle norme sociali 4. cosa posso fare e cosa non posso fare?  Spiegazioni di comportamenti sessuali appropriate inappropriati 5. cos'è quello che sto provando? Lavoro sulla comprensione delle emozioni degli impulsi legati alla sfera sessuale affettiva 6. come posso capire se qualcuno sta buttando di me? Prevenzione di abusi di natura sessuale 7. come posso evitare di prendere malattie?  Spiegazione dell'uso di contraccettivi e prevenzione delle malattie veneree 8. come se fossi una persona interessata ad avere una relazione con me?  Differenziazione delle diverse tipologie di relazione sociale, dall'amicizia all'amore 9. sono normale? Spiegazione dell'identità di genere e dell'omosessualità 10. e dopo? Prospettive future di relazioni affettivo-amorose (fidanzamento, matrimonio genitorialità) RISULTATI: - miglioramento delle competenze sociali e affettive - mantenimento delle competenze acquisite nel tempo - minor livello di comp socialmente inappropriati CONSIDERAZIONI ETICHE E MORALI Possibilità di usufruire di assistenti sessuali? La legge italiana non lo permette VITA INDIPENDENTE Problemi:  Motivi economici  impossibilità comunicata da un professionista  paura di vivere da soli (solo 8% vive da solo senza supporto)  necessita di assistenza per attività quotidiane TRANSITION-AGED YOUTH (TRANSIZIONE VERSO L’INDIPENDENZA)  I servizi assistenziali non hanno strutture adibiti alla transizione  La mancanza di risorse e supporto nella fase di transizione porta peggiore outcome, isolamento sociale, difficoltà economiche  adolescenti DSA presentano peggiore qualità di vita e outcome post-scolastico in termini lavorativi e educazionali rispetto ai pari con altre disabilità 71 5 PUNTEGGI  quoziente intellettivo totale QIT  per rappresentare le capacità cognitive globali  indice di comprensione verbale ICV per indagare le abilità verbali  indice di ragionamento percettivo IRP per valutare le capacità di esaminare un problema, sfruttare le abilità visuo-motorie e visuo-spaziali e organizzare i pensieri  indice di memoria di lavoro IML per valutare le abilità dell'individuo di trattenere informazioni verbali nella mbt  indice di velocità di elaborazione IVE per indagare la velocità dei processi mentali 10 subtest: 10 principali e 5 supplementari  Disegno con i cubi: offre una misura delle abilità di analizzare e sintetizzare stimoli visivi astratti  Somiglianze: da una stima del ragionamento verbale del livello di formazione dei concetti, coinvolge anche la memoria  memoria di cifre diretta inversa: misura della memoria uditiva a breve termine, della memoria di lavoro  concetti per immagini: misura il di tipo astratto e induttivo  cifrario: misura velocità di elaborazione, mbt, percezione visiva, coordinazione visuo motoria  Vocabolario: misura la conoscenza lessicale  riordinamento di lettere e numeri: valuta abilità di manipolazione delle info, di attenzione, di memoria uditiva a breve termine  ragionamento con matrici: da una stima dell'intelligenza fluida  comprensione: valuta il ragionamento e la comprensione verbale, l'info generale e la capacità di concettualizzazione  ricerca di simboli: misura la velocità percettiva di elaborazione la flessibilità cognitiva e la discriminazione visiva  completamento di figure: misura la percezione e l'organizzazione visiva, la capacità di concentrazione e identificazione visiva  cancellazione: da una stima della velocità percettiva, dell'attenzione selettiva di tipo visivo e la capacità di vigilanza  informazione: misura la capacità di acquisire, mantenere e recuperare info generali  ragionamento aritmetico: stima del ragionamento quantitativo e della capacità di attenzione  ragionamento con le parole: valuta il ragionamento generale e induttivo, di astrazione verbale e di conoscenza lessicale 74 LEITER-R -test non verbale - bimbi da 2 a 20 anni con compromissione delle abilità di espressione verbale -pone l'accento sull'intelligenza fluida QUINDI meno soggetta a influenze linguistiche, culturali, sociali educative STRUTTURA 1. VISUALIZZAZIONE E RAGIONAMENTO VR 10 subtest per la misura delle capacità cognitive e non verbali legate alla visualizzazione, abilità spaziali e ragionamento - QI breve: (25 min di somministrazione): per bimbi meno collaboranti, stima veloce ma affidabile - QI completo: (40 min): per una stima affidabile completa 2. ATTENZIONE E MEMORIA AM  10 subtest MATRICI PROGRESSIVE DI RAVEN  Intelligenza non verbale  In ogni scheda viene richiesto di completare una serie di figure con quella mancante  ogni gruppo di item diventa sempre più difficile  sono impiegate per misurare l'intelligenza fluida -matrici progressive e colorate CPM dai 5 a 11 anni -matrici progressive standard SMPdai 12 agli 80 anni VALUTAZIONE SINTOMATOLOGICA E COMPORTAMENTALE ADOS-2  Valutazione semistrutturata basata sull'osservazione del comp del bimbo in diverse situazioni  permetti di evidenziare i sintomi ascrivibili al DSA  possono somministrare questo test solo figure e professionali autorizzate alla diagnosi  cosa osservare: -comunicazione -interazione sociale -strategie di gioco -interessi e comp ripetitivi  possiamo ottenere info utili per la diagnosi, la pianificazione dell'intervento e l'inserimento in contesti educativi STRUTTURA - tempo di somministrazione: 40-60 min - si sceglie il modulo in base a età e livello di linguaggio -5 moduli 75 MODULO TODDLER  età cronologica fra 12 e 30 mesi  Il bimbo deve avere almeno 12 mesi da essere in grado di compiere 5 passi in autonomia per permettere l'esplorazione dell'ambiente  si focalizza su come il bimbo risponde ad attività scarsamente strutturate che implicano materiali e stimolanti per indagare affetto sociale e comportamento ripetitivo  Indaga se il bimbo risponde agli stimoli proposti se intraprende iniziative sociali da solo  È l'unico dei 5 che non dà un punteggio MA fornisce un livello di rischio MODULO 1  Per bimbi dai 31 mesi che NON hanno sviluppato linguaggio fluente  Fatto di sessioni di attività strutturate per indagare aspetti relativi all'effetto sociale e al comportamento ripetitivo MODULO 2  Per bimbi che producono linguaggio per frasi anche se NON pienamente fluente  Fatto da sessioni di attività di gioco di immaginazione ed interazione congiunta, conversazione e descrizione MODULO 3  Per bimbi con linguaggio verbale fluente  fatto di sessioni di attività, dove oltre all'attività di gioco e immaginazione, ci sono la conversazione e l'intervista riguardanti le emozioni e relazioni amicali MODULO 4  Per adolescenti con linguaggio verbale fluente  ci sono meno attività di gioco MA c'è un'intervista sulle emozioni, abilità sociali, amicizia e relazioni importante stimolare la conversazione su queste tematiche 76 utile per: -formulare una diagnosi formale, tramite una anamnesi completa dello sviluppo del soggetto -una stima complessiva della gravità della patologia -pianificare una terapia sulla base delle rivelazioni effettuate VALUTAZIONI DELLE FUNZIONI ADATTIVE ABAS-II  somministrato ai genitori  indaga aree relative allo sviluppo, comportamento e al funzionamento del bimbo nei diversi contesti della vita quotidiana  2 versioni in base all’età -0/5 yo -5/12 yo  I genitori rispondono alle domande danno un punteggio da 0 (non in grado di) a 3 (in grado di farlo sempre in ogni contesto)  10 aree indagate: comunicazione, uso dell'ambiente, competenze scolastiche, vita a casa, salute e sicurezza, gioco libero, cura di sé, autocontrollo, abilità sociali e motricità  I punteggi vengono raggruppati nei seguenti domini -concettuale DAC -pratico DAP -sociale DAS -adattivo generale GAC VINELAND  Intervista semistrutturata somministrata ad un genitore responsabile per il soggetto  misura il comportamento in quattro scale, suddivise in 12 subscale Utile per: -Valutare abilità personali e sociali in diversi contesti -programmare interventi individuali educativi o riabilitativi 79 QUESTIONARI PER LE ABILITÀ SOCIO-RELAZIONALI E LE DIFFICOLTÀ COMPORTAMENTALI 80 Disturbi dell’umore DEPRESSIONE Umore: particolare disposizione d’animo dell'individuo intesa come: - caratteristica costante (stato) -atteggiamento transitorio e mutevole in risposta al verificarsi di fatti esterni (tratto) Disturbi depressivi  caratterizzati da -alterazione dell'umore che diventa triste, vuoto o irritabile -modificazioni somatiche e cognitive che influiscono sul funzionamento dell'individuo DISTURBO DEPRESSIVO MAGGIORE 5 o + sintomi x 2 sett. almeno uno dei sintomi deve essere: umore depresso o diminuzione di interesse SINTOMI - umore depresso -diminuzione di interesse -insonnia o ipersonnia -agitazione o rallentamento psicomotori -faticabilità o mancanza di energie -ridotta capacità di pensare -pensieri ricorrenti di morte SPECIFICATORI: 1. DEPRESSIONE CON CARATTERISTICHE ATIPICHE frequente ma NON constante inversione dei sintomi depressivi -agitazione  rallentamento psicomotorio -riduzione appetito  iperfagia con craving -insonnia  ipersonnia 81 Prevalenza: maschi adolescenti intorno ai 10 anni DIAGNOSI DIFFERENZIALE  Disturbo oppositivo-provocatorio: alterazione umore con irritabilità cronica e scoppi di collera improvvisi. I sintomi del disturbo oppositivo-provocatorio si verificano nel 15% dei bimbi con disregolazione dell’umore dirompente  in questi casi NON deve essere fatta la diagnosi in comorbilità MA viene posta quella di disregolazione dell’umore dirompente  Disturbo esplosivo intermittente: gravi scoppi di collera, in quello di disregolazione la collera è continua, in questo è intermittente DISTURBO DEPRESSIVO PERSISTENTE (DISTIMIA) Umore depresso la maggior parte del giorno, quasi tutti i giorni per almeno 2 anni Altri sintomi -scarso appetito o iperfagia -insonnia o ipersonnia -scarsa energia -bassa autostima -difficoltà a concentrarsi o prendere decisioni - il sogg non può essere rimasto senza sintomi per + di 2 mesi SPECIFICATORI 84 Prevalenza: esordio precoce, disturbo cronico FATTORI DI RISCHIO -ambientali: perdita dei genitori o la loro separazione -genetici: ereditabilità. Un certo numero di regioni cerebrali (corteccia prefrontale, corteccia cingolata anteriore, amigdala) sono implicate in questo disturbo COMORBILITÀ -disturbi d’ansia -disturbi da uso di sostanze -disturbi di personalità del gruppo B e C DIAGNOSI DIFFERENZIALE -disturbo depressivo maggiore: in questo i sintomi sono + intensi -disturbo bipolare: oltre episodi depressivi, qui ci sono quelli maniacali e ipomaniacali CARATTERISTICHE DELLA DEPRESSIONE IN ETÀ PEDIATRICA 1. Età scolare -tendenza ad annoiarsi in attività piacevoli -difficoltà a relazionarsi con coetanei -problemi comportamentali -rallentamento e goffaggine -difficoltà scolastiche -lamentele somatica e disturbi psicosomatici: vomito, asma, dermatite -pensieri di morte o fantasia di morte, bassa autostima 2. Adolescenza -alterazione del tono dell'umore -le fisiologiche fluttuazioni dell'umore tipiche di questa età rendono più difficile la diagnosi MA qui sono + intense le maggiori capacità introspettive e la consapevolezza di sé permettono una maggiore espressione verbale dei propri stati d'animo -anedonia PROTOCOLLO DIAGNOSTICO  Anamnesi: fisiologica patologica remota e prossima  anamnesi familiare  esame neurologico  osservazione del bimbo e della relazione con il genitore  valutazione neuropsicologica con il bimbo  questionari per i genitori insegnanti  esame dello Stato mentale  riunione e confronto tra professionisti  restituzione diagnostica 85 la diagnosi di depressione è una diagnosi CLINICA  non esistono questionari o test in grado di fornire una diagnosi certa le interviste + usate sono 1. KIDDI E- SCHEDULE FOR AFFECTIVE DISORDERS AND SCIZOPHRENIA intervista diagnostica per la valutazione dei disturbi psicopatologici passati attuali. Composta da: a. intervista introduttiva non strutturata b. intervista diagnostica di screening c. una checklist per la somministrazione dei supplementi diagnostici d. 5 supplementi diagnostici (disturbi dell'umore, disturbi psicologici, d’ansia, da deficit di attenzione e da comportamento dirompente, abuso di sostanze) fa per ciascuno dei quali sono forniti i criteri del DSM-55 e. una checklist complessiva della storia clinica del pz f. una scala per la valutazione globale del funzionamento del bimbo 2. CHILDREN’S DEPRESSION INVENTORY  scala di autovalutazione che valuta la severità dei sintomi depressivi durante le precedenti 2 sett in bimbi tra 7 e 17 anni FATTORI PROGNOSTICI TRATTAMENTO NON FARMACOLOGICO 86 DISTURBO BIPOLARE II Prevalenza: -esordio + tardivo del I, intorno ai 35 anni -esordio con episodio depressivo maggiore -passaggio da episodio depressivo a uno ipomaniacale può avvenire spontaneamente Fattori di rischio -genetici: ereditario -parto o postpartum CARATTERISTICHE  Tra un episodio e l’altro il funzionamento sociale e lavorativo può essere compromesso  difficoltà a recuperare il pieno funzionamento sul lavoro  Alto rischio suicidario  Comorbilità: disturbi d’ansia, disturbo da uso di sostanze, dca DISTURBO CICLOTIMICO Almeno 2 anni di episodi ipomaniacali (MA che non soddisfanno i criteri per un ep ipomaniacale) e tanti periodi con sintomi depressivi (MA che non soddisfanno i criteri per un es depressivo maggiore) Prevalenza: -presente in egual modo in maschi e femmine -esordio inferiore rispetto agli altri xk i sintomi si manifestano in adolescenza -prob di sviluppare disturbo bipolare I e II DISTURBO BIPOLARE IN ETÀ PEDIATRICA 89 GESTIONE DEL PZ MANIACALE - evitare contraddizioni dirette -distrazione -aumentare la consapevolezza di malattia -evitare divisione con lo staff nel piano terapeutico - terapie (stabilizzanti, antipsicotici, benzodiazepine) TERAPIA DELLA MANIA Stabilizzanti: farmaci per il trattamento del disturbo bipolare. + famoso  litio = efficace MA può essere tossico se raggiunge livelli troppo alti LITIO  Altera il trasporto di sodio attraverso la membrana cellulare delle cellule nervose e muscolari  Altera il metabolismo dei nt come dopamina, serotonina e noradrenalina 90  Altera la trasmissione intracellulare dei segnali attraverso le sue azioni sui sistemi dei secondi messaggeri  inibisce l’inositolo monofosfatasi interferendo sul sistema del fosfatidilinosito  aumenta le proteine citoprotettive, attiva le cascate di segnale utilizzate dai fattori di crescita endogeni e incrementa la sostanza grigia attraverso l’attivazione della neurogenesi e il potenziamento delle azioni trofiche che mantengono la sinapsi LITIO: INDICAZIONI CLINICHE - mania acuto (effetto lento) - ricadute ipomaniacali maggiori di quelli maniacali - ricadute nella depressione bipolare (II > I) - terapia aggiuntiva nella terapia antidepressiva -depressione bipolare acuta -comportamenti suicidari - approvazione FDA soltanto per mania o ricadute maniacali INTERRUZIONE DEL TRATTAMENTO -scalare gradualmente il dosaggio in 3 mesi -interruzione rapida aumenta rischio di recidiva e di suicidio -sintomi da sospensione frequenti -intossicazione lieve: tremore alle mani, vomito, diarrea, confusione mentale -intossicazione grave: compromissione della coscienza fino al coma, convulsioni, fascicolazioni, disturbi del ritmo cardiaco  trattamento con lavando gastrica, ripristino bilancio idro salino e rimozione del farmaco 91  le posture distoniche si associano a sensazioni di rigidità e trazione  causa dolore  si distingue in 1. focale: interessa una singola regione corporea -blefarospasmo: contrazione dei muscoli orbicolari degli occhi bilateralmente - distonia cervicale: spasmo dei muscoli sternocleidomastoideo e trapezio con ipertensione, flessione o rotazione laterale -distonia laringea: contrattura dei muscoli laringei con voce stridula -crampo dello scrivano: contrattura dei muscoli della mano durante la scrittura 2. segmentaria: se coinvolge 2 regioni corporee contigue 3. multifocale: se le regioni non sono vicine 4. generalizzata: coinvolge entrambi gli arti inferiori e un’altra regione corporea ACATISIA (INCAPACITÀ DI STARE FERMI)  fastidiosa impazienza alle gambe e al tronco, con necessità continua di movimento per trovare conforto  spesso scambiata per ansia, agitazione  Può essere un effetto collaterale in alcuni farmaci antipsicotici COREA  Movimento involontario, rapido, irregolare e danzante della muscolatura dei distretti assiali (volto, collo e tronco) e dei distretti prossimali (radice degli arti)  la contrazione provoca movimenti di breve durata che si ripetono come una danza  movimenti presenti a riposo nel compimento di atti volontari  Impersistenza motoria: incapacità di mantenere una determinata postura  tendenza alla pronazione della mano con l'altro teso  lingua a dardo: incapacità mantenere la lingua al di fuori della bocca COREA DI SIDENHAM  Complicanza di infezione da parte dello streptococco beta emolitico di gruppo A  Processo di mimetismo molecolare, conformazione di anticorpi verso antigeni self  Sintomi: irritabilità, disattenzione irrequietezza  prognosi benigna con terapia antibiotica prolungata TIC  forma + frequente  Movimento rapido, improvviso e involontario avvertito come irresistibile il tentativo di sopprimerlo provoca disagio  andamento fluttuante si accentua in situazioni di stress  più frequente nei maschi  Comorbidità con adhd, doc e disturbi dell'umore  tic semplici: -motori: alzare le spalle, ammiccamenti, torsione del collo e smorfie -vocali: schiarirsi la gola, tossire, tirare su col naso  tic complessi -motori: saltare, toccare, battere i piedi -vocali: ripetizioni di parole o frasi 94  3 forme: 1. Disturbo transitorio da tic  motori o vocali, dura - di 1 anno 2. disturbo persistente da tic  motori o vocali, dura + di 1 anno 3. sindrome di tourette  motori e vocali per + di 1 anno DISTURBI IPOCINETICI BRADICINESIA Riduzione della velocità, complessività ed ampiezza dei movimenti volontari involontari: -mimica facciale ipotonia = riduzione del numero di ammiccamenti -alterazione del tono della voce -riduzione della deglutizione e masticazione -alterazione del pendolarismo degli arti superiori nella marcia - riduzione della destrezza con movimenti grossolani uno dei sintomi caratteristici del morbo di Parkinson per esaminarla si chiede al paziente di eseguire rapidi movimenti ripetitivi alternati dalle dita, delle mani e dei piedi si osserva la ridotta velocità di esecuzione e il progressivo decremento di ampiezza dei movimenti RIGIDITÀ  Incremento del tono muscolare aumento della resistenza alla mobilizzazione passiva in tutte le direzioni di movimento  Il pz tende ad assumere un atteggiamento in flessione a causa della prevalenza della contrazione di flessori rispetto agli estensori  Si associa alla presenza di “segno della troclea” o “ruota dentata” sensazione di breve interruzione del movimento durante la mobilizzazione passiva INSTABILITÀ POSTURALE Conseguenza della riduzione dei meccanismi di mantenimento posturale, con incapacità di mantenere la stazione eretta in maniera autonoma sintomo invalidante che provoca cadute (rischio di traumi) DISTURBI DI SVILUPPO DELLA COORDINAZIONE MOTORIA. Criteri A. L'acquisizione e l'esecuzione delle sequenze motorie più lenta rispetto all'età cronologica goffaggine e lentezza nell'esecuzione B. i deficit interferiscono con le attività della vita quotidiana C. esordio precoce nel corso dello sviluppo D. non spiegato da disabilità intellettiva o da disturbi neurologici - prevalenza nei bimbi tra i 5 e 11 anni MA persistono nell’adolescenza  + nei maschi PARALISI CEREBRALI INFANTILI PCI Insieme di quadri clinici accomunati da un disordine della postura del movimento permanente causati da un danno encefalico con un progressivo insorti da precoce 95 Incidenza: 1-su su mille  prevalenza per bimbi nati pretermine e con basso peso alla nascita EZIOPATOGENESI -cause prenatali entro la sett 28 infezioni, malformazioni, tossici, insufficienza placentare -cause perinatali 28 sett – 7 gg di vita anossia, asfissia emorragia - cause postnatali  traumi e stroke Ipotermia terapeutica: bimbi con encefalopatia ipossico ischemica devono essere sottoposti a una terapia di raffreddamento -si utilizza un caschetto di raffreddamento o una coperta termica -la temperatura del neonato viene abbassata per 72 ore -la diminuzione della temperatura rallenta il tasso metabolico del bimbo -le cellule sono in grado di recuperare prevedendo la diffusione, la gravità e la permanenza dell'anno cerebrale FORMA SPASTICA  Aumento del tono muscolare  riduzione della mobilità  riduzione della velocità del movimento  iperreflessia EMIPLEGIA  deambulazione autonoma entro 24 mesi 96