Neuropsichiatria Infantile-Pisani, Dispense di Neuropsichiatria infantile

Scarica Neuropsichiatria Infantile-Pisani e più Dispense in PDF di Neuropsichiatria infantile solo su Docsity! NEUROPSICHIATRIA INFANTILE -PISANI- PROGRAMMA 1. Paralisi Cerebrali Infantili 2. Disturbi dello spettro Autistico 3. Epilessie e sindromi epilettiche 4. Tumori cerebrali 5. Ritardo mentale 6. Sindromi Neurocutanee 7. Danno Cerebrale Perinatale 8. Deficit di Attenzione ed Iperattività (ADHD) 9. Malattie del Sistema Nervoso periferico 10. Cefalee in età evolutiva 11. Disturbi del Sonno 12. Tic e disordini correlati 13. Disturbi della Condotta Alimentare 14. Divenire emotivo nella patologia cronica • FORMA SPASTICA (65%): dovuta a lesioni a carico delle vie piramidali, con aumento patologico del tono muscolare. Ipertono maggiore a carico dei muscoli flessori degli arti superiori ad estensori di quelli inferiori, con accentuazione dei riflessi osteo – tendinei. • F. ATETOSICA (10%): caratterizzata da disturbi per lesione a carico delle vie extrapiramidali. Presenza di movimenti involontari, subcontinui, irregolari, rendendo il movimento inaeguato e inefficiente. Puo’ essere presente sia ipotono che ipertono muscolare. • F. ATASSICA (5%): Incapacità di coordinare i movimenti: presente alterazione dell’equilibtio, incoordinazione e talora tremori. Ritardo nello sviluppo motorio e nell’acquisizione della deambulazione autonoma. Alterazioni dei movimenti oculari, del linguaggio con parola scandita e nell’udito. • F. MISTA (12%) •F. RIGIDA • F. CON TREMORE • F. ATONICA  FORMA CLINICA • MONOPLEGIA : interessa un solo arto, forma molto rara. • DIPLEGIA : interessa i 4 arti ma maggiormente gli arti inferiori, deambulazione e aspetti cognitivi preservati, tipica di neonato prematuro, forma comune. • EMIPLEGIA : coinvolge un solo lato del corpo con alterazioni di tipo spastico prevalenti nell’arto superiore. • TETRAPLEGIA : interessamento di tutti e quattro gli arti. • PARAPLEGIA : interessa solo gli arti inferiori ed è sempre bilaterale. SINTOMI ASSOCIATI AL DISTURBO MOTORIO: o TURBE SENSITIVE: Si possono notare con frequenza disturbi della sensibilità generale, sia a carico della sensibilità superficiale che di quella profonda. o TURBE SENSORIALI: Gran parte dei bambini con PCI ( circa il 50%) presentano disordini a carico della motricità oculare e della vista: strabismo, nistagmo, la diminuzione del visus, alterazione del nervo ottico e della retina, cataratta. Presenza di sintomi uditivi: ipoacusia, disacusia. Disturbi del linguaggio: disartria. Disturbi dello schema corporeo: disprassie, agnosie, afasie. o Circa il 50% di tutti i soggetti con PCI presenta un QI minore di 70. o L’epilessia interessa circa il 40% di tutti i casi di PCI. o IPERECCITABILITA’ sia per lesioni organiche che per conseguenze relazionali della disabilità o DIPENDENZA dalle figure adulte, scarsa tolleranza alla frustrazione. o Reazioni aggressive e depressive. TERAPIA MEDICA: Uso dei farmaci per ridurre l'insorgere di episodi che possono anche aggravare lo stato di malattia. Preferiti gli antispastici, antiepilettici, terapia con tossina botulinica + TERAPIE RIEDUCATIVE RIABILITATIVE 2)DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO  S T O R I A : AUTISMO (dal greco autos: sè stesso) fu impiegato per la prima volta da BLEULER nel 1911, per indicare un comportamento rappresentato da chiusura, evitamento degli altri ed isolamento. KANNER nel 1943 usò il termine di Autismo infantile per descrivere un quadro clinico di eziologia sconosciuta, insorgenza precoce, tendenza all’isolamento, bisogno di immutabilità, facies intelligente e assenza di segni neurologici. Ritenuto come espressione di un disturbo congenito nel contatto con la realtà. In merito alle cause, sottolineò una particolare tipologia parentale (ovvero i genitori frigorifero), e da qui aprì la strada ad una interpretazione psicogenetica del disturbo.  E V O L U Z I O N E – (Modello psicodinamico) : Modello interpretativo dominante fino alla metà degli anni ’80 (psicodinamico) in cui l’Autismo rappresentava una difesa contro l’angoscia derivante dal fallimento delle prime relazioni oggettuali. Il neonato, venendo a contatto con una realtà esterna incapace di soddisfare i bisogni di protezione, rassicurazione e contenimento, reagiva chiudendosi e mettendo in atto “meccanismi difensivi arcaici” caratterizzati, per l’immaturità dell’apparato psichico, da: Scissione, Identificazione proiettiva, Negazione della realtà.  O G G I : Si tratta di un complesso disturbo neurobiologico su base organico/genetica che determina un grave deficit delle funzioni mentali di base, necessarie all’adattamento alla vita quotidiana, con esordio nei primi 3 anni di vita. EPIDEMIOLOGIA: • Prevalenza: 60-70 / 10.000 (c.a 1/150 bambini) • 20/10.000 Disturbo Autistico • 30/10.000 Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato • 6/10.000 Sindrome di Asperger • 2/100.000 Disordine Disintegrativo della Fanciullezza • Rapporto M/F = 4/1 Nella letteratura scientifica attuale ,viene usato il termine di “Autism Spectrum of Condition (ASCs)”, volendo indicare, con il termine di spettro, l’ampia variabilità, dei quadri fenotipici, in questi pazienti. • Deficit socio comunicativi • Interessi fissati e movimenti ripetitivi Le classificazioni sono differenti: -nel DSM IV è presente un approccio categoriale secondo cui l’autismo è una categoria diagnostica con caratteristiche cliniche ben definite - nel DSM V è presente un approccio dimensionale : lo spettro autistico è visto in un continuum dimensionale. ETIOLOGIA:  90% Idiopatica (di cui il 30% è affetto da Autismo complex o plus: definito così per la presenza di aspetti dismorfici o microecefalia o alterazioni dell’encefalo)  10% Secondaria : cause ambientali, alterazioni cromosomiche o alterazioni genetiche. EZIOPATOGENESI: La causa è SCONOSCIUTA. Non esiste un marker biologico per l’Autismo. L’unica diagnosi possibile è di tipo comportamentale. BASI NEUROANATOMICHE: FATTORI CAUSALI:  10-20% GENETICI (di cui meno del 5% Metabolici)  Ambientali  La maggior parte idiopatici *FATTORI GENETICI: • Recenti studi hanno evidenziato l’eterogenicità dell’architettura genetica che sta alla base dell’ ASD • Analisi funzionali hanno indicato che sono parecchi i geni codificanti proteine coinvolti in alterazioni che incidono successivamente su: o Architettura neuronale o Formazione delle sinapsi o Funzionalità sinaptica • Nuove tecniche come Array-CGH, Single-nucleotidepolymorphism (SNP) genotyping arrays e parallel sequencing , hanno velocizzato la scoperta di nuove alterazioni cromosomiche o di single-gene mutations come causa di ASD. DIAGNOSI DIFFERENZIALE: • Ritardo nello sviluppo globale / disabilità intellettiva • Disturbo del linguaggio dello sviluppo • Disabilità di apprendimento basato sul linguaggio • Problema uditivo • Sindrome di Landau-Kleffner • Sindrome di Rett • Disturbo disintegrativo dell'infanzia • Grave deprivazione precoce / disturbo dell'attaccamento reattivo • Disturbo d’ansia • Disturbo ossessivo compulsivo STRUMENTI DIAGNOSTICI: Scale che derivano da interviste ai genitori: • ABC (The Autism Behaviour Checklist) • GARS-2 (Gilliam Autism Rating Scale, 2° edition) • ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) Scale che derivano da osservazioni dirette: • CARS (The Childhood Autism Rating Scale) • ADOS-G (The Autism Diagnostic Observation ScheduleGeneric) & ADOS Toddler Module Test Genetici:  Cariotipo ad alta risoluzione  Array-CGH (per identificare anomalie cromosomiche dal 1 al 22 e nei cromosomi sessuali X e Y)  Subtelomeric FISH (rileva aberrazioni cromosomiche sottili in pz con disabilità intellettive o ritarardo nello sviluppo)  Test specifici per single-gene mutation (es. MECP2, PTEN ecc.) Esami metabolici RMN EEG TERAPIA: Terapia cognitivo-comportamentale (aba, teach, progetto denver) Parent-training Terapie complementari (cam): • musicoterapia • pet therapy • diete prive di glutine e caseina • integrazioni vitaminiche (b6, magnesio) • hbot (hyperbaric oxygen therapy) • immunoglobuline e.v. creare confusione perchè, sia le forme strutturali quindi le alterazioni della citoarchitettonica cerebrale e corticale e sia le forme metaboliche, possono anche riconoscere una base genetica (vedi sclerosi tuberosa) dove però si traccia una differenza tra il difetto genetico e l’epilessia. INFANZIA ADOLESCENZA ETA’ ADULTA Encefalopatia ipossico- Ischemica, malformazioni congenite, emorragie intracraniche, traumi da parto, infezioni (meningo-encefaliti), S. neurocutanee (sclerosi tuberosa), mal metaboliche congenite traumi cranici, tumori cerebrali, malformazioni, malformazioni artero- venose traumi, tumori, malattie vascolari, ANZIANI: mal cerebro-vascolari, tumori cerebrali, mal degenerative EPILESSIA DA CAUSA IGNOTA: (criptogenetiche) la cui natura è ancora ignota, potrebbe essere genetica o strutturale/metabolica, ma resta ancora da appurare. In questo gruppo troviamo tutte quelle condizioni in cui non si sospetta una lesione sottostante in quanto con i comuni mezzi diagnostici non si è in grado di dimostrare, quindi parliamo di condizioni che con il tempo, attraverso sviluppi diagnostici e clinici, potrebbero definirsi: prima che ci fosse la RMI molte lesioni della architettura cerebrale non potevano essere diagnosticate e solo con lo sviluppo, ad es., della fMRI si è stati in grado di diagnosticare che ad esempio le displasie corticali o le alterazioni corticali determinavano forme epilettiche che trasmigravano da una “causa non nota” a epilessia strutturale. Per quanto riguarda i fattori genetici il rischio complessivo di presentare crisi spontanee nei familiari di un pz epilettico è del 6% (fino al 9-12% nelle forme idiopatiche). La trasmissione può essere:  Trasmissione mendeliana: quindi monogenica e riguarda l’1% di tutte le epilessie (circa 150 malattie sono geneticamente determinate es. facomatosi)  Trasmissione multifattoriale : quindi trasmissione poligenica che caratterizza de epilessie idiopatiche (sindrome Janz o epilessia mioclonica giovanile, è una forma di epilessia idiopatica). INCIDENZA Ha un andamento a parabola rovesciata e dipende dal fatto che è piu’ frequente nei primi 5 anni di vita e nella terza età. Questo succede perché è presente un gruppo di patologie genetiche che tendono ad esprimersi nelle prime epoche della vita; ci sono poi condizioni legate al trauma da parto, ad infezione prenatali o post natali, condizioni di alterazione metaboliche congenite che si esprimono nei primi anni di vita. Infine, ci sono condizioni in cui c’è un’apparente tranquillità nei primi anni di vita, ma con un incremento di esordio di crisi epilettiche nella tarda età, gran parte di queste dovute a fenomeni neurovascolari o cerebrovascolari degenerative. La CLASSIFICAZIONE SEMEIOLOGICA è la seguente:  crisi parziali (o focali) 60% (se coinvolgono un solo emisfero) - crisi parziali semplici (con fenomeni motori, senza perturbazione della coscienza). Esse, a seconda di quale lobo interessano, possono manifestare: segni motori (posturali) segni somatosensitivi o sensoriali (visivi, uditive, olfattive, gustative) segni autonomici (pallore, disturbo epigastrico)  segni psichici (crisi dismnesiche, cognitive dreaming state, illusionali, allucinatorie, affettive, disfasiche) - crisi parziali complesse (con perturbazione della coscienza e incapacità a rispondere agli stimoli); - crisi parziali secondariamente generalizzate (con origine dell’attacco focale e con la presenza dell’aura);  generalizzate 40% (se coinvolgono tutto il cervello) - assenze (caratterizzate da un’improvvisa perdita della coscienza). Ha una durata di massimo 10 minuti, talora con clonie palpebrali o facciali e automatismi motori che interessano soprattutto la zona oro-facciale, oro- masticatorio quindi si hanno dei movimenti ripetiti della bocca. Nell’EEG vediamo un improvviso mutamento dell’attività delle regioni frontali con un pattern di punta-onda ad una determina frequenza. È un EEG tipico dell’epilessia con assenza, una forma non strutturale che non si basa su lesioni strutturali in quanto vediamo il ritmo di fondo nella norma, ma che si presenta come una forma idiopatica. - assenze atipiche con inizio e fine meno repentini rispetto alle assenze tipiche e sono frequentemente associate a modificazioni del tono muscolare - crisi miocloniche (costituite da scosse muscolari brusche e brevi) - crisi cloniche (simili alle tonico-cloniche, ma differiscono nella fase iniziale); con improvvisa perdita di coscienza con ipotonia o spasmo tonico generalizzato con scosse cloniche. È una condizione frequente nei bambini. - crisi toniche (con una contrazione muscolare diffusa, intensa e sostenuta); Dalla durata di 10-15 minuti. Presenti contrazioni prolungate non vibratorie della muscolatura assiale con flessione degli arti superiori e flessione (o estensione) degli arti inferiori, con alterazioni di coscienza e stimolazione de nervo vago. È frequente nella Sindrome di Lennox-Gastaut (encefalopatia epilettica). - crisi tonico-cloniche o di ‘’Grande Male ’’ (con perdita di coscienza, convulsioni generalizzate e fenomeni vegetativi); Esse sono caratterizzate da una fase tonica e una clonica. Nella fase tonica è presente una contrazione muscolare, con revulsione dei bulbi oculari, midriasi, vocalizzazioni e serrata chiusura della bocca. (EEG sincronizzato a 10 Hz) Nella fase clonica sono presenti contrazioni muscolari, alternate ad atonia muscolare (in aumento per intensità, ampiezza e frequenza) fino all’arresto completo della crisi epilettica. (EEG con scariche ad onde lente). - crisi atoniche o astatiche : (di Insorgenza improvvisa e rapido ritorno a condizioni iniziali) con una riduzione del tono muscolare incompleta ( capo e collo) o globale, dalla durata di 1-2 minuti. Poichè è una condizione associata ad una perdita di coscienza, il soggetto non mette in atto meccanismi riparatori per cui è possibile si verifichino traumatismi al cranio.  inclassificate (in quanto non rientrano in nessuna categoria poiché hanno sintomi di ambo le parti). VALUTAZIONE CLINICA E DIAGNOSTICA: In presenza di un soggetto che presenta una crisi epilettica o che potrebbe avere una manifestazione epilettica, è importante effettuare una buona valutazione clinica e diagnostica per definire il tipo di crisi, la possibilità di una terapia o di altri esami diagnostici approfonditi, che permettono di indirizzare poi una prognosi del soggetto stesso. Le domande da porsi dopo la prima crisi sono:  È una crisi epilettica o un altro fenomeno? Vedendo l’incidenza, sappiamo che ad es. sono piu frequenti le sincopi o le crisi psicogene in eta adolescenziale in pz di sesso femminile e con una certa frequenza  Si parla di un disturbo a carico del SNC? La crisi epilettica può frequentarsi durante questa condizione, ma se non c’è la tendenza a ripetersi, non si parla di epilessia.  È presente una disfunzione metabolica?  È una crisi epilettica o tende a configurarsi in un quadro di sindrome epilettica?  Quali esami paraclinici bisogna fare?  Valutare se fare terapia farmacologia o attendere per avere una maggiore definizione della crisi e vedere se si ripetono. ITER DIAGNOSTICO Dio fronte una prima crisi ci troviamo a dover scegliere un iter diagnostico che sia sia di tipo clinico che di tipo strumentale. E’ bene saper distinguere una crisi epilettica da una PSEUDO - CRISI PSICOGENA. La quale rappresenta maggiormente il sesso femminile, rischio di ricorrenza. Si fanno predittori invece le crisi che avvengono nel sonno, mentre sono deboli predittori fattori come età , storia familiare e storia di crisi febbrili. La terapia con antiepilettici riduce il rischio di recidiva. -somministrazione medicine: è molto consigliato, converrebbe non aspettare. Considerare sempre i rischi degli antiepilettici ( sonnolenza, vomito, gastriti) Qualora si decidesse di iniziare la terapia, il paziente avrà un colloquio con l’infermiere che mostrerà come assumere le medicine. -sport (?) generalmente nessuno sport NON agonistico andrebbe vietato, solo se non assistiti la balneazione è meglio se evitata durante i primi 6 mesi. -difficoltà scolastiche (?) potrà avere difficoltà, infatti per questo è opportuno una valutazione neuropsicologica, e informare i docenti (soprattutto quando è necessario prendere dei farmaci durante l’orario scolastico). COMPORTAMENTO DURANTE UNA CRISI DA METTERE IN ATTO: Durante una crisi tonico-clonica generalizzata è indicato: - proteggere da eventuali lesioni della testa e del corpo, togliere occhiali e allontanare gli oggetti pericolosi - aiutare a respirare slacciando indumenti stretti - rimanere vicino, osservare, descrivere la crisi e la durata - NON CERCARE di: rialzare la persona o modificarne la posizione, contenere le convulsioni, aprire la bocca a forza e introdurre qualcosa tra i denti, dare qualcosa da bere, praticare la respirazione artificiale. Dopo una crisi tonico clonica-generalizzata è indicato: -posizionare la persona sul fianco (permette la fuoriuscita dalla bocca di saliva e vomito) - togliere dalla cavità orale eventuali impedimenti alla respirazione - restare accanto alla persona finché è confusa e proteggerla - non contenere e non somministrare farmaci se la crisi termina spontaneamente e, soprattutto, non somministrare niente per bocca finché la persona non ha ripreso coscienza - rassicurare utilizzando calma, persuasione, gentilezza e sostegno psicologico. Per lo più le crisi epilettiche cessano spontaneamente gdopo pochi minuti e l’attivazione dell’emergenza è indicata solo se:  si tratta di una prima crisi tonico-clonica o la crisi si verifica in corso di un evento acuto (per esempio trauma cranico, stroke, malattia infettiva), definito o sospetto  La fase convulsiva dura più a lungo del comune (2-3 minuti)  la persona tarda a riprendere conoscenza (>5 minuti)  le crisi si ripetono  la persona si è procurata lesioni  la persona respira con difficoltà o ha problemi circolatori. 4) TUMORI CEREBRALI CLASSIFICAZIONE dei tumori cerebrali pediatrici:  Primitivi  Secondari (metastatici)  Tumori Midollari  Sindromi Ereditarie I tipi piu’ frequenti sono:  Gliomi: soprattutto Astrocitomi (Astrocitoma pilocitico giovanile = 0.8/100.000) , glioblastomi, oligodendrogliomi, ependimomi  Meningiomi  Adenomi ipofisari  Medulloblastomi EPIDEMIOLOGIA  Seconda causa più comune di tumore nei soggetti < a 15 anni di età  Prima causa di morte tra le neoplasie infantili.  Ogni anno 3.9 x 100.000- Nuovi casi/anno≈ 2.300 tumori cerebrali < 15  Tumore solido più comune  Sviluppo tumori in condizioni genetico-ereditarie: 5%  Mortalità 30-45% SEDE  Sottotentoriale 43% > tra 4 e 10 anni -Medulloblastoma, Astrocitoma pilocitico giovanile, ependimoma -Sopratentoriale 40%  Più comune < 2 anni di età -tumori dei plessi corioidei e teratomi  Una frequenza quasi sovrapponibile >10 anni -Astrocitoma diffuso  Multiple 11% CLINICA: Segni e sintomi Dipendono dalle vie neuroanatomiche compromesse, dal tipo istopatologico e dall’età del bambino. E’ importante capire: - la sede, i segni generici da l’effetto massa. I sintomi e segni possono essere dovuti ad un elevata tensione Endocranica, o a causa di un Idrocefalo oppure ad una Ostruzione alla circolazione del liquido cerebrospinale. E’ importante definire se si parla di neonati o di bambini. NEONATI: poiché essi non hanno la calotta cranica ben salda e da ciò deriva una determinata estendibilità. Avendo quindi le suture craniche aperte è possibile constatare una Macrocrania (tumore a lenta crescita); valutare la fontanella anteriore, ciò causa nei neonati irritabilità. BAMBINI: Cefalea (che si associa a nausea o vomito), vomito mattutino e disturbo della deambulazione sono segni importanti di una neoplasia cerebrale. In base alla sede ci possono essere deficit neurologici focali: possono esserci crisi epilettiche, squilibri endocrini, alterazioni del visus e alterazioni comportamentali e cognitive. Segni e sintomi associati a diagnosi tardiva dei tumori cerebrali  area psicosociale EPIDEMIOLOGIA  3% della popolazione generale  M>F: Lieve 2:1; RM grave: 1,6-1  10 volte più frequente delle Paralisi Cerebrale Infantile DEFINIZIONE DSM 5: l’espressione ‘’ritardo mentale’’ è stata ufficialmente sostituita da ‘’disabilità intellettiva’’ ; termine che diventa l’equivalente di disturbo dello sviluppo intellettivo. In ogni disturbo vi è la necessità di evidenziare il livello di gravità del disturbo e la presenza o assenza di criteri determinanti. In tal caso i livelli di gravità non sono piu’ definiti in base al punteggio del QI ( a differenza del DSM4)*bensì sono definiti negli ambiti concettuali, sociale e pratico. I criteri sono i seguenti: A) Deficit nelle funzioni intellettive come ragionamento, problem solving, pianificazione, pensiero astratto, capacità di giudizio, apprendimento scolastico e dell’esperienza, confermato sia da una valutazione clinica, sia da test di intelligenza individualizzati, standardizzati. B) Deficit del funzionamento adattivo che porta al mancato raggiungimento degli standard di sviluppo socioculturali di autonomia e di responsabilità sociale. Senza un supporto costante, i deficit adattivi limitano il funzionamento in una o più attività della vita quotidiana. Questo criterio fa riferimento all’efficienza della persona in attività sociali, nella comunicazione e nelle attività di vita quotidiane. Ma è anche influenzato dalla personalità, dall’ambiente e dall’educazione. C) Esordio durante il periodo di sviluppo. RITARDO MENTALE lieve. (DSM4) 85% Prima dei 20 anni possono acquisire capacità scolastiche pari ad un soggetto di 5 elementare. Le capacità sociali e professionali sono adeguate per un minimo di sostentamento. Riescono a raggiungere il concetto di reversibilità delle rappresentazioni mentali (come peso, volume) ma non posseggono gli strumenti del pensiero ipotetico. Al termine del percorso scolastico (14-16 anni) possono raggiungere un’età mentale compresa tra gli 8 e gli 11 anni e competenze cognitive tipiche della fase operatoria concreta. DISABILITA’ INTELLETTIVA lieve. (DSM5) RITARDO MENTALE medio. (DSM4) 10-14% La maggior parte impara a conversare e a comunicare negli anni pre-scolari. Con una modesta supervisione sono in grado di prendersi cura di sé stessi, ma non progrediscono oltre la 3° elementare a livello scolastico. Durante l'adolescenza, la loro difficoltà a rispettare le regole sociali può portarli all'emarginazione dai coetanei. Difficoltà nell'utilizzo dell'intelligenza operatoria (un’organizzazione cognitiva tra i 4-7 anni). Non posseggono il concetto di reversibilità delle rappresentazioni mentali, ma sono in grado di rappresentare mentalmente un progetto intenzionale semplice e complesso. Sul piano scolastico: sono in grado di articolare un racconto orale in forma elementare, senza esplicitare, i nessi logici fondamentali. Ma intorno a 10-12 anni, hanno acquisito lettura e scrittura che controllano ad un livello molto elementare, e possono controllare le diverse relazioni di grandezza, distanza e volume, facendo ed analizzando dei disegni DISABILITA’ INTELLETTIVA media. (DSM5) RITARDO MENTALE grave. (DSM4) 3-4% Lo sviluppo è motorio deficitario, le capacità di articolare un discorso sono poche o nulle e usufruiscono limitatamente dell'istruzione prescolare. La gran parte vive in comunità e possono appropriarsi di capacità di leggere a vista alcune parole fondamentali per la sopravvivenza. Non comprendono però i tempi al futuro o al passato. DISABILITA’ INTELLETTIVA grave. (DSM5) VALUTAZIONE CLINICA: Esaminare in anamnesi i fattori di rischio pre/peri/postnatali, la familiarità, eventualmente le epilessie. Effettuare l’esame obiettivo generale e neurologico. Gli esami da eseguire sono:  ematochimici ed urinari  esame del fondo oculare  esame della funzionalità uditiva  esami neurofisiologici: EEG,PEV, BAER, EMG, RMN encefalo  Amminoacidogramma-Acidi organici urinari  Consulenza Genetica: Cariotipo, Ar  ray-CGH, NGS,  Biopsia muscolare Non esiste una terapia specifica, ma è basata sul sintomo con molteplici interventi. Si possono attuare però delle MISURE PREVENTIVE con :  Screening neonatale  Iperbilirubinemia neonatale  Criteri di prevenzione traumatismi  Trattamento precoce c/o centri specializzati delle infezioni in gravidanza: madri HIV, supplementi dietetici (acido folico)  Vaccinazioni  Igiene materno - nutrizione 6 ) SINDROMI NEUROCUTANEE in età pediatrica Le sindromi neurocutanee fanno parte di un gruppo eterogeneo di affezioni congenite, ereditarie o non. Esse sono caratterizzata da un’associazione di anomalie cutanee e del sistema nervoso; sono causate da un difetto nella differenzazione dell’ectoderma primitivo. Hanno spesso dei risvolti da un punto di vista cognitivo, (hanno sintomi sia neurologici che cutanee). C E N N I S T O R I C I : Nel 1923 Hoeve coniò il termine ‘’facomatosi’’ per descrivere le patologie aventi in comune delle lesioni (factomi) caratterizzate da un elevato potenziale di crescita e sviluppo, tipico in organi o apparati con struttura istologica normale. Verso la fine degli anni ’30 vennero introdotte in questo gruppo altre malattie che presentavano lesioni anche differenti dai classici factomi. Da allora vennero aggiunte nel gruppo di SINDROMI NEUROCUTANEE tutte le malattie congenite ereditarie o non con noduli/eruzioni cutanee di vario tipo associati a convulsioni o altri segni neurologici. CLASSIFICAZIONE: 1. Neurofibromatosi (classificate in 2 forme secondo la clinica e la genetica)  Tipo 1  Tipo 2 2. Sclerosi tuberosa 3. Sd Sturge-Weber 4. Malattia di von Hippel-Lindau 5. Sd PHACE 6. Sd del nevo lineare 7. Ipomelanosi di Ito 8. Incontinentia pigmenti Verranno spiegate solo le prime 4 in quanto sono le piu’ comuni. NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 E’ una malattia autosomica dominante con espressione fenotipica variabile e a penetranza età-dipendente completa (il rischio per una persona affetta di avere un bambino affetto è del 50% ad ogni gravidanza). - Prevalenza di 1su4000 individui nella popolazione generale. - Risulta da un’anomalia della differenziazione e migrazione della cresta neurale durante le fasi precoci dell’embriogenesi. PATOGENESI: Mutazione del gene della NF1 è localizzato sul cromosoma 17 (17q11.2) che codifica per la proteina neurofibromina, la quale svolge una regolazione negativa della crescita cellulare con attività di controllo, con proliferazione incontrollata e fenomeni differenziativi alterati. MANIFESTAZIONI CLINICHE: segni maggiori  MACCHIE CAFFÈ-LATTE: lesioni maculari, piatte, grandi da pochi mm a >10 cm, ma margini netti e forma variabile.  LENTIGGINOSI: lesioni simili alle precedenti ma di piccole dimensioni, compaiono intorno ai 6-7 aa (talora più precocemente). In sede: ascellare; inguinale; base del collo.  NODULI IRIDEI DI LISCH: noduli rotondeggianti, rilevati, di colore giallo- marrone («amartomi») che compaiono poco prima della pubertà  NEUROFIBROMI CUTANEI: noduli leggermente rilevati, talora peduncolati, di consistenza molle, mobili rispetto ai tessuti profondi, di dimensioni limitate, di colore marrone/violaceo. Segni minori:  MACROCEFALIA: intorno al 90°p (40-50% dei soggetti con NF1).  BASSA STATURA: 10-25°p (30% dei soggetti affetti).  IPERTELORISMO (15% dei soggetti affetti).  ANOMALIE TORACICHE: pectum excavatum o carinatum (20% dei soggetti affetti).  PICCOLI ANGIOMI (macchie di Campbell de Morgan): localizzati a tronco o coscia Complicanze:  DISTURBI COGNITIVI: Ritardo mentale (QI minore di 70) nel 3-8% dei casi  D. DELL’APPRENDIMENTO SCOLARE: deficit visuo spaziali e dell’attenzione  TUMORI: Trasformazione maligna dei neurofibromi nodulari periferici o plessiformi: gliomi nervo ottico o chiasma ottico, feocromocitomi, rabdomiosarcomi, tumori carcinoide.  ORTOPEDICHE: : scoliosi, cifoscoliosi, lordoscoliosi, displasia congenita della tibia e pseudoartrosi  NEUROLOGICHE: : tumori cerebrali, tumori del midollo spinale e paravertebrali, epilessia (conseguenze dei tumori o indipendente da esse), cefalea, stenosi dell’acquedotto di Silvio, M. cerebrovascolari, neuropatie. DIAGNOSI E CRITERI DIAGNOSTICI:  ≥ 6 macchie caffè-latte  ≥ 2 neurofibromi cutanei o nodulari o 1 neurofibroma plessiforme  Lentigginosi ascellare o inguinale (soprattutto versoo 6-7anni)  Glioma delle vie ottiche  ≥ 2 noduli di Lisch  Lesione ossea specifica  Un parente di primo grado con NF 1 NB: Nel neonato poiché le chiazze caffè-latte sono l’unico sintomo presente, un H. Neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma, opacità lenticolare subcapsulare posteriore giovanile.  Criteri aggiuntivi: calcificazioni cerebrali, displasie corticali SCLEROSI TUBEROSA Malattia a trasmissione autosomica dominante, nel 75% sorge spontaneamente. I geni sono localizzati su 2 cromosmi: TSC1 sul 9 (proteina amartina) e TCS2 sul 16 (proteina tuberina). Entrambe le proteine agiscono in sincronia al livello dell’apparato del Golgi. -Prevalenza 1 su 6000 - Patologia eterogenea con ampio spettro clinico:  Ritardo mentale grave-convulsioni  Precocità d’esordio è legato con il rischio di ritardo mentale  Colpiti anche altri organi: cuore, reni, occhi, polmoni, ossa SEGNI CLINICI: Lesioni cutanee 90% dei casi:  Macule ipomelanotiche a forma di foglia di frassino (localizzate soprattutto su Tronco e arti).  Adenomi sebacei tra 4 e 6 aa: piccoli noduli rosa su naso e guance i quali si fondono e si ingrandiscono assumendo un aspetto carnoso (da non confondere con acne).  Chiazza zigrinata (shagreen patch): lesione rilevata e ruvida a consistenza buccia d’arancia in sede lombo-sacrale.  Fibromi sub e peri-ungueali comuni nell’adolescenza. Lesioni retiniche:  Tumori moriformi (Origine alla testa del nervo con presenza di Lesioni grigie e piatte nella regione del disco)  Amartomi o aree di depigmentazione Lesioni cerebrali:  Tuberi cerebrali (di cui il numero è direttamente collegato alla compromissione neurologica del paziente), con varie sedi: -Circonvoluzioni degli emisferi cerebrali -regione subependimale (aspetto a candela colante) - se presenti vicino al foro di Monro possono causarne l’ostruzione con conseguente idrocefalo.  Talvolta puo’ avvenire una trasformazione in astrocitoma subependimale maligno a cellule giganti. Manifestazioni cliniche:  Spasmi infantili e EEG ipsaritmico  Convulsioni (epilessia mioclonica)  Deficit cognitivo  Anomalie comportamentali es autismo Lesioni ad altri organi:  50% rabdomiosarcomi cardiaci: permette di eseguire una diagnosi prenatale  80% età> 10 aa tumori benigni ai reni  Lesione polmonare classica: linfoangiomiomatosi DIAGNOSI: è necessario avere 2 criteri maggiori o 1 maggiore + 2 minori Criteri Maggiori:  Lesioni cutanee  Oculari  Cerebrali  Tumori a carico del cuore, reni, polmoni Criteri Minori: Cisti ossee, polipi rettali, aree di rarefazione dello smalto dentale, anomalie della migrazione della sostanza bianca cerebrale, fibromi gengivali, amartomi non renali, chiazze retiniche acromiche, lesioni cutanee ipopigmentate, cisti renali multiple. FOLLOW UP: dipende dai sintomi e dalla gravità, ma esiste un follow up annuale per considerare come progredisce la malattia Eco reni, Ecocardio, Rx Torace, verificare immediatamente i sintomi/segni occlusione foro di Monro. SINDROME DI STURGE-WEBER Sindrome sporadica molto rara: 1 su 50mila nati vivi. Molti sintomi tra cui: nevo facciale (macchia vino porto), convulsioni, emiparesi, episodi simil-ictus, calcificazioni intracraniche, ritardo mentale. Caratteristica perché interessa solo un emilato. EZIOLOGIA: Sviluppo anomalo del letto vascolare primitivo negli stadi precoci di vascolarizzazione, durante la riorganizzazione dell’apporto di sangue a cervello, meningi e volto. SEGNI CLINICI: Segni cutanei  Malformazione capillare (Nevo facciale): chiazza non rilevata di colore rosso-vinoso che si estende al volto uni-o bilateralmente nella regione della 1^, 2^ e 3ì branca del trigemino; talvolta parte inferiore del volto, tronco, mucosa buccale o faringe Segni oculari  Glaucoma (30-40%), Buftalmo o Cataratta Segni neurologici  Angioma leptomeningeo (20-85%) Manifestazioni cliniche  Convulsioni nei primi due anni di vita (parziali motorie, spesso prolungate con stato di male epilettico, spasmi infantili, crisi miocloniche e assenze atipiche)  Emiplegia controlaterale alla sede dell’angioma  Deficit cognitivi DIAGNOSI: Osservazione clinica: valutare i segni visibili a occhio nudo come le macchie color vino Visita oculistica per valutare eventualmente lesioni a carico oculare EEG (anomalie specifiche tardive) poiché spesso insorgono convulsioni Risonanza magnetica o TAC. MALATTIA DI VON HIPPEL-LINDAU Ad insorgenza autosomica dominante. Con prevalenza di 1su36 000 (molto rara). Gene sppressore tumorale VHL sul cromosoma 3p25-26. SEGNI: come ci possano essere delle disabilità future. Patologie della prematurità:  Distress respiratorio neonatale ( RDS )  Displasia broncopolmonare ( BPD )  Leucomalacia periventricolare ( PVL): E’ un’ ischemia della sostanza bianca vicino ai ventricoli cerebrali. Il meccanismo prevede un’infezione a livello fetale da parte della madre durante la gravidanza, rilasciando Citochine polinfiammatorie, le quali rilasciano una serie di radicali liberi citotossici. Diminuisce quindi il potere antiossidante del SNC, e di conseguenza avviene la morte degli oligodendrociti (che sono gran parte delle cellule che si trovano nella sostanza bianca).  Retinopatia della prematurità ( ROP )  Pervietà del dotto arterioso ( PDA )  Enterocolite necrotizzante ( NEC )  Emorragia intraventricolare ( IVH): sanguinamento all’interno dei ventricoli che può causare idrocefalo. Correlazione con la disabilità: Possiamo quindi suddividere due grandi aree, in cui nella prima poniamo: I. nati prima della 32esima settimana: che avranno un danno della sostanza bianca (quindi Leucomalacia periventricolare) con possibilità di sviluppare Diplegia spastica; J. nati oltre la 34 settimana: con danno della sostanza grigia- gangli alla base e quindi tetraplegia spastica. Le conseguenze di un danno cerebrale possono essere di diverso tipo :  Tetraparesi spastica  Epilessia, di cui l’etiologia è dovuta in gran parte ad un danno prenatale. Infatti l’epilettogenesi è considerata la sequenza di eventi che trasformano un network normale in un network ipereccitabile. Alla lunga ciò puo’ portare ad una sclerosi del lobo temporale.  Ritardo mentale  Cecità corticale  Distonia (se interessati i nuclei della base) 8) DEFICIT ATTENTITIVO ED IPERATTIVITA’ (ADHD) E’ una situazione o stato persistente di inattenzione e/o iperattività-impulsività. Gli aspetti che da subito si notano nel pz in questione devono essere inadeguati rispetto allo sviluppo psico-motorio, l’insorgenza avviene prima dei 12 anni di età, il disturbo comportamentale deve essere evidente in almeno 2 diversi contesti della vita - da più di 6 mesi - con conseguente compromissione del funzionamento globale del bambino. CLASSIFICAZIONE: Inattenzione, iperattività e impulsività sono i 3 sintomi principali EPIDEMIOLOGIA: Gli indici di prevalenza dipendono da differenze relative a: Selezione del campione, Fonti di informazione e Strumenti applicati. La prevalenza è maschile. M:F=3:1 DIAGNOSI (DSM5) Un disturbo del neuro sviluppo con esordio in età evolutiva < 12 anni, diagnosticabile anche in adolescenza ed in età adulta e definisce cinque criteri: (A,B,C,D,E) che devono essere contemporaneamente presenti. CRITERIO A Pattern persistente di disattenzione e/o iperattività che interferisce con il funzionamento e lo sviluppo come di seguito caratterizzati: Inattenzione: almeno 6 dei seguenti sintomi, dopo i 17 anni almeno 5 sintomi 1. Spesso non fa attenzione ai dettagli, fa errori di distrazione a scuola, nel lavoro o in altre attività 2. Spesso non riesce a sostenere l’attenzione in compiti assegnati o in attività ludiche 3. Spesso non sembra ascoltare ciò che gli/le viene detto 4. Spesso non segue le istruzioni e non porta a termine i compiti scolastici, le incombenze o i doveri sul lavoro (non a causa di comportamento oppositivo o di incapacità a capire le istruzioni) 5. Spesso non riesce ad organizzare compiti e attività 6. Spesso evita, o non gradisce compiti che richiedono uno sforzo mentale sostenuto 7. Spesso perde il necessario per compiti o attività 8. E’ spesso, e facilmente, distratto da stimoli estranei 9. E’ spesso sbadato nelle attività quotidiane Iperattività: almeno 6 dei seguenti sintomi, dopo i 17 anni almeno 5 sintomi 1. Spesso giocherella con le mani e con i piedi e non sta fermo sulla sedia 2. Spesso si alza dal suo posto in classe o in altre situazioni dove si dovrebbe rimanere seduti 3. Spesso corre di qua o di là o si arrampica in modo esagerato in situazioni non consone (negli adolescenti può limitarsi a sensazione soggettive di irrequietezza) 4. Spesso è eccessivamente rumoroso o ha difficoltà a giocare o a dedicarsi ad attività di svago in modo tranquillo 5. E’ spesso IN MOVIMENTO o agisce come se fosse “attivato da un motorino”. Mostra costantemente un’eccessiva attività motoria che non cambia in funzione del contesto o delle esigenze della vita sociale Impulsività 1. Spesso risponde precipitosamente prima che la domanda venga completata 2. Ha spesso difficoltà ad aspettare il proprio turno. Spesso non riesce a stare in fila o ad aspettare il proprio turno nei giochi o in gruppo 3. Spesso interrompe o si intromette (per es. si intromette nella conversazione o nel gioco altrui) 4. Spesso parla in modo eccessivo (senza un atteggiamento adeguato ai condizionamenti sociali) La diagnosi è prettamente clinica. Occorre una valutazione estensiva e multifattoriale che spazia dall’aspetto neuropsicologico, psichiatrico, pediatrico. Per esaminare il profilo cognitivo, comportamentale, emotivo e di funzionamento sociale. Attuare quindi un’osservazione comportamentale in contesti diversi, raccogliere le informazioni dell’anamnesi da almeno 2 persone, effettuare un esame obiettivo generale (EOG, EON), Esami ematici (funz. tiroidea, acidi org. urinari), EEG e una Valutazione neuropsicologica: gioco, test, disegno. L’intervista clinica deve essere condotta sul paziente:, sul genitore e su altre fonti. Valutare sempre il QI, le funzioni cognitive e il rendimento scolastico. DIAGNOSI DIFFERENZIALE Se il pz è di tipo Inattentivo: deficit sensoriali (udito, vista), epilessie (anche assenze), diturbi del sonno. Se il pz è di tipo Iperattivo/ Impulsivo: Intossicazione da Fenobarbital, DOP, abuso da sostanze. COMORBIDITA’: Circa l’80% presenta una comorbidità, e circa il 60% presenta 2 patologie associate  Disturbi del Sonno (50%)  Disturbi Specifici dell’Apprendimento (40%)  Disturbo d’Ansia / DOC/ DU (40%)  Dist. da Tic (20%)  Disturbo della Condotta (DOP 20%)  Ritardo Psicomotorio  Abuso di farmaci  DPS (raro) DECORSO: l’ADHD tende a diminuire man mano che il soggetto cresce Bambini in età prescolare (3-6 anni) Ridotta intensità e durata del gioco, Irrequietezza motoria, Crisi di collera, Assenza di paura (condotte pericolose), problemi associati: di sviluppo, dell’attaccamento, di adattamento sociale. La diagnosi differenziale risulta essere difficile. Bambini in età scolare (6-12anni) Distraibilità, Irrequietezza, Comportamento impulsivo dirompente. Problemi associati: Disturbi specifici dell’ apprendimento, Comportamento oppositivo/provocatorio, Bassa autostima (ansia), Ripetizione di classi (frustrazioni continue), Rifiuto da parte dei compagni/coetanei, Rapporti familiari difficili. Adolescenti (13-17anni) Solo nel 35% dei casi scompaiono i sintomi. Difficoltà nella pianificazione e organizzazione, Inattenzione persistente e dell’irrequietezza motoria. Problemi associati: Comportamenti aggressivo antisociale/delinquenziale , abuso di alcool e droghe (ricerca di stimoli forti), problemi emotivi (interiorizzazione del disagio). Adulti Difficoltà organizzative condotte rischiose, intolleranza vita sedentaria. Problemi associati: vulnerabilità psicologica, bassa autostima, isolamento, scarso successo nella carriera scolastica/lavorativa, comportamento antisociale/ delinquenziale. TERAPIA: Il progetto terapeutico va sviluppato insieme al bambino e a tutte le figure educative che vi collaboreranno.  Farmacoterapia (stimolanti): efficacia dimostrata a breve e lungo termine, con un tasso di risposta del 75%.  Parent Training : efficacia a breve e lungo termine dimostrata.  Interventi sulla scuola : efficacia a breve termine dimostrata.  Psicoterapia : efficacia a breve termine dimostrata. 9) MALATTIE A CARICO DEL SISTEMA NERVOSO PERIFERICO Attualmente le malattie a carico del SNP sono sempre piu’ affermate, ci sono infatti sempre piu’ farmaci che ci consentono di curare patologie che fino a qualche tempo fa erano considerate con esito di morte certa. Vediamo di cosa è costituito il Sistema Nervoso Periferico. Da ciò sappiamo che esistono patologie a carico del: 1)motoneurone spinale, 2)nervo periferico 3)giunzione neuromuscolare 4)muscolo. In particolare studieremo le patologie che riguardano l’età pediatrica. 1)Patologie del Motoneurone spinale.  ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA) Patologia che colpisce selettivamente il 2 motoneurone (o neurone motorio) localizzato a livello midollare, esattamente al livello della sostanza grigia. E’ una patologia severa di tipo autosomico recessivo con mutazione del gene SMN1 (survival motor neuron 1). EPIDEMIOLOGIA: Colpisce 1 su 11mila nati vivi con 1/50 portatori. Qui è rappresentato trasversalmente una porzione del midollo dove è presente il moto neurone, in cui grazie all’ assone posto nella radice ventrale va a formare i nervi periferici. Mentre le afferenze sensitive conducono gli stimoli dalla periferia al SNC, attraverso la cellula T che è posta al livello del ganglio spinale, quindi al di fuori della sostanza grigia. Quindi tale patologia colpisce il 2 motoneurone (motorio) il quale va incontro a degenerazione e successivamente a morte. CLASSIFICAZIONE: La diagnosi è di tipo Genetico: test della delezione del gene SMN1 presente sul braccio lungo del cromosoma 5. (o una delezione comune su esone 7) DIAGNOSI DIFFERENZIALE: Per una corretta DD non bisogna mai dimenticare le patologie a carico del sistema nervoso centrale, quelle a carico del nervo, e del muscolo TERAPIA: (due tipi) Terapie supportive: vengono utilizzate solitamente in caso di malatti9e neurodegenerative gravi. L’approccio deve essere multidisciplinare (genetista, biologo, patologo,ecc) Terapie modificanti la malattia o ‘’terapie geniche’’ con un’evidenza clinica. Queste terapie cercano di modificare il decorso; una di queste è il Nusinersen: viene somministrato (con puntura lombare) un oligonucleotide antisenso, entra nel nucleo e si lega all’ mRNA riducendo l’exon skipping dell’esone 7, stimola la produzione della proteina da parte del gene SMN2 4 iniezioni entro i primi due mesi e poi terapia di mantenimento: ogni 4 mesi. (40mila euro a fiala) I benefici sono: miglior performance motoria e allungamento di vita. Altra terapia genica è AVXS-101 : Si introduce nel DNA il gene mancante, deleto o mutato. Il vettore virale è un adeno virus. 1 sola dose in tutta la vita. (1.200mila euro). Attualmente sono in fase dei trial clinici e portano benefici (sopravvivenza prolungata) e un miglioramento sull’ outcome motoria quindi è importante agire prima che si abbia una degenerazione significativa del motoneurone, quindi è importante una diagnosi tempestiva. Per evitare un ritardo nella diagnosi è stato proposto recentemente in Lazio e in Toscana l’idea di fare uno screening neonatale. 2) Patologie dei nervi periferici: neuropatie Interessano le porzioni del SNP che vanno dal prolungamento assonale dal 2 motoneurone fino alla giunzione neuromuscolare. Le cellule motorie si trovano nella sostanza grigia del midollo spinale, le funzioni sensitive nei gangli spinali. Le fibre nervose si differenziano in quanto mieliniche, quindi ricoperte dalla cellula di Shcwann e ad alta velocità di conduzione; o amieliniche , quindi a bassa velocità. La CLASSIFICAZIONE delle neuropatie si possono suddividere: 1)in base al tipo di fibre colpite:  Motorie  Sensitive  Autonomiche  Miste 2)in base alla localizzazione del danno:  Demielinizzanti  Assonali 3)in base all’evoluzione:  Acute  Subacute  Croniche 4)in base alla distribuzione del coinvolgimento delle fibre nervose:  Mononeuropatie (nervi singoli)  Multineuropatie (più di un nervo ma in modo asimmetrico)  Polineuropatie (più nervi in modo simmetrico) EZIOLOGIA:  Autoimmune: sindrome di Guillain Barré (polineuropatia)  Genetico/ereditaria: malattia di Charcot-Marie-Tooth  Metabolico/carenziale: – diabete, – alcoolismo, – paraproteinemie, – Insuff. Renale cronica, – nel malato critico  Tossica: Piombo, Chemioterapici  Compressiva: Sindrome tunnel carpale, – Radicolopatia da ernia discale  Paraneoplastica  Infettiva: -Herpes Zoster, – HCV correlata SINTOMI CLINICI: (I sintomi dipendono dal tipo di danno, dalla distribuzione delle fibre colpite e dall’eziologia)  Sintomi motori : -ipostenia con ipotonia -areflessia -atrofia muscolare -fascicolazioni; talora crampi  Sintomi sensitivi : -parestesie, disestesie -dolore neuropatico -perdita senso di posizione - perdita sensibilità tattile, termica e dolorifica, vibratoria -atassia sensitiva  Sintomi disautonomici : -ipotensione ortostatica, sincopi -alterazione ritmo cardiaco SINDROME DI GUILLAIN-BARRè Poliradicoloneuropatia motoria acuta demielinizzante su base autoimmune. Colpisce prevalentemente adulti e non è rara, è quasi sempre dovuta a malattie infettive. L’evoluzione cambia in pochi giorni, con ipostenia progressiva ad esordio distale e simmetrico con decorso ascendente. Potenzialmente mortale per insufficienza respiratoria. Dopo 2-4 sett stabilizzazione del quadro con remissione (ma possibili sequele). Possibile coinvolgimento dei nervi cranici. Possibile cronicizzazione.  Diagnosi: clinica, – EMG (riduzione velocità di conduzione a livello prossimale) – analisi liquorale (aumento proteine con cellule normali)  Terapia: plasmaferesi (pulizia del sangue)  Prognosi: - 3% mortalità - 10% cronicizza 85% remissione CIP (POLINEUROPATIA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE CRONICA) Neuropatia di origine autoimmune. Colpisce tutte le età e non è preceduta da infezioni. Nel giro di mesi o anni compare un deficit motorio, prevalente ai mm prossimali, con atrofie, parestesie, atassia sensitiva, areflessia profonda. Esordio subacuto. Decorso remittente-recidivante nei 2/3 dei casi  Diagnosi:- EMG, rachicentesi  Terapia – Immunosoppressori, Corticosteroidi. MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH Malattia a trasmissione AD (più raramente AR e x linked) Clinica: Ipostenia distale a carattere lentamente progressivo con atrofia muscolare. Muscoli più colpiti: distali degli arti (aspetto a collo di bottiglia). Deambulazione incerta con andatura steppante(è segno di diagnosi) .Col progredire della malattia coinvolgimento mm distale arti superiori. • Diagnosi - EMG: VCM e VCS marcatamente ridotte; - Biopsia nervo: riduzione fibre mieliniche con rimielinizzazione e formazione di strutture “a bulbo di cipolla’’. 3) Malattie del muscolo  Ereditarie: -distrofie * -canalopatie -miopatie congenite • Metaboliche: -glicogenosi TRA 3-8ANNI:contratture, ↑lordosi, ↑ marcia instabile con frequenti cadute, andatura anserina, ↓/scomparsa dei ROT, debolezza estesa AASS. Il declino delle abilità motorie comincia nella fanciullezza  12-15 può essere necessaria la carrozzina La più frequente causa di morte, di solito intorno 25-30 anni, con coinvolgimento m. respiratori e cardiomiopatia. FOLLOW UP:  ECG/Eco-cardio di controllo a partire dai 13 anni  Rx rachide (successivamente per scoliosi)  Rx torace se dispnea o difficoltà respiratoria FENOTIPO BEKER • distribuzione muscolare = DMD • Età esordio clinica  7-12 anni • Decorso della malattia nettamente più benigno (debolezza muscolare minore, cardiomiopatia rara) • Aspettativa di vita : 70-80 anni PROSPETTIVE TERAPEUTICHE 1. Terapia Medica: rallenta il decorso (steroidi, prednisone, deflazacort) 2. Terapia Genica: possibilità curative (con l’adenovirus si riesce a recuperare la struttura del gene) 3. Cellule Staminali : possibilità curative 4. Assistenza Medica :supporto. Di questa fanno parte ventilazione, tracheotomia, fisioterapia, chirurgia per scoliosi, sulle retrazione fibro-tendinee. 10) CEFALEE IN ETA’ EVOLUTIVA Le Cefalee in età preadolescenziale ed adolescenziale rappresentano uno dei motivi più frequenti di visita neurologica e pediatrica. EPIDEMIOLOGIA - il 40% dei bambini ha presentato almeno un episodio di cefalea significativa prima dei primi 7 anni di vita; (interessa anche i bambini) -Il 75% dei bambini ha presentato almeno un episodio prima dei 15 anni di vita. -Nel 70% dei casi si tratta di cefalee primarie (nella maggior parte dei casi non sottendono ad altre patologie). PREVALENZA 3-7 anni prevalenza M 15 anni prevalenza F (solitamente insorgono nei 10 anni) La prevalenza nei giorni settimanali è nel Lunedì; per quanto riguarda le ore, è maggiore nelle ore serali. CLASSIFICAZIONE EMICRANIA:  Emicrania senza aura  Emicrania con aura  Complicanze dell’Emicrania  Probabile Emicrania  Sindromi episodiche che possono essere associate all’emicrania EMICRANIA SENZ’AURA: A. Almeno 5 attacchi che soddisfano i criteri espressi nei punti B-D. B. Durata di 4-72 h senza farmaci (2-48 h nei Pz minori ai 15 anni) C. Cefalea con almeno 2 delle caratteristiche: -Unilateralità (solitamente in sede Frontale-frontolaterale, no Occipitale) -Dolore pulsante -Intensità moderata o forte -Peggioramento indotto da attività fisica. D. Durante la cefalea, almeno uno dei seguenti sintomi: -nausea e/o vomito (*difficile riconoscere la nausea nei bambini) -fono e fotofobia anche dedotti dal comportamento E. Storia clinica, esame obiettivo, neurologico escludono l’origine secondaria. EMICRANIA CON AURA: (aura: sintomo neurologico focale, che esordisce entro 5 minuti e che progressivamente (30,60min) scompare.) Di seguito i criteri diagnostici: A. Almeno 2 attacchi che soddisfino i criteri B-D B. Aura caratterizzata da almeno 1 dei seguenti disturbi (completamente reversibili) 1) sintomi visivi positivi (luci tremolanti, macchie, linee…) e/o negativi (per es. perdita del visus) 2) sintomi sensitivi positivi (‘spilli’, ‘aghi’..) e/o negativi (intorpidimento..) 3) disturbi del linguaggio/ motori/ del tronco encefalo/ retinici C. Presenza di almeno 2 caratteristiche tra: 1) almeno un sintomo dell’aura si sviluppa gradualmente in almeno 5 minuti e/o 2 o + sintomi si verificano in successione 2) ogni sintomo dura dai 5 ai 60 minuti 3) almeno 1 sintomo dell’aura è unilaterale 4) l’aura è accompagnata o seguita entro 60 minuti da cefalea e che soddisfa i criteri B-D (i principali) per l’emicrania senz’aura D. Non attribuibile ad altra condizione o patologia SINDROMI EPISODICHE CHE POSSONO ESSERE ASSOCIATE ALL’EMICRANIA Sono abbastanza frequenti nei bambini in età pediatriche e sono conosciute (secondo la vecchia classificazione, come ‘’sindromi periodiche’’.Caratteristica importante di queste sindromi, è la valutazione che è necessariamente clinica, e l’esame obiettivo neurologico risulta essere normale. Le più frequenti sono: 1. Disturbo gastrointestinale ricorrente. 2. Vomito ciclico 3. Emicrania addominale 4. Vertigini parossistiche benigna dell’infanzia 5. Torcicollo parossistico benigno Tipica in età adolescenziale, solitamente tra le donne. CLASSIFICAZIONE ATTRIBUIBILE A UN DISTURBO PSICHIATRICO:  Cefalea attribuibile a disturbo di somatizzazione La diagnosi di disturbo da somatizzazione deve essere effettuata secondo i seguenti criteri: 1. Storia di molteplici disturbi fisici esorditi prima dei 30 anni, che non sono pienamente attribuibili ad una condizione medica conosciuta e che – anche nel casi in cui ci fosse una patologia medica conosciuta- non sono totalmente riconducibili ad essa in base alla storia e agli esami. 2. Avvertire almeno 4 sintomi dolorosi localizzati in: testa, schiena, torace, addome, articolazioni, retto. Oppure che si siano manifestate durante: ciclo, rapporti, minzione. 3. Almeno 2 disturbi Gastrointestinali non dolorosi (gonfiore, vomito, intolleranza, diarrea) 4. Almeno 1 sintomo pseudoneurologico anche a carattere non doloroso (sintomi di conversion come difficoltà di conversion o equilibrio, paralisi o debolezza muscolare, difficoltà a deglutire o nodo alla gola, afonia, assenza di minzione, perita di sensibilità, diplopia, cecità, sordità). Confermato il disturbo da somatizzazione, la Cefalea:  Evolve o peggiora significativamente nell’intensità in concomitanza allo sviluppo di altri sintomi somatici attribuiti al disturbo da somatizzazione.  Rimane costante o scompare in parallelo all’andamento degli altri sintomi somatici attribuibili al disturbo da somatizzazione.  Va in remissione in parallelo alla remissione degli altri sintomi somatici attribuibili al disturbo di somatizzazione. COLLOQUIO CLINICO: Dobbiamo porci nel modo più empatico possibile, ma bisogna fare attenzione chiedere in modo indiretto i sintomi senza provocare la risposta. Dobbiamo verificare la Coscienza del disturbo, e capire quanto è invalidante nella vita del bambino (solitamente si è condizionati dai genitori). Quindi procedere con un’anamnesi accurata, un’obiettività generale e neurologica, eventualmente effettuare esami strumentali e di laboratorio, e infine effettuare la DIAGNOSI che è CLINICA. PROFILO TEMPORALE DEL DISTURBO:  Acuto  Acuto ricorrente  Cronico non progressivo  Cronico progressivo (è il profilo che deve preoccupare)  Forme miste CLASSIFICAZIONE CEFALEE SECONDARIE •a trauma cranico/del collo •a disordine vascolare cervicale o intracranico •a patologia endocranica non vascolare •da assunzione/sospensione di sostanze esogene •ad infezioni non croniche •cefalea o dolori facciali associati a patologie a carico di strutture facciali o craniche •a patologie autoimmuni/ metaboliche/ endocrinologiche •psichiatriche FATTORI DI RISCHIO:  Insorgenza recente, improvvisa e violenta  Peggioramento in breve tempo  Cambiamento del normale pattern cefalalgico  Risvegli notturni causati dalla cefalea  Associazione con vomito a getto, malessere generale e febbre  Cefalea unilaterale fissa  Insorgenza dopo sforzi fisici  Età  3 anni UTILITA’ DIAGNOSTICHE DEI DISEGNI: Dando al bambino colori, penna e matita (ma non gomma) è stato evidenziato il buon risultato dei disegni effettuati dai bambini, analizzando i vissuti, emozioni, attitudini, abilità cognitive e analizzando sintomi fisici, oggettivi. Si richiede di disegnare un bambino con lo stesso mal di testa. 11) DISTURBI DEL SONNO Il sonno è regolato dal nucleo soprachiasmatico, gli ormoni che prevalentemente agiscono sul sonno sono la melatonina e l’ipocretina. Consideriamo che il sonno si sviluppa in 2 fasi: un sonno notturno e un riposo giornaliero. L’evoluzione del sonno però nell’arco della nostra vita ci consente di vedere un importante aspetto: man mano che avanziamo con l’età il sonno si focalizza durante le ore notturne e diventa sempre meno frequente il sonno diurno; ma anche il sonno notturno stesso andrà a diminuire con l’età. Quante sono le ore necessarie di sonno per un bambino ? Adottare un approccio comportamentale: -ricondurre l’addormentamento ad un solo luogo -rendere l’addormentamento autonomo -ridurre il tempo di veglia dentro il letto -eliminare l’ansia di dormire da solo -estinzione graduale. La terapia farmacologica: Antistaminici ( Difenilidramma, Niaprazina) e Melatonina. NEL BAMBINO PIU’ GRANDE E NELL’ADOLESCENTE  Primitive: 6 e 12 aa: paure, ansie, sogni problematici, pisolini diurni, mangiare e bere notturno; -13/18aa: ritardo nell’andare a letto e abuso di televisione e pc, disturbo del ritmo circadiano, risvegli notturni, sonno frammentato (gambe senza riposo, movimenti periodici degli arti)  Secondarie: sostanze (alcol, fumo, caffè), bere e mangiare. Adottare un approccio comportamentale: -Eliminare sonnellini diurni -Eliminare sostanze “eccitanti” -Ridurre stimoli postprandiali serali e notturni -Trattare eventuali iperattività diurne -Cronoterapia La terapia farmacologica: Antistaminici, Benzodiazepine, melatonina PARASONNIE Disordini del sonno di tipo parossistico, accessuale. Sono identificabili in base alla descrizione che ne fa il genitore, a volte hanno delle caratteristiche non facilmente distinguibili da crisi di natura epilettica.  Possono essere intermittenti o episodici  Non alterano significativamente la struttura del sonno  Hanno un’evoluzione benigna, tendono a risolversi spontaneamente.  Sono sintomi chiari e drammatici (come nel parvor notturno)  Sono età dipendenti  Non dipendono da problemi medici associati  L’eziologia non è nota. ANAMNESI: Dati importanti sono : orario di comparsa, descrizione comportamento (movimento e sintomi), eventuale spostamento al letto, ricordo dell’episodio, eventuali sintomi in veglia, stereotipie durante l’episodio.  NELLA TRANSIZIONE VEGLIA-SONNO -Sussulti mioclonici dell’addormentamento: presenti nel 60-80% della popolazione. Caratterizzati da rapide e brusche contrazioni del tronco e degli arti contemporaneamente, generalmente simmetriche, talvolta anche solo ad un arto. Talora tachicardia, sudorazione, respiro profondo. EEg: negativo per anomalie, ma puo’ rivelare un risveglio. -Iactatio captis: dondolio ritmico del capo in senso antero posteriore o latero-laterale più o meno violento. Durano intorno ai 15 minuti, solitamente nella fase dell’addormentamento. Il picco si ha verso i 9 mesi e dai 3 ai 7anni, raro nell’adolescenza. -*Gambe senza riposo: (35% esordisce prima dei 20 anni).Difficoltà diagnostiche: il bambino può presentare sintomi diversi dall’adulto o esprimerli in modo diverso dall’adulto. Gli attacchi sono più “leggeri” e intermittenti; possono mancare alcuni criteri, in particolare il peggioramento notturno.  NEL SONNO LENTO LEGGERO (1,2, STADIO NREM) -Bruxismo: Attività ritmica dei muscoli masseteri che fa si che i denti delle due arcate, a stretto contatto tra di loro, “digrignino”, fase 2 del sonno. Rappresenta il 5-10% della popolazione, durano dai 5 ai 10 secondi, ripetendosi anche frequentemente. -Enuresi: minzione involontaria abituale durante il sonno, soprattutto durante il 1’ terzo della notte. Rappresenta il 5-10% della popolazione, a carattere quotidiano, episodico o irregolare. Possono essere Primarie (non acquisito controllo sfinterico) o Secondarie (minzione notturne dopo precedente periodo di almeno 6 mei di controllo sfintetico. -*Movimenti periodici degli arti: Parestesie e senso di fastidio, Sensazioni dolorose , Spasmi muscolari arti inferiori • Durata: da qualche secondo a molti minuti.  NEL SONNO PROFONDO (3,4,STADIO NREM) -Sonniloquio: varia dalla pronuncia di frasi corrette a emissione di parole borbottate e senza senso. Possibili a tutte le età, prevalente 3-10aa. Maggiore nelle Donne e può essere associato a sonnambulismo e pavor. -Sonnambulismo: manifestazioni motorie complesse consistenti in una serie di comportamenti automatici più o meno complessi. Si manifestano nella prima parte della notte, durante il sonno lento e profondo; spesso, esitano nell’abbandono del letto e in una attività deambulatoria o altrimenti finalizzata, più o meno prolungata; è frequente la familiarità; i comportamenti sono svariati: mangiare, bere, afferrare oggetti, uscire di casa (alcuni sono potenzialmente pericolosi). Il soggetto non ha memoria dell’accaduto; se viene risvegliato: è confuso e disorientato. -*Parvor nocturnus: Grida, urli, singhiozzi, occhi sbarrati, sudorazione, movimenti oppositivi, tachicardia, midriasi, tachipnea. Il bambino si riaddormenta. Totale amnesia dell’accaduto. Durano molti minuti, solitamente avvenfono nella prima parte della notte e rappresentano 1-3% della popolazione. Esordiscono tra i 4 e i 12 anni.  NEL SONNO PARADOSSO (REM) -Incubo: sogno a contenuto terrifico. Diversi dal pavor: memoria dei contenuti (fase REM e risveglio). Variazioni vegetative intense,più frequenti 2-6 aa -Paralisi ipnagogiche: transitoria e generalizzata incapacità a muoversi e a parlare alla transizione tra sonno e veglia. Possono presentarsi in soggetti normali o costituire sintomo incostante di narcolessia -*Disordini motori del sonno REM: Rari, durante il sogno REM. Caratterizzato da: Aumento paradosso del tono muscolare; Associati a sogni terrifici. A volte presenza di atteggiamenti violenti e aggressivi con rischio di traumatismi. Nella poligrafia è presente: ipertono muscolare durante sonno paradosso. Sensibili a Clonazepam. IPERSONNOLENZA DIURNA La causa più frequente è la cattiva igiene del sonno soprattutto nel bambino grande e adolescente. SINDROME DELLE APNEE- IPOPNEE OSTRUTTIVE NEL SONNO Frequenti nel bambino (5%della popolazione infantile) con ripercussioni sulle funzioni vitali (tra cui cardiache, polmonari, cognitive). Principale causa: ostruttiva (tonsille e adenoidi). 12) TIC E DISORDINI CORRELATI CLASSIFICAZIONE: (DSM5) 1. Disturbo di Tourette 2. Disturbo Cronico da Tic Motori o Vocali 3. Disturbo Transitorio da Tic 4. Disturbo da Tic Non altrimenti specificato Disturbo da tic con altra specificazione Disturbo da tic senza specificazione DEFINIZIONE TIC E’ un disturbo costituito da movimenti o suoni rapidi, brevi, ricorrenti, non ritmici, afinalistici; che interessano in maniera mutevole diversi gruppi muscolari, compresi quelli respiratori, laringei, faringei. Si manifesta più frequentemente ai muscoli del distretto cefalico 90%(faccia e collo). E’ importante per una corretta diagnosi chiedere al paziente se avverte le ‘’Sensazioni Premonitrici’’, ovvero sensazioni che precedono il tic (disagio vago, non definibile). Altra caratteristica importante è la volontà di controllare transitoriamente il tic. Il disagio premonitore alle volte scompare unicamente svolgendo il tic. Vi sono alcuni fattori che contribuiscono (stress, affaticamento, malattie) e si possono presentare in alcune specifiche stagioni (specie in autunno); peggiorano durante la sera ma si risolvono durante la notte. Ha diverse fasi e solitamente s risolvono durante il 21esimo anno di età Decorso: variabile nel tempo con periodi di peggioramento e periodi di apparente risoluzione. I tic possono essere MOTORI e VOCALI; a loro volta si suddividono in semplici e complessi.  Tic motori semplici: rapidi, brevi, coinvolgono uno o due gruppi muscolari: ammiccamento palpebrale, sollevamento della spalla, smorfie facciali, movimento rapido del collo. I tic motori semplici includono: ammiccamenti, torsioni del collo, alzate di spalle, smorfie del viso; colpi di tosse, raschiarsi la gola, grugnire, tirare su con il naso, annusare, soffiare, stridire.  Tic motori complessi: Coinvolgono più gruppi muscolari, durano più a lungo, si esplicano in modo sequenziale e simultaneamente: gesti stereotipati con le mani, toccare, annusare oggetti, saltare. I tic motori complessi riguardano: movimenti mimici, saltare, toccare, battere i piedi, odorare un oggetto; ripetizione di parole o di frasi fuori dal contesto, nei casi più gravi, la coprolalia (uso di parole oscene) e l'ecolalia (ripetizione di suoni, parole o frasi udite per ultime). ANDAMENTO: L’età media di esordio è 7 anni, sebbene più del 40% dei soggetti sviluppi i primi sintomi in età antecedente. I tic complessi appaiono dopo quelli semplici, come i tic vocali seguono in genere i tic motori. Nella maggior parte dei pazienti il periodi di esarcebazione dei tic è compreso tra gli 8 e i 12 anni, per stabilizzarsi durante il periodo adolescenziale. Dopo i 18 anni si assiste, in genere, ad una riduzione dei tic sia per intensità che per frequenza con una risoluzione intorno a 21 aa. DIAGNOSI: Bisogna essere concordi con i criteri A,B,C,D A. Presenza di tic motori e/o vocali B. Durata (per saper differenziare i tic transitori o cronici) C. Età d’esordio (prima dei 18 anni) D. Assenza di qualsiasi causa conosciuta come un’altra condizione medica o l’uso di sostanze. DISTURBO DA TOURETTE CRITERI DIAGNOSTICI: A. Manifestazione sia di tic motori che vocali sebbene NON necessariamente contemporaneamente. B. I tic si manifestano molte volte al giorno, quasi ogni giorno o in maniera intermittente e durano un periodo più lungo di 1 anno senza interruzioni liberi da tic superiori ai 3 mesi. C. L'esordio è prima dei 18 anni. D. L'anomalia non è dovuta agli effetti fisiologici diretti di una sostanza (per es. stimolanti) o di una condizione medica generale (per es. malattia di Huntington o encefalite postvirale). Spesso da giugno a settembre (il periodo estivo, senza scuola) il bambino può avere un miglioramento per la diminuzione da stress. E’ un dato molto importante , perché un periodo di attenuazione maggiore ai 3 mesi rappresenta l’eliminazione del tic. COMORBILITA’:  DOC: 20-60%  ADHD: Nel 50% dei bambini con Tic cronici; nel 60%-80% circa dei soggetto con S. Tourette  Disturbi dell’apprendimento: 20-25% dei soggetti, specie se presente ADHD, nei soggetti M e con antecedenti di danni prenatali.  Disordini dello spettro autistico. PATOGENESI: Si presume ci sia una forma di ereditarietà, dovuta al fatto che la sintomatologia è più frequente se ci è un genitore portatore della sintomatologia, ma il gene non è ancora stato trovato. Sembra sia interessato i nuclei alla base ed il talamo. Sono implicate alterazioni dei neurotrasmettitori con coinvolgimento del sistema dopaminergico (infatti un’eccessiva stimolazione del sistema dopaminergico comporta un’eccessiva presenza di movimenti; mentre i farmaci anti-dopaminergici hanno buon risultato a ridurre la sintomatologia ticcosa). I farmaci agonisti della Dopamina utilizzati sono: Aloperidolo, Pimozide, Flufenanzina E’ interessato in parte anche il sistema noradrenergico poiché la sintomatologia si riduce con farmaci come Clonidina (un agonista alfaadrenergico che riduce il rilascio di noradrenalina nel SNC) Mentre agenti che aumentano l'attività dopaminergica centrale (metilfenidato, anfetamine, pemolina e cocaina) aumentano anche le anomalie del sistema noradrenergico. DISTURBO CRONICO DA TIC MOTORI O VOCALI Età d’insorgenza: 7 anni A. Presenza di OCD e/o del disordine dei TIC B. Inizio dei sintomi tra i 3 anni e la pubertà (età in cui maggiormente si è esposti allo streptococco) C. Improvviso inizio dei sintomi e/o ricorrenza episodica della gravità della sintomatologia D. Associazione temporale dell’esordio e delle riacerbazioni con infezioni streptococciche E. Presenza di anormalità neurologiche durante le esacerbazioni dei sintomi (es. mov. coreiformi e/o Tic, iperattività) CRITERI DIAGNOSTICI (attuali) 1. Brusco e drammatico esordio di OCD o severa restrizione nell’alimentazione 2. Co presenza di sintomi neuropschiatrici con esordio acuto e severo: almeno 2 tra i seguenti: Ansia, labilità emotiva o depressione o entrambi, irritabilità, aggressione, o comprtamento oppositorio o tutti, regressione psicomotoria, riduzione nelle performance scolastiche; sintomi motori o sensoriali; sintomi e segni somatici tipo enuresi, dist. Del sonno. 3. Sintomi non ben spiegati da una condizione neurologica nota come la Chorea di Sydenham. 13) DISTURBO DEL COMPORTAMENTO ALIMENTARE I Disturbi del comportamento alimentare rappresentano il 4.4%della popolazione, superando anche i disturbi d’ansia. L’alimentazione rappresenta un aspetto importante nell’accudimento del bambino, uno dei momento più precoci dell’interazione madre-figlio; fonte di soddisfazione e rassicurazione per i genitori ma anche fonte di intensa preoccupazione se è presente un disturbo. Alcune difficoltà sono transitorie e fisiologiche in alcuni momenti critici dello sviluppo. Ma Quando un “problema” alimentare diventa un disturbo dell’alimentazione? I fattori da tenere in considerazione sono: ambiente familiare, lo stile alimentare, la composizione della dieta e la disponibilità di cibi ipercalorici a casa. Consideriamo che I bambini hanno competenze alimentari innate: Sono responsabili del proprio appetito e dei propri gusti; Le loro reazioni sono autentiche e sensate :Sanno quando hanno fame e quando sono sazi. A differenza degli adolescenti che mangiano poco secondo un senso di fame e molto secondo stimoli cognitivi. DISTURBI DEL COMPORTAMENTO ALIMENTARE DSM V 1. Pica 2. Disturbo di Ruminazione 3. Disturbo da evitamento/restrizione dell’assunzione di cibo 4. Anoressia Nervosa 5. Bulimia nervosa 6. Disturbo da Alimentazione Incontrollata (Binge-Eating Disorder) 7. Disturbo della nutrizione o dell’alimentazione con specificazione 8. Disturbo della nutrizione o dell’alimentazione senza specificazione 1.PICA 2.DISTURBO DA RUMINAZIONE 3.DISTURBO EVITANTE/RESTRITTIVO DELL’ASSUNZIONE DI CIBO Principale Caratteristica è l’evitamento o la restrizione dell’assunzione di cibo per tre motivi principali: 1. Apparente mancanza di interesse per il mangiare o per il cibo 2. Evitamento basasto sulle caratteristiche sensoriali del cibo 3. Preoccupazioni per le conseguenze avversive del mangiare L’evitamento o la restrizione producono un persistente fallimento di soddisfare le necessità nutrizionali e/o energetiche appropriate determinando una o più delle seguenti 4 conseguenze: 1. Perdita di peso significativa (o fallimento a raggiungere l’aumento di peso atteso o inadeguata crescita nei bb) 2. Deficit nutrizionale significativo 3. Funzionamento dipendente dalla nutrizione enterale o dai supplementi orali 4. Marcata interferenza con il funzionamento psicosociale Non è presente la preoccupazione per il peso e la forma del corpo nè deve manifestarsi durante il decorso dell’AN e della BN. Infine, il disturbo non è dovuto a mancanza di cibo o per altra malattia medica o mentale Un importante contributo alla classificazione dei Disturbi Alimentari dell’età evolutiva (DA 3 A 14aa) è dato da Lask e Bryant-Waughi quali hanno definito una serie di linee guida appositamente per individuare le difficoltà alimentari nei bambini, incluse l'anoressia nervosa e la bulimia nervosa. Queste linee guida sono conosciute come Great Ormond Street Criteria (GOS) e sono state definite per essere più affidabili nella popolazione giovane rispetto ai criteri del DSM IV-TR e ICD-10. DIAGNOSI DIFFERENZIALE:  Food Neophobia: rifiuto nell’introdurre in dieta nuovi alimenti, ma se mischiati ad altri alimenti il bb li mangia. Ruolo dei genitori: possono influenzare positivamente il comportamento alimentare dei propri figli mettendo il cibo a loro disposizione, esponendo frequentemente il bambino a più alimenti, ed eliminando comportamenti negativi come pressioni e restrizioni di cibi che piacciono ai bambini. Adottare Eating & Cooking Enjoyment : insegnare ai bambini un comportamento alimentare sano facendoli partecipare alla preparazione dei pasti: portandoli a fare la spesa, apparecchiare la tavola, cucinare. (confermato da studi). *l’alimentazione selettiva NON è predittiva per uno sviluppo del Disturbo del comportamento alimentare, bensì è associata ad un ampio range dei Disturbi del comportamento cui : D Ansia, Umore, aggressività. 14) DIVENIRE EMOTIVO NELLA PATOLOGIA CRONICA La malattia fa parte della vita di un bambino. Se la malattia nell’adulto non è talvolta che un epifenomeno nel corso della sua evoluzione, il bambino la risente al contrario sempre in modo particolare e la sua famiglia in modo complesso. La malattia provoca un certo numero di modificazioni: • un mutamento nel vissuto del suo stato corporeo • uno stato di angoscia più o meno cosciente • turbamento delle abitudini • alterazione delle relazioni EPIDEMIOLOGIA DEL PROBLEMA  “Nascita critica”: bambini a rischio di una traiettoria di sviluppo patologica (malattie congenite, grave prematurità, danno cerebrale..).  Si tratta di 1:250 nascite  1:500 nuovi nati con paralisi cerebrale infantile. LA CATTIVA NOTIZIA: Solitamente la diagnosi è una comunicazione “critica”. E’ quella che può modificare drasticamente ed in modo negativo la visione che il paziente ha del proprio futuro; il suo impatto devastante dipende da quanto la persona già conosce o sospetta circa il proprio avvenire, ovvero dal divario tra le sue aspettative e la realtà in cui vive. L’ampiezza del “gap” (CALMAN’S GAP) (del divario tra realtà e aspettative) risulta direttamente proporzionale alla prevedibile sofferenza della persona. LA COMUNICAZIONE DELLA DIAGNOSI: La diagnosi è un atto formale in cui si confermano i sospetti e si circoscrive il campo delle possibili alternative. Comunicare la diagnosi crea un rapporto di fiducia e successivamente la presa in carico e alleanza terapeutica. Comunicare una malattia invalidante non sarà mai un compito facile. Una comunicazione è più efficace se ci sono: • abilità diagnostica (la rapidità di formulazione) • competenza clinica • completezza • la comprensibilità (chiarezza espositiva) • la capacità di contenere il disagio • la partecipazione (il rispetto del dolore dell’altro) • l’ispirare fiducia (modo di porsi) •l’ascolto empatico (comportamento) Non è possibile “non comunicare”: anche i silenzi o l’inattività hanno valore di messaggio. Ci si ispira quindi al cosiddetto ‘’Protcollo Spikes’’ per la comunicazione della diagnosi, articolato in 6 fasi utili per raggiungere i 4 obiettivi di dialogo: 1. Ottenere informazioni dal pz, 2. Trasmettere informazioni mediche, 3. Supportare il paziente, 4. Stimolarne la partecipazione nello sviluppo della strategia del trattamento da adottare. Ricordiamoci che in ambito pediatrico bisogna indagare 3 ambiti:  Bambino: è importante conoscere la storia della malattia e conoscere il suo sviluppo psichico per capire come potrebbe comportarsi di fronte la notizia. E’ importante l’età: un bambino più piccolo sarà più passivo, mentre un bambino più grande dei 10 aa potrebbe esperire sentimenti di vergogna, bugia. L’adolescente invece si sentirà probabilmente a disagio, esperendo aggressività, ribellione, frustrazione.  Famiglia: reazione tra i componenti (madre, padre, fratello). Ci sono 3 fasi di reazione: inizialmente Shock, Successivamente fase di lotta, in ultimo fase di accettazione e riorganizzazione.