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Scarica neuropsichiatria infantile slide e lezioni completi e più Slide in PDF di Neuropsichiatria infantile solo su Docsity! _°àèNEUROPSICHIATRIA ANATOMIA DEL SISTEMA NERVOSO - IL NEURONE I neuroni rappresentano le unità anatomo-funzionali del sistema nervoso centrale L’encefalo è costituito da neuroni, con cellule gliali di supporto e che partecipano all’elaborazione dell’informazione L’informazione viene trasmessa da una cellula all’altra attraverso le sinapsi Il neurone è una cellula dalla morfologia allungata costituita da un corpo cellulare dalla quale partono dei dendriti ha 4 parti: • Zona di ricezione (input)—riceve le informazioni da altre cellule attraverso I dendriti • Zona di integrazione—corpo della cellula (o soma) che riceve altre sinapsi (oltre ai dendriti) e integra informazione ricevuta • Zona di conduzione—gli assoni (un assone somiglia molto ad un cavo elettrico, perché è rivestito da una guaina ) conducono le informazioni fuori dal soma in forma di impulso elettrico. Nella parte più distale dell’assone si formano delle diramazioni dove si formano delle vescicole sinaptiche e contengono i neurotrasmettirori • Zona di emissione (output)—I terminali assonici(o bottoni sinaptici) comunicano l’attività neurale ad altre cellule attraverso le sinapsi TIPI DI NEURONI Motoneuroni (neuroni motori=trasmettono le informazioni di tipo motorio) - lunghi assoni per attivare le fibre muscolari Neuroni sensoriali - diversi a seconda degli stimoli di input (luce, odore, tatto..) Interneuroni – denditri lunghi e assoni corti ricevono e inviano informazioni ad altri neuroni SINAPSI ( l’unione funzionale di due neuroni _ il passaggio dell’inform da un neurone all’altro) Vescicole sinaptiche - contengono un neurotrasmettitore Neurotrasmettitori - sono rilasciati in risposta all’attività elettrica dell’assone (potenziale d’azione) I recettori - sono proteine specializzate che reagiscono a specifici neurotrasmettitori Sulla superficie della cellula a valle il neurotrasme incontra i recettori che una volta attivati avviano una scarica elettrica anche sulla cellula a valle CELLULE GLIALI : cellule di supportono (Si dividono in Oligodenc e cellule di Schwann , troviamo anche nelle cellule gliali gli astrociti che nulla centrano con la produzione della mielina ma sono dei prolongamenti) Le cellule gliali coadiuvano l’attività neuronale e forniscono struttura Oligodendrociti - formano la mielina nel cervello e nel midollo spinale Cellule di Schwann - provvedono alla mielina delle cellule al di fuori di cervello e midollo spinale Questa mielina non è continuo ma presenta dei punti di discontinuità chiamati : Nodi di Ranvier - spazi tra sezioni di mielina Astrociti - prolungamenti tentacolari che si insinuano tra i vari neuroni e con i vasi sanguigni (apporto ematico). Modulano l’attività nervosa e la formazione di sinapsi Cellule microgliali (microglia) - mobili, “ripuliscono” le zone che hanno avuto un danno IL SISTEMA NERVOSO CENTRALE ● E’ costituito da encefalo e midolo spinale ● Il midollo spinale convoglia nell’encefalo l’informazione sensoriale proveniente dal corpo e trasporta nei vari distretti del corpo gli ordini motori dell’encefalo ● L’encefalo pesa in media 1400 grammi (2% del peso corporeo) è costitiuito da due emisferi cerebrali ENCEFALO È caratterizzato da ua superficie convoluta ovvero è resa irregolare da una serie di solchi e scissure più profonde che vanno a costituire i giri e le circonvoluzioni. I piccoli solchi seperano i giri mentre i solchi più profonde (sciussure) suddividono la sup encefalica in vari lobi ● Superficie convoluta (ripiegamento di uno spesso strato di cellule nervose e fibre): circonvoluzioni o giri ● I solchi separano i giri ● Le scissure sono solchi più profondi ● 4 principali (temporale, parietale,frontale. Occipitale ) +1 non visibile sulla sup celebrale ma che si trova sul fondo temporale ovvero il lobo dell’insula lobi Nervi spinali—31 paia ● Emergono dal midollo spinale attraverso aperture intervallate della colonna vertebrale (chiamate forami) ● Ciascun nervo comprende un gruppo di fibre motorie che emergono dalla parte ventrale (anteriore) del MS e un gruppo di fibre sensoriali che emergono dalla parte dorsale (posteriore) del MS ● Prendono il nome dal segmento vertebrale a cui sono connessi: ○ Cervicali (collo)—8 segmenti ○ Toracici (tronco)—12 segmenti ○ Lombari (parte bassa della schiena)—5 segmenti ○ Sacrali (pelvi)—5 segmenti ○ Coccigei (coccige)—1 segmento Il Sistema nervoso autonomo ● sistema attraverso il quale l’encefalo controlla gli organi interni del corpo ● Autonomo si riferisce al fatto che non abbiamo un controllo conscio e volontario delle sue azioni ● Due sottosistemi: ○ Il Sistema nervoso simpatico contiene degli assoni che partono dal MidolloSpinale e innervano i gangli del simpatico, piccoli gruppi di neuroni che si trovano fuori del SistemaNervosoCentrale, disposti in due catene situate ai due lati del MS.Le innervazioni del simpatico preparano il corpo all’azione – la risposta combatti o fuggi ○ Il sistema nervoso parasimpatico : i nervi emergono nelle regioni del midollo al di sopra e al di sotto dell’emergenza dei nervi simpatici . Terminano molto distante nei gangli parasimpatici, che si trovano in prossimità degli organi innervati. L’attività parasimpatica aiuta il corpo a rilassarsi, recuperare le energie ed essere quindi pronto ad azioni future SISTEMA NERVOSO PERIFERICO Abbiamo i nervi cranici, spinali e i nervi del sistema nervoso autonomo (che raggiungono gli organo interni) I nervi cranici devono i loro nome al fatto di originare dalle strutture dell’encefalo, sono 12 paia (12 per lato) ESAME NEUROLOGICO DEL NEONATO  Serve a valutare l’integrità anatomica e funzionale del Sistema Nervoso.  Deve essere accompagnato da una adeguata raccolta anamnestica, incluso il periodo gestazionale e il peripartum (travaglio, parto).  E’ fondamentale conoscere la storia dei genitori. (possono trasmettere malattie)  Eseguire le manovre in ordine particolare (dalla meno stressanti a quelle che possono indurre pianto)  Una prima valutazione viene già effettuata al momento della nascita: Una prima valutazione neurologica viene effettuato al momento del part stilando l’indice di ApGar ( stilando il peso e l’età gestazionale (= meno 37 settimane parto pre termine, tra la 38 41settimana a termine, oltre la 42 esima settimana post termine) ○ APGAR ○ Peso ○ Età gestazionale (42 post-termine) L’esame neurologico non differisce da quello del bambino e dell’adulto soltanto per le manovre che vengono messe in atto ma presentano delle criticità nella valutazione   Criticità nella valutazione neurologica e psichica ● Estrema variabilità (e disarmonia) nella maturazione dei diversi sistemi anatomofunzionali ● Mancata o parziale collaborazione (il neonato non può collaborare) ● Complessità dell’interazione bambino-ambiente e caratteristiche degli stimoli esterni ● Influenza dei genitori Criticità nella raccolta anamnestica ● Indagare a fondo i familiari: genitori, collaterali, ascendenti ● Livello socio-culturale ● Dinamiche familiari ● Difficoltà da parte dei genitori, di descrivere e riconoscere adeguatamente le milestones (=le tappe maturative) ● Polarizzazione dei genitori su di una determinata problematica (si fissano su un determinato aspetto che non va bene sottovalutandone altri importanti) Questo indice va da 0 a 10 e tiene conto di alcuni parametri vitali (vedi prima colonna “segni ..”) La valutazione neurologica vera e propria: bisogna valutare i riflessi arcaici Riflessi arcaici ● Si tratta di movimenti elementari, stereotipati, che possono essere elicitati da stimoli specifici ● Si tratta di risposte adattative, per quanto approssimative ● Occorre fare attenzione alla variabilità anche in neonati “sani”, occorre dunque valutare il quadro clinico nell’insieme ● Scompaiono nel giro di settimane/mesi nel momento in cui le strutture corticali, in maturazione, inibiscono le strutture sottocorticali (=sotto la corteccia celebrale) responsabili della loro genesi ● Possono essere questi riflessi: Normali - Vivaci - Deboli - Asimmetrici – Assenti Riflessi di moro Per elicitarlo occorre modificare bruscamente la posizione della testa rispetto al tronco. Dopo questa manovra otteniamo una risposta bifasica I fase - Su ha una estensione e abduzione degli arti superiori, apertura delle mani e pianto... II fase - …cui fa seguito il cosiddetto “abbraccio” con flessione e adduzione degli arti superiori. Stato 2 - Occhi chiusi, respiro irregolare, nessun movimento Stato 3 - Occhi aperti, nessun movimento grossolano Stato 4 - Occhi aperti, movimenti grossolani, nessun pianto Stato 5 - Occhi aperti o chiusi, pianto Stato prevalente: ovvero quello più frequente durante il periodo di osservazione (es. Stato 3 prevalente) REATTIVITÀ: STATO DI MASSIMA AGITAZIONE Capacità di raggiungere lo Stato 5, ed eventualmente con quale tipologia di stimoli Iporeattività indipendetempente dallo stimolo- Incapacità di raggiungere lo Stato 5 Iporeattività decrescente - Solo con stimoli nocicettivi - Solo con stimoli avversativi (es. visita) Iperattività - Anche con stimoli lievi - Lo stato di massima agitazione è lo stato prevalente VALUTAZIONE SENSO-PERCETTIVA ● Riconosce posizione di allattamento ● Riconosce e insegue il capezzolo o la tettarella ● Olfatto: riconosce l’odore del latte ● Udito: ○ “mammese” (motherese) ○ musica ○ repulsione per rumori ● Vista: ○ riflesso pupillare ○ protezione dalla luce ○ contatto visivo a 30 cm ○ imitazione Sulla base di ciò possiamo individuare COMPLESSI SINDROMICI NEONATALI 1. Non affidarsi alla singola manovra 2. Valutare il quadro clinico nell’insieme (anamnesi ed esame obiettivo) 3. Eventuale coesistenza di più sintomi Queste appena elencate sono accortezze per non commettere errori sulla “diagnosi” 4. Quadri sindromici: ○ Sindrome da ipereccitabilità ○ Sindrome ipertonica ○ Sindrome apatica ○ Sindrome ipotonica ○ Emisindrome ○ Sindrome convulsiva SINDROME IPERECCITABILITÀ ● Riflessi molto vivaci ● Si associa spesso a sindrome ipertonica (ovvero aumento generalizzato del tono muscolare) ● Clonie ● Iperreattività con scarsa consolabilità ● Solitamente la prognosi è benigna (risoluzione senza esiti) ● Cause: lieve sofferenza ipossica, squilibri metabolici o elettrolitici (ipoglicemia, ipocalcemia, ipomagnesiemia) SINDROME APATICA ● Iporeattività ● Solitamente ipotonia (riduzione generalizzata tono) ● Riflessi arcaici deboli o assenti ● Se ipotonia senza iporeattività: floppy infant (malattie neuromuscolari: AMS, Distrofie muscolari ecc) EMISINDROME ● Differenze in uno dei due emiliati ● Non ha le caratteristiche dell’emiparesi/plegia dell’adulto ● Possono riguardare il tono, l’atteggiamento, i riflessi, la motilità ● In alcuni casi si possono avere asimmetrie distrettuali, ovvero non una metà ma un solo distretto è asimmetrico: ○ Paralisi del n. facciale ○ Paralisi o lesione del plesso brachiale ○ Agenesia dei nervi cranici ○ Malformazioni o traumi (lesione SCM) ○ Asimmetrie da posizione intrauterina C SINDROME CONVULSIVA ● Caratterizzata da movimenti o episodi parossistici, improvvisi, ripetitivi, come: ○ Clonie ○ Contrazioni toniche ○ Automatismi ○ Manifestazioni neurovegetative (cianosi) ○ Il periodo “intercritico” può essere libero da segni patologici ESAME NEUROLOGICO NEL LATTANTE Per poter effettuare un esame neurologico adeguato ● Occorre prendere in considerazione le normali modifiche legate alla maturazione del sistema nervoso Ciò significa che il bambino man mano che cresce: ● Raggiungimento e acquisizione di nuove competenze motorie, cognitive, comportamentali e posturali ● É, in sostanza, un esame dello sviluppo (del bambino) Fondamentale la raccolta anamnestica (periodo del peripartum, genitori, ereditarietà, dinamiche familiari ecc.) facendo attenzione al coinvolgimento emotivo dei familiari ● Lattante in posizione seduta: valutazione delle reazioni paracadute (caduta), ovvero caratterizzate dall’estensione protettiva delle braccia di fronte alla minaccia di una caduta. Paracadute anteriore a 5 mesi, laterale a 6-7 e posteriore a 8. ● Lattante in posizione in piedi (riesce a mantenerla attorno ai 10 mesi). CENNI DI VALUTAZIONE NEUROMOTORIA NEL LATTANTE Le varie tappe di maturazione altro non sono che risposte adattative a stimoli ed esigenze ambientali: possono esistere soluzioni diverse a esigenze diverse, tenendo conto della variabilità individuale e degli stimoli ambientali. L’esempio più classico è rappresentato dal raggiungimento della stazione eretta. ESAME NEUROLOGICO NEL BAMBINO Ovvero ● A partire dal secondo anno di vita Questo esame differisce in parte dai precedenti perché è possibile in quanto più grande ● Sfruttare l’eventuale collaborazione E anche perchè ● Si riduce la variabilità semeiologica ovvero procedendo con le tappe di maturazione la varabile si attenua e bambini con disturbi simili abbiano caratteristiche simili tra loro Dovremmo valutare ● Valutare: ○ Nervi Cranici ○ Stato muscolare ○ Funzione Motoria ○ Riflessi ○ Sensibilità I NERVO CRANICO O OLFATTORIO I nervi cranici sono 12 paia (x lato) e ognuno pposside funzioni Primo nervo cranico è detto olfattorio e bisogna valutarne= ● Valutare la risposta olfattoria Se avrà ● Anosmia: completa perdita della sensibilità ● Iperosmia: accentuata sensibilità agli odori (fobie semplici ecc.) ● Parosmia: distorsione degli odori (es. Aura Epilettica, Spettro Autistico). Nella Cacosmia si percepiscono odori sgradevoli). II NERVO CRANICO O OTTICO Secondo nervo cranico è il nervo ottico deve portare le informazioni visive dalla retina alla corteccia Bisogna = ● Valutare i movimenti oculari a riposo ● Risposta pupillare alla luce (integrità del nucleo di Edinger Westphal, delle vie afferenti e delle vie efferenti). Valutare la risposta diretta e consensuale effetti ● Amaurosi - perdita della vista (inclusa cecità corticale) ● Disturbi del campo visivo: scotomi e deficit campimetric V NERVO CRANICO O TRIGEMINO Trigemino perché parte come unico tronco e poi si divide in tre branche frontale, mascellare e mandibolare. ● Raramente si esplora la funzione sensitiva (principale) poichè nel bambino è poco attendibile ● Si può valutare la componente motoria saggiando la muscolatura masticatoria e il riflesso masseterino VII NERVO CRANICO O FACIALE Lesione= Comporta una paralisi di metà del volto ● Osservare il bambino mentre parla, ride, gioca, gonfia le guance, chiude gli occhi ● Lesioni sopranucleari (a monte del nucleo del VII) risparmiano la parte superiore del volto. In quelle sottonuclearei (es. paralisi di Bell) si ha l’interessamento dell’intermo emivolto. ● Fibre del sistema nervoso autonomico: lacrimazione e salivazione VIII NERVO CRANICO O VESTIBOLOCOCLEARE Porta le informazioni uditive e dell’equilibrio e spesso e volentieri le stesse lesioni del nervo facciale perché decoroono molto vicini ● Può venire leso con al n. faciale da anomalie dell’angolo ponto-cerebellare ● Richiede valutazione specialistica ● Funzione uditiva e vestibolare IX X NERVO CRANICO - GLOSSOFARINGEO E VAGO ● Si descrivono come “pacchetto dei nervi misti” ○ con steppage ○ atassica ● Movimenti Patologici - Nel corsi dell’esame neurologico deve essere rivolta particolare attenzione all’eventuale presenza di movimenti patologici come ○ Tremori ○ Movimenti coreici (movimenti rapidi e aritmici) ○ Movimenti atetoidi (movimenti lenti, aritmici) ○ Mioclonie (contrazioni muscolari rapide e involontarie) COORDINAZIONE MOTORIA ● Atassia Statica: incapacità di mantenere una posizione stabile ● Atassia dinamica: alterazione dei movimenti grossolani ○ correre ○ camminare ○ alzarsi ● Atassia dinamica per i movementi fini, ovvero afferrare e manipolare: ○ Dismetria: l’ampiezza del movimento è inadeguata ○ Adiadococinesia: difficoltà nell’alternare ● Si valutano con prove come indice-naso, calcagno-ginocchio, prono supinazione, Posizione di Romberg ● Necessaria l’integrità di Cervelletto, sistema vestibolare, afferenze, lobi frontali e parietali per l’elaborazione RIFLESSI RIFLESSI PROFONDI Si valutano con il così detto martelletto, viene percosso il tendine patellare (quadricipite, posto subito al di sotto della rotula) = stiriamo il muscolo e anche se minimo viene rilevato da dei recettori e mandano questa infrormazione alle corna posteriori del midollo spinale, non raggiunge la corteccia ma le cellule motorie e da qui riparto delle efferenze che raggiungono il muscolo e lo fanno contrarre Perché abbiamo questo riflesso? Per contrastare la giunta di peso giunta di peso Il riflessopuò essere anche aumentato, ovvero quando si hanno lesioni del fascio piramidali Il riflesso da stiramento è un riflesso da monosinaptici L’assenza di tali riflessi è indicativa di patologia neuromuscolare, mentre la loro vivacità è tipica in lesioni piramidali. Ad esempio: ● Patellare ● Achilleo ● Bicipitale RIFLESSI RIFLESSI SUPERFICIALI Riflessi polisinaptici Viene valutato con una piuma sotto la pianta del piede Tra essi troviamo il riflesso addominale ed il riflesso plantare. La scomparsa del riflesso addominale è indicativa di lesione piramidale. Il segno di Babinski è caratterizzato da estensione dell’alluce con apertura a ventaglio delle dita ed è anch’esso indice di lesione piramidale VALUTAZIONE NEUROLOGICA Anamnesi (storia, caratteristiche, familiarità della malattia) Caratteristiche: stabile, progressiva, intermittente Clinica: anomalie dei denti, cute, capelli, circonferenza cranica, fontanelle, morfologia del cranio orecchie, occhi (coloboma, telengiectasia, epicanto, cataratta) L’ESAME PSICO A COSA SERVE L’ESAME PSICHICO? ● Raccogliere le informazioni del disturbo presentato dal bambino ● Identificarne la natura ● Interpretarlo alla luce dello sviluppo affettivo relazionale e dell’ambiente COME SI SVOLGE Tre fasi fondamentali: ● Osservazione ● Colloquio ● Utilizzo di strumenti di valutazione Per poter effettuare un esame adeguato bisogna fare delle premesse PREMESSE ● Disponibilità temporale(non affrettare l’esame di fretta), fisica (presenti) e psichica (non soggettivi) ● Liberarsi da pregiudizi: l’ascolto è un elemento fondamentale ● Descrivere ma anche indagare e cercare di comprendere ● Utilizzare l’empatia per identificarsi con il bambino, ma senza confondersi con esso OSSERVAZIONE Inizia con il modo = ● Il modo con il quale entra nella stanza (rifiuto, inibizione, disinibizione) Occorre poi osservare come ● La relazione con lo spazio: confinato, privilegiato, senza limiti (tende ad occupare tutto lo spazio) È importante anche ● Esplorazione: con indifferenza, con ordine, in modo caotico ● Reazione agli altri: indifferenza, diffidenza, disponibilità ● Risposta alle richieste: rifiuto, disponibilità con partecipazione, aderenza passiva OSSERVAZIONE: STANDARDIZZAZIONE significa ● Cercare di rendere riproducibile l’ambiente e l’organizzazione dell’osservazione ● Spazi (dovrebbero essere i più costanti possibili) Occore lasciare a disposizione sempre gli stessi ● Oggetti e materiali Occorre avere una certa costanza nelle ● Sequenze di attività da proporre: ○ Attività esplorativa (acquisizione informazioni: spinta motivazionale dominata dalla ricerca di nuovi elementi in un contesto sconosciuto. ) ○ Attività ludica (spinta motivazionale legata a rilassamento e rinforzo positivo: il bambino gioca per sè) IL GIOCO Ci permette di conoscere: proprio questa attività ludica ci permette di capire diverse cose ● L’attitudine verso i giochi (inibizione, eccitazione) e le modalità (tutti insieme, in modo sistematico ecc.) ● Tematica del gioco (aggressività, protezione, stereotipie) ● Capacità organizzative (se il bambino tende a fare un gioco schematizzato o disorganizzato) ● Verbalizzazione ● Psicomotricità (armonia dei gesti, prensione ecc) Le informazioni che ci da: ● Informazioni sull’evoluzione del controllo del tatto, organizzazione spaziale, lo schema corporeo: aspetti formali (come) e contenutistici (cosa) ● Fino ai 18 mesi: tratti non guidati dallo sguardo (il bambino prende la matita e compie tratti sul foglio casuali) ● Oltre i 20 mesi: il bambino crea una relazione tra il movimento-gesto e il segno. Cerca volontariamente tracce diverse (curve, linee ecc) ● Attorno ai 3 anni: “scarabocchio”, ovvero creare piacere nel tracciare linee senza la necessità di rappresentare alcunchè ● 3-4 anni: disegni strutturati ● Uno strumento “proiettivo” ● A partire dai 5-6 anni l’attività grafica ha una valenza narrativa, ovvero il bambino disegna per raccontare e comunicare ● Aspetti formali (come): tratto, colori, uso dello spazio ● Aspetti contenutistici (cosa): tanto nel disegno libero quanto a tema (famiglia, figura umana) DISEGNO DELLA FIGURA UMANA ● Utile in bambini con contesti culturali diversi (costante) = questo perché la figura umana è costante in tutte le condizioni ● 3 anni circa: cerchio con 4 linee per braccia e gambe ● 4-5 anni circa: occhi, bocca, naso, tronco, sempre più completo sino ai 10 anni ● Fornisce indicazioni utili sull’immagine che il bambino ha di sè stesso ● Solitamente si richiede una figura maschile e una femminile. Si valutano elementi formali, grafologici e di contenuto (testa=potere intellettuale, arti=capacità di esplorazione). ○ Cercare disproporzioni, omissioni ecc DISEGNO DELLA FAMIGLIA ● Utile per valutare come il bambino si colloca nel nucleo e come vive i rapporti con gli altri membri ● Emergono desideri, conflitti e sentimenti ● Elementi formali e contenutistici ○ Disposizione e composizione globale della famiglia (come vive i rapporti tra i membri) ○ Propria posizione rispetto agli altri (vicinanza, distanza, autoeliminazione, identificazione con altro soggetto) ● Enfatizzazione di uno degli elementi della famiglia (disegnato per primo, più grande, più dettagliato = più legato affettivamente e con il quale si indentifica). ● Svalorizzazione di uno o più elementi della famiglia: disegnato per ultimo, dimensioni minori, meno curato, incompleto = espressione di ostilità, rifiuto, conflitto Psicopatologia dell’età evolutiva LA PSICOPATOLOGIA DELLO SVILUPPO Studia i disordini delle funzioni emergenti di natura affettivo-relazionale Lo si valuta con l’esame psichico (osservazione, gioco, colloquio, strumenti) Le domande alle quali occorre rispondere per valutare la presenza o assenza di eventuali disordini sono le seguenti: Le funzioni emergenti sono regolari? Se stanno deviando, quali sono le cause interne/esterne? Che cosa possiamo fare? CHE COSA SONO LE FUNZIONI AFFETTIVO-RELAZIONALI? Risulta più comodo spiegare cosa sono queste funzioni attraverso parallelisimi Presentano varie DIMENSIONI ● Reciprocità sociale ● Regolazione emozioni ● Controllo impulsi ● Immagine di sé Vediamoli punto per punto RECIPROCITÀ SOCIALE ● Capacità e disponibilità ad entrare in relazione con l’altro ○ per influenzarlo ○ per esserne influenzato ● Alla base vi è la “Motivazione sociale”, ovvero un bisogno innato (cervello sociale) indipendente da fattori socioculturali ● E’ una tendenza, non vi è determinismo Come si manifesta? ● Nelle prime settimane di vita Si può “apprezzare” dalla diversi stimoli sociali ○ contrasti e colori ○ volto umano ○ imitazione espressioni ● Età prescolare ○ Sorriso (3 mesi) ○ raccoglie espressioni ○ gesti e informazioni emotive (empatia, comprende come l’altro come Agente Causale) ○ Dai 4 anni accede alla Teoria della Mente (ovvero individua gli altri come assestanti): prevede il comportamento degli altri sulla base di quello che lui crede gli altri pensino. ● Età scolare La reciprocità sociale emerge dalla ○ Necessità di adottare una “narrativa” (e non procedere per impulsi ed emozioni) crescendo ○ Si adegua al contesto e alle regole ○ Riflette sull’immagine di sé ● Adolescenza Si manifesta attraverso una propria identità sociale ○ Accettazione e gestione del proprio corpo ○ Sviluppa una identità sociale ○ Costruzione sistema di valori ○ Rapporti affettivi ○ Partecipazione al gruppo e necessità di indipendenza ○ Sessualità RECIPROCITÀ SOCIALE Per valutare la reciprocità sociale occorre rispondere a queste seguenti domande: Chi è? ○ Ancor più dopo gli 11, ma le considera caratteristiche immutabili ○ Comparazione (...è più forte, è più lento ecc) ● Adolescenza (è un periodo di cambiamenti) vediamo i vari passaggi: ○ Riflette sul proprio corpo, sugli stati emotivi, aspetti psicologici ecc ○ Sulle capacità motorie, cognitive, sociali, del sè ■ Bassa o alta autostima ○ Sistema dinamico ○ Elementi contrastanti ■ Necessità di appartenere, ma anche di essere autonomi ■ Conformità e originalità ■ Affermare la propria realtà o usare una maschera ■ Ruolo o libertà ■ Avventura o stabilità Le paralisi cerebrali infantili Esistono molto definizioni ma la più utilizzata è ● “Disordini della postura e del movimento, permanenti ma non invariabili, dovuti ad una encefalopatia precoce e non evolutiva” ● Esistono comunque molte definizioni, caratterizzate da: ○ Eterogeneicità dell’eziologia, patogenesi e clinica ○ Accomunati dal disordine della postura e del movimento ○ È presente per tutto il ciclo vitale ○ È espressione di un danno encefalico non progressivo in epoca precoce ○ Si ha una limitazione delle attività (correre, camminare, apprendimento, comportamento, adattamento ecc.) PC - CLASSIFICAZIONE CLINICA Fa riferimento alla natura dei sintomi neurologici: ● Sintomi riconducibili a lesioni del sistema piramidale (forme spastiche) ● Sintomi riconducibili a lesioni del sistema cerebellare (forme atassiche) ● Sintomi riconducibili a lesioni dei nuclei della base (forme discinetiche) ● Sintomi multisistemici CLASSIFICAZIONE TOPOGRAFICA Tiene conto della distribuzione prevalente della compromissione motoria e delle anomalie associate (ipertono, iperreflessia ecc.) Le cause delle paralisi celebrali infantili possono essere distinte in pre- natali , perinatali e post-natali PC: CAUSE PRE-NATALI ● Fattori genetici (spesso poco e mal definiti) ● Infezioni acute materne (rosolia, CMV, Toxoplasma) ● Intossicazioni materne (farmaci, alcool, stupefacenti) ● Malattie Croniche (cardiopatie, nefropatie ecc) ● Disordini Circolatori (malattie croniche della madre, insufficienza placentare, malformazioni cardiovascolari del feto, ecc) PC: CAUSE PERINATALI ● Parto o prima settimana di vita ● Parto distocico (distacco di placenta, rottura precoce del sacco, distocie del funicolo, anomala presentazione del feto ecc.) ● Anomalie nell’adattamento post-parto (difficoltà respiratoria, ittero, disturbi metabolici ecc) PC: CAUSE POST-NATALI ● Dopo la prima settimana di vita ● Infezioni ● Traumi cranici ● Intossicazioni ● Disordini metabolici ● Segni neurologici extrapiramidali (rigidità, ipericinesia), scialorrea ● Disabilità nell’organizzazione e nell’esecuzione di movimenti intenzionali e nel mantenimento della postura. ● Forme atetoidi ■ ipericinesie involontarie, tentacolari, degli arti del viso. ■ movimenti che parassitano l’esecuzione volontaria ● Forme distoniche ■ Modificazioni a carico del tono muscolare del tronco ■ Solitamente sono provocate da stimoli emotivi o da movimenti del capo rispetto al tronco ● Intelligenza nella norma nell’85% dei casi PC: FORME ATASSICHE ● Da lesione cerebellare, solitamente prenatale ● Scarsa relazione tra estensione del danno apprezzabile e clinica ● Solitamente per aplasia o ipoplasia del verme, con o meno disgenesia degli emisferi ● Meno frequenti le forme ipossiche ● Ipotonia diffusa prevalentemente assiale, oscillazioni del tronco, atassia, tremori intenzionali ● Solitamente è presente disabilità intellettiva PC: DIAGNOSI ● Anamnesi ○ Storia pre- post- e perinatale ○ Elementi progressivi? ● Il danno anatomico precoce, su sistemi in via di sviluppo, ha ripercussioni imprevedibili anche sui circuiti indenni ● Mantenimento dei riflessi arcaici PC: DIAGNOSI ● 1 mese: età del sospetto Questo perché: ○ Anomalie del pianto ○ Anomalie sonno-veglia ○ Ipereccitaiblità ○ Asimmetrie ● 4 mese: età dell’orientamento ○ Persistenza o vivacità riflessi ○ Inadeguato controllo del capo ○ Disturbi del tono ○ Indifferenza per l’ambiente ● 9 mese: età della certezza ○ Ritardo delle acquisizioni posturali (controllo del capo, tronco, passaggi posturali) ○ Comparsa di segni neurologici precisi (piramidali, extrapiramidali, cerebellari) PC: TERAPIA ● Trattamenti rivolti a migliorare il movimento ○ Porre obiettivi realistici, evitando la frustrazione (paziente, familiari) ○ Obiettivi utili, ovvero non focalizzarsi sul singolo elemento ma su di una funzione (schemi funzionali come mangiare, deambulare e così via). E’ diverso da individuo a individuo ● Trattamenti linguistici Mirano a ○ Trattare la disartria (ovvero l’alterazione della fonazione) ○ Favorire l’acquisizione di tutte le altre strutture linguistiche (sintattiche, semantiche ecc) ○ Eventuale programma di comunicazione alternativa ● Interventi sulle abilità cognitive ○ In fase precoce (discriminazione selettiva, classificazione, simbolizzazione) ○ In fase scolastica (lettura, scrittura, calcolo) ○ In fase adolescenziale (terapia occupazionale, laboratorie ecc) PC: TERAPIA ● Trattamenti rivolti a migliorare il movimento ○ Porre obiettivi realistici, evitando la frustrazione (paziente, familiari) ○ Obiettivi utili, ovvero non focalizzarsi sul singolo elemento ma su di una funzione (schemi funzionali come mangiare, deambulare e così via). E’ diverso da individuo a individuo ● Trattamenti linguistici ○ Trattare la disartria (ovvero l’alterazione della fonazione) ○ Favorire l’acquisizione di tutte le altre strutture linguistiche (sintattiche, semantiche ecc) ○ Eventuale programma di comunicazione alternativa ● Interventi sulle abilità cognitive ○ In fase precoce (discriminazione selettiva, classificazione, simbolizzazione) ○ In fase scolastica (lettura, scrittura, calcolo) ○ In fase adolescenziale (terapia occupazionale, laboratorie ecc) PC: INTERVENTI SU FAMIGLIA E AMBIENTE ● Famiglia ○ Chiarire da subito le finalità della riabilitazione ○ Coinvolgere i genitori quale ecosistema a cui è rivolta la riabilitazione ○ Fornire consigli anche sulle piccole attività e sui problemi di ogni giorno ● Scuola ○ Mirare all’integrazione nel gruppo, e non ad un “inserimento formale” ○ Prevedere più incontri con il personale docente per uno scambio reciproco ○ Progressioni, adattamento, barriere architettoniche, arredi, attività ecc. Malformazioni del sistema nervoso COSA SONO? ● Sono anomalie morfologiche dello sviluppo cerebrale embrionale e fetale (insorgono al momento della maturazione dello sviluppo celebrale in età embrionale e fetale) ● Sono responsabili della maggior parte dei casi di aborto spontaneo e morte dei bambini entro i due anni ● Tra le cause vi sono fattori genetici e ambientali ● Possono essere classificate in base al distretto del SNC colpito Proprio sulla base dell’interessamento delle strutture embrionali del snc possiamo classificarle in: CLASSIFICAZIONE ● Anomalia nella chiusura del tubo neurale (3-4 settimana di gestazione) ● Disturbi della induzione ventrale (anche se molti precoci) ● Disturbi dello sviluppo corticale (a partire dal 3 mese) ● Malformazioni cerebellari (malfor del cervelleto) ● Sindromi neurocutanee Avvertono in epoca un po’ più tardiva rispetto al disturbi precedenti Causano disturbi quali ● Epilessia ● PCI ● Ritardo mentale Cause ● Genetiche ● Tossiche ● infettive ecc MALFORMAZIONI DELLO SVILUPPO CORTICALE posso essere classificate in -Microencefalia Corteccia cerebrale sottile, riduzione del numero di neuroni, circonferenza cranica ridotta. Determina ritardo mentale di grado variabile - Megalencefalia Proliferazione abnorme di neuroni e cellule gliali. Determina anomalie neurologiche di vario tipo, ritardo mentale, epilessia -Emimeglaencefalia Come sopra, ma un solo emisfero. Può determinare anche emiparesi. (metà del corpo) DISTURBI DELLA MIGRAZIONE NEURONALE Eterotopia Agglomerati di neuroni che non raggiungono la destinazione normale. Possono ritrovarsi più o meno in profondità nella sostanza bianca disposti a “zolle” o a strie. (epilessia) Lissencefalia Assenza di circonvoluzioni arrivano nella parte più tardiva della gravidanza (agiria) o loro riduzione di numero (pachigiria). Determina epilessia e ritardo dello sviluppo psicomotorio. DISTURBI DELLA MIGRAZIONE NEURONALE Polimicrogiria Anomala distribuzione neuronale con numerose e piccole circonvoluzioni (ritardo mentale, epilessia, deficit neurologici) Schizencefalia Mancanza di una porzione di encefalo (ritardo mentale, PCI) Displasia corticale focale Anomala laminazione corticale (epilessia) MALFORMAZIONI CEREBELLARI Malformazione di Dandy Walker (forma più frequente ed è caratterizzato da una mancanza in tutto o in parte degli emisferi cerebellari) ● Idrocefalo ● Disabilità intellettiva ● Disfunzione cerebellare ○ atassia ○ nistagmo ● Anomalie respiratorie ● Oggi si parla di spettro DW MALFORMAZIONI CEREBELLARI Sindrome di Joubert ● Agenesia o ipoplasia del verme cerebellare ● Riconosce una base genetica ● Clinica ○ Atassia ○ Irregolarità nel respiro (con apnea nel sonno) ○ Nistagmo ○ Movimenti anomali linguali ○ Ritardo mentale lieve o moderato Sindromi Neurocutanee COSA SONO? ● Includono gruppo eterogeneo di patologie ● Caratterizzate da anomalie a carico di SNC e della cute ● La maggior parte è di tipo famigliare, da difetto nella differenziazione dell’ectoderma primitivo CLASSIFICAZIONI ● Neurofibromatosi ● Sclerosi tuberosa ● Sd Sturge-Weber ● Malattia di von Hippel-Lindau ● Sindrome PHACE ● Atassia-teleangectasica ● Sindrome del nevo lineare ● Ipomelanosi di Ito ● Incontinentia pigmenti NEUROFIBROMATOSI ● Disturbo comune autosomico dominante ● Malattia proteiforme ● Può colpire virtualmente tutti i sistemi e gli organi ● Progressiva (decadi) ● E’ il risultato di un’anomalia della differenziazione e migrazione della cresta neurale durante le fasi precoci dell’embriogenesi NEUROFIBROMATOSI ● Gruppo eterogeneo di malattie genetiche neuroectodermiche ● Classificazione in due forme sulla base della clinica e della genetica ● NF 1 ○ più frequente – Incidenza 1/4000 ○ Cromosoma 17 - gene 17q11.2 ● NF 2 ○ Incidenza 1/50 000 ○ 10% di tutti i casi di Neurofibromatosi ○ Cromosoma 22 - gene 22q1.11 ● Altre NF (Tipo 3,4,5,6,7,8) NEUROFIBROMATOSI DI TIPO I ○ Un genitore, fratello o figlio con NF2 e masse unilaterali sull’8° nervo cranico o uno dei seguenti disturbi: Neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma, opacità lenticolare subcapsulare posteriore giovanile NEUROFIBROMATOSI DI TIPO II ● Neurinomi acustici bilaterali ○ Durante l’infanzia: perdita uditiva, debolezza facciale, cefalea, instabilità ○ Seconda-terza decade: segni di massa a livello dell’angolo cerebellopontino ● Manifestazioni cutanee più lievi ○ Chiazze caffelatte e schwannomi superficiali o profondi a superficie rugosa ○ Neurofibromi rari a sede prevalente su naso e palmo SCLEROSI TUBEROSA ● AD ○ Mutazione spontanea nel 75% dei casi ○ Gene ■ TSC1 sul cromosoma 9q34, Proteina amartina ■ TSC2 sul cromosoma 16p13, Proteina tuberina ● Prevalenza 1/6000 ● Eterogenea, con ampio spettro clinico ● Ritardo mentale grave-convulsioni ● Colpiti anche altri organi: cuore, reni, occhi, polmoni, ossa DIAGNOSI ● 2 criteri maggiori ● Oppure 1 maggiore + 2 minori ● Criteri maggiori ○ Lesioni cutanee, oculari, cerebrali, tumori a carico di cuore, reni, polmoni ● Criteri minori ○ Cisti ossee, polipi rettali, aree di rarefazione dello smalto dentale, anomalie della migrazione della sostanza bianca cerebrale, fibromi gengivali, amartomi non renali, chiazze retiniche acromiche, lesioni cutanee ipopigmentate, cisti renali multiple LESIONI CUTANEE ● 90% dei casi ● Macule ipomelanotiche a forma di foglia di frassino ● Adenomi sebacei tra 4 e 6 aa: piccoli noduli rosa su naso e guance si fondono e si ingrandiscono assumendo un aspetto carnoso ● Chiazze zigrinate: lesione rilevata e ruvida a consistenza buccia d’arancia ● Fibromi sub e peri-ungueali comuni nell’adolescenza LESIONI RETINICHE ● Tumori moriformi ○ Origine alla testa del nervo ○ Lesioni grigie e piatte nella regione del disco ● Amartomi o aree di depigmentazione LESIONI E ANOMALIE NEUROLOGICHE ● Spasmi infantili e EEG ipsaritmico ● Convulsioni epilessia mioclonica ● Deficit cognitivo ● Anomalie comportamentali es autismo ● Lesione: Tuberi cerebrali alla RM ○ Il numero di tuberi è direttamente collegato alla compromissione neurologica del pz ○ sulle circonvoluzioni degli emisferi cerebrali, nella regione subependimale ○ Riduzione del numero di neuroni, proliferazione di astrociti, presenza di neuroni giganti multinucleati a forma bizzarra SINDROME DI STURGE WEBER ● Sindrome sporadica ○ 1/50 000 nati vivi ● Sintomi ○ Nevo facciale (macchia vino porto) ○ Convulsioni ○ Emiparesi ○ Episodi simil-ictus ○ Calcificazioni intracraniche ○ Ritardo mentale SINDROME DI STURGE WEBER ● Sviluppo anomalo del letto vascolare primitivo negli stadi precoci di vascolarizzazione, durante la riorganizzazione dell’apporto di sangue a cervello, meningi e volto ● Mentre l’ectoderma si differenzia in cute facciale e lobo occipitale del cervello ● Infatti in questi pz le leptomeningi risultano riccamente vascolarizzate, mentre il cervello sottostante diviene atrofico e calcificato (soprattutto nella corteccia) CLINICA ● Nevo facciale ○ Congenito ○ Nella parte superiore del volto – più frequentemente ○ Talvolta parte inferiore del volto, tronco, mucosa buccale o faringe ○ Complicanze: buftalmo e glaucoma dell’occhio omolaterale ● Convulsioni nel primo anno di vita ○ Focali o Tonico-cloniche ○ Sul lato controlaterale rispetto al nevo facciale ○ Associati spesso a emiparesi a lenta progressione ● Trombosi corticali nella regione colpita ○ episodi simil-ictus transitori o deficit visivi per diversi giorni ● Nella tarda infanzia ○ in almeno 50% dei casi ritardo mentale, gravi disturbi dell’apprendimento M. DI VON HIPPEL LINDAU ● AD ● Incidenza 1/36 000 ● Gene soppressore tumorale VHL sul cromosoma 3p25-26 ● Organi coinvolti ○ Cervelletto, midollo spinale, bulbo, retina, reni, pancreas, epididimo ○ Emangioma cerebellare: inizio età adulta, segni di aumento pressione intracranica ○ Angiomi retinici: piccole masse di capillari a pareti sottili nella retina periferica, l’essudato può causare distacco retinico e perdita visiva Terapia fotocoagulazione e criocoagulazione con buoni risultati ○ Emangioblastoma midollo spinale: anomalie della propriocezione, disturbi della deambulazione, disfunzione vescicale ○ Lesioni cistiche a carico di reni, pancreas, fegato, epididimo ○ Associazione frequente con feocromocitoma ● Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) ● Varianti del difetto genico: CMT 1A, 1B e 1C (AD), 4 (AR), X (SL) ● Interessa prevalentemente ma non esclusivamente la guaina mielinica con perdita di fibre assonali. ● I tentativi di rimielinizzazione conferiscono il quadro a “bulbo di cipolla” alla biopsia ● Insorge nella prima decade di vita con interessamento distale arti inferiori (ipotono, ipostenia, ipotrofia muscolare “a calza”). Piede cavo, ROT achillei assenti, steppage. La malattia progredisce in modo molto lento anche agli arti superiori ● Prognosi favorevole in termini di sopravvivenza HMSN - II CMT 2A (AD) e 2B (AR) Quadro clinico simile alla HMSN - I Esordio più tardivo e decorso ancor più lento Interessamento solo della fibra nervosa HMSN - III O MALATTIA DI DEJERINE-SOTTAS AR, Demielinizzazione e rimielinizzazione (come HMSN-I) con ipertrofia del collagene interstiziale: ipertrofia dei nervi, palpabili Esordio clinico precoce, con ipotonia già nel primo anno Manifestazioni atassiche precoci Evolutiva: in adolescenza si perde la capacità di deambulazione autonoma HMSN - IV O M. DI REFSUM Deficit metabolico - Fitanico-ossidasi, con accumulo di acido fitanico (gene sul cromosoma 10, AR) Esordio tra i 4 e i 7 anni, a decorso lento Retinite pigmentosa, polineuropatia cronica (ipostenia, ipotonia, iporeflessia) Atassia Dieta povera di fitolo e acido fitanico (da evitare: manzo, agnello, anatra, olio di pesce, salmone, zuppe pronte, formaggi spalmabili, formaggi in generale, latte condensato, biscotti con grassi animali) NEUROPATIE SENSORIALI EREDITARIE - HSN Quattro tipi definiti HSN-I, HSN-II, HSN-III, HSN-IV Forma più diffusa: HSN-III o Riley-Day (disautonomia familiare, AR) La degenerazione interessa anche le fibre amielinizzate, con gangli del SN simpatico ipoplasici Ipotonia, ipostenia, iporeflessia Sistema nervoso autonomico: insensibilità al dolore, iperidrosi, iperlacrimazione, disturbi pressori, discinesie del sistema digerente ecc Prognosi severa (solo ¼ circa raggiunge l’età adulta) NEUROPATIA ACQUISITA Cause :Traumi, infezioni, sostanze tossiche ecc Deficit motori: Ipostenie, flaccidità Deficit sensitivi : Dolori, parestesie Deficit del SN vegetativo FORME ACQUISITE DIFFUSE Poliradicolonevrite post-infettiva o Sindrome di Guillain-Barrè ● Risposta autoimmune scatenata da infezione virale ● Febbre, seguita da un quadro rapidamente progressivo di ipostenia e dolore ad andamento ascendente (se arriva alla muscolatura respiratoria può essere fatale) ● Ipostenia, ipo-areflessia ● Interessamento dei nn. cranici ● Esame del liquor ● Cortisonici, plasmaferesi, somministrazione di gammaglobuline ad alto dosaggio FORME ACQUISITE LOCALIZZATE Paralisi brachiale ostetrica ● Lesione traumatica delle fibre del plesso brachiale durante il travaglio ● Spesso è presente distocia del parto (manovre di disimpegno della spalla o trazione laterale del capo) ● Altri fattori? (es. in parto cesareo o parto eutocico) ● Il quadro clinico varia in funzione delle radici superiori interessate (superiore C5-C6, inferiore C8-T1, totale C5- T1) ○ Forma superiore - arto superiore immobile e abbandonato, persiste riflesso di prensione palmare ○ Forma inferiore muscoli della mano, può coesistere sindrome di Bernard-Horner (miosi, enoftalmo eptosi) FORME LOCALIZZATE Paralisi del n. faciale: Congenita= Più frequente nei macrosomici Da compressione del nervo al forame stilomastoideo Acquisita (di Bell): Autoimmunità virus-mediata? Dolore seguito da paralisi Malattie neuromuscolari: interessamento della fibra muscolare MIASTENIA GRAVIS ● Malattia autoimmune ● M:F 1:6 ● Alterazione della trasmissione legata alla presenza di anticorpi anti-AchR ● Ptosi palpebrale ● Diplopia ● Ipostenia dei muscoli facciali ● Disfonia ● Ipostenia ● Disturbi masticazione MIASTENIA GRAVIS Decorso ● “Fulminante” e rapidamente progressivo sino all’exitus ● Andamento periodico-recidivante ● Miastenia oculare MIASTENIA GRAVIS Diagnosi ● Test al Tensilon (edrofonio cloridrato) - anticolinesterasico ● EMG: depressione progressiva alla stimolazione ripetitiva ● SFEMG ● Ricerca di Anticorpi anti-AchR (casi sieronegativi) Miotonia, distrofia, cataratta, ipogonadismo, interessamento cardiaco Trasmissione AD: tripletter CTG ripetute all’interno del gene su Cr 19 Più sono le triplette, tanto più precocemente si manifestano i sintomi (anticipazione) Interessamento muscoli facciali con ptosi, debolezza, riduzione mimica = facies sofferente Nelle forme congenite (per anticipazione) si associa ritardo mentale (70%) PARAMIOTONIA CONGENITA Malattia di Eulenburg Mutazione di un gene del canale del sodio (Cr 17) Tramissione AD Miotonia, che si accentua con il freddo Episodi di paralisi flaccida Decorso non progressivo La Disabilità Intellettiva DEFINIZIONE La definizione prevede quadri clinici ad eziologia eterogenea, ma tutti accomunati da limitazioni che coinvolgono: ● il funzionamento intellettivo ● il comportamento adattivo e le competenze sociali ● La disabilità deve esordire prima dei 18 anni (Disturbo dello sviluppo intellettivo, secondo il DSM-5). DEFINIRE L’INTELLIGENZA La definizione di Intelligenza è difficoltosa Non è circoscrivibile ad una abilità o alla somma di abilità diverse È influenzata da fattori ambientali, socioeconomici, culturali ecc. Ad oggi non esiste ancora un’unica, soddisfacente definizione ufficiale Definizioni rese da studiosi di discipline diverse quali neuroscienze, psicologia, filosofia e così via “Capacità di acquisire abilità” - “Capacità di trarre profitto dall’esperienza” - “Capacità di adattarsi a situazioni mutevoli” …. e moltissime altre Elementi a comune tra le varie definizioni: ● una interazione tra l’agente intelligente e l’ambiente, materiale o immateriale ● abilità nell’ottenere il successo o un profitto nei confronti di un obiettivo ● capacità di adattamento Il giudizio sull’intelligenza varia dunque molto in relazione alle capacità di relazionarsi e interagire con l’ambiente, e con gli obiettivi prefissati IL QUOZIENTE INTELLETTIVO Charles Spearman (primi anni del ‘900) registrò le prestazioni degli scolari in materie diverse tra loro. I risultati presentavano una correlazione positiva: chi riusciva bene in buona parte delle materie, era probabile che ottenesse buoni risultati anche nelle altre Spearman ipotizzò che alla base vi potesse essere una abilità generale, che fu chiamata g: una sorta di “energia mentale” che indica quanto il soggetto è abile nel creare collegamenti validi tra aspetti diversi della propria mente Verosimilmente g è sprovvisto di un substrato biologico vero e proprio Correla con il moderno Quoziente Intellettivo IL QUOZIENTE INTELLETTIVO ● Le prima scale di valutazione risalgono agli inizi del ‘900 (Stanford-Binet Intelligence Scale) ● Si cerca di valutare aspetti e sfaccettature diverse ○ Aspetti pratici ○ Intelligenza sociale ○ Intelligenza emotiva ○ Logica e matematica ○ Linguaggio ○ Creatività ● Oggi la più utilizzata è la Wechsler ○ WPPSI - Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence ○ WISC - Wechsler Intelligence Scale for Children ○ WAIS - Wechsler Adult Intelligence Scale DISABILITÀ INTELLETTIVA Si parla di disabilità intellettiva quando il QI assume un valore inferiore a 70, ovvero due deviazioni standard sotto la media La clinica, in ogni caso, deve essere quella ciò guida la diagnosi e la valutazione della disabilità DEFINIZIONE La definizione prevede quadri clinici ad eziologia eterogenea, ma tutti accomunati da limitazioni che coinvolgono: ● il funzionamento intellettivo ● il comportamento adattivo e le competenze sociali ● La disabilità deve esordire prima dei 18 anni (Disturbo dello sviluppo intellettivo, secondo il DSM-5). LIMITAZIONI DEL FUNZIONAMENTO ADATTIVO ● Funzionamento Adattativo: insieme dei comportamenti che permettono a un individuo di adattarsi all’ambiente. ● Tra i criteri diagnostici della American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (almeno 2 elementi) ○ comunicazione ○ cura si sè stessi ○ abilità domestiche ○ abilità sociali ○ autonomia ○ gestione della salute ○ attività lavorativa ○ studio ○ usare le risorse della comunità ○ ecc… DEFINIZIONE La definizione prevede quadri clinici ad eziologia eterogenea, ma tutti accomunati da limitazioni che coinvolgono: ● il funzionamento intellettivo ● il comportamento adattativo e le competenze sociali ● La disabilità deve esordire prima dei 18 anni (Disturbo dello sviluppo ○ Genitori ○ Indagini strumentali ripetute ○ Malattia cronica e invalidante ○ Disorientamento, solitudine e depressione ● Comorbilità reale ○ Disturbi spettro autistico ○ ADHD ○ Disturbi del linguaggio ○ disabilità motoria DIAGNOSI Anamnesi Familiari, consanguinei e ascendenti Gravidanza e parto (infezioni, prematurità ecc) Prime tappe evolutive Indagini strumentali EEG Risonanza Magnetica Valutazione neurologica ed esame obiettivo ● Esame neurologico ● Epicanto, malformazioni, sindattilia, padiglioni auricolari ecc Valutazione psichica ● Indispensabile per la diagnosi ● Utile per evidenziare quadro specifici (PICA nella Prader-Willi, automutilazione nella s.md di Lesch-Nyhan, tendenza al riso nella Angelman) TERAPIA Non esiste un’unica terapia, vista anche l’enorme eterogeneicità ● delle manifestazioni cliniche ● della severità ● dell’eziologia Progetto Terapeutico Personalizzato (PTP) ● Risponde alle specificità del singolo (gravità, comorbidità, ambiente, famiglia ecc) ● E’ mutevole nel tempo INTERVENTI RIABILITATIVI Aiuta la realizzazione di competenze emergenti ● neuromotorio ● prassico ● comunicativo e linguistico ● socio-relazionale ● Terapia della Neuro e Psicomotricità nell’età evolutiva ○ Abilitare, ovvero facilitare attività utili al soggetto ○ Riabilitare, ovvero compensare le menomazioni cognitive di base, il movimento, il linguaggio ecc. ● Logopedia ○ Stimolazione del linguaggio scritto, letto e parlato - ovvero la comunicazione ● Terapia occupazionale ○ Laboratori strutturati adattati al livello cognitivo del soggetto - mirati all’acquisizione di competenze utili socialmente INTERVENTI RIABILITATIVI ● Interventi Psico-Educativi ○ Facilitano l’apprendimento di comportamente adattivi ○ Autonomia personale (igiene, cura) ○ Autonomia domestica e familiare (cucinare, routine quotidiana) ○ Autonomia di comunità (aderire alle regole del contesto lavorativo, scolastico, di gruppo) ● Interventi Psicoterapeutici ○ Sostegno al bambino e alla famiglia ○ Utili in situazioni critiche (adolescenza, accresce l’autostima ecc) TERAPIE FARMACOLOGICHE NON esistono farmaci per l’intelligenza Correggere il torpore e l’inerzia Correggere la comorbidità ● Epilessia (antiepilettici) ● Malattie metaboliche (es. terapia sostituiva tiroide) ● Disturbi del comportamento (neurolettici e neurolettici atipici) La disabilità intellettiva: Quadri specifici LA SINDROME DI DOWN ● E’ detta anche trisomia 21, ed è una aberrazione cromosomica di tipo numerico ● Cromosoma 21 sovrannumerario libero (95%) o sovrapposto ad un altro (trisomia con traslocazione, 21/21 o 21/22) ● La forma libera è dovuta ad una mancata disgiunzione della coppia 21 durante la meiosi, processo nel quale si formano i gameti (nella quasi totalità F) ■ Età materna avanzata (ambiente, f ormonali) ■ Predisposizione genetica (ipotesi) ■ Fattori ambientali (infezioni, radiazioni ecc.) ● Perchè lo zigote non viene rigettato come in altri casi? SINDROME DI DOWN ● Prevalenza: 1 su 650. E’ una delle più frequenti anomalie cromosomiche e cause di disabilità intellettiva ● Clinica ○ Brachicefalia ○ Ridotto accrescimento intrauterino ○ Rima palpebrale obliqua ○ Epicanto ○ Solo il 10% entro il secondo mese di vita ○ Dosaggio ormonale, ricerca cause ● Terapia ○ Terapia ormonale sostitutiva ○ Screening neonatale con prelievo al tallone ● Prognosi ○ Se trattata si ha la normalizzazione ○ In casi sporadici residuano segni neurologici minori (disturbi visuospaziali, lievi anomalie linguistiche) - da diagnosi tardiva o sostituzione inadeguata Le Epilessie– Introduzione e diagnosi DEFINIZIONE Le manifestazioni parossistiche sono episodi critici (crisi) ad inizio repentino, di breve durata, con fenomeni di diversa natura (motori, sensoriali, psichici), che possono associarsi o meno a disturbi della coscienza. Sono frequenti in età evolutiva data l’instabilità dell’attività cerebrale (sistema dinamico in maturazione) Possono essere ● Epilettiche ● Non epilettiche MANIFESTAZIONI PAROSSISTICHE EPILETTICHE L’epilessia è la più frequente malattia cronica dopo il Ritardo Mentale Esordisce in infanzia o adolescenza nell’80% con pesanti ripercussioni psicologiche e sociali Le crisi occasionali (es. convulsioni febbrili o crisi in encefaliti e sincopi) non rientrano nell’epilessia Nel corso della crisi vi è una scarica incontrollata di una popolazione più o meno ampia di neuroni, visibile all’EEG. Le manifestazioni saranno diverse in funzione delle aree cerebrali interessate EPIDEMIOLOGIA Prevalenza circa 1% Incidenza annuale 0.5% 25.000 nuovi casi l’anno in italia Nei paesi in via di sviluppo raggiunge il 15-20% CAUSE Epilessie ● Idiopatiche (familiare, genetica) ○ Trasmissione monogenica e poligenica in base alle forme ● Criptogenetiche (causa non dimostrabile) ● Lesionale (causa nota) ○ Prenatale (malformazioni della corteccia, disturbi sviluppo embrionale) ○ Perinatale (asfissia, emorragia, edema ecc) ○ Post-natale (traumi, meningiti, neoplasie ecc FISIOPATOLOGIA ● Scarica eccessiva e ipersincrona (spikes) di una popolazione neuronale ● Turbe metaboliche intracellulari ● Blocco dell’inibizione ● Difetto di neurotrasmettitori inibitori (GABA, glicina) ● Eccesso di neurotrasmettitori eccitatori (glutammato, aspartato) ● Squilibri idroelettrolitici, ipossia, iperglicemia ● Diffusione ○ La scarica orgina da strutture reticolari centroencefaliche (talamo, ipotalamo, mesencefalo) - Crisi Primarimente Generalizzazte ○ Origina nella corteccia cerebrale, e qui rimane confinata - Crisi Focali ○ Origina nella corteccia cerebrale, poi diffonde alle formazioni reticolari (Crisi focali con secondaria generalizzazione) DIAGNOSI Due elementi fondamentali ● Crisi di natura epilettica ● Tendenza a ripetersi Non è epilessia: ● Una crisi isolata ● Una alterazione all’EEG non accompagnata da crisi ● Anamnesi (pre-peri-post natale, tipologia di crisi, malattie ecc.) ● Anamnesi familiare ● Descrizione accurata dell’evento (aura? generalizzazione? eventi precedenti?) ● Esame obiettivo ● Esame obiettivo neurologico INDAGINI STRUMENTALI ● EEG ○ Anomalie? ○ Crisi? ○ Distribuzione? ○ Pattern Specifici? ● VideoEEG - Holter EEG ● Provocazione ○ Iperventilazione (utile per le assenze, ipocapnia con alcalosi) ○ SLI (fotostimolazione) ○ Deprivazione di sonno MANIFESTAZIONI PAROSSISTICHE NON EPILETTICHE Mioclonie ipnagogiche Pavor Nocturnus Sonnambulismo Sonniloquio Vertigine Parossistica Benigna Crisi isteriche Epilessie Neonatali e dell’infanzia ● Forme riflesse ○ Epilessia fotosensibile (TV, VG, discoteca, ecc) ○ Epilessia dal processi psichici superiori ■ Calcolo ■ Musica ■ Lettura ecc. EPILESSIE GENERALIZZATE CRIPTOGENETICHE O SINTOMATICHE Sindrome di West 1. Spasmi (tic di Saalam), solitamente in flessione 2. Arresto o ritardo psicomotorio 3. Ipsaritmia (EEG intercritico) Prognosi sfavorevole (ritardo, exitus). Solo il 10% va incontro a normalizzazione Solitamente criptogenetica o sintomatica (asfissia, turbe migrazione, infezioni, sclerosi tuberosa ecc.) EPILESSIE PARZIALI IDIOPATICHE ● Epilessia a parossismi rolandici (EPR) ○ Nel primo decennio di vita ○ Forma benigna ○ Di tipo parziale motorio (clonie di un emivolto, orofaringe, un arto o un emisoma) ○ Talora senza perdita di coscienza ○ Nella maggior parte dei casi si presentano solo in sonno (addormentamento, sonno leggero) ○ Generalizzazione possibile ○ Normale l’esame obiettivo ○ Prognosi buona EPILESSIE PARZIALI IDIOPATICHE Epilessia parziale benigna con punte-onda occipitali (EPO) Rara rispetto alla EPR Familiarità per epilessia ed emicrania Crisi parziali semplici o complesse a contenuto visivo Sintomi negativi (amaurosi, scotomi) Sintomi negativi (allucinazioni visive, fosfeni, scotomi scintillanti ecc) EEG intercritico: punte-onda 2-4Hz sulle regioni parieto-temporo-occipitali SINDROMI NON BEN DEFINITE ● Epilessia mioclonica grave dell’infanzia o sindrome di Dravet ○ Esordio nel primo anno di vita ○ Crisi generalizzate o unilaterali febbrili, cloniche ○ Aumentano di frequenza, anche in apiressia, con mioclonie nell’intercritico ○ Estremamente resistenti alla farmacoterapia (mutazione genetica) ● Epilessia punte onda continue durante il sonno lento ○ Crisi parziali o generalizzate ○ Punte onda continue durante il sonno lento ○ Prognosi buona, talora compromissione globale funzioni cognitive (specie se di lunga durata) ● Sindrome Landau Kleffner ○ Afasia acquisita-epilessia ○ Esordio a 4 anni con regressione del linguaggio verbale ○ Crisi rare, generalizzazte o parziali motorie ○ Turbe comportamentali ○ Afasia si risolve solo nel 25% dei casi Le convulsioni febbrili CONVULSIONI FEBBRILI ● Crisi convulsive tra i 6 mesi e i 5 anni ● Associate a febbre >38.5 C ● 3-5% della popolazione infantile ● Importante causa di richiesta di soccorso ● Associazione tipica con esantema critico CLINICA ● Insorgenza precoce ● Tendenza all’isolamento ● Necessità di immutabilità ● Facies che colpisce per l’intelligenza ● Assenza di neurologica signs ● Genitori “freddi ● Erano dunque l’espressione di un disturbo congenito del contatto affettivo con la realtà ● Congenita ad eziologia sconosciuta, senza organicità di fondo ● Genitori “freddi”: eziologia psicogenetica? ● Negli anni successivi modello dominante psicodinamico: “difesa contro l’angoscia derivante dal fallimento delle prime relazioni oggettuali”. ● Ovvero impatto con una realtà incapace di soddisfare il bisogno di protezione e rassicurazione -> atteggiamento di chiusura con meccanismi arcaici (immaturità dell’apparato psichico) con scissione, identificazione proiettiva e negazione realtà. FORME DI AUTISMO Identificazione di segni clinici riconducibili a danno encefalico consentì di descrivere due forme di autismo ● Autismo Primario, o puro, o di Kanner ● Autismo Secondario, o spurio, simil-autistico CAUSE Negli ultimi anni l’approccio è nuovamente cambiato ● Alterazioni organiche in bambini in forme pure o primarie ● Modelli neuropsicologici più convincenti per descrivere il funzionamento della mente e dell’elaborazione dell’informazione (Theory of Mind) ● Progressi neurobiologia, con modelli anatomo-funzionali e neurotrasmettitoriali dei comportamenti sociali (amigdala per le coloriture emotive, ossitocina per l’attaccamento, lobi frontali per il problem solving) Le cause dunque è possibile che siano all’interno e non all’esterno La diagnosi viene comunque fatta sulla base della descrizione degli aspetti comportamentali, e non delle cause (ICD, DSM) Difficoltà nel mantenere una visione unitaria Nucleo comune: disturbo dell’interazione sociale, della comunicazione, delle attività e degli interessi Manifestazioni assai diverse in termini quantitativi che qualitativi "...Disturbi dello Spettro Autistico" EPIDEMIOLOGIA Variabile nel corso degli anni, in funzione della storia complessa e dei criteri diagnostici In passato Autismo infantile 1:2500 (relativamente raro) Con i nuovi criteri diagnostici circa 1:500 Stima del 2014 1:59 M:F 4:1 CLINICA ● Caratteristiche a comune ○ Compromissione dell’interazione e comunicazione sociale ○ Compromissione del repertorio di attività e interessi ● Si associano comportamenti non esclusivi (i cosiddetti disturbi associati) che incrementano la variabilità del quadro clinico DEFICIT DELL’INTERAZIONE E DELLA COMUNICAZIONE SOCIALE Primo anno di vita Difficile identificarli Secondo qualche autore non esistono Atipie riportate Assenza del sorriso, povertà minima Sorriso, riso, collera e pianto non aderenti al contesto DEFICIT DELL’INTERAZIONE E DELLA COMUNICAZIONE SOCIALE Età prescolare ● Il bambino “ignora” gli altri ● Tende ad isolarsi ● Non risponde se chiamato ● Non richiede la partecipazione di altri nelle attività ● Utilizza gli altri come uno “strumento” (es. afferra il braccio di un bambino per prendere qualcosa) ● Il rapporto interpersonale è limitato a richiedere e non condividere (interessi, bisogni, emozioni) ● In alcuni casi comportamenti “paradossi”, come il contatto ○ Atipico qualitativamente ○ Toccare in aree che violano le norme sociali ○ Toccare in parti atipiche (sopracciglia, occhi, nei ecc) ○ Baci e affettuosità ○ Attaccamento morbosa a una figura, ma privo di valenza affettiva In Età Scolare (6+) ● Livello severo (o Livello 3) ○ Chiusura relazionale ○ Difficoltà di coinvolgimento in esperienze condivise ○ Disagio nel caso in cui qualcuno prova a intromettersi ○ Linguaggio assente o marcatamente ipostrutturato ○ Talora è incuriosito dalle attività degli altri, ma solo per appagamento Autoreferenziale In Età Scolare (6+) ● Livello lieve (Livello 1) ○ Relazioni interpersonali semplici ○ Inadeguatezza della cognizione sociale ○ Non comprende i messaggi meno espliciti delle relazioni ○ Non conosce le regole che definiscono le relazioni ○ Non è in grado di avviare e mantenere scambi relazionali I disturbi dello spettro autistico – II PROFILO INTERATTIVO In base al temperamento si configurano due profili 1. Esternalizzante 2. Internalizzante Disabilità intellettiva ● 75% dei pazienti autistici ● E’ comunque mal valutabile a causa dei comportamenti (mascherata?) ● Nella disabilità intellettiva spesso sono presenti elementi di tipo relazionale (interesse nell’altro, socievolezza, partecipazione ecc.) Compromissione del linguaggio non verbale ● Incapacità di comprendere ■ Metafore ■ Doppi sensi ■ “modi di dire” ● Non è in grado di contestualizzare le frasi (“Sai che cosa hai fatto?”) Epilessia ● 30-40% dei casi ● Epifenomeno di un danno cerebrale? ● Nei primi anni di vita non ha caratteristiche particolari ● Nell’adolescenza sono crisi parziali complesse o TC generalizzate ● Gli spasmi infantili possono rappresentare un fattore eziopatogenetico Disturbi del neurosviluppo ● Disabilità intellettiva ● Disturbi della comunicazione ● Disturbi motori ● Disturbo da deficit attenzione-iperattività ● Disturbi dell’apprendimento ETÀ E MODALITÀ DI ESORDIO ● Organizzazione atipica dei network preposti all’elaborazione e sistematizzazione dei dati della realtà ● La disorganizzazione ha una base congenita, ma si realizza anche progressivamente in rapporto a circostanze interne ed esterne ● Livello 3 ○ Le richieste ambientali superano precocemente la riserva del soggetto ○ Già nel primo anno di vita si ha ■ interesse limitato a determinati oggetti ■ guardarsi le mani ■ guardare gli oggetti da particolari angolazioni ■ non movimenti anticipatori quando preso in braccio ■ non adeguarsi alla postura se in braccio (dialogo “tonico”) ■ non risponde al sorriso ■ non si interessa alle persone attorno a lui Livello 3 - I genitori riportano ○ “vive in un mondo tutto suo” ○ “non risponde se lo chiamo” ○ “sta ore e ore a fare la stessa cosa” ○ “ignora i giochi proposti” ○ “non è interessato a parlare, conosce alcune parole ma non le usa” ○ “si isola” ● Livello 1 ○ si estrania dall’ambiente ○ si dedica in modo selettivo ad alcuni interessi ○ non si interessa ai coetanei ○ Non pronuncia parole per comunicare ○ si impegna in attività stereotipate Livello 2 ● Variabilità clinica ● Forma intermedia ● Dipende da comorbilità ● Dipende dall’ambiente I disturbi dello spettro autistico – III DECORSO ● Tutte le forme presentano mediamente un miglioramento entro i 3 anni ● Il miglioramento è legato all’interazione e alla comunicazione sociale ● I “Livello 3” presentano un miglioramento minore rispetto agli altri ● I “Livello 1” hanno una la prospettiva di una vita “Normale” ● Il miglioramento degli aspetti legati all’interazione non significa raggiungere livelli adeguati di adattamento, e quantomeno in tutte le situazioni (famiglia, scuola, tempo libero) ● Anche gli elementi “non autistici” (ansia, depressione, discontrollo degli impulsi) possono incidere sul decorso CAUSE ● Sostanzialmente sconosciute ● La diagnosi si basa solo su elementi osservabili e misurabili, ovvero il comportamento. Fenotipo autistico. ● Funzioni atipiche non visibili: endofenotipo funzionale che sta sotto il fenotipo. ● Endofenotipo strutturale ● I fattori causali non agiscono mai direttamente sul fenotipo ENDOFENOTIPO FUNZIONALE Poco definito, e legato a un deficit di 1. Motivazione Sociale 2. Cognizione Sociale 3. Coerenza centrale ● Rigidità nell’adattamento a mutamenti ambientali ● Sono comunque alterazioni che si ritrovano in altre condizioni patologiche ENDOFENOTIPO STRUTTURALE Amigdala Ossitocina Neuroni specchio Giro fusiforme Corteccia orbito-frontale per problem-solving Al momento è ignoto il loro ruolo specifico così come un eventuale danno FATTORI EZIOLOGICI ● Patologie legate alla gravidanza e al parto ● Alterazioni neurochimiche ● Disfunzioni del sistema immunitario ● Intossicazioni ● Fattori genetici ● Nessuno di questi, isolatamente, è in grado di sostenere il ruolo eziologico. Disturbi dello spettro autistico – IV FATTORI EZIOLOGICI Patologie legate alla gravidanza e al parto ● Infezioni acute o croniche ● Traumi ● Intossicazioni ● Cause postnatali (infezioni, distress respiratorio, squilibri idroelettrolitici) ● Procreazione medicalmente assistita (PMA) (eterogeneicità) Alterazioni neurochimiche ● Elevati livelli di metaboliti nel sangue, urine, liquor (ac. omovanilico) ● Ipoattività dopaminergica? (poca dopamina? pochi recettori? inibitori?) ● Sistema serotoninergico alterato (incremento valori ematici, effetto SSRI) ● Sistema degli oppioidi endogeni ● Ossitocina ● Peptiduria (incremento riassorbimento? abnorme produzione? Ridotta metabolizzazione?) Intossicazioni ● Mercurio ● Pesticidi (glifosato?) ● Metalli pesanti ● Abnorme permeabilità intestinale? (Leaky gut) Fattori genetici ● Concordanza elevatissima (circa 90%) tra gemelli monozigoti ● Nei fratelli non gemelli il rischio è 2% (x100) ● Tra ascendenti e collaterali particolari stili cognitivo-comportamentali (broader autism phenotype) ● Sclerosi tuberosa, neurofibromatosi, PKU, X-Fragile DIAGNOSI ● Anamnesi ● Esame clinico generale ● Esame neurologico ● Esame psicologico ● Indagini strumentali ● Indagini di laboratorio Anamnesi ● Familiarità? ● Altri quadri neuropsichiatrici in famiglia? (depressione, bipolarismo, ansia) ● Consanguineità (genetica) ● Noxa in fase pre-peri-postnatale ● Regressione (più o meno apparente) dello sviluppo? Esame clinico generale ● Dismorfismi ● Macro-microcefalia ● Malformazioni ● Manifestazioni cutanee (s.me neurocutanea) Esame neurologico ● Nervi cranici ● Tono muscolare ● Forza ● Trofismo muscolare ● Riflessi ● Prassie Esame psicologico ● Osservazione ● Colloquio ● Proiettivi ● Quadro autistico? Quadro che “simula”? ● Strumenti (Autism Diagnostic Interview - ADR-R) Indagini di laboratorio e strumentali ● EEG ● RM encefalo ● Malattie congenite metabolismo ● Consulenza genetica (esame cariotipo, sito X-Fragile) ● Consulenza oculistica, foniatrica ecc. TERAPIA ● PTP ● Non esiste la terapia per “l’autismo” ● Si cerca di andare incontro ai bisogni specifici di ciascun bambino ● Terapie farmacologiche ● Diagnosi all’ingresso nella scuola primaria ● Viene definito “autismo ad alto funzionamento” ● Le relazioni in parte vengono evitate per limitare la frustrazione ● Interessi assorbenti in alcuni campi ● Prevalenza circa 1:1000 ● M:F 9:1 ● Familiarità frequente ● La prognosi è migliore rispetto al Disturbo Autistico ● Spesso adattamento sociale soddisfacente ● In adolescenza ci possono essere quadri psicopatologici ○ Ansia ○ Depressione ○ Psicosi Disturbo da deficit di attenzione e iperattività DEFINIZIONE Sindrome comportamentale caratterizzata da ● Impulsività ● Incapacità di fissare l’attenzione in maniera continuativa ● Livelli di attività accentuati Altre denominazioni ● Sindrome ipercinetica ● Bambino Iperattivo ● Instabilità psicomotoria PREVALENZA In bambini di età scolare tra il 3% e il 6% Nettamente più frequente nei maschi M:F da 5:1 a 10:1 CAUSE ● Sconosciute ○ Fattori genetici? ○ Sofferenza encefalica? ○ Fattori ambientali? ● In passato si pensava a danno organico ○ Iperreflessia, asimmetria di lato ecc. ● Neurobiologia? NEUROBIOLOGIA Ipofunzionalità sistema dopaminergico Disregolazione di alcune aree (es. lobi frontali) Nei maschi vi è una diversa organizzazione del sistema dopaminergico CLINICA ● Sindrome comportamentale ● Comportamenti atipici per frequenza e intensità ○ Il singolo comportamento si ritrova nella popolazione generale ● Triade ○ Iperattività ○ Impulsività ○ Disattenzione IPERATTIVITÀ Attività motoria elevata Non sta fermo Si agita da fermo “Sotto pressione” Lascia il posto dove è seduto Preferisce giochi con molta fisicità IMPULSIVITÀ ● Incapacità di ○ riflettere ○ mediare gli impulsi ○ tenere conto del contesto ● E’ come se “non pensasse” ● Non attende il proprio turno ● Si intromette nelle conversazioni DISATTENZIONE ● Incapacità di mantenere l’attenzione su di un compito ● Di prestare attenzione ai particolari ● Molti errori di distrazione nelle attività scolastiche ● Non ascolta (o non sembra ascoltare) se gli si spiega qualcosa ● Estremamente distraibile da stimoli esterni ● Dimentica gli oggetti SOTTOTIPI CLINICI ● Sottotipo Combinato ○ Tutti e tre gli elementi ● Sottotipo Disattento ○ Prevale la disattenzione ● Sottotipo Iperattivo Impulsivo ○ Prevalgono i primi due elementi DECORSO ● Comincia nei primi anni di vita ● Piano piano si accentuano ma può essere considerata variante parafisiologica ● I primi problemi nella scuola primaria ● Il bilancio tra le tre dimensioni può essere estremamente variabile ○ d-amfetamina ○ pemolina ● Atomoxetina (STRATTERA) - inibitore del trasporto presinaptico di noradrenalia ● Noradrenalina importante ruolo nell’attenzione, impulsività e livelli di attività ● Presso centri di riferimento accreditati (sicurezza, affidabilità della diagnosi) INTERVENTI RIABILITATIVI ● Terapia della neuropsicomotricità ○ Interazione e comunicazione sociale ○ Ambiente ludico ○ Prolungamento dei tempi di attenzione ○ Potenziamento dei processi di controllo ○ Pianificazione dei turni, sempre più complessi ○ Educazione emozioni ● Benefici a breve (riduzione discontrollo) e lungo termine (favorisce il percorso di crescita) INTERVENTI PSICOEDUCATIVI ● Lo scopo è quello di coinvolgere tutto l’ecosistema nel quale è immerso il bambino ● I genitori, spesso ○ Si sentono inadeguati ○ Si sentono in colpa ○ Eccesso di libertà o regole ○ Interferenza di familiari mediatori ○ Litigano ● E’ invece importante guidare verso ○ Lettura esatta dei comportamenti del bambino ○ Adottare obiettivi realistici, utili e funzionali ○ Scelta di strategie ideonee INTERVENTI PSICOTERAPEUTICI ● Psicoterapia cognitivo-comportamentale ● Utile in fase (pre) adolescenziale ● Tecniche di modifica comportamentale ● Riorganizzazione cognitiva del mondo esperienziale Disturbi da comportamento dirompente, del controllo degli impulsi e della condotta INQUADRAMENTO E DEFINIZIONE Rappresentano uno dei più frequenti motivi di richiesta di consulto Due aspetti principali ● Disturbo della regolazione dell’emotività e/o del comportamento ● Assunzione di modalità reattive che violano i diritti degli altri, con netta conflittualità nei confronti delle figure di riferimento Includono ● Disturbo della condotta ● Disturbo oppositivo-provocatorio ● Disturbo esplosivo intermittente (DSM-V) DISTURBO DELLA CONDOTTA Comportamenti inadeguati con violazione dei diritti fondamentali degli altri o le norme della società Il profilo funzionale è pervasivo e interessa ogni aspetto e ogni contesto della vita Clinica ● Condotte aggressive che causano danni fisici a persone o ad animali (prepotenza, crudeltà, scippi, estorsioni, rapine) ● Condotte non aggressive con danneggiamento della proprietà (danneggiare oggetti, imbrattare muri, bruciare qualcosa) ● Frode o furto ● Violazione di regole (evitare la scuola, fuggire di casa, stare svegli la notte) ● Atteggiamento accusatorio nei confronti degli altri ● Errata interpretazione delle azioni degli altri, con giustificazione ● Difficoltoso inserimento sociale e di gruppo ● Vengono isolati, potenziando il disturbo ● Scarsa attenzione per i sentimenti, i desideri e il benessere degli altri ● Danno l’impressione di freddezza, anaffettività, insensibilità ● Tratti “calloso-anemozionali”: costituiscono il sottotipo “Disturbo della condotta con emozioni prosociali limitate” ○ Assenza di rimorso e sensi di colpa ○ Disattenzione dei sentimenti degli altri ○ Freddezza emotiva ○ Disinteresse per attività importanti (scuola, cura della persona ecc) ○ Prognosi negativa (tende verso il disturbo antisociale di personalità) PREVALENZA Prevalenza accresciuta nei contesti occidentali e urbanizzati Sotto i 18 anni: 6-16% M 2-9% F CAUSE Genesi multifattoriale: neurobiologica e ambientale ● Neurobiologica ○ Presenza di predisposizione generica su base genetica (ascendenti, collaterali, genitori) ● Ambientale ○ Più rilevante ○ Condizioni ambientali carenziali ○ Familiari con dipendenza da alcool, disturbi dell’umore, schizofrenia Anomalie cognitive: Deficit di empatia e del rimorso ● Incapacità di sentire e comprendere quello che provano gli altri